Hội chứng Brugada: nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị

Trungtamthuoc.com - Hội chứng Brugada là hội chứng di truyền của tim ảnh hưởng đến sức khỏe tim mạch, nếu không điều trị kịp thời rất có thể là nguyên nhân gây đột tử. Hãy cùng Trung Tâm Thuốc Central Pharmacy tìm hiểu thông tin về hội chứng Brugada qua bài viết sau. 

1 Hội chứng Brugada là gì?

Hội chứng Brugada là một rối loạn liên quan đến di truyền tại tim, khiến điện tim bất thường. Hội chứng này không có bất thường về cấu trúc tim, nó được đặc trưng bởi sự chênh lên của đoạn ST ở chuyển đạo trước tim bên phải. ^[1] 

Lịch sử của hội chứng Brugada:

• Năm 1992: Lần đầu tiên hội chứng được công bố với triệu chứng block nhánh phải, ST chênh lên kéo dài, đột tử.
• Năm 2002: Tiêu chuẩn chẩn đoán hội chứng Brugada được chất thuận bởi hội tim mạch học Châu Âu.
• Năm 2005: Báo cáo chi tiết về tiêu chuẩn chẩn đoán, điều trị, phân tầng nguy cơ của hội chứng Brugada. ^[2] 

Hội chứng Brugada gồm 3 thể:

• Thể có triệu chứng: Bệnh nhân ngất hoặc đột tử, triệu chứng thường xảy ra vào ban đêm do nhịp thất bị rối loạn.
• Thể không có triệu chứng: Điện tâm đồ có hình ảnh đặc trưng của Hội chứng Brugada nhưng lại không có bất cứ triệu chứng bất thường nào.
• Thể ẩn: Mang gen đột biến nhưng không có biểu hiện trên lâm sàng và hình ảnh điện tâm đồ, ngay cả khi trắc nghiệm bằng thuốc chống loạn nhịp.

Hội chứng Brugada là một hội chứng bệnh rất hiếm gặp. Tại Mỹ tỷ lệ khoảng 4 phần 1000, tức là trong 1000 người, phát hiện thấy 4 người bị rối loạn điện tim đồ ECG và triệu chứng. Nguy cơ mắc bệnh của nam giới cao hơn so với nữ giới. Bệnh có thể gặp ở mọi lứa tuổi, là nguyên nhân gây nên tỷ lệ tử vong cao đối với những người ở độ tuổi dưới 50. 

2 Nguyên nhân gây hội chứng Brugada

Nguyên nhân chính: Đột biến gen trong kênh Na+ SCN5A. Các đột biến này là đột biến gen trội, chính vì vậy dù chỉ có duy nhất một bản sao đột biến cũng đủ để gây bệnh.

Tuy nhiên, chỉ từ 15 tới 30% bệnh nhân được phát hiện trong các xét nghiệm di truyền. Điều này chứng tỏ rằng nếu xét nghiệm di truyền âm tính vẫn không thể loaiij trừ nguy cơ mắc bệnh. Đồng thời có nhiều bệnh nhân mang đột biến gen ở đoạn SCN5A không bao giờ phát bệnh. Điều này có nghĩa là nếu trên điện tâm đồ không phát hiện thấy dấu hiệu rối loạn cũng như không xuất hiện triệu chứng thì một kết quả xét nghiệm di truyền dương tính cũng không khẳng định bệnh nhân sẽ phát bệnh. 

Các nguyên nhân khác:

• Bất thường cấu trúc trong tim khó phát hiện.
• Sự mất cân bằng trong các chất hóa học giúp gửi tín hiệu điện qua cơ thể (chất điện giải).
• Sử dụng một số loại thuốc theo toa hoặc cocaine. ^[3] 

3 Chẩn đoán hội chứng Brugada

3.1 Đặc điểm lâm sàng

ST chênh lên/ CĐ ngực phải. khả năng đột tử cao.

Thường xảy ra ở người lớn, từ 40 tuổi trở lên.

Hội chứng này chếm 4 – 12% các nguyên nhân gây  đột tử.

Trong số những bệnh nhân đột tử do hội chứng Brugada, có 20% đột tử với cấu trúc tim bình thường.

ECG thay đổi.

3.2 Phân loại các dạng ECG của HC Brugada

Các yếu tố ảnh hưởng: ECG Brugada thường bị che dấu, biểu hiện bởi:

Chất ức chế kênh natri.

Chất trợ alpha giao cảm.

Sốt.

Chất cường phó giao cảm.

Thuốc chẹn bêta.

Hỗn hợp Glucose và Insulin.

Thuốc chống trầm cảm 3 vòng hoặc 4 vòng.

Chất kháng histamine thế hệ 1.

Tăng K+, giảm K+, tăng Ca+.

Ngộ độc rượu, ngộ độc cocaine...

3.3 Đặc điểm di truyền

Hội chứng Brugada có tính chất di truyền do đột biến gen trong kênh Na+SCN5A.

3.4 Những phương pháp thăm dò chẩn đoán khác

Trắc nghiệm kích thích sử dụng thuốc chống loạn nhịp.

Phương pháp đo điện tâm đồ cải tiến với V1- V3 đặt cao hơn

Điện tâm đồ Holter- 24 giờ.

Thăm dò ĐSL cơ tim.

Trắc nghiệm gắng sức.

3.5 Tiêu chuẩn chẩn đoán hội chứng Brugada

Để chẩn đoán hội chứng này cần phải có đủ 2 tiêu chuẩn sau:

- Tiêu chuẩn 1: Bệnh nhân có ECG có dạng type 1 một cách tự nhiên hoặc từ type 2, 3 chuyển sang type 1 khi làm thử thách với thuốc.

- Tiêu chuẩn 2: Có thêm một trong các triệu chứng lâm sàng, cận lâm sàng hoặc tiền căn sau:

Rung thất đã được xác định trên ECG.

Nhịp nhanh thất đa dạng (có thể tự về nhịp xoang).

Xuất hiện loạn nhịp thất khi làm điện sinh lý (EPS).

Tiền căn gia đình có người thân chết sớm trước 45 tuổi.

Các thành viên trong gia đình có ECG type 1.

Ngất khả năng do tim mạch.

Cơn khó thở nặng về đêm.

4 Điều trị hội chứng Brugada

4.1 Điều trị bằng thuốc

Mục đích: phục hồi sự cân bằng ion hoạt động trong giai đoạn đầu điện thế động thượng tâm mạc thất phải.

Amiodarone: không hiệu quả.

Chẹn beta: không có tác dụng bảo vệ.

Đồng vận beta: isuprel

Chẹn phosphodiesterase: cilostazol

Nhóm Ic: Flecaine.

Nhóm Ia: procainamide, quinidine, Tedisamil, AVE0118.

Điều trị Nội tiết tố nam

Chẹn Iito: chọn lọc tim và kênh ion đặc hiệu.

Đồng vận INa: dmLSB ( dẫn xuất Danshen )

4.2 Máy khử rung tim cấy ghép

Nếu có nguy cơ cao bạn có thể phát triển nhịp tim nhanh nguy hiểm, bác sĩ chuyên khoa có thể khuyên bạn nên lắp máy khử rung tim cấy ghép (ICD). ^[4] 

Tài liệu tham khảo