Biểu hiện lâm sàng và các tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh Lane (Lane's disease)

Trungtamthuoc.com - Bệnh Lane (Lane's disease) được cho là có tính chất gia đình, biểu hiện bằng hiện tượng đỏ da ở lòng bàn tay, xuất hiện ngay sau khi đẻ hoặc những năm đầu tiên của trẻ nhỏ và tồn tại suốt đời. Hãy cùng Trung Tâm Thuốc Central Pharmacy tìm hiểu về căn bệnh này qua bài viết dưới đây.

Chương 4. BỆNH DA HIẾM GẶP DO DI TRUYỀN, BỆNH LANE (Lane's disease), trang 73-75, Sách BỆNH DA HIẾM GẶP

Nhà xuất bản Y học Hà Nội - 2024

Chủ biên: Thầy thuốc Nhân dân, Giáo sư, Tiến sĩ Trần Hậu Khang - Giảng viên Cao cấp Trường Đại học Y Hà Nội

Tải bản PDF TẠI ĐÂY

1 ĐẠI CƯƠNG

Bệnh Lane (Lane's disease) hay còn gọi là đỏ da lòng bàn tay di truyền (Erythema Palmare Hereditarium - EPH) do bác sĩ John. E Lane mô tả lần đầu tiên vào năm 1929. Đây là thể tiên phát của hiện tượng đỏ da lòng bàn tay (primary palmar erythema) và được cho là có tính chất gia đình. Bệnh biểu hiện bằng hiện tượng đỏ da ở lòng bàn tay, xuất hiện ngay sau khi đẻ hoặc những năm đầu tiên của trẻ nhỏ và tồn tại suốt đời.

2 CĂN NGUYÊN

EPH được cho là do di truyền và rất thường gặp trong gia đình có bố mẹ hay hoặc bố hoặc mẹ bị bệnh này. Tuy nhiên cho đến nay người ta chưa xác định được sự bất thường của các gen đặc hiệu gây bệnh.

3 DỊCH TỄ

Đây là bệnh rất hiếm gặp. Theo y văn thế giới cho tới năm 2021, chỉ có 17 trường hợp bị EPH được công bố, trong đó có 11 là nữ. Tuy nhiên các nhà nghiên cứu cho rằng bệnh có thể bị đoán nhầm vì ít triệu chứng đặc hiệu, hoặc không ảnh hưởng tới sức khỏe người bệnh nên dễ bị bỏ qua.

4 PHÂN LOẠI HIỆN TƯỢNG ĐỎ DA Ở LÒNG BÀN TAY

Đỏ da lòng bàn tay (palmar erythema) là một hiện tượng gặp trong nhiều bệnh khác nhau. EPH là một trong những thể thuộc đỏ da lòng bàn tay do di truyền hay còn gọi là đỏ da lòng bàn tay tiên phát.

4.1 Đỏ da lòng bàn tay tiên phát (primary palmar erythema)

Nguyên nhân:

• Do di truyền: bệnh Lane (EPH).
• Phụ nữ có thai: 30% phụ nữ có thai có hiện tượng này.
• Không rõ căn nguyên.

4.2 Đỏ da lòng bàn tay thứ phát (secondary palmar erythema)

Nguyên nhân: đây là triệu chứng sớm hay biểu hiện đầu tiên của nhiều bệnh khác nhau:

• Bệnh gan: 23% bệnh nhân bị xơ gan bị triệu chứng này.
• Bệnh Wilson.
• Bệnh đái tháo đường.
• Bệnh tuyến giáp.
• Các bệnh tự miễn: viêm bì cơ, xơ cứng bì, Lupus ban đỏ hệ thống...
• Một số bệnh da: vảy nến, viêm da cơ địa, nhiễm virus...
• Do môi trường, thói quen: hút thuốc, nghiện rượu bia, ngộ độc thủy ngân...

5 BIỂU HIỆN LÂM SÀNG CỦA EPΗ

Dát đỏ xuất hiện đột ngột ngay sau đẻ hay trong những năm đầu của trẻ nhỏ.

Tính chất của thương tổn:

- Dát đỏ hay giãn mạch khu trú ở gan bàn tay hai bên. Tuy nhiên thương tổn cũng có thể xuất hiện ở gan chân.

- Vị trí hay gặp:

+ Ở ô mô cái.

+ Các đầu ngón tay.

+ Các mô nổi cao trong lòng bàn tay.

- Tính chất:

+ Các dát có thể tập trung thành mảng lớn.

+ Ấn kính mất màu.

+ Không ngứa không đau.

+ Không dày sừng, không bong vảy.

- Tiến triển: các thương tổn tồn tại suốt đời.

6 CHẨN ĐOÁN

- Dựa vào các tiêu chuẩn sau:

+ Trong gia đình có người bị, đặc biệt là bố, mẹ.

+ Xuất hiện sau đẻ hay trong những năm đầu của trẻ nhỏ.

+ Không liên quan tới các bệnh gây đỏ da ở lòng bàn tay.

- Soi da (dermoscopy) hay sinh thiết để phân biệt nếu thương tổn không điển hình.

- Cần làm các xét nghiệm để xác định các bệnh nền có thể gây EPH: X-quang, siêu âm, sinh hóa...

7 ĐIỀU TRỊ

• Không có phương pháp điều trị đặc hiệu.
• Cần điều trị các bệnh kèm theo nếu chẩn đoán là đỏ da lòng bàn tay thứ phát.

Bạn đọc có thể tìm hiểu thêm về Hội chứng Blau (Blau syndrome) TẠI ĐÂY

---