ht strokend thực phẩm hỗ trợ tai biến mạch máu não Tặng 200K khi đăng ký thành viên Thuốc Tại TrungTamThuoc
Tư Vấn Sức Khỏe Trực Tuyến
Giao hàng tận nơi

Bệnh Thalassemia: Nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị

402 17/07/2018 bởi Dược Sĩ Lưu Văn Hoàng

1. Định nghĩa

Thalassemia là một rối loạn máu di truyền, trong đó cơ thể tạo ra một dạng hemoglobin bất thường. Rối loạn dẫn đến tiêu hủy quá nhiều tế bào máu dẫn đến thiếu máu.

Thalassemia được di truyền, có nghĩa là ít nhất một người trong cha mẹ bệnh nhân mang yếu tố gen bệnh. Đó là do đột biến di truyền hoặc sự xóa một số đoạn gen quan trọng nhất định.

Thalassemia nhỏ là một hình thức ít nghiêm trọng của rối loạn này. Có hai dạng bệnh thalassemia nghiêm trọng hơn là: alpha thalassemia và beta thalassemia. Trong alpha thalassemia, ít nhất một trong các gen alpha globin có đột biến hoặc bất thường. Trong beta thalassemia, các gen beta globin bị ảnh hưởng. Mỗi dạng thalassaemia này lại có các kiểu phụ khác nhau.

2. Nguyên nhân gây bệnh Thalassemia

Thalassemia xảy ra khi có bất thường hoặc đột biến ở một trong các gen liên quan đến sản xuất hemoglobin. Bệnh nhân thừa hưởng khuyết tật di truyền này từ cha mẹ.

Nếu chỉ có một trong cha mẹ của bệnh nhân mang yếu tố gen nguy cơ bệnh thalassemia, bạn có thể phát triển một hình thức của bệnh được gọi là thalassemia nhỏ, có thể bạn sẽ không có triệu chứng hoặc chỉ thiếu máu nhẹ, nhưng bạn sẽ là người mang mầm bệnh.

Nếu cả hai cha mẹ là người mang gen bệnh thalassemia, bạn sẽ có nguy cơ cao biểu hiện bệnh nghiêm trọng hơn.

Theo Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC), bệnh thalassemia phổ biến nhất ở những người đến từ các nước châu Á, Trung Đông, châu Phi và Địa Trung Hải như Hy Lạp và Thổ Nhĩ Kỳ.

3. Dấu hiệu nhận biết bệnh Thalassemia

Do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu, chất lượng hồng cầu suy giảm làm hồng cầu dễ bị vỡ (tan máu) dẫn đến thiếu máu mạn tính. Biểu hiện nhận biết bệnh như:

- Mệt mỏi;

- Hoa mắt chóng mặt;

- Da xanh nhợt nhạt hơn bình thường;

- Da, củng mạc mắt vàng;

- Nước tiểu sẫm màu;

- Chậm lớn;

- Khó thở khi làm việc gắng sức….

4. Chẩn đoán bệnh Thalassemia

a. Công thức máu toàn phần: phát hiện thiếu máu nhược sắc, hồng cầu nhỏ

Các chỉ số cần đánh giá:

– Nồng độ hemoglobin (Hb)

– Lượng hemoglobin trung bình trong một hồng cầu (MCH) 

– Thể tích trung bình hồng cầu (MCV).

  • Thalassemia thể nhẹ:

Có thể nghi ngờ thalassemia thể nhẹ (người lành mang gen bệnh) nếu có thiếu máu nhược sắc, hồng cầu nhỏ (3 chỉ số nêu trên đều giảm nhẹ). Bệnh lý này thường bị nhầm với thiếu máu thiếu sắt do MCV và MCH đều giảm.

  • Thalassemia thể nặng:

Nồng độ hemoglobin dao động trong khoảng 2-8 g/dl. Thể tích trung bình hồng cầu (MCV) và hemoglobin trung bình trong một hồng cầu (MCH) rất thấp.

Số lượng bạch cầu thường tăng, do quá trình tan máu.

Tiểu cầu có thể giảm nếu lách to đáng kể.

b. Tiêu bản máu

Làm tiêu bản máu và soi dưới kính hiển vi để đánh giá hình thái, màu sắc của hồng cầu. Trong thalassemia, hồng cầu thường nhợt nhạt, kích thước nhỏ.

Hình dáng hồng cầu có thể bị biến đổi nặng nề, hồng cầu to nhỏ không đều, xuất hiện các hình dạng bất thường: hình nhẫn, hình bia, hình giọt nước. Hồng cầu bắt màu không đều: chỗ sẫm, chỗ nhạt.

c. Hàm lượng sắt trong máu

Sắt trong máu tăng

Độ bão hòa sắt có thể lên tới 80%

Ferritin tăng.

d. Điện di hemoglobin

Điên di hemoglobin hoặc các phương pháp khác như sắc ký lỏng hiệu năng cao (HPLC) giúp phân tích các loại hemoglobin trong hồng cầu để xác nhận chẩn đoán.

Có thể phát hiện các hemoglobin bất thường: hemoglobin bào thai (HbF) trong hồng cầu của bệnh nhân β thalassemia, HbH trong bệnh HbH (α thalassemia thể vừa) hoặc Hb Bart’s trong α thalassemia thể nặng.

Thay đổi thành phần Hb trên điện di là đặc hiệu cho chẩn đoán β Thalassemia nặng:

Hb F tăng cao > 10-90%.

Hb A2 tăng >3,5%.

Hb A1 giảm nặng hoặc không có.                                                                                        

e. Xét nghiệm di truyền

Trong một số trường hợp xét nghiệm phân tích ADN được thực hiện để xác định người lành mang gen bệnh thalassemia. Đột biến gen α globin và β globin được phát hiện nhờ kỹ thuật giải trình tự hoặc các kỹ thuật PCR.

Xét nghiệm ADN chỉ có thể thực hiện tại một số cơ sở chuyên sâu. Cần thực hiện xét nghiệm này cho các cặp vợ chồng có nguy cơ, trong chẩn đoán sàng lọc trước sinh và trong chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi.

5. Điều trị bệnh Thalassemia

Việc điều trị bệnh thiếu máu phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Một số phương pháp điều trị bao gồm:

- truyền máu

- cấy ghép tủy xương

- thải sắt

- phẫu thuật loại bỏ lá lách

  • Truyền máu:

Truyền máu thường xuyên là phương pháp điều trị duy nhất có sẵn cho bệnh nhân thalassemia. Nó cho phép bệnh nhân thalassemia sống cuộc sống tương đối bình thường. Hầu hết bệnh nhân thalassemia lớn cần truyền máu sau mỗi 2-4 tuần.

  • Thải sắt:

Trong khi truyền máu thường xuyên góp phần đáng kể vào chất lượng và thời gian sống của bệnh nhân thalassemia lớn, việc này cũng để lại cho bệnh nhân thừa sắt trong cơ thể. Tác dụng phụ nguy hiểm này được gọi là tình trạng quá tải sắt. Mặc dù sắt là rất cần thiết cho cơ thể, nhưng sắt dư thừa có thể dẫn đến suy các cơ quan và tử vong. Vì vậy bệnh nhân truyền máu cần thải sắt. Thải sắt bằng thuốc truyền dưới da Desferrioxamin. Thời gian truyền từ 8- 12 giờ/đêm trong 5 - 6 đêm/tuần.

  • Phẫu thuật cắt lách:

Chỉ định trong những trường hợp:

• Lách to quá rốn (độ IV) VÀ

• Truyền HCL > 250 ml/kg/năm mới duy trì Hb ở ngưỡng an toàn (Hb > 9-10 g/ dL) HOẶC:

• Thời gian giữa hai lần truyền < 2 tuần, hay khối lượng truyền tăng 150% so với trước đây.

• Trẻ trên 6 tuổi (để giảm nguy cơ nhiễm trùng).

• Chú ý: cần loại trừ bệnh lý tán huyết miễn dịch thứ phát khi đánh giá lượng máu truyền.

Kháng sinh phòng ngừa sau cắt lách cho đến 16 tuổi: Phenoxylmethylpenicillin 250 mg/viên uống ngày 2 lần, hay Erythromycin 250 mg mỗi ngày.

Copy ghi nguồn TrungTamThuoc.com

Link bài viết: Bệnh Thalassemia: Nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị​

Tài liệu tham khảo:

  1. Thalassemia; www.healthline.com.
  2. Thalassemia : Complications and Treatment; Centers for Disease Control and Prevention; USA. www.cdc.gov
  3. Thalassemia – Chẩn đoán và điều trị; Bệnh viện Nhi Trung ương.
  4. Bệnh Thalassemia – hiểu biết, phòng tránh và điều trị; Viện huyết học và truyền máu Trung ương.

Đánh giá tin tức

Điểm



Từ khóa : , ,

Xếp hạng : (0 điểm - Trong 0 phiếu bầu)

ĐA U TUỶ XƯƠNG tin tức tại bệnh huyết học ĐA U TUỶ XƯƠNG tin tức tại bệnh huyết học

đa u tuỷ xương i đại cương đa u tủy xương (multiple myeloma: mm) là một bệnh ung thư huyết học đặc trưng bởi sự tăng sinh ác tình tế bào. tin tức blog bệnh học: đa u tuỷ xương

TĂNG TIỂU CẦU TIÊN PHÁT tin tức tại bệnh huyết học TĂNG TIỂU CẦU TIÊN PHÁT tin tức tại bệnh huyết học

tăng tiểu cầu tiên phát là một bệnh hiếm gặp thuộc hội chứng tăng sinh tủy mạn ác tính (myeloproliferative diseases - mpds). cơ chế bệnh sinh: đột biến gen jak2v617f hoặc mplw515k/l.triệu chứng lâm sàng bao gồm tắc mạch và đôi khi có xuất huyết;

SUY TỦY XƯƠNG tin tức tại bệnh huyết học SUY TỦY XƯƠNG tin tức tại bệnh huyết học

suy tủy xương là bệnh lý tế bào gốc với đặc điểm là giảm ba dòng tế bào máu ngoại vi do sự giảm sinh tế bào máu của tủy xương. các nguyên nhân thường gặp gồm:hóa chất. giảm số lượng hồng cầu, hematocrit và huyết sắc tố, hồng cầu bính sắc, kìch thước bính thường;

HỘI CHỨNG ANTIPHOSPHOLIPID tin tức tại bệnh huyết học HỘI CHỨNG ANTIPHOSPHOLIPID tin tức tại bệnh huyết học

hội chứng anti-phospholipid (anti-phospholipid syndrome  - aps) là  một  hội chứng có biểu hiện lâm sàng chủ yếu là tắc mạch hoặc sảy thai tái diễn, với sự xuất hiện của kháng thể chống phospholipid hoặc chống lại các quyết định kháng nguyên protein gắn phospholipid.


Giỏ hàng: 0