Nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị bệnh Still's ở người lớn

Trungtamthuoc.com - bệnh Still's ở người lớn là một rối loạn viêm hiếm gặp có thể ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể. Nguyên nhân của bệnh là không rõ (vô căn). ^[1] Bệnh AOSD có 3 triệu chứng điển hình đặc trưng là sốt cao có đỉnh, đau khớp hoặc viêm khớp, phát ban ngoài da, các triệu chứng này xuất hiện ở 75-95% bệnh nhân. 

1 Bệnh Still's ở người lớn là gì?

Bệnh Still's ở người lớn (AOSD) là một rối loạn viêm toàn thân hiếm gặp, đặc trưng bởi sốt hàng ngày, viêm đa khớp và xuất hiện thoáng qua phát ban da. AOSD còn được gọi là viêm khớp vô căn khởi phát toàn thân.

Bệnh Still's ở người lớn là một bệnh rất hiếm gặp. Tỷ lệ mắc hàng năm của nó được ước tính là 0,1 đến 0,4 trường hợp trên 100.000 người. Dựa trên các đánh giá lớn hơn từ những năm 1980, nó có vẻ như xảy ra trên toàn thế giới và ảnh hưởng đến phụ nữ thường xuyên hơn nam giới một chút. Căn bệnh này đặc trưng ảnh hưởng đến những người trẻ tuổi, với 3/4 số bệnh nhân cho biết bệnh khởi phát từ 16 đến 35 tuổi. ^[2]

2 Nguyên nhân gây bệnh Still's ở người lớn

Căn nguyên của AOSD, giống như hầu hết các bệnh thấp khớp, hiện vẫn chưa được biết rõ. Giả thuyết vẫn cho rằng AOSD là một hội chứng phản ứng, trong đó các tác nhân truyền nhiễm khác nhau có thể đóng vai trò là tác nhân gây bệnh trong vật chủ di truyền.

Cả hai yếu tố di truyền và một số virus, vi khuẩn như Yersinia enterocolitica và Mycoplasma pneumonia và các yếu tố truyền nhiễm khác có thể là nguyên nhân.

Ngoài ra, trong một nghiên cứu người ta thấy sự liên quan của AOSD với các phân nhóm kháng nguyên HLA.

3 Các triệu chứng lâm sàng của bệnh Still's ở người lớn

Bệnh AOSD có 3 triệu chứng điển hình đặc trưng là sốt cao có đỉnh, đau khớp hoặc viêm khớp, phát ban ngoài da, các triệu chứng này xuất hiện ở 75-95% bệnh nhân. Các triệu chứng phổ biến khác là đau cơ, viêm họng, nổi hạch và lách to. Ngoài ra, còn các triệu chứng ít gặp khác như gan to, viêm màng phổi, viêm màng ngoài tim và đau bụng.

Người bệnh AOSD thường sốt cao trên 39oC và kéo dài tối thiểu 4 giờ. Sốt tái phát hàng ngày hoặc sốt cách nhật đặc biệt là vào chiều tối và sáng sớm, thân nhiệt của người bệnh trở lại bình thường giữa các cơn sốt. Sốt cao thường xuất hiện trước các triệu chứng khác như viêm thanh mạc, đau họng, đau cơ, đau khớp.

Phát ban ở những bệnh nhân này có màu cá hồi, điểm vàng hoặc hoàng điểm thường không có lợi và xảy ra khi bị sốt, biến mất khi hết sốt. Các nốt phát ban này chủ yếu được nhìn thấy trên lưng và tứ chi nhưng cũng có thể được nhìn thấy trên lòng bàn tay, lòng bàn chân và khuôn mặt. Phát ban đôi khi có thể được gây ra do người bệnh tắm nước nóng hoặc dùng khăn, chà xát da gọi là hiện tượng Koebner.

Khoảng 64-100% bệnh nhân AOSD bị đau khớp hoặc viêm khớp. Viêm khớp ban đầu có thể là nhẹ, thoáng qua và viêm ít khớp nhưng có thể tiến triển thành viêm đa khớp nghiêm trọng, phá hủy và đối xứng. Các khớp thường gặp là đầu gối, cổ tay và mắt cá chân. Hoặc cũng có thể ảnh hưởng đến các khớp khuỷu tay, khớp liên sườn, vai, xương đốt bàn tay, xương đốt bàn chân, hông, khớp thái dương hàm. Ở một só người bệnh AOSD có sự kết hợp của khớp cổ tay đặc trưng. Người bệnh ASOD các khớp viêm thường không biến dạng hay dính khớp, lệch trục nhưng khớp viêm tiến triển cùng sốt cao, có thể bị tràn dịch khớp gối. 

Ngoài ra, người bệnh AOSD còn có thể đau cơ tồi tệ hơn khi sốt tăng đột biến, đôi khi có thể nghiêm trọng và suy nhược.

4 Các xét nghiệm cận lâm sàng ở người bệnh AOSD

Người bệnh ASOD khi làm các xét nghiệm về miễn dịch như yếu tố dạng thấp (RF), kháng thể kháng nhân đều cho kết quả là âm tính. Mặc dù không có xét nghiệm chẩn đoán cụ thể, mức ferritin vaf glycosylate ferritin huyết thanh cao hơn 1000ng / ml là phổ biến trong AOSD. ^[3] Lượng feritin tăng cao trong giai đoạn bệnh tiến triển và trở về bình thường khi bệnh thuyên giảm.

Ngoài ra, ở các bệnh nhân ASOD ở giai đoạn tiến triển còn có bất thưòng tế bào máu ngoại vi như tăng bạch cầu, còn tiểu cầu, hồng cầu lại giảm xuống.

Ở những bệnh nhân này vào giai đoạn sớm của bệnh, chụp X-quang thường không cho thấy sự thay đổi của xương khớp rõ ràng.

5 Chẩn đoán bệnh Still's ở người trưởng thành như thế nào?

Thông qua các triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng, có nhiều tiêu chí để chẩn đoán bệnh AOSD ở người trưởng thành. Trong đó, các tiêu chuẩn Nhật Bản gọi là tiêu chí Yamaguchi có độ nhạy cao nhất và được sử dụng phổ biến nhất.

Người bệnh có 5 tiêu chí trở lên bao gồm 2 tiêu chí quan trọng trở lên có độ nhạy 96% và độ đặc hiệu 92% để chẩn đoán mắc AOSD.

Các tiêu chí quan trọng chính như sau:

• Sốt ít nhất 1 tuần với thân nhiệt từ 39°C trở lên.
• Đau khớp hoặc viêm khớp trong ít nhất hai tuần.
• Phát ban màu cá hồi bất lợi trên thân hoặc tứ chi.
• Tăng bạch cầu hạt bạch cầu (10000/µL trở lên).

Tiêu chí nhỏ để chẩn đoán AOSD như sau:

• Đau họng.
• Viêm hạch bạch huyết.
• Gan to hoặc lách to.
• Xét nghiệm chức năng gan bất thường. Các xét nghiệm âm tính RF và ANA.

Các thể lâm sàng bệnh AOSD

Quá trình lâm sàng của bệnh AOSD được phân làm 3 loại dựa vào các triệu chứng lâm sàng như sau:

Thể bệnh AOSD nhẹ hay tự giới hạn bệnh được đặc trưng bởi các triệu chứng toàn thân như sốt, phát ban, viêm thanh quản và cơ quan. Hầu hết bệnh nhân thuyên giảm bệnh trong vòng 1 năm (thời gian trung bình là 9 tháng) kể từ đợt bệnh đầu tiên và duy nhất.

Thể bệnh AOSD trung bình hay bán cấp, người bệnh có các đợt bùng phát và tái phát, có hoặc không có triệu chứng khớp. Có sự thuyên giảm hoàn toàn giữa các đợt tiến triển, có thể cách nhau nhiều năm và có xu hướng nhẹ hơn so với khi khởi phát.

Thể bệnh AOSD viêm khớp mạn tính, người bệnh có các triệu chứng nghiêm trọng và dẫn đến phá hủy khớp. Bệnh nhân với chủ yếu các triệu chứng ở khớp, viêm khớp mạn tính có thể dẫn đến tổn thương tại khớp. Trong số này, 67% bệnh nhân cần ít nhất một lần thay khớp sau trung bình 28 tháng (13 đến 60 tháng) kể từ khi khởi phát bệnh.

6 Điều trị bệnh Still ở người trưởng thành như thế nào?

Việc điều trị AOSD tập trung vào việc sử dụng NSAID, steroid và thuốc chống thấp khớp để kiểm soát sốt, viêm khớp và triệu chứng toàn thân.

Đơn trị liệu NSAID chỉ có hiệu quả trong việc kiểm soát bệnh chỉ ở 15% bệnh nhân có triệu chứng viêm khớp.

Khoảng từ 76% đến 95% bệnh nhân được điều trị bằng steroid cho đáp ứng, corticosteroid  với liều mỗi ngày từ 1 đến 1,5 mg/kg, rồi giảm liều.

Nếu người bệnh AOSD không cho đáp ứng tốt với corticoid thì cần phối hợp thêm các thuốc điều trị cơ bản. Ban đầu cho người bệnh dùng methotrexat, nếu vẫn không đáp ứng thì dùng cyclophosphamid. Ngoài ra, có thể cho người bệnh AOSD dùng cyclosporin A, hydroxychloroquin, D-penicillamin, azathioprin...

Nếu bệnh nhân không cải thiện sau khi dùng các liệu pháp điều trị trên thì truyền gamaglobulin với liều mỗi ngày 0,4-2 gam/kg trong 2-5 ngày.

Trên đây là các thông tin về bệnh Still ở người lớn, hy vọng sẽ hữu ích với bạn đọc trong quá trình chẩn đoán và điều trị bệnh.

Tài liệu tham khảo

---