Nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị bệnh xơ cứng bì toàn thể

Trungtamthuoc.com - Xơ cứng bì toàn thể là một nhóm các bệnh hiếm gặp liên quan đến sự xơ cứng của da và các mô liên kết, ^[1] xảy ra khi hệ thống miễn dịch khiến cơ thể tạo ra quá nhiều protein Collagen. ^[2] Bệnh có nhiều dạng khác nhau, liên quan đến da và nhiều cơ quan nội tạng nên triệu chứng ở các bệnh nhân là khác nhau. Trong đó, ngứa da là triệu chứng phổ biến nhất.

1 Xơ cứng bì toàn thể là gì?

Xơ cứng bì là do hệ thống miễn dịch tấn công các mô liên kết dưới da và xung quanh các cơ quan nội tạng và mạch máu. Điều này gây ra sẹo và làm dày mô ở những vùng này. ^[3]
Xơ cứng bì toàn thể ảnh hưởng đến da và các cơ quan nội tạng như phổi, tim, thận, hệ thống cơ xương và đường tiêu hóa. Bệnh thường gặp chủ yếu ở nữ chiếm 80%, trong độ tuổi từ 30 đến 40 tuổi, còn ở đàn ông thường thấy ở những người lớn tuổi hơn.

2 Nguyên nhân gây xơ cứng bì toàn thể?

Nguyên nhân gây xơ cứng bì toàn thể chưa được biết rõ, tuy nhiên đây là bệnh tự miễn dịch với sự xuất hiện của tự kháng thể kháng nhân, ACA, kháng thể Scl-70...

Các nhà nghiên cứu đã xác định các biến thể trong một số gen có thể ảnh hưởng đến nguy cơ phát triển xơ cứng bì toàn thể. Các gen liên quan phổ biến nhất thuộc về một họ gen được gọi là phức hợp kháng nguyên bạch cầu của người (HLA). Phức hợp HLA giúp hệ thống miễn dịch phân biệt protein của cơ thể với protein của virus và vi khuẩn tạo ra. Mỗi gen HLA có nhiều biến thể bình thường khác nhau, cho phép hệ thống miễn dịch của mỗi người phản ứng với một loạt các protein ngoại lai. Các biến thể bình thường cụ thể của một số gen HLA dường như ảnh hưởng đến nguy cơ phát triển xơ cứng bì.

Các biến thể bình thường trong các gen khác liên quan đến chức năng miễn dịch của cơ thể, như IRF5 và STAT4, cũng tăng nguy cơ phát triển bệnh xơ cứng bì. Biến thể trong gen IRF5 có liên quan đặc biệt với xơ cứng hệ thống lan tỏa ở da, và biến thể trong gen STAT4 có liên quan đến xơ cứng hệ thống da khu trú. Cả hai gen IRF5 và STAT4 đóng một vai trò trong việc khởi phát phản ứng miễn dịch khi cơ thể có sự xâm nhập của vi khuẩn, virus.

Ngoài ra, sự kết hợp của các yếu tố di truyền và môi trường cũng đóng một vai trò trong việc phát triển xơ cứng bì toàn thể như: tiếp xúc với thuốc trừ sâu, thuốc Carbidopa, cocaine...

3 Triệu chứng và chẩn đoán xơ cứng bì toàn thể

Theo Hội Thấp khớp học Mỹ (ACR) bệnh xơ cứng bì toàn thể được chẩn đoán khi bệnh nhân có 1 tiêu chí chính và 2 tiêu chí phụ như sau:

• Tiêu chí chính là hiện tượng xơ cứng da lan tỏa hay xơ cứng da ở trung tâm  và ảnh hưởng đến cánh tay, mặt, cổ.
• Tiêu chí phụ bao gồm xơ cứng đầu chi, có sẹo hoặc loét ở đầu chi hoặc xơ phổi hai bên.

Xơ cứng bì toàn thể có nhiều dạng khác nhau, liên quan đến da và nhiều cơ quan nội tạng nên triệu chứng ở các bệnh nhân là khác nhau. Trong đó, ngứa da là triệu chứng phổ biến nhất. Một dấu hiệu nữa đó là bệnh bắt đầu bằng các đợt hiện tượng Raynaud, có thể xảy ra vài tuần đến vài năm trước khi bị xơ hóa. Trong hiện tượng Raynaud, ngón tay và ngón chân của những người bị ảnh hưởng chuyển sang màu trắng hoặc xanh lam để phản ứng với nhiệt độ lạnh hoặc các căng thẳng khác. ^[4] Sau đó bệnh nhân có thể cảm thấy đau ở các chi bị ảnh hưởng, trắng nhợt, tím tái...

Khó nuốt thức ăn rắn có thể xảy ra sau khó khăn khi nuốt chất lỏng và buồn nôn, nôn, sụt cân, đau bụng, tiêu chảy.

Bệnh nhân có thể khó thở khi gắng sức hay đánh trống ngực mà không có đau đặc trưng trong khoang ngực. Không những thế, người bệnh còn có thể bị ho, đau ngực không điển hình, mệt mỏi, khó thở và tăng huyết áp.

Ngoài ra, bệnh nhân còn có thể bị đau khớp, hạn chế vận động, sưng khớp và đau cơ. Xơ cứng toàn thể khởi đầu bằng đau khớp ở 15% bệnh nhân, còn viêm cơ khoảng 10% người bệnh.

Cần phân biệt xơ cứng bì toàn thể với bệnh lupus ban đỏ hệ thống và viêm khớp dạng thấp.

4 Xơ cứng bì toàn thể có chữa được không?

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị riêng cho bệnh xơ cứng bì toàn thể, việc điều trị phụ thuộc vào sự biểu hiện của bệnh và sự phức tạp của các triệu chứng.

Trong đó có một số phác đồ điều trị cho triệu chứng và một số chứng bệnh trong xơ cứng bì toàn thể như sau:

• Với các bệnh nhân có biểu hiện trên da như canxi hóa da, xơ cứng da, điều trị bằng D-Penicillamin, colchicin, γ-interferon, kháng histamin H1, kem dưỡng ẩm.
• Để điều trị các biểu hiện trên xương khớp ta cần áp dụng vật lý trị liệu, dùng thuốc giảm đau, chống viêm non-steroid như Diclofenac...
• Với những người bệnh có hội chứng Raynaud cần làm ấm đầu ngón tay, chân, dùng thuốc giãn mạch ngoại vi như tanakan hay thuốc chẹn kênh calci...
• Với trường hợp có tổn thương nội tạng như dạ dày, thực quản, phổi... sử dụng thuốc corticosteroid, thuốc ức chế miễn dịch, ức chế bơm proton ...

4.1 Phương pháp điều trị xơ cứng bì toàn thể không dùng thuốc

Bệnh nhân bị xơ cứng bì toàn thể cần cung cấp đủ dinh dưỡng, giàu protein, vitamin. Người bệnh cần cai thuốc lá hay không sử dụng thuốc lá, làm ấm cơ thể bao gồm bàn tay, bàn chân. 

Các phương pháp vật lý trị liệu ở bệnh nhân xơ cứng bì gồm nhiệt trị liệu ở các đầu chi, ngâm bùn, ngâm nước khoáng khu vực da bị xơ cứng. Đồng thời, kết hợp sử dụng các loại kem dưỡng ẩm, điều trị bằng ánh sáng...

4.2 Các thuốc điều trị xơ cứng bì toàn thể

Trong hội chứng Raynaud, người bệnh sử dụng một số thuốc sau:

• Thuốc chẹn kênh calci  như nifedipin, diltiazem với liều mỗi ngày 10mg.
• Fonzylan mỗi ngày dùng từ 150 đến 300mg.
• Tanakan liều dùng cho mỗi ngày từ 40 đến 80mg.

Thuốc dùng cho người bệnh xơ cứng da và canci hóa da bao gồm:

• D-Penicillamin liều dùng cho mỗi ngày là 300mg.
• Colchicin mỗi ngày sử dụng 1mg.
• Thuốc ức chế histamin H1 như Clarytin với liều mỗi ngày là 10mg hay Telfat mỗi ngày dùng từ 60 đến 180mg.
• Và thuốc Relaxin với liều dùng tính theo cân nặng mỗi ngày là 0,25 đến 1mg/kg.
• Với người bệnh bị xơ cứng toàn thể mắc chứng trào ngược dạ dày thì sử dụng một số thuốc ức chế bơm proton như omeprazon, lansoprazon mỗi ngày từ 20 đến 40mg.

Trường hợp bệnh nhân có các triệu chứng xương khớp thì sử dụng các thuốc chống viêm non-steroid như sau:

• Diclofenac với liều hàng ngày từ 50 đến100mg/ngày.
• Meloxicam liều hàng ngày là 7,5-15mg/ngày.
• Hoặc celecocib mỗi ngày dùng với liều 200mg.

Người bệnh có triệu chứng tăng huyết áp động mạch phổi cần điều trị bằng thuốc như sau:

• Prostacyclin với dạng khí dung Iloprost, mỗi ngày dùng 0,5mg/kg, hoặc dạng uống mỗi ngày 0,05mg.
• Bosentan để ngăn chặn tác dụng của endothelin với liều mỗi ngày là 625mg/ngày.
• Viagra liều dùng mỗi ngày từ 50 đến 100mg.
• Hoặc thuốc ức chế men chuyển như captopril mỗi ngày từ 12,5 đến 100mg hoặc enalapril với liều mỗi ngày từ 5 đến 15mg.

Bệnh nhân xơ cứng bì bị tổn thương mạch nhiều, nguy cơ hoại tử đầu chi, hay viêm phổi kẽ có thể điều trị ức chế miễn dịch bằng một số thuốc như: 

• Prednisolon với liều duy trì hàng ngày từ 10 đến 60mg.
• Azathioprin liều duy trì hàng ngày là 1,5-3mg.
• Cyclophosphamide uống hoặc truyền tĩnh mạch với liều từ 3 đến 6mg/kg mỗi ngày.
• CyclosporinA mỗi ngày dùng từ 50 đến 100mg.
• Mycophenolate mofetil mỗi ngày dùng từ 250 đến 500mg.

Ngoài ra, bệnh nhân xơ cứng bì toàn thể có thể được điều trị bằng phương pháp lọc huyết tương

4.3 Can thiệp ngoại khoa với người bệnh xơ cứng bì toàn thể

Nếu bệnh nhân xơ cứng bì toàn thể điều trị nội khoa không cải thiện được bệnh, có thể phải điều trị ngoại khoa để cắt phần hoại tử. Bệnh nhân có thể được điều trị bằng laser nhuộm xung (PDL) hoặc ánh sáng xung mạnh (IPL).

Tùy theo tình trạng bệnh mà người bệnh xơ cứng bì toàn thể cần khám định kỳ 1 đến 3 tháng một lần. Mỗi lần khám như vậy, người bệnh cần được đánh giá hiện tượng xơ cứng da, hội chứng Raynaud, hoại tử đầu chi, rối loạn cơ quan...

Hy vọng, qua bài viết này bạn đọc có thể hiểu rõ hơn về bệnh xơ cứng bì toàn thể và phương pháp chẩn đoán, điều trị bệnh.

Tài liệu tham khảo