ht strokend thực phẩm hỗ trợ tai biến mạch máu não Tặng 200K khi đăng ký thành viên Thuốc Tại TrungTamThuoc
Tư Vấn Sức Khỏe Trực Tuyến
Giao hàng tận nơi

Bệnh bạch tạng: Nguyên nhân, phân loại, triệu chứng và điều trị


Đại cương về bệnh bạch tạng

Bệnh bạch tạng là bệnh di truyền được đặc trưng bởi tỷ lệ sản xuất melanin thấp hơn bình thường đáng kể. Melanin là sắc tố chịu trách nhiệm về màu da, tóc và mắt.

Những người bị bệnh bạch tạng thường có màu da và tóc nhạt hơn những người khác trong gia đình hoặc nhóm sắc tộc của họ. Vấn đề về thị lực là phổ biến.

Melanin thường bảo vệ da khỏi tổn thương UV (tia cực tím), vì vậy những người bị bạch tạng nhạy cảm hơn với ánh nắng. Có nguy cơ gia tăng ung thư da .

Không có cách chữa bệnh bạch tạng triệt để, nhưng một số triệu chứng có thể được điều trị.

Nguyên nhân phổ biến nhất của bạch tạng là gián đoạn trong hoạt động của men tyrosinase.

Ước tính có khoảng 1 trong 70 người mang gen liên quan đến bạch tạng.

Nguyên nhân của bệnh bạch tạng

Bạch tạng là kết quả từ một đột biến ở một trong các gen.

Một trong 70 người được cho là mang gen gây ra bạch tạng.

Thông thường, các đột biến ảnh hưởng đến men tyrosinase (tyrosine 3-monooxygenase).

Enzyme này tổng hợp melanin từ tyrosine axit amin.

Tùy thuộc vào đột biến, sản xuất melanin có thể bị chậm lại hoặc ngừng hoàn toàn.

Bất kể số lượng can thiệp với sản xuất melanin, luôn có vấn đề với hệ thống thị giác. Điều này là do melanin đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển của võng mạc và các đường thần kinh thị giác từ mắt đến não.

Phân loại bệnh bạch tạng

Các khiếm khuyết gen khác nhau mô tả rất nhiều loại bạch tạng. Các loại bạch tạng bao gồm:

Ocbinocutaneous albinism (OCA)

OCA ảnh hưởng đến da, tóc và mắt. Có một số kiểu con của OCA:

OCA1

OCA1 là do một khiếm khuyết trong enzyme tyrosinase. Có hai kiểu con của OCA1:

OCA1a. Những người có OCA1a hoàn toàn không có melanin. Đây là sắc tố cung cấp cho da, mắt, và màu tóc. Những người trong phân nhóm này có mái tóc trắng, da rất nhợt nhạt và đôi mắt nhạt màu.

OCA1b. Những người có OCA1b sản xuất một số melanin. Họ có làn da, tóc và mắt màu sáng. Màu của chúng có thể đậm lên khi người bệnh già đi.

OCA2

OCA2 kém nghiêm trọng hơn OCA1. Đó là do một khiếm khuyết trong gen OCA2 dẫn đến sản xuất melanin giảm. Những người có OCA2 được sinh ra với màu mắt và da nhạt. Tóc của họ có thể có màu trắng, vàng hoặc nâu nhạt. OCA2 là phổ biến nhất ở những người gốc châu Phi và người Mỹ bản địa.

OCA3

OCA3 là một khiếm khuyết trong gen TYRP1. Nó thường ảnh hưởng đến những người có làn da đen, đặc biệt là người da đen Nam Phi. Những người có OCA3 có làn da màu nâu đỏ, tóc đỏ và mắt nâu hoặc nâu lục nhạt.

OCA4

OCA4 là do một khiếm khuyết trong protein SLC45A2. Kết quả là sản xuất melanin tối thiểu và thường xuất hiện ở những người gốc Đông Á. Những người có OCA4 có các triệu chứng tương tự như ở những người có OCA2.

Bạch tạng mắt

Bạch tạng là kết quả của một đột biến gen trên nhiễm sắc thể X và xảy ra gần như độc quyền ở nam giới. Loại bạch tạng này chỉ ảnh hưởng đến mắt. Những người có loại này có tóc, da và màu mắt bình thường, nhưng không có màu ở võng mạc.

Hội chứng Hermansky-Pudlak

Hội chứng này là một dạng hiếm hoi của bạch tạng do khiếm khuyết ở một trong 8 gen. Nó tạo ra các triệu chứng tương tự như OCA. Hội chứng xảy ra với các rối loạn về phổi, ruột và chảy máu.

Hội chứng Chediak-Higashi

Hội chứng Chediak-Higashi là một dạng hiếm khác của bạch tạng là kết quả của một khiếm khuyết trong gen LYST. Nó tạo ra các triệu chứng tương tự như OCA, nhưng có thể không ảnh hưởng đến tất cả các vùng da. Tóc thường có màu nâu hoặc vàng với ánh bạc. Da thường có màu trắng kem đến xám. Những người bị hội chứng này có khiếm khuyết trong các tế bào bạch cầu, làm tăng nguy cơ nhiễm trùng.

Hội chứng Griscelli

Hội chứng Griscelli là một chứng rối loạn di truyền cực kỳ hiếm gặp. Đó là do một khiếm khuyết ở một trong ba gen. Chỉ có 60 trường hợp được biết đến của hội chứng này trên toàn thế giới kể từ năm 1978. Nó xảy ra với bạch tạng (nhưng có thể không ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể), các vấn đề miễn dịch, và các vấn đề về thần kinh. Hội chứng Griscelli thường dẫn đến tử vong trong 10 năm đầu tiên của cuộc đời.

Triệu chứng của bệnh bạch tạng

Các triệu chứng chính của bạch tạng có thể ảnh hưởng đến da, tóc, màu mắt và thị lực.

  • Da

Dấu hiệu rõ ràng nhất là tông màu da nhẹ hơn, nhưng tông màu da không phải lúc nào cũng khác nhau đáng kể.

Ở một số người, mức độ melanin từ từ tăng theo thời gian, làm tối màu da như người già.

Da có thể dễ cháy nắng dưới ánh mặt trời.

Sau khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, một số người bị bạch tạng có thể phát triển:

+ tàn nhang

+ nốt ruồi, thường có màu hồng do giảm số lượng sắc tố

+ nám

Ngoài ra còn có nguy cơ ung thư da cao hơn. Những người bị bạch tạng nên sử dụng kem chống nắng SPF 30 hoặc cao hơn và báo cáo bất kỳ nốt ruồi mới hoặc các thay đổi da khác cho bác sĩ.

  • Tóc

Tóc có thể có nhiều màu từ trắng đến nâu. Những người gốc châu Phi hoặc châu Á có xu hướng có mái tóc màu vàng, nâu hoặc đỏ.

Khi cá nhân có tuổi, màu tóc của họ có thể từ từ tối dần.

  • Màu mắt

Điều này cũng có thể thay đổi theo độ tuổi và thay đổi từ xanh rất nhạt đến nâu.

Việc thiếu sắc tố ngăn cản mống mắt che chắn hoàn toàn ánh sáng mặt trời. Điều này dẫn đến sự nhạy cảm với ánh sáng, được gọi là sợ sáng.

  • Tầm nhìn

Bạch tạng luôn ảnh hưởng đến thị lực. Những thay đổi về chức năng của mắt có thể bao gồm :

Nystagmus: Đôi mắt di chuyển nhanh chóng và không thể kiểm soát qua lại.

Strabismus: Đôi mắt không hoạt động đồng loạt.

Giảm thị lực: Còn được gọi là " mắt lười ".

Cận thị hoặc viễn thị: Người có thể có cận thị cực đoan hoặc viễn thị.

Photophobia: Đôi mắt đặc biệt nhạy cảm với ánh sáng.

Suy giảm thần kinh thị giác: Suy giảm thị lực có thể là kết quả của một dây thần kinh thị giác kém phát triển.

Quang sai thần kinh thị giác: Các tín hiệu thần kinh từ võng mạc đến não theo các tuyến thần kinh bất thường.

Loạn thị: Một sự bất thường của bề mặt phía trước của giác mạc dẫn đến thị lực mờ.

Điều trị bệnh bạch tạng

Một chẩn đoán hoàn chỉnh cho bạch tạng bao gồm:

Khám sức khỏe;

Mô tả các thay đổi sắc tố;

Khám mắt kỹ lưỡng để đánh giá tình hình rung giật nhãn cầu, lác, sợ ánh sáng và để đo sóng não sản sinh ra khi ánh sáng chiếu vào mỗi mắt;

So sánh sắc tố của con mình với các thành viên khác trong gia đình;

Xét nghiệm di truyền: để phát hiện các khiếm khuyết gen liên quan đến bạch tạng.

Bệnh bạch tạng có thể điều trị khỏi?

Không có cách điều trị khỏi cho bạch tạng. Điều trị bạch tạng chỉ có thể làm giảm triệu chứng và ngăn tổn hại do ánh nắng mặt trời. Điều trị có thể bao gồm:

Tránh tiếp xúc với ánh nắng mặt trời: bằng cách đeo kính râm, mặc quần áo bảo vệ da khỏi tia UV, bôi kem chống nắng có chỉ số chống nắng (SPF) ít nhất là 30

Khắc phục các vấn đề về thị lực bằng cách sử dụng kính phù hợp

Sửa chữa các cử động mắt bất thường: bằng phẫu thuật.

Copy ghi nguồn TrungTamThuoc.com

Link bài viết:Bệnh bạch tạng: Nguyên nhân, phân loại, triệu chứng và điều trị

Tài liệu tham khảo:

  1. Albinism; https://www.healthline.com/health/albinism
  2. Everything you need to know about albinism; https://www.medicalnewstoday.com/articles/245861.php
  3. Bạch tạng; theo wellcare.

Đánh giá tin tức

Điểm



Từ khóa : ,

Xếp hạng : (0 điểm - Trong 0 phiếu bầu)

CHỨNG ĐỎ MẶT tin tức tại bệnh da liễu CHỨNG ĐỎ MẶT tin tức tại bệnh da liễu

chứng đỏ mặt (rosacea) là một rối loạn dạng trứng cá mạn tính của nang lông tuyến bã vùng mặt đi kèm với tính năng phản ứng của mao mạch với nhiệt, sức nóng, xuất hiện cơn đỏ bừng mặt và về sau là giãn mao mạch.bệnh này trước kia gọi là trứng cá đỏ ( acne rosacea).

BỆNH DA NGHỀ NGHIỆP tin tức tại bệnh da liễu BỆNH DA NGHỀ NGHIỆP tin tức tại bệnh da liễu

bệnh da nghề nghiệp là những bệnh da do tác động hay tiếp xúc với các tác nhân trong môi trường lao động. có hàng nghìn chất hóa học, chất tiếp xúc độc hại khác nhau trong các nghề nghiệp khác nhau có thể tác động lên da theo nhiều cơ   chế khác nhau.

THOÁI HÓA BỘT tin tức tại bệnh da liễu THOÁI HÓA BỘT tin tức tại bệnh da liễu

bệnh thoái hóa bột có 2 thể: thể đơn thuần,tiên phát. bệnh do gtmann mô tả, sau đó một tác giả khác là freudenthal (năm 1930) lấy tên là liken amyloidosis. bệnh phát triển liên tục, tiên lượng xấu.thể thoái hóa bột hệ thống, thường phát hiện ở người sau 40 tuổi.

BỆNH MÀY ĐAY tin tức tại bệnh da liễu BỆNH MÀY ĐAY tin tức tại bệnh da liễu

mày đay là phản ứng của mao mạch trên da với các yếu tố khác nhau gây nên phù cấp hoặc mạn tính ở trung bì.cơ chế phức tạp, đa số là thông qua kháng thể ige; trong đó có vai trò quan trọng của các chất trung gian hóa học, nhất là histamin.là bệnh da phổ biến, do nhiều nguyên nhân khác nhau.


Giỏ hàng: 0