Bệnh Cowden (Cowden's disease): Căn nguyên, cách chẩn đoán và điều trị
Trungtamthuoc.com - Cowden được mô tả là một căn bệnh có tính chất gia đình với các thương tổn là u quá phát lành tính khu trú ở da, niêm mạc và một số cơ quan khác trong cơ thể. Cần khám và làm xét nghiệm cần thiết để sàng lọc ung thư sớm ở tất cả các bệnh nhân bị bệnh này.
Chương 4. BỆNH DA HIẾM GẶP DO DI TRUYỀN, BỆNH COWDEN (Cowden's disease), trang 68-72, Sách BỆNH DA HIẾM GẶP
Nhà xuất bản Y học Hà Nội - 2024
Chủ biên: Thầy thuốc Nhân dân, Giáo sư, Tiến sĩ Trần Hậu Khang - Giảng viên Cao cấp Trường Đại học Y Hà Nội
Tải bản PDF TẠI ĐÂY
1 ĐẠI CƯƠNG
Năm 1963, Lloyd và Dennis mô tả một căn bệnh có tính chất gia đình với các thương tổn là u quá phát lành tính (hamartomas) khu trú ở da, niêm mạc và một số cơ quan khác trong cơ thể. Điều đặc biệt là các u này phát triển nhanh và có xu hướng trở thành ác tính. Năm 1997, người ta đã xác định được căn nguyên gây bệnh này là do đột biến gen PTEN.
Cowden là tên của gia đình có nhiều người bị bệnh này được phát hiện đầu tiên. Vì vậy bệnh được đặt tên là Cowden's disease.
2 CĂN SINH BỆNH HỌC
Đây là bệnh di truyền trội rất hiếm gặp do đột biến gen PTEN ở locus 10p23. Gen PTEN có nhiệm vụ ức chế và kìm hãm sự phát triển các khối u. Khi gen này bị đột biến các tế bào phát triển quá nhanh không được kiểm soát nên tạo thành các khối u.
Ngoài ra, người ta cũng phát hiện sự đột biến của một số gen khác gây ra triệu chứng giống bệnh này. Đó là các gen: KLLN, WWP1, SDHC, SDHB-D, AKTI và PIK3C1.
3 TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG
- U lành tính nang lông (Trichilemmonas)
+ Các u xuất hiện đầu tiên ở mặt, cổ, sau lan ra nhiều vị trí khác như tay, chân, thân mình.
+ U có màu sắc giống màu da, kích thước từ 1 - 5 mm và có thể tập trung thành đám.
- Sẩn ở miệng (Oral papillomas):
+ Thường khu trú ở miệng, môi, lợi, khoang miệng, lưỡi, thanh quản. Các ứ này cũng có thể xuất hiện ở ống tiêu hóa, tử cung, tuyến giáp...
- U xơ vú, tuyến vú, ống tuyến.
- Polyp ống tiêu hóa: thực quản, dạ dày, ruột non, đại tràng...
- Dày sừng đầu cực (Acral keratosis).
Các mảng dày sừng giống hạt cơm tập trung ở mu tay, mu chân. Thương tổn này cũng có thể xuất hiện ở thân mình, mặt.
- Dát thâm ở sinh dục (Penile pigmentation).
+ Các dát thâm thường xuyên xuất hiện ở dương vật hay quy đầu.
Một số triệu chứng khác:
- Có thể có một số triệu chứng đặc biệt với tỷ lệ thấp sau đây:
+ Đầu to (macrocephaly).
+ U sợi thần kinh ngoại biên.
+ U mỡ.
+ Mạch máu bất thường.
+ Chậm phát triển trí tuệ.
Trong quá trình tiến triển, các u ở da, niêm mạc và các cơ quan có thể biến thành ung thư với nguy cơ khác nhau, cụ thể:
- Ung thư vú: nguy cơ ung thư vú là cao nhất (85%) và bắt đầu từ tuổi 40.
- Ung thư tuyến giáp: bắt đầu từ 40 - 50 tuổi với nguy cơ khoảng 35%.
- Ung thư tử cung: 28%.
- Ung thư thận: 34%.
- Ung thư hắc tố: 6%.
4 CHẨN ĐOÁN: DỰA VÀO CÁC TRIỆU CHỨNG CHÍNH VÀ PHỤ
4.1 Các triệu chứng chính (4)
- Ung thư vú.
- Ung thư tuyến giáp.
- Đầu to.
- Ung thư tử cung.
4.2 Triệu chứng phụ (7)
- Thương tổn u ở tuyến giáp.
- Chậm phát triển trí tuệ.
- Polyp đường tiêu hóa.
- U xơ vú.
- U mỡ.
- U đường sinh dục - tiết niệu.
- U xơ.
Chẩn đoán bệnh Cowden khi một bệnh nhân có u lành tính ở da/niêm mạc và:
- Ít nhất 2 triệu chứng chính, hoặc:
- 1 triệu chứng chính + 3 triệu chứng phụ, hoặc:
- 4 triệu chứng phụ.
5 ĐIỀU TRỊ
Không có phương pháp điều trị đặc hiệu, tuy nhiên cần khám sàng lọc và làm xét nghiệm cần thiết để sàng lọc ung thư sớm ở tất cả các bệnh nhân bị bệnh này:
- Sàng lọc ung thư ở phụ nữ:
+ Khám phát hiện ung thư vú từ 18 tuổi.
+ Sàng lọc ung thư vú 6 - 12 tháng/lần từ 25 tuổi.
+ Kiểm tra, sàng lọc ung thư tử cung từ 30 tuổi (siêu âm, sinh thiết).
- Đối với nam và nữ:
+ Siêu âm tuyến giáp từ năm 18 tuổi.
+ Nội soi hệ tiêu hóa hàng năm từ 35 tuổi.
+ Siêu âm hệ tiết niệu 1 - 2 lần/năm từ 40 tuổi.
- Đối với trẻ em:
+ Siêu âm tuyến giáp hàng năm.
+ Phát hiện đột biến gen.
+ Khám hệ thống thần kinh hàng năm.
Đối với các u ở da có thể phẫu thuật cắt bỏ nếu ảnh hưởng chức năng (chèn ép) và thẩm mỹ.
Bạn đọc có thể xem thêm về Bệnh Lane (Lane's disease) TẠI ĐÂY
