ht strokend thực phẩm hỗ trợ tai biến mạch máu não Tặng 200K khi đăng ký thành viên Thuốc Tại TrungTamThuoc
Tư Vấn Sức Khỏe Trực Tuyến
Giao hàng tận nơi

LOẠN DƯỠNG CƠ TIẾN TRIỂN tin tức tại bệnh xương khớp

LOẠN DƯỠNG CƠ TIẾN TRIỂN tin tức tại bệnh xương khớp

629 26/04/2018 bởi Dược Sĩ Lưu Văn Hoàng

 

1. ĐẠI CƯƠNG

1.1. Định nghĩa

Loạn dưỡng cơ là một nhóm bệnh cơ thoái hóa tiến triển do di truyền với các đặc điểm về lâm sàng và di truyền đặc trưng. Bệnh được chia thành các thể như: loạn dưỡng cơ Duchenne, loạn dưỡng cơ Becker, loạn dưỡng cơ mặt – vai – cánh tay và một số thể hiếm gặp khác.

1.2. Dịch tễ học

Tùy theo thể, bệnh có thể gặp ở trẻ em hoặc cả trẻ em và người lớn. Ngoại trừ loạn dưỡng cơ Duchenne và bẩm sinh gặp ở trẻ em dưới 5 tuổi và trẻ sơ sinh hoặc những tháng đầu sau đẻ, loạn dưỡng cơ mắt và hầu họng gặp ở những người 50-60 tuổi.

1.3. Cơ chế bệnh sinh

Do các bất thường về di truyền dẫn gây ra thiếu hụt hoặc biến đổi các protien cấu trúc của tế bào cơ. Hậu quả là làm rối loạn quá trình phát triển của cơ gây ra thoái hóa, teo cơ, giảm hoặc mất chức năng vận động của cơ.

2. CHẨN ĐOÁN

2.1. Chẩn đoán xác định

2.1.1. Loạn dưỡng cơ Duchenne.

-    Gặp chủ yếu ở nam.

-    Yếu cơ xuất hiện sớm ngay sau đẻ hoặc trước 6 tuổi, yếu cơ xuất hiện ban đầu ở các cơ mông, chi dưới sau đó ở các cơ lưng, hô hấp, chi trên, tổn thương cơ gốc chi xuất hiện trước. Ở giai đoạn sớm có thể có phì đại một số cơ nhưng sau đó là teo cơ tiến triển. Thường không có teo ở cơ bụng chân và một số trường hợp cơ rộng và cơ delta cánh tay.

-    Trẻ thường yếu, chậm biết đi, hay ngã.

-    Biến dạng cột sống: gù vẹo, vẹo hoặc ưỡn cột sống.

-    Giai đoạn muộn có teo cơ hô hấp, khó thở, giảm hoặc mất phản xạ gân xương.

-    Có thể có bệnh lý cơ tim và thiểu năng trí tuệ kèm theo.

-    Xét nghiệm men cơ bình thường hoặc tăng nhẹ.

-    Điện cơ có các rối loạn nguồn gốc cơ.

-    Sinh thiết cơ nhuộm hóa miễn dịch hoặc xét nghiệm ELISA không tìm thấy dystrophin

-    Xét nghiệm di truyền có bất thường gen mã hóa dystrophin

2.1.2. Loạn dưỡng cơ Becker

-    Gặp chủ yếu ở nam.

-    Các triệu chứng yếu cơ, phì đại và teo cơ giống như trong loạn dưỡng cơ Duchenne nhưng thường xuất hiện muộn hơn khoảng từ 10 – 15 tuổi. Mức độ tổn thương cơ nhẹ hơn so với loạn dưỡng cơ Duchenne.

-    Xét nghiệm men cơ bình thường hoặc tăng nhẹ.

-    Điện cơ có các rối loạn nguồn gốc cơ.

-    Thường không có thiểu năng trí tuệ kèm theo.

-    Sinh thiết cơ nhuộm hóa miễn dịch thấy biến đổi về cấu trúc của dystrophin. Có một số trường hợp cho kết quả vừa có giảm số lượng và biến đổi về cấu trúc của dystrophin được xếp vào loạn dưỡng cơ thể trung gian giữa Duchenne và Becker.

-    Xét nghiệm di truyền có bất thường gen mã hóa dystrophin

2.1.3. Loạn dưỡng cơ mặt – vai – cánh tay

-    Tuổi bị bệnh thường là ở lứa tuổi thanh niên.

-    Yếu cơ mặt biểu hiện bằng hạn chế vận động môi, môi hơi trễ và lộn ra ngoài, khe mắt hở to, không thể huýt sáo hoặc thổi bóng được.

-    Cánh xương bả vai nhô lên trông như cánh gà. Bệnh nhân không giơ tay lên ngang vai được, mặc dù cơ delta không yếu.

-    Đai vai có hình dạng đặc trưng, nhìn từ phía trước xương đòn có vẻ xuống thấp, đỉnh xương bả vai nhô lên bên trên hố thượng đòn.

-    Yếu cơ gốc chi ở chân, tay hơn là cơ mác và cơ chày trước.

-    Trong một gia đình, bệnh có thể ở mức độ nhẹ hay tàn tật trên các thành viên khác nhau, tiến triển chậm.

-    Các triệu chứng khác như điếc, chậm phát triển trí tuệ, liệt mặt hai bên, bệnh mạch máu võng mạc như dãn từng điểm và xuất tiết có thể gặp.

2.2. Chẩn đoán phân biệt

Loạn dưỡng cơ cần được chẩn đoán phân biệt với một số tình trạng bình thường hoặc bệnh lý sau:

2.2.1. Chậm phát triển vận động ở trẻ em

-    Không có yếu cơ bất thường.

-    Các xét nghiệm men cơ bình thường.

-    Điện cơ không có rối loạn.

-    Sinh thiết cơ bình thường.

2.2.2. Trường hợp có yếu cơ gốc chi lan tỏa cần phân biệt với: viêm đa cơ, viêm da cơ...

2.2.3. Các bệnh lý cơ do nguyên nhân thần kinh

-    Dựa vào các dấu hiện về thần kinh.

-    Điện cơ có tổn thương nguồn gốc thần kinh.

-    Xét nghiệm men cơ không thay đổi.

-    Sinh thiết cơ bình thường.

2.2.4. Các bệnh lý cơ nguyên nhân do thuốc, chuyển hóa, nội tiết: cần khai thác kỹ tiền sử dùng thuốc, căn cứ các triệu chứng lâm sàng và xét nghiệm của các bệnh này.

3. ĐIỀU TRỊ

-    Hiện tại không có phương pháp điều trị đặc hiệu loạn dưỡng cơ tiến triển.

-    Các biện pháp điểu trị chủ yếu để hạn chế các biến chứng có thể xảy ra do tình trạng yếu cơ tiến triển, suy hô hấp, rối loạn tim mạch.

3.1. Các biện pháp không dùng thuốc

-    Tránh nghỉ ngơi tại giường trong thời gian dài.

-    Khuyến khích người bệnh duy trì các hoạt động trong sinh hoạt hàng ngày.

-    Tập bơi lội nếu có điều kiện.

-    Tập thở

-    Vật lý trị liêu bằng kích thích điện.

-    Với các trường hợp có tổn thương cơ hô hấp có thể phải hô hấp hỗ trợ.

3.2. Các thuốc điều trị

-    Corticosteroid: prednisolone đường uống bắt đầu với liều 0,75 mg/kg/ngày, sau đó giảm liều dần. Thuốc có tác dụng làm chậm quá trình tiến triển bệnh nhưng không ngăn chặn được hoàn toàn. Thời gian dùng kéo dài, có thể tới hàng năm.

-    Điều trị biến chứng nhiễm trùng hô hấp, suy hô hấp, rối loạn tim mạch nếu có.

-    Điều trị thay thế hoặc cấy ghép gen, tế bào gốc hiện đang được nghiên cứu.

Đánh giá tin tức

Điểm



Xếp hạng : (0 điểm - Trong 0 phiếu bầu)

VIÊM MÀNG HOẠT DỊCH KHỚP HÁNG THOÁNG QUA

VIÊM MÀNG HOẠT DỊCH KHỚP HÁNG THOÁNG QUA

viêm màng hoạt dịch khớp háng thoáng qua (transient synovitis of the hip) còn được gọi là viêm màng hoạt dịch do nhiễm độc (toxic synovitis) là tình trạng viêm khu trú ở màng hoạt dịch khớp háng một bên với tính chất khởi phát đột ngột, khỏi nhanh chóng trong vòng 7-10 ngày.

VIÊM KHỚP DẠNG THẤP tin tức tại bệnh xương khớp

VIÊM KHỚP DẠNG THẤP tin tức tại bệnh xương khớp

viêm khớp dạng thấp (rheumatoid arthritis - ra) là một bệnh lý khớp tự miễn dịch diễn biến mạn tính và tiến triển với các biểu hiện tại khớp, ngoài khớp và toàn thân ở nhiều mức độ khác nhau. bệnh gây hậu quả nặng nề, cần điều trị tích cực ngay từ đầu với mục đích kiểm soát các đợt tiến triển.

ĐAU THẮT LƯNG tin tức tại bệnh xương khớp

ĐAU THẮT LƯNG tin tức tại bệnh xương khớp

đau vùng thắt lưng (low back pain) là hội chứng do đau khu trú trong khoảng từ ngang mức l1 đến nếp lằn mông, đây là một hội chứng xương khớp hay gặp nhất trong thực hành lâm sàng. khoảng 65-80% những người trưởng thành trong cộng đồng có đau cột sống thắt lưng.

VIÊM KHỚP THIẾU NIÊN TỰ PHÁT THỂ  VIÊM KHỚP VẨY NẾN

VIÊM KHỚP THIẾU NIÊN TỰ PHÁT THỂ VIÊM KHỚP VẨY NẾN

viêm khớp vẩy nến là một bệnh được xếp vào nhóm bệnh lý cột sống huyết thanh âm tính. đó là bệnh lý kết hợp thương tổn vẩy nến ở da hoặc móng và tình trạng viêm khớp ngoại biên, có kèm theo tổn thương tại cột sống. ở người lớn, có từ 5 đến 42% bệnh nhân vẩy nến có biểu hiện tổn thương viêm khớp.


Zessy M thiết bị y tế giá bao nhiêu tiền? có tác dụng và công đụng như thế nào?

Zessy M

Liên hệ
Quincef 125mg là thuốc gì, giá bao nhiêu tiền? thuốc có tác dụng và công dụng như thế nào?

Quincef 125mg

Liên hệ
Thuốc Meditrol - Thuốc điều trị loãng xương ở phụ nữ sau sinh

Meditrol

Liên hệ
Kontik là thuốc gì, giá bao nhiêu tiền? thuốc có tác dụng và công dụng như thế nào?

Kontik

Liên hệ
Thuốc Navadiab - thuốc điều trị bệnh đái tháo đường

Navadiab

Liên hệ

Giảm Nhiều Nhất

Goldream/tạo giấc ngủ ngon/trungtamthuoc.com giá bao nhiêu tiền? có tác dụng gì?

Goldream

200,000 vnđ
Thuốc Coveram 5mg/10mg có tác dụng làm hạ huyết áp

Coveram Tab.5/10

198,000 vnđ
Thuốc Ameflu + C - Thuốc điều trị cảm lạnh, cảm cúm

Ameflu + C

100,000 vnđ

Đánh Giá Cao Nhất

Rosuvastatin stada 10 mg - Thuốc hạ mỡ máu giá bao nhiêu tiền? có tác dụng gì?

Rosuvastatin10 mg

150,000 vnđ

Xem Nhiều Nhất

Thuốc Pricefil 500mg giá bao nhiêu? mua ở đâu? có tác dụng gì?

Pricefil 500mg

450,000 vnđ
Althax 120mg - Tăng cường miễn dịch, hỗ trợ điều trị nhiễm trùng

Althax 120mg

200,000 vnđ
Giỏ hàng: 0