Hội chứng Blau (Blau syndrome): biểu hiện lâm sàng, chẩn đoán và điều trị

Trungtamthuoc - Hội chứng Blau (Blau syndrome - BS) là một tình trạng viêm u hạt do đột biến đơn gen, gây thương tổn ở nhiều cơ quan, nhưng thường gặp nhất là da, xương/ khớp và mắt. Bài viết dưới đây sẽ giới thiệu về nguyên nhân, biểu hiện, cách chẩn đoán và điều trị hội chứng hiếm gặp này.

Chương 4. BỆNH DA HIẾM GẶP DO DI TRUYỀN, HỘI CHỨNG BLAU (Blau syndrome), trang 85-87, Sách BỆNH DA HIẾM GẶP

Nhà xuất bản Y học Hà Nội - 2024

Chủ biên: Thầy thuốc Nhân dân, Giáo sư, Tiến sĩ Trần Hậu Khang - Giảng viên Cao cấp Trường Đại học Y Hà Nội

Tải bản PDF TẠI ĐÂY

1 ĐẠI CƯƠNG

Hội chứng Blau (Blau syndrome - BS) là một tình trạng viêm u hạt do đột biến đơn gen, gây thương tổn ở nhiều cơ quan, nhưng thường gặp nhất là da, xương/ khớp và mắt. Hội chứng này hay gặp ở trẻ em dưới 4 tuổi với biểu hiện sớm nhất là viêm da u hạt. Edward Blau là người đầu tiên mô tả các triệu chứng của BS vào năm 1985 trong một gia đình cả bốn thế hệ đều bị.

2 NGUYÊN NHÂN

Đây là một hội chứng rất hiếm gặp do đột biến gen NOD2 gây nên. Gen này chịu trách nhiệm tổng hợp các protein giúp cơ thể chống lại các tác nhân gây bệnh từ bên ngoài như virus, vi khuẩn, nấm... thông qua hệ thống miễn dịch bẩm sinh (innate immune system). Khi bị đột biến gen NOD2, các chất tiền viêm được sản xuất quá mức, gây phản ứng viêm rất mạnh tại da, xương/khớp và mắt gây hiện tượng bệnh lý. Tuy nhiên người ta cũng chưa rõ tại sao phản ứng viêm quá mức chỉ xuất hiện ở ba cơ quan này gây ra hội chứng Blau.

3 BIỂU HIỆN LÂM SÀNG

• Viêm da u hạt (granulomatous dermatitis): đây là biểu hiện sớm nhất, vì vậy hội chứng này còn có tên gọi là early-onset sarcoidosis. Thương tổn là các u hạt, mảng da đỏ, có vảy khu trú ở thân mình hay tay chân. Ngoài ra còn có các sẩn thâm nhiễm sâu xuất hiện rải rác ở bất kỳ vùng nào của da.
• Viêm khớp: triệu chứng này thường xuất hiện lúc trẻ 2 tuổi với nhiều khớp sưng đau, có thể kèm theo viêm sụn, viêm bao hoạt dịch. Các khớp ngón tay, ngón chân to bị cong vĩnh viễn (permanent bending).
• Thương tổn mắt: viêm giác mạc, viêm màng mạch nhỏ, đục thủy tinh thể, nhạy cảm ánh sáng. Hội chứng này thường xuất hiện muộn nhất lúc trẻ 4 tuổi.
• Một số triệu chứng khác: hiếm gặp hơn có thể xuất hiện một số triệu chứng như lắng đọng calci ở thận, viêm mạch, hạch to, tăng huyết áp, gan lách to...

4 CHẨN ĐOÁN

Chẩn đoán hội chứng Blau cần dựa vào:

• Tiền sử gia đình.
• Biểu hiện lâm sàng điển hình ở da, khớp và mắt.
• Xét nghiệm di truyền xác định gen đột biến.
• Xét nghiệm khác chẩn đoán tổn thương da, xương, mắt.

5 ĐIỀU TRỊ

Cho tới nay, không có phương pháp điều trị đặc hiệu cho hội chứng Blau.

Điều trị triệu chứng bao gồm chống viêm bằng corticoid liều cao, hoặc các thuốc ức chế miễn dịch khác.

Có thể sử dụng liệu pháp sinh học như adalimumab.

Điều trị các triệu chứng khác ở da, khớp, mắt cần phối hợp với các chuyên khoa.

Mời bạn đọc tìm hiểu thêm về Hội chứng Bloch - Sulzberger TẠI ĐÂY