Bệnh bạch tạng: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Trungtamthuoc.com - Bệnh bạch tạng ảnh hưởng đến việc sản xuất melanin, sắc tố tạo màu cho da, tóc và mắt. Đây là một tình trạng kéo dài suốt đời, nhưng nó không trở nên trầm trọng hơn theo thời gian. ^[1]

1 Đại cương về bệnh bạch tạng

Bệnh bạch tạng là bệnh di truyền được đặc trưng bởi tỷ lệ sản xuất melanin thấp hơn bình thường đáng kể. Melanin là sắc tố chịu trách nhiệm về màu da, tóc và mắt. Những người bị bệnh bạch tạng thường có màu da và tóc nhạt hơn những người khác trong gia đình hoặc nhóm sắc tộc của họ. Họ thường gặp vấn đề về thị lực.

Melanin là sắc tố bảo vệ da khỏi tổn thương UV (tia cực tím). Vì vậy những người bị bạch tạng nhạy cảm hơn với ánh nắng. Họ có nguy cơ tăng tỉ lệ mắc ung thư da. Không có cách chữa bệnh bạch tạng triệt để, nhưng một số triệu chứng có thể được điều trị.

Nguyên nhân phổ biến nhất gây ra bệnh bạch tạng là gián đoạn trong hoạt động của men tyrosinase. Các nghiên cứu uớc tính cứ 70 người thì có 1 người mang gen liên quan đến bạch tạng.

2 Nguyên nhân của bệnh bạch tạng

Bạch tạng là kết quả từ một đột biến ở một trong các gen. Thông thường, các đột biến này ảnh hưởng đến một loại men tham gia vào sản xuất melanin - enzyme tyrosinase (tyrosine 3-monooxygenase). Enzyme này tổng hợp melanin từ tyrosine axit amin. Khiếm khuyết do đột biến gây ra có thể dẫn đến việc không sản xuất melanin hoặc giảm sản xuất melanin.

Gen quy định bệnh bạch tạng là kiểu gen lặn đồng hợp tử. Vì vậy bệnh bạch tạng có tính di truyền. Khi bố mẹ mang gen bạch tạng hoặc bố mẹ bị bạch tạng thì trẻ sinh ra có khả năng bị bệnh.

3 Phân loại bệnh bạch tạng

Các khiếm khuyết gen khác nhau mô tả rất nhiều loại bạch tạng. Các loại bạch tạng bao gồm:

3.1 Bệnh bạch tạng - OCA

Gây ra bởi đột biến ở 1 trong 4 gen. Nhóm bệnh bạch tạng này bị ảnh hưởng đến da, tóc và mắt. Có một số kiểu con của OCA như sau:

OCA1: là do một khiếm khuyết trong enzyme tyrosinase. Người bệnh có xu hướng có làn da trắng sữa, tóc trắng và mắt xanh. Với độ tuổi khác nhau da và tóc của một số người có thể bị sẫm màu. OCA1 chia làm 2 kiểu:

• OCA1a: những người bị OCA1a đặc trưng bởi tình trạng hoàn toàn không có melanin. Đây là sắc tố cung cấp cho da, mắt, và màu tóc. Những người trong phân nhóm này có mái tóc trắng, da rất nhợt nhạt và đôi mắt nhạt màu.
• OCA1b: những người bị OCA1b cơ thể vẫn có khả năng sản xuất một số melanin. Họ có làn da, tóc và mắt màu sáng. Màu của chúng có thể đậm lên khi người bệnh già đi.

OCA2: người mắc OCA2 ít nghiêm trọng hơn OCA1. Đó là do một khiếm khuyết trong gen OCA2 làm cho việc sản xuất melanin giảm. Những người có OCA2 được sinh ra với màu mắt và da nhạt. Tóc của nhóm bệnh nhân này có thể có màu trắng, vàng hoặc nâu nhạt. OCA2 hay thường gặp nhất ở những người gốc châu Phi cận Sahara và người Mỹ bản địa và người Mỹ gốc Phi.

OCA3: Người bị OCA3 là do gen TYRP1 bị đột biến gây ra khiếm khuyết. Nó thường ảnh hưởng đến những người có làn da đen, đặc biệt là người da đen Nam Phi. Nhóm người bệnh OCA3 thường gặp các vấn đề thị lực nhẹ hơn các loại khác. Bề ngoài của người bị OCA3 có làn da màu nâu đỏ, tóc đỏ và mắt nâu hoặc nâu lục nhạt.

OCA4 là do một khiếm khuyết trong protein SLC45A2. Kết quả là sản xuất melanin ở lượng tối thiểu. Loại đột biến này thường xuất hiện ở những người gốc Đông Á. Những người bị OCA4 có các triệu chứng tóc vàng hoặc nâu nhạt, màu da sáng hơn so với người cùng chủng tộc.

3.2 Bạch tạng mắt liên kết X

Bạch tạng ở mắt là kết quả của một đột biến gen trên nhiễm sắc thể X và xảy ra gần như chỉ gặp riêng ở nam giới. Mắt là bộ phận bị tác động ảnh hưởng nhất. Võng mạc ở mắt của người bệnh không có màu. Còn màu tóc, da và màu mắt bình thường.

3.3 Hội chứng Hermansky-Pudlak

Hội chứng Hermansky-Pudlak này là một dạng bệnh bạch tạng rất hiếm, có ít nhất 9 gen liên quan đến hội chứng này. Nó tạo ra các triệu chứng có làn da trắng, mái tóc trắng hoặc sáng màu. Hội chứng xảy ra với các rối loạn về phổi, giảm thị lực, mắc các vấn đề đông máu.^[2]

3.4 Hội chứng Chediak-Higashi

Hội chứng Chediak-Higashi (CHS) là một rối loạn miễn dịch hiếm gặp, di truyền, phức tạp, thường xảy ra từ thời nhỏ. Đặc trưng là giảm sắc tố ở da hay còn gọi là bạch tạng. Hội chứng này kèm suy giảm miễn dịch với khả năng dễ bị nhiễm trùng và dễ bị bầm tím và dễ chảy máu. Nguyên nhân của hội chứng là  một khiếm khuyết trong gen LYST. Nó tạo ra các triệu chứng tương tự như OCA, nhưng có thể không ảnh hưởng đến tất cả các vùng da. Tóc thường có màu nâu hoặc vàng với ánh bạc. Da thường có màu trắng kem đến xám. ^[3]

3.5 Hội chứng Griscelli

Hội chứng Griscelli là một chứng rối loạn di truyền cực kỳ hiếm gặp. Hội chứng là một tình trạng di truyền được đặc trưng bởi làn da sáng màu khác thường (giảm sắc tố) và mái tóc màu xám bạc bắt đầu từ khi hình thành thai nhi. Nguyên nhân do đột biến ở một trong ba gen: loại 1 là kết quả của đột biến gen MYO5A , loại 2 là do đột biến gen RAB27A và loại 3 là do đột biến gen MLPH.[2] Chỉ có 60 trường hợp được biết đến của hội chứng này trên toàn thế giới kể từ năm 1978. Nó xảy ra với bạch tạng (nhưng có thể không ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể), các vấn đề miễn dịch, và các vấn đề về thần kinh. Hội chứng Griscelli thường dẫn đến tử vong trong 10 năm đầu tiên của cuộc đời.

4 Triệu chứng của bệnh bạch tạng

Đa phần các triệu chứng của bạch tạng được biểu hiện qua màu đặc trưng của da, tóc, màu mắt.

4.1 Màu da

Dấu hiệu rõ ràng nhất là tông màu da nhẹ hơn, nhưng tông màu da không phải lúc nào cũng khác nhau đáng kể. Ở một số người, mức độ melanin từ từ tăng theo thời gian, làm tối màu da như người già. Da có thể dễ cháy nắng dưới ánh mặt trời. Sau khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, một số người bị bạch tạng có thể biểu hiện:

• tàn nhang
• nốt ruồi, thường có màu hồng do giảm số lượng sắc tố
• nám

Ngoài ra còn có nguy cơ ung thư da cao hơn. Những người bị bạch tạng nên sử dụng kem chống nắng SPF 30 hoặc cao hơn và báo cáo bất kỳ nốt ruồi mới hoặc các thay đổi da khác cho bác sĩ.

4.2 Tóc

Tóc có thể có nhiều màu từ trắng đến nâu. Những người gốc châu Phi hoặc châu Á có xu hướng có mái tóc màu vàng, nâu hoặc đỏ. Khi người bệnh có tuổi, màu tóc của họ có thể từ từ tối dần.

4.3 Người bệnh bạch tạng mắt màu gì?

Điều này cũng có thể thay đổi theo độ tuổi và thay đổi từ xanh rất nhạt đến nâu. Việc thiếu sắc tố ngăn cản mống mắt che chắn hoàn toàn ánh sáng mặt trời. Điều này dẫn đến sự nhạy cảm với ánh sáng, được gọi là sợ sáng.

4.4 Tầm nhìn

Những thay đổi về chức năng của mắt có thể bao gồm :

• Nystagmus: Đôi mắt di chuyển nhanh chóng và không thể kiểm soát qua lại.
• Strabismus: Đôi mắt không hoạt động đồng loạt.
• Giảm thị lực: Còn được gọi là " mắt lười ".
• Cận thị hoặc viễn thị: Người có thể có cận thị cực đoan hoặc viễn thị.
• Photophobia: Đôi mắt đặc biệt nhạy cảm với ánh sáng.
• Suy giảm thần kinh thị giác: Suy giảm thị lực có thể là kết quả của một dây thần kinh thị giác kém phát triển.
• Quang sai thần kinh thị giác: Các tín hiệu thần kinh từ võng mạc đến não theo các tuyến thần kinh bất thường.
• Loạn thị: Một sự bất thường của bề mặt phía trước của giác mạc dẫn đến thị lực mờ.^[4].

5 Điều trị bệnh bạch tạng

Một chẩn đoán hoàn chỉnh cho bạch tạng bao gồm:

• Khám sức khỏe.
• Mô tả các thay đổi sắc tố.
• Khám mắt kỹ lưỡng để đánh giá, đo lường phản ứng của các tế bào nhạy cảm với ánh sáng trong mắt để phát hiện các vấn đề về mắt liên quan đến bệnh bạch tạng.
• So sánh sắc tố của con mình với các thành viên khác trong gia đình.
• Xét nghiệm di truyền: đây là cách chính xác nhất để chẩn đoán bằng cách phát hiện các gen khiếm khuyết liên quan đến bệnh bạch tạng.

Không có cách điều trị khỏi cho bạch tạng. Điều trị bạch tạng chỉ có thể làm giảm triệu chứng và ngăn tổn hại do ánh nắng mặt trời. Các phương pháp bao gồm:

• Tránh tiếp xúc với ánh nắng mặt trời: bằng cách đeo kính râm, mặc quần áo bảo vệ da khỏi tia UV, bôi kem chống nắng có chỉ số chống nắng (SPF) ít nhất là 30.
• Khắc phục các vấn đề về thị lực bằng cách sử dụng kính phù hợp.
• Sửa chữa các cử động mắt bất thường: bằng phẫu thuật.
• Kiểm tra sức khỏe thường xuyên để đánh giá tình trạng bệnh, đặc biệt là da và mắt. Vì đối tượng này dễ có nguy cơ mắc ung thư da cao và các suy giảm thị lực.

Bệnh bạch tạng có sinh con được không?

Người bị bạch tạng có khả năng mang thai và sinh con bình thường. Tuy nhiên bệnh có thể di truyền từ cha mẹ sang con cái.

Tài liệu tham khảo