Thông tin blog bệnh học
Hội chứng loạn sản ngoại bì giảm tiết mồ hôi (Hypohidrotic ectodermal dysplasia) - Bệnh di truyền do đột biến đa gen
Dược sĩ Phương Thảo | Ngày cập nhật: Thứ Bảy, 06/04/2024 15:57 CH
Hội chứng loạn sản ngoại bì giảm tiết mồ hôi là bệnh di truyền hiếm gặp do đột biến đa gen, một trong những thể hay gặp nhất của nhóm bệnh do loạn sản ngoại bì
Xem thêm
Nguyên nhân, biểu hiện lâm sàng của Hội chứng Waardenburg (Waardenburg syndrome)
Dược sĩ Phương Thảo | Ngày cập nhật: Thứ Bảy, 06/04/2024 14:47 CH
Hội chứng Waardenburg là tình trạng xảy ra do đột biến nhiều gen với biểu hiện giảm thính lực, bạc tóc, trắng da từng vùng, mắt có màu xanh hoặc dị sắc,...
Xem thêm
Bệnh nhão da (Cutis laxa): Cơ chế bệnh sinh, triệu chứng, cách chẩn đoán
Dược sĩ Phương Thảo | Ngày cập nhật: Thứ Bảy, 06/04/2024 11:46 SA
Nhão da (Cutis laxa) là thuật ngữ chỉ nhóm bệnh chủ yếu do di truyền, rất hiếm gặp, với biểu hiện da mất tính đàn hồi, tạo thành những nếp chảy xệ, lão hoá
Xem thêm
Hội chứng PAPA (PAPA syndrome) - Tình trạng tự viêm do di truyền trội
Dược sĩ Phương Thảo | Ngày cập nhật: Thứ Bảy, 06/04/2024 11:12 SA
Hội chứng PAPA là một hội chứng rất hiếm gặp với biểu hiện lâm sàng bao gồm các đặc điểm của ba bệnh: viêm khớp có mủ, viêm da mủ hoại thư và trứng cá
Xem thêm
Tìm hiểu cách chẩn đoán và điều trị Hội chứng Olmsted (Olmsted syndrome)
Dược sĩ Phương Thảo | Ngày cập nhật: Thứ Sáu, 05/04/2024 11:54 SA
Hội chứng Olmsted (Olmsted syndrome - OS) là một hội chứng rất hiếm gặp, do đột biến gen (TRVP3 và MBTPS2) gây bất thường ở da, lông, tóc, móng và khớp
Xem thêm
Hội chứng Muckle-Wells (Muckle-Wells syndrome): biểu hiện, chẩn đoán và điều trị
Dược sĩ Phương Thảo | Ngày cập nhật: Thứ Năm, 11/04/2024 20:07 CH
Hội chứng Muckle-Wells (Muckle-Wells syndrome) là rối loạn hiếm gặp thuộc nhóm bệnh tự viêm do đột biến gen NLRP3, xuất hiện đột ngột khi thời tiết lạnh
Xem thêm
Hội chứng Leopard (Leopard syndrome) - Rối loạn hiếm gặp do đột biến gen
Dược sĩ Phương Thảo | Ngày cập nhật: Thứ Sáu, 05/04/2024 10:20 SA
Hội chứng Leopard là một rối loạn rất hiếm gặp, di truyền trội do đột biến gen, gây thương tổn ở da và nhiều cơ quan khác như tim, phổi, mắt, não, sinh dục,...
Xem thêm
Hội chứng Ehlers - Danlos (Ehlers - Danlos syndrome): dịch tễ, biểu hiện, cách chẩn đoán
Dược sĩ Phương Thảo | Ngày cập nhật: Thứ Sáu, 05/04/2024 09:41 SA
Hội chứng Ehlers - Danlos (Ehlers - Danlos syndrome) là một bệnh di truyền do đột biến gen với dấu hiệu chính là da giãn quá mức, khớp lỏng và các vết bầm tím
Xem thêm
Hội chứng Bloom (Bloom's syndrome) - Tình trạng hiếm gặp do di truyền lặn
Dược sĩ Phương Thảo | Ngày cập nhật: Thứ Năm, 04/04/2024 16:51 CH
Hội chứng Bloom là tình trạng hiếm gặp do di truyền lặn với sự phát triển chậm về thể chất, làn da nhạy cảm với ánh nắng và xuất hiện các ban đỏ ở mặt
Xem thêm
Hội chứng Bloch - Sulzberger: sinh bệnh học, biểu hiện và cách chẩn đoán
Dược sĩ Phương Thảo | Ngày cập nhật: Thứ Năm, 04/04/2024 16:03 CH
Hội chứng Bloch - Sulzberger là một rồi loạn di truyền trội, liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X, gây loạn sản ngoại bì, tổn thương da, các phần phụ của da
Xem thêm
Hội chứng Blau (Blau syndrome): biểu hiện lâm sàng, chẩn đoán và điều trị
Dược sĩ Phương Thảo | Ngày cập nhật: Thứ Năm, 04/04/2024 14:50 CH
Hội chứng Blau (Blau syndrome) là tình trạng viêm u hạt do đột biến đơn gen, gây thương tổn ở nhiều cơ quan, nhưng thường gặp nhất là da, xương/ khớp và mắt
Xem thêm
Biểu hiện lâm sàng và các tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh Lane (Lane's disease)
Dược sĩ Phương Thảo | Ngày cập nhật: Thứ Năm, 04/04/2024 14:10 CH
Bệnh Lane (Lane's disease) biểu hiện bằng hiện tượng đỏ da ở lòng bàn tay, xuất hiện ngay sau khi đẻ hoặc những năm đầu tiên của trẻ nhỏ và tồn tại suốt đời
Xem thêm
