ht strokend thực phẩm hỗ trợ tai biến mạch máu não Tặng 200K khi đăng ký thành viên Thuốc Tại TrungTamThuoc
Tư Vấn Sức Khỏe Trực Tuyến
Giao hàng tận nơi

LOẠN DƯỠNG CƠ TIẾN TRIỂN tin tức tại bệnh xương khớp

LOẠN DƯỠNG CƠ TIẾN TRIỂN tin tức tại bệnh xương khớp

723 26/04/2018 bởi Dược Sĩ Lưu Văn Hoàng

 

1. ĐẠI CƯƠNG

1.1. Định nghĩa

Loạn dưỡng cơ là một nhóm bệnh cơ thoái hóa tiến triển do di truyền với các đặc điểm về lâm sàng và di truyền đặc trưng. Bệnh được chia thành các thể như: loạn dưỡng cơ Duchenne, loạn dưỡng cơ Becker, loạn dưỡng cơ mặt – vai – cánh tay và một số thể hiếm gặp khác.

1.2. Dịch tễ học

Tùy theo thể, bệnh có thể gặp ở trẻ em hoặc cả trẻ em và người lớn. Ngoại trừ loạn dưỡng cơ Duchenne và bẩm sinh gặp ở trẻ em dưới 5 tuổi và trẻ sơ sinh hoặc những tháng đầu sau đẻ, loạn dưỡng cơ mắt và hầu họng gặp ở những người 50-60 tuổi.

1.3. Cơ chế bệnh sinh

Do các bất thường về di truyền dẫn gây ra thiếu hụt hoặc biến đổi các protien cấu trúc của tế bào cơ. Hậu quả là làm rối loạn quá trình phát triển của cơ gây ra thoái hóa, teo cơ, giảm hoặc mất chức năng vận động của cơ.

2. CHẨN ĐOÁN

2.1. Chẩn đoán xác định

2.1.1. Loạn dưỡng cơ Duchenne.

-    Gặp chủ yếu ở nam.

-    Yếu cơ xuất hiện sớm ngay sau đẻ hoặc trước 6 tuổi, yếu cơ xuất hiện ban đầu ở các cơ mông, chi dưới sau đó ở các cơ lưng, hô hấp, chi trên, tổn thương cơ gốc chi xuất hiện trước. Ở giai đoạn sớm có thể có phì đại một số cơ nhưng sau đó là teo cơ tiến triển. Thường không có teo ở cơ bụng chân và một số trường hợp cơ rộng và cơ delta cánh tay.

-    Trẻ thường yếu, chậm biết đi, hay ngã.

-    Biến dạng cột sống: gù vẹo, vẹo hoặc ưỡn cột sống.

-    Giai đoạn muộn có teo cơ hô hấp, khó thở, giảm hoặc mất phản xạ gân xương.

-    Có thể có bệnh lý cơ tim và thiểu năng trí tuệ kèm theo.

-    Xét nghiệm men cơ bình thường hoặc tăng nhẹ.

-    Điện cơ có các rối loạn nguồn gốc cơ.

-    Sinh thiết cơ nhuộm hóa miễn dịch hoặc xét nghiệm ELISA không tìm thấy dystrophin

-    Xét nghiệm di truyền có bất thường gen mã hóa dystrophin

2.1.2. Loạn dưỡng cơ Becker

-    Gặp chủ yếu ở nam.

-    Các triệu chứng yếu cơ, phì đại và teo cơ giống như trong loạn dưỡng cơ Duchenne nhưng thường xuất hiện muộn hơn khoảng từ 10 – 15 tuổi. Mức độ tổn thương cơ nhẹ hơn so với loạn dưỡng cơ Duchenne.

-    Xét nghiệm men cơ bình thường hoặc tăng nhẹ.

-    Điện cơ có các rối loạn nguồn gốc cơ.

-    Thường không có thiểu năng trí tuệ kèm theo.

-    Sinh thiết cơ nhuộm hóa miễn dịch thấy biến đổi về cấu trúc của dystrophin. Có một số trường hợp cho kết quả vừa có giảm số lượng và biến đổi về cấu trúc của dystrophin được xếp vào loạn dưỡng cơ thể trung gian giữa Duchenne và Becker.

-    Xét nghiệm di truyền có bất thường gen mã hóa dystrophin

2.1.3. Loạn dưỡng cơ mặt – vai – cánh tay

-    Tuổi bị bệnh thường là ở lứa tuổi thanh niên.

-    Yếu cơ mặt biểu hiện bằng hạn chế vận động môi, môi hơi trễ và lộn ra ngoài, khe mắt hở to, không thể huýt sáo hoặc thổi bóng được.

-    Cánh xương bả vai nhô lên trông như cánh gà. Bệnh nhân không giơ tay lên ngang vai được, mặc dù cơ delta không yếu.

-    Đai vai có hình dạng đặc trưng, nhìn từ phía trước xương đòn có vẻ xuống thấp, đỉnh xương bả vai nhô lên bên trên hố thượng đòn.

-    Yếu cơ gốc chi ở chân, tay hơn là cơ mác và cơ chày trước.

-    Trong một gia đình, bệnh có thể ở mức độ nhẹ hay tàn tật trên các thành viên khác nhau, tiến triển chậm.

-    Các triệu chứng khác như điếc, chậm phát triển trí tuệ, liệt mặt hai bên, bệnh mạch máu võng mạc như dãn từng điểm và xuất tiết có thể gặp.

2.2. Chẩn đoán phân biệt

Loạn dưỡng cơ cần được chẩn đoán phân biệt với một số tình trạng bình thường hoặc bệnh lý sau:

2.2.1. Chậm phát triển vận động ở trẻ em

-    Không có yếu cơ bất thường.

-    Các xét nghiệm men cơ bình thường.

-    Điện cơ không có rối loạn.

-    Sinh thiết cơ bình thường.

2.2.2. Trường hợp có yếu cơ gốc chi lan tỏa cần phân biệt với: viêm đa cơ, viêm da cơ...

2.2.3. Các bệnh lý cơ do nguyên nhân thần kinh

-    Dựa vào các dấu hiện về thần kinh.

-    Điện cơ có tổn thương nguồn gốc thần kinh.

-    Xét nghiệm men cơ không thay đổi.

-    Sinh thiết cơ bình thường.

2.2.4. Các bệnh lý cơ nguyên nhân do thuốc, chuyển hóa, nội tiết: cần khai thác kỹ tiền sử dùng thuốc, căn cứ các triệu chứng lâm sàng và xét nghiệm của các bệnh này.

3. ĐIỀU TRỊ

-    Hiện tại không có phương pháp điều trị đặc hiệu loạn dưỡng cơ tiến triển.

-    Các biện pháp điểu trị chủ yếu để hạn chế các biến chứng có thể xảy ra do tình trạng yếu cơ tiến triển, suy hô hấp, rối loạn tim mạch.

3.1. Các biện pháp không dùng thuốc

-    Tránh nghỉ ngơi tại giường trong thời gian dài.

-    Khuyến khích người bệnh duy trì các hoạt động trong sinh hoạt hàng ngày.

-    Tập bơi lội nếu có điều kiện.

-    Tập thở

-    Vật lý trị liêu bằng kích thích điện.

-    Với các trường hợp có tổn thương cơ hô hấp có thể phải hô hấp hỗ trợ.

3.2. Các thuốc điều trị

-    Corticosteroid: prednisolone đường uống bắt đầu với liều 0,75 mg/kg/ngày, sau đó giảm liều dần. Thuốc có tác dụng làm chậm quá trình tiến triển bệnh nhưng không ngăn chặn được hoàn toàn. Thời gian dùng kéo dài, có thể tới hàng năm.

-    Điều trị biến chứng nhiễm trùng hô hấp, suy hô hấp, rối loạn tim mạch nếu có.

-    Điều trị thay thế hoặc cấy ghép gen, tế bào gốc hiện đang được nghiên cứu.

Đánh giá tin tức

Điểm



Xếp hạng : (0 điểm - Trong 0 phiếu bầu)

U DẠNG XƯƠNG tin tức tại bệnh xương khớp

U DẠNG XƯƠNG tin tức tại bệnh xương khớp

u dạng xương (osteoid osteoma) là một tổn thương xương lành tính, xuất hiện chủ yếu tại các xương dài của chi dưới, không rõ nguyên nhân. bài viết bao gồm nguyên nhân, chẩn đoán và cách điều trị bệnh u dạng xương.u dạng xương chiếm khoảng 10% của tất cả các khối u lành tính.

U TẾ BÀO KHỔNG LỒ tin tức tại bệnh xương khớp

U TẾ BÀO KHỔNG LỒ tin tức tại bệnh xương khớp

u tế bào khổng lồ (giant cell tumor- gct) của xương, còn gọi là u đại bào, là một dạng u xương lành tính, thường gặp ở đầu xương dài ở người lớn trẻ tuổi khi xương đã trưởng thành và sụn tiếp hợp ở vùng đầu xương đã cốt hóa. bài viết cung cấp thông tin về nguyên nhân, triệu chứng.

BỆNH LUPUS BAN ĐỎ HỆ THỐNG tin tức tại bệnh xương khớp

BỆNH LUPUS BAN ĐỎ HỆ THỐNG tin tức tại bệnh xương khớp

lupus ban đỏ hệ thống là bệnh lí của mô liên kết có tổn thương nhiều cơ quan do hệ thống miễn dịch của cơ thể bị rối loạn, đặc trưng bởi sự có mặt của kháng thể kháng nhân và nhiều tự kháng thể khác. các cơ quan thường bị tổn thương bao gồm khớp, da, thận, tế bào máu, tim, phổi

VIÊM XƯƠNG TỦY tin tức tại bệnh xương khớp

VIÊM XƯƠNG TỦY tin tức tại bệnh xương khớp

viêm xương tủy là một bệnh nhiễm trùng của xương (vỏ hoặc tủy xương), có thể là cấp tính hoặc mạn tính. nhiều loại vi sinh vật có thể gây ra viêm xương tủy, nhưng thường gặp nhất là vi khuẩn.viêm xương tủy có thể xảy ra ở trẻ sơ sinh, trẻ em và người lớn.


Thuốc Menison 4mg chứa methylprenisolon một dạng corticoid

Menison 4mg

45,000vnđ
Sure Box.3 thiết bị y tế giá bao nhiêu tiền? có tác dụng và công đụng như thế nào?

Sure Box.3

105,000vnđ
Thuốc GYNMERUS 100mg có tác dụng điều trị viêm khớp, cứng khớp

Gynmerus 100mg

145,000Liên hệ
Digetox hỗ trợ tiêu hóa giá bao nhiêu tiền? có tác dụng và công đụng như thế nào?

Digetox

Liên hệ
Thuốc Simguline -- Thuốc điều trị các bệnh đường hô hấp

Simguline

Liên hệ

Giảm Nhiều Nhất

Goldream/tạo giấc ngủ ngon/trungtamthuoc.com giá bao nhiêu tiền? có tác dụng gì?

Goldream

200,000 vnđ
Thuốc Coveram 5mg/10mg có tác dụng làm hạ huyết áp

Coveram Tab.5/10

198,000 vnđ
Thuốc Ameflu + C - Thuốc điều trị cảm lạnh, cảm cúm

Ameflu + C

100,000 vnđ

Đánh Giá Cao Nhất

Rosuvastatin stada 10 mg - Thuốc hạ mỡ máu giá bao nhiêu tiền? có tác dụng gì?

Rosuvastatin10 mg

150,000 vnđ

Xem Nhiều Nhất

Thuốc Pricefil 500mg giá bao nhiêu? mua ở đâu? có tác dụng gì?

Pricefil 500mg

450,000 vnđ
Althax 120mg - Tăng cường miễn dịch, hỗ trợ điều trị nhiễm trùng

Althax 120mg

200,000 vnđ
Giỏ hàng: 0
Duo Vital tái tạo nuôi dưỡng sụn khớp
HT Strokend hỗ trợ giải pháp tai biến mạch máu não