ht strokend thực phẩm hỗ trợ tai biến mạch máu não Tặng 200K khi đăng ký thành viên Thuốc Tại TrungTamThuoc
HOTLINE : 1900 888 633
Tư Vấn Sức Khỏe Trực Tuyến
Giao hàng tận nơi

[CẦN BIẾT] BỆNH TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH Ở TRẺ EM

1373 09/04/2020 bởi Dược sĩ Lan Anh

Tăng sản thượng thận bẩm sinh có thể gây biến chứng suy thận, chứng rậm lông ở trẻ. Để điều trị trẻ cần sử dụng glucocorticoids. Và khi sử dụng glucocorticoids quá mức gây biến chứng thất bại tăng trưởng, béo phì, tăng huyết áp, tăng đường huyết và đục thủy tinh thể. Vậy cần làm gì khi trẻ bị tăng sản thượng thận bẩm sinh?

Tăng sản thượng thận bẩm sinh là gì?

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) là một nhóm các rối loạn lặn tự phát, mỗi nhóm lại liên quan đến sự thiếu hụt một loại enzyme liên quan đến tổng hợp cortisol, aldosterone. Trong đó thiếu 21-hydroxylase, do đột biến hoặc mất CYP21A , là dạng CAH phổ biến nhất, chiếm hơn 90% các trường hợp. Chẩn đoán CAH phụ thuộc vào các bằng chứng cho thấy sản xuất không đủ cortisol, aldosterone với sự tích lũy nồng độ dư thừa của hormone tiền chất.

Nguyên nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh

Tăng sản thượng thận bẩm sinh là một bệnh mang tính chất di truyền trong gia đình.

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là rối loạn lặn tự phát do thiếu hoạt động của một protein liên quan đến tổng hợp cortisol và aldosterone.

Trong hầu hết các trường hợp, rối loạn này là do đột biến hoặc xóa gen mã hóa cho protein đó. Khi cả hai gen mang cùng một đột biến hoặc bị xóa gen là đồng hợp tử. Khi 2 gen mang đột biến hoặc xóa khác nhau, gọi là một dị hợp tử. Trẻ mang mầm bệnh, hay dị hợp tử chỉ có một gen bất thường thì sẽ không có triệu chứng.[1]

Tăng sản thượng thận có nguyên nhân do đâu?

Tăng sản thượng thận có nguyên nhân do đâu?

Các dấu hiệu của tăng sản thượng thận bẩm sinh

Trẻ bị suy tuyến thượng thận có thể bị hạ natri máu, tăng kali máu, hạ đường huyết, hạ đường huyết.[1]

Tăng sản thượng thận ở nữ giới có những dấu hiệu sau:

  • Nữ giới tăng sản tuyến thượng thận nghiêm trọng do thiếu hụt 21-hydroxylase, 11-beta-hydroxylase hoặc 3-beta-hydroxapseoid dehydrogenase khi sinh ra mơ hồ do sản xuất androgen ở tuyến thượng thận quá mức. Điều này thường được gọi là tăng sản tuyến thượng thận gây nam hóa cổ điển.

  • Nếu trẻ chỉ bị thiếu hụt 21-hydroxylase mức độ nhẹ thì bệnh sẽ được phát hiện muộn hơn. Bởi vì lông mu sớm và âm vật phát triển thường đi kèm với sự tăng trưởng nhanh và trưởng thành của xương dư thừa androgen. Điều này được gọi là tăng sản tuyến thượng thận đơn giản.

  • Nếu thiếu hụt 21-hydroxylase hoặc 3-beta-hydroxapseoid dehydrogenase nhẹ hơn có thể xuất hiện ở tuổi thiếu niên, trưởng thành với bệnh thiểu niệu, rậm lông, vô sinh.

  • Trẻ bị thiếu hụt 17-hydroxylase có hình dáng là nữ khi sinh ra nhưng không phát triển vú hoặc kinh nguyệt ở tuổi vị thành niên vì sản xuất estradiol không đủ.

Các biểu hiện lâm sàng tăng sản thượng thận ở nam giới:

  • Thiếu 21-hydroxylase ở nam giới thường không được xác định trong thời kỳ sơ sinh vì cơ quan sinh dục vẫn bình thường. Nếu khiếm khuyết nghiêm trọng và dẫn đến thất thoát muối, trường hợp này thấy ở bé từ 1 đến 4 tuần và không phát triển mạnh. Trẻ có biểu hiện nôn mửa tái phát, mất nước, hạ huyết áp, hạ natri máu, tăng kali máu và sốc.

  • Ở trẻ sơ sinh nam, bệnh có thể bị chẩn đoán nhầm là viêm dạ dày ruột hoặc hẹp môn vị.

  • Bé nam thiếu hụt steroid, 3-beta-hydroxapseoid dehydrogenase, 17-hydroxylase thường có bộ phận sinh dục mơ hồ hoặc cơ quan sinh dục nữ vì lượng testosterone không đủ trong ba tháng đầu đời.

Trẻ mắc chứng rậm lông do tăng sản thượng thận bẩm sinh.

Trẻ mắc chứng rậm lông do tăng sản thượng thận bẩm sinh.

Biến chứng của tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh

Tăng sản thượng thận bẩm sinh có thể gây biến chứng suy thận, chứng rậm lông ở trẻ. Để điều trị trẻ cần sử dụng glucocorticoids. Và khi sử dụng glucocorticoids quá mức gây biến chứng thất bại tăng trưởng, béo phì, tăng huyết áp, tăng đường huyết và đục thủy tinh thể.

Ngoài ra, do nồng độ androgen ở thượng thận quá cao khiến trưởng thành xương nhanh chóng hoặc dùng quá nhiều glucocorticoids làm hạn chế sự phát triển gây tầm vóc ngắn.

Trẻ nữ bị tăng sản thượng thận bẩm sinh gây nam tính hóa làm chức năng sinh sản giảm. Điều này có thể do nhiều yếu tố như giải phẫu bộ phận sinh dục bất thường, hẹp âm đạo và kiểm soát kém lượng androgen tuyến thượng thận sản xuất dẫn đến rụng trứng giảm.

Trẻ nam bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh không kiểm soát được có thể phát triển khối trong tinh hoàn. Lúc này có thể bị nhầm với khối u tinh hoàn, dẫn đến phẫu thuật không cần thiết. Thậm chí, có thể gây ra suy giảm số lượng tinh trùng hoặc bế tinh và vô sinh.

Điều trị tăng sản thượng thận bẩm sinh ở trẻ

Trẻ sơ sinh có cơ quan sinh dục mơ hồ nên được theo dõi chặt chẽ các triệu chứng và dấu hiệu thất thoát. Điều trị phẫu thuật chỉnh hình bộ phận sinh dục của bé gái khi bé được từ 2 đến 6 tháng, khi bé gái có bộ phận sinh dục không rõ ràng.

Điều trị cấp cứu tăng sản thượng thận bẩm sinh ở trẻ

Bệnh nhân bị mất nước, hạ natri máu, hoặc tăng kali máu và một dạng tăng sản tuyến thượng thận có thể gây mất muối. Do đó, trẻ cần được tiêm tĩnh mạch (IV) dung dịch NaCl đẳng trương liều 20ml/kg trong giờ đầu tiên, để khôi phục thể tích nội mạch và huyết áp. Liều NaCl đẳng trương này có thể được lặp lại nếu huyết áp vẫn thấp.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh điều trị như thế nào?

Tăng sản thượng thận bẩm sinh điều trị như thế nào?

Nếu trẻ bị hạ đường huyết thì phải cho trẻ dùng dextrose với liều tiêm nhanh bolus sau đó cho vào dụng bù nước để ngăn ngừa hạ đường huyết.

Hydrocortisone tiêm tĩnh mạch điều trị cho trẻ tăng sản thượng thận bẩm sinh với liều như sau:

  • Các bé sơ sinh ban đầu dùng với liều 25mg, rồi sau đó dùng với liều từ 10 đến 25mg mỗi lần, cách 6 tiếng lại dùng tiếp một liều nữa.

  • Các bé từ 1 tháng tới 1 năm khởi đầu dùng với liều 25mg, sau đó vẫn duy trì với liều đó cách mỗi 6 tiếng.

  • Các bé từ 1 đến 3 tuổi dùng với liều từ 25 đến 50mg 1 lần, và dùng nhắc lại sau mỗi 6 tiếng.

  • Các bé từ 4 đến 12 tuổi dùng liều từ 50 đến 75 mg 1 lần và dùng lại liều đó sau mỗi 6 tiếng.

  • Trẻ vị thành niên và người lớn thì khởi đầu hydrocortisone với liều từ 100 đến 150 mg, tiếp theo cách mỗi 6 tiếng lại dùng 100mg.

  • Khi trẻ đã ổn định thì giảm liều hydrocortisone tĩnh mạch, thay vào đó là dùng đường uống với liều gấp 3 lần liều duy trì. Tiếp theo sau đó giảm liều dần dần cho trẻ để dùng liều duy trì từ 10 đến 15 mg/m2 mỗi ngày.

Trẻ bị tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối thì dùng mineralocorticoid liều thường 0,05 đến 0,1 mg/ngày khi trẻ còn dung nạp được qua đường uống.

Sau khi tình trạng của bệnh nhân ổn định, điều trị trẻ tăng sản tuyến thượng thận bằng glucocorticoid hoặc thay thế aldosterone lâu dài tùy theo tình trạng của trẻ.

Điều trị lâu dài cho trẻ tăng sản thượng thận bẩm sinh

Cho trẻ sử dụng liệu pháp thay thế bằng hydrocortison hoặc mineralocorticoid với liều hướng dẫn như ở phần trên. Còn với trẻ nhũ nhi bị tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối mỗi ngày cần bổ sung từ 1 đến 3 gam muối.

Điều trị dự phòng tăng sản thượng thận bẩm sinh khi mang thai.

Điều trị dự phòng tăng sản thượng thận bẩm sinh khi mang thai.

Trong quá trình điều trị phải theo dõi các chỉ số phát triển của cơ thể chiều cao, cân nặng, BMI. Đồng thời phải thăm khám lâm sàng, đo huyết áp, theo dõi dấu hiệu dậy thì. Định kỳ làm các xét nghiệm cho trẻ gồm đó: Điện giải đồ, PRA nếu trẻ ở thể mất muối, nồng độ testosterone, 17-OHP và đo tuổi xương.

Khi trẻ đến giai đoạn trưởng thành thì chuyển sang dùng các thuốc prednisone, prednisolone, hoặc dexamethasone, đây là các dạng glucocorticoid kéo dài.

  • Prednisone được dùng với liều mỗi ngày từ 5 đến 7,5mg, chia đều ra làm 2 lần.

  • Prednisolone được dùng với liều mỗi ngày từ 4 đến 6mg, chia làm 2 lần.

  • Dexamethasone được dùng với liều mỗi ngày từ 0,05 đến 0,5mg chỉ dùng 1 lần trong ngày.

Trường hợp điều trị dự phòng cho trẻ nghi bị suy thượng thận cấp thì tăng liều lên theo hướng dẫn.

Nếu bà mẹ mang thai mà con có nguy cơ bị tăng sản thượng thận bẩm sinh thì phải điều trị trước sinh. Lúc này cho mẹ uống dexamethasone trong cả thời gian mang bầu để đề phòng nam hóa bộ phận sinh dục ngoài của bé gái. Chỉ được điều trị khi có chỉ định của bác sĩ chuyên khoa và có sự đồng ý, cam kết của gia đình.

Qua bài viết này, hy vọng bạn đọc nhận biết sớm trẻ tăng sản thượng thận bẩm sinh để điều trị kịp thời.

[1]. Tăng sản thượng thận bẩm sinh:

https://emedicine.medscape.com/article/919218-overvie

Đánh giá

Điểm

Từ khóa :

Xếp hạng : (0 điểm - Trong 0 phiếu bầu)
[CẦN BIẾT] BỆNH TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH Ở TRẺ EM
Nhà sản xuất
Tên sản phẩm
Giá VND
Trang thái Còn hàng

[CẦN BIÊT] ĐIỀU TRỊ BỆNH BẠCH CẦU CẤP DÒNG LYMPHO Ở TRẺ EM [CẦN BIÊT] ĐIỀU TRỊ BỆNH BẠCH CẦU CẤP DÒNG LYMPHO Ở TRẺ EM

✅trẻ mắc bệnh bạch cầu lympho cấp tính thường xuất hiện với các dấu hiệu phản ánh ✅thâm nhiễm tủy xương hoặc ✅bệnh ngoài màng cứng.✅

[CẦN BIẾT] BỆNH THẬN MẠN TÍNH Ở TRẺ EM - ĐIỀU TRỊ NHƯ THẾ NÀO? [CẦN BIẾT] BỆNH THẬN MẠN TÍNH Ở TRẺ EM - ĐIỀU TRỊ NHƯ THẾ NÀO?

✅bệnh thận mạn có thể gặp ở bất cứ lứa tuổi nào, kể cả người lớn hay✅ trẻ em.✅ khi bệnh đã tiến triển đến giai đoạn cuối thì cần phải lọc máu hoặc ghép thận.✅

[CẢNH BÁO] CAO HUYẾT ÁP NẶNG Ở TRẺ EM ĐIỀU TRỊ NHƯ THẾ NÀO? [CẢNH BÁO] CAO HUYẾT ÁP NẶNG Ở TRẺ EM ĐIỀU TRỊ NHƯ THẾ NÀO?

✅cao huyết áp nặng xảy ra trên bệnh nhân có tiền căn cao huyết áp,✅ hoặc mới phát hiện lần đầu. cao huyết áp nặng điều trị thế nào?✅

[CẦN BIẾT] ĐIỀU TRỊ VÀ PHÒNG NGỪA RỐI LOẠN TỰ KỶ Ở TRẺ EM [CẦN BIẾT] ĐIỀU TRỊ VÀ PHÒNG NGỪA RỐI LOẠN TỰ KỶ Ở TRẺ EM

✅những trẻ mắc chứng rối loạn tự kỷ thường gặp nhiều ✅khó khăn trong giao tiếp, tương tác xã hội, ✅lợi ích và các hành vi rập khuôn lặp đi lặp lại nhiều lần.✅


Giỏ hàng: 0