Xác định 23 đột biến gen làm tăng nguy cơ mắc rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em Việt Nam

Trungtamthuoc.com - Nhóm các nhà khoa học Việt Nam đã xác định được 23 đột biến gen có liên quan đến rối loạn phổ tự kỷ (ASD) ở trẻ em Việt Nam. Các phát hiện này đóng vai trò quan trọng trong việc góp phần xác định mục tiêu cho các giải pháp điều trị trong trường hợp được coi là rối loạn phát triển thần kinh không đồng nhất về mặt di truyền. Bài viết dưới đây, Trung Tâm Thuốc Central Pharmacy (trungtamthuoc.com) sẽ cung cấp cho bạn đọc những thông tin chi tiết

1 Tiến hành nghiên cứu

Nghiên cứu được thực hiện bởi các nhà khoa học Việt Nam và được đăng trên tạp chí Nature - tạp chí khoa học uy tín thế giới vào tháng 1 năm 2024.

254 mẫu nước bọt được thu thập tại Bệnh viện Trung Ương Huế, được tách và xử lý DNA tự động. Tuy nhiên, có 4 mẫu bị phân hủy tạo ra lượng DNA tối thiểu hoặc DNA chất lượng thấp do đó, các gia đình quyết định không thu hồi 4 mẫu vật này. Đối với 250 mẫu còn lại, kết quả kiểu gen được phân tích bằng Bộ phân tích Axiom Suite 5.1. DNA bộ gen được chiết xuất từ ​​​​nước bọt thu thập được bằng Robot Chemagic Prime™. Quá trình được diễn ra hoàn toàn tự động bằng cách sử dụng công nghệ Hạt từ tính M-PVA đã được cấp bằng sáng chế của chemagen để tinh chế DNA và RNA bằng cách xử lý chất lỏng nhằm cung cấp khả năng phân lập tự động thông lượng cao các axit nucleic siêu tinh khiết. Quá trình này được giám sát theo Kiểm soát chất lượng của ISO/IEC 17025. Phòng lab phân tích gen đạt tiêu chuẩn quốc tế NIC Genetica, CLIA.

Tất cả trẻ em trong nghiên cứu này đều có đặc điểm là ít nói, không nói được từ nào khi được 16 tháng tuổi, gặp vấn đề về giao tiếp như không phản ứng khi được gọi tên, tránh né việc giao tiếp bằng mắt hoặc tránh né việc tương tác với người khác (các đặc điểm này đều được cung cấp bởi cha mẹ của trẻ).

2 Kết quả

Sau khi tiến hành phân tích gen, các nhà khoa học đã xác định và xác nhận có 23 đột biến gây bệnh hoặc có khả năng gây bệnh trong nghiên cứu này. Trong số các đột biến được xác nhận, các đột biến được xác định ở các gen trước đây được biết là có liên quan chặt chẽ với rối loạn phổ tự kỷ (ASD) như HCP5, SLCO1B1, MOCOS, ACADSB, TCF4, SRD5A2, MCCC2, DCC và PRKN trong khi đó, có một số đột biến khác được biết là có mối liên quan nhất định đến các đặc điểm tự kỷ hoặc rối loạn phát triển thần kinh khác. Nhiều đột biến gây bệnh đã được xác định ở các cá thể đơn lẻ. Một số trường hợp được chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ (ASD) rất nghiêm trọng được phát hiện là người mang nhiều đột biến.

3 Kết luận

Nghiên cứu này cung cấp bước khởi đầu hướng tới tìm hiểu nền tảng di truyền của rối loạn phổ tự kỷ (ASD) ở dân số Đông Nam Á.

Theo các nhà khoa học, có một số thách thức trong chẩn đoán và điều trị cho người Đông Á và Đông Nam Á do đó, cần phải sử dụng, phối hợp các phương pháp hiện có, các kỹ thuật sàng lọc di truyền được tiêu chuẩn hóa để chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ (ASD). Ngoài ra, để tăng tỷ lệ chẩn đoán và điều trị thích hợp, cần có những biện pháp giáo dục đúng mức cho bác sĩ lâm sàng và các bậc làm cha mẹ về rối loạn phổ tự kỷ trong bối cảnh văn hóa đặc thù của người châu Á. ^[1]

4 Rối loạn phổ tự kỷ là gì?

Rối loạn phổ tự kỷ (Autism spectrum disorder) là tình trạng rối loạn liên quan đến sự phát triển của não bộ, gây ảnh hưởng đến sự phát triển về nhận thức, ảnh hưởng đến quá trình giao tiếp và tương tác với xã hội xung quanh.

Thuật ngữ ‘phổ” trong cụm từ rối loạn phổ tự kỷ đề cập đến các triệu chứng và mức độ của bệnh.

Rối loạn phổ tự kỷ thường gặp ở thời thơ ấu, một số trẻ có thể xuất hiện những triệu chứng bất thường trong năm đầu tiên, một số khác thì không. Mặc dù không có biện pháp chữa rối loạn phổ tự kỷ nhưng việc phát hiện sớm và chẩn đoán kịp thời có thể đem lại những lợi ích nhất định nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống đối với trẻ nhỏ.

5 Ba mức độ của rối loạn phổ tự kỷ

Theo tiêu chuẩn chẩn đoán DSM-IV (Sổ tay thống kê chẩn đoán các rối loạn tâm thần), rối loạn phổ tự kỷ được chia thành 3 mức độ.

Bệnh nhân được chẩn đoán mắc rối loạn phổ tự kỷ được phân chia thành từng cấp độ khác nhau, từ cấp độ 1 đến cấp độ 3, phụ thuộc vào tình trạng bệnh và mức độ mong muốn hỗ trợ của người bệnh trong cuộc sống hàng ngày.

Cấp độ 1: Người bệnh yêu cầu sự hỗ trợ.

Cấp độ 2: Người bệnh yêu cầu sự hỗ trợ đáng kể.

Cấp độ 3: Người bệnh yêu cầu sự hỗ trợ rất đáng kể, có nhu cầu được hỗ trợ liên tục.

6 Các biến chứng liên quan đến rối loạn phổ tự kỷ

Rối loạn phổ tự kỷ có thể gây ra những ảnh hưởng nhất định đến chất lượng cuộc sống của người bệnh, ảnh hưởng đến các hoạt động giao tiếp, tương tác với xã hội. Nếu không được phát hiện sớm và can thiệp kịp thời, trẻ có thể gặp phải những vấn đề sau:

Ảnh hưởng đến khả năng tư duy và kết quả học tập của trẻ.

Ảnh hưởng đến sự phát triển trong tương lai: Cơ hội tìm việc làm, tự cách ly với xã hội, không tìm được tiếng nói chung với gia đình, trở thành nạn nhân trong các vụ bắt nạt, không độc lập trong sinh hoạt mà cần phải phụ thuộc vào người khác.

7 Tỷ lệ mắc rối loạn phổ tự kỷ

Theo Tổ chức Y tế Thế giới, ước tính cứ 100 trẻ thì có 1 trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ trên toàn cầu và tỷ lên này cao hơn ở nam giới.

Tỷ lệ mắc rối loạn phổ tự kỷ ở Đông Á được báo cáo là thấp hơn so với các khu vực như Bắc Mỹ hoặc Châu Âu. Tuy nhiên, sự khác biệt giữa tỷ lệ này có thể do sự khác biệt giữa các phương pháp nghiên cứu.

Các nhà khoa học ước tính rằng, tỷ lệ mắc rối loạn phổ tự kỷ ở Đông Á là 0,51% và tỷ lệ này có thể tăng lên.

Tại Việt Nam, các nhà khoa học và các nghiên cứu cho thấy rằng, tỷ lệ mắc phổ tự kỷ dao động khoảng 1%, các nghiên cứu đều được thực hiện trên các cỡ mẫu đủ lớn, tuy nhiên, các nghiên cứu chủ yếu sử dụng tiêu chuẩn chẩn đoán DSM-IV (Sổ tay thống kê chẩn đoán các rối loạn tâm thần) và đối tượng nghiên cứu là trẻ em dưới 36 tháng tuổi. Trong những năm gần đây, tỷ lệ mắc rối loạn phổ tự kỷ tăng lên một cách đáng báo động, từ 0,67% (2007) lên 2,27% (2021).

8 Những thách thức trong việc chẩn đoán và điều trị rối loạn phổ tự kỷ ở Đông Á và Đông Nam Á

Nhiều yếu tố gây ảnh hưởng đến quá trình chẩn đoán và điều trị cho trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ có thể kể đến như văn hóa, sự tương tác của các bác sĩ lâm sàng với cha mẹ của trẻ.

Nhiều bậc phụ huynh có tâm lý căng thẳng, lo lắng khi con mình được chẩn đoán mắc rối loạn phổ tự kỷ, điều này có thể xuất phát từ những suy nghĩ trong văn hóa của người Đông Á và Đông Nam Châu Á.

Trong nghiên cứu này, các nhà khoa học cũng nhận thấy tỷ lệ chẩn đoán tăng ở một số nước trong khu vực như Singapore, Philippines, Thái Lan và Lào, Campuchia, Brunei. Tỷ lệ này khác nhau ở từng quốc gia, điều này cho thấy những hạn chế về mặt hiểu biết của phụ huynh khi trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ từ giai đoạn cha mẹ phát hiện cho đến khi trẻ được đi thăm khám bác sĩ.

Do đó, biện pháp cần thiết là phải kết hợp được các phương pháp khác nhau để chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ, đồng thời cần có những biện pháp để cung cấp thông tin cho cha mẹ để các bậc phụ huynh nhận thức đúng đủ về rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em.

9 Chẩn đoán sớm rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em

Dưới đây là Bộ công cụ Phát hiện sớm rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em do Bộ Y tế xuất bản nhằm mục đích phát hiện sớm những rối loạn phát triển và các khuyết tật liên quan đến thể chất và tâm thần của trẻ đồng thời bộ công cụ cũng giúp cha mẹ phát hiện sớm các dấu hiệu cảnh báo của chứng tự kỷ ở trẻ theo từng nhóm tuổi.

Tài liệu tham khảo