Vô kinh ở nữ giới: Không có kinh nguyệt liệu có mang thai được không?

Đại học Huế - Trường ĐH Y Dược

Đồng chủ biên

GS.TS. Nguyễn Vũ Quốc Huy

GS.TS. Cao Ngọc Thành

PGS.TS. Lê Minh Tâm

PGS.TS. Trương Thành Vinh

Cùng nhiều tác giả tham gia biên soạn

ĐẠI CƯƠNG 

Vô kinh được xác định khi: hoặc 

• (1) không có kinh nguyệt ở độ tuổi 13, không có sự phát triển cơ thể và không phát triển đặc điểm sinh dục thứ phát, hoặc 

• (2) không có kinh ở độ tuổi 15 dù có sự tăng trưởng cơ thể và phát triển đặc điểm sinh dục thứ phát, hoặc 

• (3) ở phụ nữ đã từng có kinh nhưng sau đó mất kinh 3 chu kỳ liên tiếp hoặc không có kinh trở lại trong 6 tháng. 

Trường hợp (1) và (2) còn gọi là vô kinh nguyên phát còn trường hợp (3) là vô kinh thứ phát. 

Về tần suất bệnh, cho đến nay không có bằng chứng rằng vô kinh liên quan đến vùng địa dư hay chủng tộc. Tuy nhiên, một số yếu tố dinh dưỡng và tần suất bệnh toàn thân mãn tính khác có ảnh hưởng đến tình trạng vô kinh. Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (TCYTTG), độ tuổi trung bình bắt đầu hành kinh thay đổi từ 13-16 tuổi. 

NGUYÊN NHÂN VÔ KINH 

Nguyên nhân vô kinh phân theo nồng độ gonadotropin huyết thanh 

• Tăng nồng độ gonadotropin: Thường FSH > 20 IU/L; LH > 40 IU/L, kết hợp với Estradiol thấp (<30 pg/ml). 

• Giảm nồng độ gonadotropin: Thường FSH và LH < 5IU/L) kết hợp với estradiol thấp (< 30 pg/ml). 

• Nồng độ gonadotropin binh thường: Thường FSH và LH từ 5-20 IU/L kết hợp với nồng độ estradiol bình thường. 

Vô kinh tăng gonadotropin 

Tình trạng thiếu hụt nội tiết tố sinh dục dẫn đến nồng độ gonadotropin tăng cao, do suy buồng trứng hoặc rối loạn phát triển tuyến sinh dục. 

Suy buồng trứng sớm.

Suy chức năng buồng trứng xảy ra trước 40 tuổi, gây vô kinh thứ phát. Nguyên nhân bao gồm: 

(1) Di truyền 

• 45, X hoặc 45,X/46,XX (xem bên dưới). 

• Thiếu hụt đoạn xa nhánh dài NST X. 

• Mang NST X dễ gãy. Tiền đột biến NST X dễ gãy liên quan đến suy buồng trứng sớm và được gây ra do sự gia tăng số lượng (55 thành 200) bộ ba nucleotid lặp lại trên NST X. 

(2) Bệnh tự miễn: Suy buồng trứng tự miễn thường liên quan và xuất hiện sau suy thượng thận tự miễn. Bệnh thường gặp cùng suy buồng trứng sớm là bệnh tuyến giáp tự miễn, cường tuyến cận giáp, thiếu máu ác tính, nhược cơ và đái tháo đường. Các xét nghiệm cần làm trong chẩn đoán suy buồng trứng tự miễn gồm Glucose máu đói, TSH, kháng thể tuyến giáp, kháng thể kháng thượng thận, Canxi, phospho, công thức máu toàn phần và cortisol. 

(3) Nhiễm trùng: Nhiễm quai bị. 

(4) Chuyển hóa: Rối loạn chuyển hóa đường galactose là sự thiếu hụt gen lặn trên NST thường chuyển hóa galactose-1-phosphate. Sự tích tụ các chất chuyển hóa galactose là chất độc đối với buồng trứng và làm giảm số lượng noãn bào. 

(5) Do điều trị: Hóa trị liệu (đặc biệt là tác nhân alkyl hóa) hoặc xạ trị vùng chậu.

Rối loạn phát triển tuyển sinh dục 

Là sự phát triển bất thường của các tuyến sinh dục, thường do bất thường nhiễm sắc thể mà phổ biến nhất là 45,X. Những bệnh nhân có các dòng tế bào mang NST Y nên phẫu thuật cắt bỏ tuyến sinh dục vì nguy cơ cao mắc các bệnh ác tính của tế bào mầm (u loạn phát tế bào mầm, u nguyên bào sinh dục, ung thư nguyên bào nuôi) 

(1) Hội đứng Turner: Kiểu gen phổ biến nhất là 45,X kèm theo mất chức năng buồng trứng và vỏ kinh nguyên phát. Thể khảm (45,X/46,XX) có thể xảy ra, những người này có thể có một vài chức năng buồng trứng nếu trưởng thành sớm và có thể có thai, nhưng sau đó sẽ tiến triển đến vô kinh thứ phát. 

Nhìn chung, 10-20% các trường hợp có dậy thì tự phát và 2-5% có kinh tự phát. Các đặc điểm về kiểu hình bao gồm lùn, thừa da cổ, ngực hình khiên, góc mang ở khuỷu tăng. Trong các trường hợp nghi ngờ cần loại trừ các bất thường về tim mạch và thận. 

Không cần cắt bỏ các tuyến sinh dục trong hội chứng Turner vì không có sự hiện diện của NST Y và không có nguy cơ ác tính. 

(2) Rối loạn phát triển tuyến sinh dục 46,XY (hội chứng Swyer)

Kiểu gen là nam (46,XY) nhưng tinh hoàn không có chức năng nên ống Muller vẫn tồn tại, ống trung thận thoái triển và bộ phận sinh dục ngoài là nữ. Giảm gonadotropin và không có sự phát triển giới tính. Cần cắt bỏ tuyến sinh dục vì nguy cơ biến đổi ác tính. 

(3) Rối loạn phát triển tuyến sinh dục 46,XX: Tương tự hội chứng Turner, trừ các thể khảm. 

Hội chứng buồng trứng đề kháng 

Là dạng rối loạn hiếm gặp, do khiếm khuyết thụ thể gonadotropin hoặc khiếm khuyết tín hiệu sau thụ thể. Về mô học người ta thấy buồng trứng có các nang, nhưng các nang này không đáp ứng với sự kích thích của gonadotropin. Kết quả là vô kinh xảy ra ở các trẻ gái có sự tăng trưởng và phát triển bình thường.

Vô kinh giảm gonadotropin 

Đây là kết quả của thiếu hụt chế tiết GnRH vùng dưới đồi hoặc chế tiết gonadotropin tuyến yên. Kết quả là có rất ít hoặc không có sự sản xuất hormone từ buồng trứng, mặc dù buồng trứng bình thường, 

Vô kinh chức năng 

Là rối loạn có thể hồi phục được do thiếu GnRH và thường do sự mất cân bằng năng lượng: năng lượng tiêu thụ vượt quá năng lượng nạp vào. GnRH bị ức chế bởi sự tương tác phức tạp của các neuropeptide bao gồm leptin, CRH và endorphin. Nguyên nhân có thể do: 

1. Chứng chán ăn: Xảy ra khoảng 1% các phụ nữ trẻ. Các dấu hiệu và triệu chứng bao gồm vô kinh, nhịp tim chậm, da khô, hạ thân nhiệt, bón và phù. 

2. Tam chứng vận động viên nữ: Là hội chứng được định nghĩa liên quan đến rồi loạn ăn uống, vô kinh và thiếu xương hoặc loãng xương. Tình trạng này thường liên quan đến các môn thể thao như chạy, trượt băng nghệ thuật, thể dục dụng cụ và múa ba lê. Mặc dù đây được coi là một chứng rối loạn gặp ở các vận động viên chuyên nghiệp, nhưng các vận động viên ở bậc trung học và đại học cũng có nguy cơ mắc bệnh. 

3. Stress: Có thể do tăng hormone giải phóng corticotrophin 

4. Bệnh mãn tính. 

5. Tự phát. 

Hội chứng Kallmann 

Do khiếm khuyết trong dịch chuyển của sợi trục khứu giác và neurone GnRH từ tấm khứu giác ở mũi đến vùng dưới đồi, do đó GnRH không kích thích được tuyến yên. Bệnh có tính di truyền, có thể di truyền liên kết với NST X, di truyền trội trên NST thường hoặc di truyền lặn trên NST thường. 

Dấu hiệu và triệu chứng bao gồm vô kinh nguyên phát, karyotype bình thường, tuyến sinh dục nhi tính và không có khả năng nhận biết mùi (mất hoặc giảm khứu giác). Một số bất thường đi kèm gồm dị dạng xương và thận, khe hở môi và vòm miệng, mù màu hoặc khiếm thính. 

Khối u tuyến yên 

Các khối u ngay tại tuyến yên hay do các cấu trúc xung quanh có thể ảnh hưởng đến sự bài tiết hormone. Những khối u này có thể liên quan đến thay đổi thị giác, tiết sữa và rối loạn các hormone khác bao gồm suy giáp, vô kinh và suy tuyến thượng thận. 

1. U sọ hầu: Là khối u có nguồn gốc từ túi Rathke, sự gấp vào trong của lớp biểu mô tạo răng tạo ra thủy trước tuyến yên trong thời kỳ phôi thai. Các khối u này có thể gây chèn ép tuyến yên và cuống tuyến yên; các triệu chứng đi kèm gồm hợp thị trường và nhìn mờ, 

2. U tuyến yên: U vì thể là các khối u nhỏ hơn 10mm, u đại thể từ 10mm trở lên. Các khối u này có thể hoạt động chức năng hoặc không. 

3. U tiết prolactin là khối u chức năng tuyến yên phổ biến nhất gây vô kinh do ức chế bài tiết GnRH. Điều trị bằng chất đồng vận dopamine (bromocriptine), phẫu thuật hoặc xạ trị trong một vài trường hợp nặng. 

4. Bệnh Cushing do khối u chức năng của tuyến yên tiết ACTH, kích thích tuyến thượng thận sản xuất cortisol và cũng có thể gây vô kinh. 

Hội chứng Sheehan 

Hậu quả của nhồi máu tuyến yên xảy ra sau băng huyết sau sinh gây suy toàn tuyến yên, với biểu hiện điển hình là kém tiết sữa. 

Bệnh do thâm nhiễm 

Bệnh nhiễm sắc tổ Sắt, chứng mô bào huyết hay các bệnh thâm nhiễm khác có thể liên quan đến vùng dưới đồi và tuyến yên, dẫn đến vô kinh 

Dậy thì muộn 

Tự phát hoặc do nguyên nhân thực thể. Ít gặp ở trẻ gái hơn trẻ trai, thường có tiền sử gia đình bị dậy thì muộn. Sự phát triển tuyến thượng thận và tuyến sinh dục đều bị chậm, quá trình dậy thì vẫn diễn ra bình thường chỉ ở độ tuổi muộn hơn.

Do điều trị 

a. Sử dụng các biện pháp tránh thai bằng hormone, chẳng hạn như viên thuốc tránh thai, có thể dẫn đến vô kinh do làm mỏng lớp nội mạc tử cung. Vô kinh cũng có thể xảy ra tạm thời sau khi ngừng sử dụng biện pháp tránh thai bằng nội tiết, bao gồm các dạng chỉ chứa duy nhất Progesterone như medroxyprogesterone (Depo-Provera). 

b. Các loại thuốc như dẫn xuất phenothiazine, reserpine và các thuốc chẹn hạch có thể ảnh hưởng đến nồng độ dopamine và norepinephrine, có thể làm tăng nồng độ prolactin dẫn đến vô kinh. 

c. Xạ trị não cũng có thể làm tổn thương vùng dưới đồi và tuyến yên, tuyến yên nhạy cảm với xạ trị hơn. 

Vô kinh nồng độ gonadotropin bình thường 

Là tình trạng hoặc sản xuất estrogen bình thường (do gonadotropin bình thường) nhưng không có rụng trứng, hoặc bất thường giảm sản tử cung hoặc tắc nghẽn đường ra của máu kinh. 

Tăng androgen 

• Hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS): Chẩn đoán khi có 2 trong 3 tiêu chí sau (loại các nguyên nhân khác gây không rụng trúng hay thừa androgen): kinh thưa hoặc vô kinh, cường androgen trên lâm sàng hay xét nghiệm và hình ảnh nhiều nang trứng nhỏ trên siêu âm (chuỗi ngọc trai) hoặc tăng kích thước buồng trứng. 

• Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh khởi phát muộn: Tăng tiết androgen quá mức từ tuyến thượng thận do kết quả của việc thiếu hụt enzyme trong các chu trình chuyển hóa hormone steroid. Biểu hiện lâm sàng gây nam hóa, biểu hiện ở tuổi thiếu niên với chứng rậm lông và kinh nguyệt không đều, thường bị nhầm với 

PCOS. Dạng phổ biến nhất là thiếu hụt 21-hydroxylase. Có thể chẩn đoán bằng cách đo nồng độ 17-hydroxyprogesteronr huyết thanh buổi sáng. 

Rối loạn thụ thể androgen 

Hội chứng không nhạy cảm androgen (AIS; trước đây được gọi là hội chứng tinh hoàn nữ tính hóa) là tình trạng khiếm khuyết thụ thể androgen, do di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể X. Bệnh nhân có karyotype 46,XY có bộ phận sinh dục nam và Testosterone nhưng cơ thể không đáp ứng với testosterone do khiếm khuyết thụ thể androgen. Kiểu hình là nữ. 

Những trường hợp có âm đạo chột và không có tử cung do sự hiện diện AMH từ tinh hoàn tiết ra. Tinh hoàn có thể không xuống và nằm trong ống bẹn hoặc âm hộ. Cần phân biệt với trường hợp bất sản ống Muller. Bệnh nhân mắc AIS sẽ có lông mu và lông nách thưa thớt và nồng độ testosterone sẽ ngang mức bình thường ở nam giới. Ngực phát triển bình thường vì testosterone được chuyển thành estrogen. 

Các bất thường tử cung và đường ra của kinh 

Bất sản ống Muller (hội chứng Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser MRKH) là dị tật bẩm sinh phổ biến nhất của tử cung, xảy ra với tỷ lệ 1 trong 4.000 trường hợp sinh. Nguyên nhân chưa được hiểu rõ. Các bất thường gen bao gồm WNT4 và HOX 9, 10, 11 và 13. Đặc trưng với bất sản hoặc thiểu sản âm đạo, tử cung và vòi tử cung; 33% bệnh nhân có bất thường về đường tiết niệu và khoảng 12% có bất thường về hệ xương. Cần siêu âm khảo sát thận để đánh giá mối liên quan với bất thường trung thận. Nồng độ testosterone bình thường ở nữ giúp phân biệt với chứng kháng androgen hoàn toàn. 

(1) Các bất thường khác của ông Muller 

Màng trinh không thủng: Xảy ra khoảng 0,1% trẻ gái và không biểu hiện cho đến 6-12 tháng sau lần ra kinh đầu tiên.  m đạo có thể phòng căng do ứ máu kinh. Đây thật ra không phải là bất thường ống muller vì màng trinh có nguồn gốc từ xoang niệu dục. 

Vách ngăn ngang âm đạo: Dẫn đến bít tắc ở phần trên, giữa hoặc dưới của âm đạo. Những bệnh nhân này có biểu hiện vô kinh nguyên phát và các triệu chứng đau từng con hoặc theo chu kỳ. 

(2) Bất sản hay giảm sản cổ tử cung: Hiếm gặp, gây khó thoát kinh từ tử cung ra âm đạo. 

(3) Hội chứng Asherman là bất thường mắc phải của tử cung do can thiệp thủ thuật/phẫu thuật trong tử cung dẫn đến sẹo/dính nội mạc tử cung. Ngoài ra, có thể do bệnh lao hoặc các nhiễm trùng khác trong tử cung để lại viêm dính. 

CÁC BƯỚC TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN 

Xét nghiệm hCG 

Là chỉ định đầu tiên ở phụ nữ vô kinh, đặc biệt là vô kính thứ phát để đánh giá tình trạng có thai 

Tiền sử 

Khai thác tiến sử chi tiết có thể định hướng nguyên nhân vô kinh 

Biểu đồ tăng trưởng và phát triển. 

Tiên sử kinh nguyệt bao gồm tuổi khởi kinh, thời gian hành kinh và triệu chứng. 

Các bệnh mắc phải từ nhỏ hay bệnh mãn tính và các thuốc sử dụng. 

Tiền sử tình dục và dùng các thuốc gây nghiện. 

Thói quen ăn uống và hoạt động thể lực. 

Kiểm tra các tình trạng sau: 

• Tăng prolactin máu: tăng tiết sữa và vô kinh. 

• Cường giáp: hồi hộp, tim đập nhanh, sụt cân và cảm giác nóng. 

• Suy giáp: mệt mỏi, tăng cân và cảm giác lạnh. 

• Rối loạn chức năng hoặc khối u vùng hạ đồi: thay đổi thị giác hoặc mất thính giác. 

• Tắc nghẽn đường ra của kinh: đau theo chu kỳ hoặc chướng bụng. 

• Rối loạn chức năng buồng trứng: các triệu chứng vận mạch. 

• Cường androgen: rậm lông hoặc các dấu hiệu nam hóa (âm vật to, giọng nói trầm và tăng khối lượng cơ). 

Khám thực thể 

Những triệu chứng này cũng có thể giúp đánh giá các nguyên nhân vô kinh, bao gồm: 

• Dấu hiệu sống, chiều cao và cân nặng/chỉ số khối cơ thể. 

• Khám tuyến giáp. 

• Đánh giá thị trường và các dây thần kinh sọ não (hội chứng Kallmann hoặc khối u tuyến yên). 

• Thang điểm Tanner khi khám vú và lông mu để đánh giá sự dậy thì, sự tiết sữa hay thừa androgen. 

• Khám bụng, đánh giá các khối u (có thai, sự phồng lên của âm đạo/tử cung do tắc nghẽn đường ra của kinh). 

• Khám vùng chậu, kiểm tra cơ quan sinh dục ngoài xem có các dấu hiệu nam hóa và các cấu trúc bình thường của nữ giới (âm đạo/tử cung). Khám phần phụ để đánh giá khối u buồng trứng. Nếu không thể khám vùng chậu trong các trường hợp trẻ vị thành niên, có thể siêu âm bụng hoặc siêu âm vùng chậu hoặc khám qua đường trực tràng. 

• Kiểm tra các dấu hiệu Turner; lùn, da cổ bạnh ra, ngực hình khiên. 

Xét nghiệm 

hCG để đánh giá có thai như đã nêu trên. 

TSH, T3, FT4 để đánh giá tình trạng tuyến giáp. 

Prolactin để kiểm tra có u tế bào tiết prolactin. 

FSH và estradiol: 

• Nếu vô kinh tăng gonadotropin, nên kiểm tra karyotype, nếu bình thường thì đánh giá các rối loạn tự miễn khác. 

• Nếu vô kinh nồng độ gonadotropin thấp, nên chụp MRI để loại trừ bệnh lý nội sọ. 

• Nếu vô kinh gonadotropin bình thường, test estrogen và progesterone có thể giúp đánh giá xem có các bất thường về đường ra của kinh nguyệt hay không, khảo sát hình ảnh vùng chậu để đánh giá. 

Những điều cần lưu ý 

• Có sự chồng lấp về mức FSH giữa các nguyên nhân gây vô kinh nồng độ gonadotropin cao và thấp; mức FSH ngang giới hạn dưới có thể gợi ý nguyên nhân ở cả hai nhóm, được xác định dựa trên lâm sàng. 

• Ở những bệnh nhân dậy thì muộn, tuổi xương có thể giúp phân biệt chậm phát triển thể chất với dậy thì muộn thực sự. 

NGUYÊN TẮC XỬ TRÍ 

Vô kinh tăng gonadotropin 

Liệu pháp thay thế hormone 

Được sử dụng để ngăn ngừa mất xương, triệu chứng rối loạn vận mạch và teo niệu sinh dục do thiếu estrogen. Phụ nữ trong độ tuổi sinh sản nên dùng liều cao hơn so với phụ nữ trong độ tuổi mãn kinh để duy trì các đặc điểm sinh dục thứ phát và thúc đẩy sự cải thiện hay duy trì mật độ xương. 

• Liệu pháp thay thế estrogen: Có thể sử dụng estrogen liên hợp hoặc estradiol, thích hợp cho những phụ nữ không có tử cung; sử dụng liệu pháp estrogen đơn độc ở phụ nữ có tử cung có thể làm quá sản nội mạc tử cung hay ung thư, vì vậy, phụ nữ có tử cung nên sử dụng liệu pháp hormone kết hợp. 

• Liệu pháp thay thế hormone kết hợp: Sử dụng estrogen kết hợp với progestin để tránh quá sản nội mạc tử cung và ung thu. Có thể dùng viên thuốc tránh thai đường uống (OCP) hay liệu pháp hormone thay thế (HRT). 

Cắt bỏ các tuyến sinh dục liên quan bất thường NST Y 

Bệnh nhân có karyotype chúa NST Y nên được phẫu thuật cắt bỏ tuyến sinh dục do có nguy cơ ác tính ở các mô tinh hoàn (u nguyên bào sinh dục, u loạn phát tế bào mầm, khối u túi noãn hoàng hay ung thư nguyên bào nuôi). Cần thực hiện cắt bỏ tuyến sinh dục sớm ngay khi vừa phát hiện, ngoại trừ hội chúng không nhạy cảm với androgen, có thể trì hoãn việc cắt bỏ tuyến sinh dục cho đến khi trẻ dậy thì tự nhiên. 

Mang thai 

Một số trường hợp phụ nữ bị suy buồng trứng sớm vẫn có thai dù cơ hội rừng trúng rất thấp. Cần tư vấn việc điều trị hormone thay thế và thuốc tránh thai sao cho phù hợp. Có thể chỉ định hỗ trợ sinh sản bằng noãn được hiến tặng cho những trường hợp vô sinh. 

Vô kinh gonadotropin thấp 

Điều trị theo nguyên nhân gây thiểu năng sinh dục và thay thế hormone phù hợp. Trường hợp các khối u nội sọ thì có thể điều trị nội khoa hoặc phẫu thuật. 

1. Liệu pháp hormone thay thế. Cũng như trong trường hợp vô kính gonadotropin cao, hormone thay thế giúp hỗ trợ cho xương nếu việc thay đổi lối sống (tăng cân, hoạt động thể thao) không điều chỉnh được các rối loạn do mức estrogen thấp. Thuốc tránh thai đường uống vừa thay thế hormone vừa giúp tránh thai. 

2. Mang thai: Những bệnh nhân này thường không đáp ứng với các thuốc kích thích rụng trứng bằng đường uống như Clomiphene citrate; điều trị bằng gonadotropin ngoại sinh, dạng chiết xuất từ nước tiểu hoặc dạng tái tổ hợp đường tiêm. 

3. Khối u tuyến yên 

Nếu khối u không hoạt động, không triệu chứng chỉ cần theo dõi sát. Chỉ phẫu thuật khi có triệu chứng hoặc khối u phát triển. 

Khối u tiết prolactin: Thường là điều trị nội khoa bằng chất đồng vận dopamine (bromocriptine hoặc Cabergoline). Với khối u lớn, có thể cần phải cắt bỏ tuyến yên qua xương bướm nếu điều trị nội khoa thất bại. Trong một vài trường hợp hiếm, có thể phối hợp phẫu thuật và xạ trị. 

Các khối u sọ hầu và các khối u khác của hệ thần kinh trung ương thường cần can thiệp phẫu thuật. 

        4. Suy giáp: Được điều trị bằng hormone tuyến giáp, tái lập các chu kỳ có phóng noãn. 

Vô kinh nồng độ gonadotropin bình thường 

Điều trị cường androgen theo triệu chứng; các bất thường ống muller bẩm sinh hay các rối loạn cấu trúc khác của từ cung hoặc đường ra của máu kinh thường phải phẫu thuật. 

Rối loạn cường androgen 

Hội chứng buồng trứng đa nang: 

• Điều chỉnh chu kỳ kinh nguyệt: Có thể dùng viên uống tránh thai kết hợp hoặc Progesterone. 

• Vô sinh: Có thể kích thích phóng noãn bằng clomiphene, Letrozole hay metformin. Metformin thường được sử dụng kết hợp với clomiphene, đặc biệt là ở những bệnh nhân đề kháng với comiphene. Nếu thất bại, có thể dùng gia fstropin, hoặc phẫu thuật nội soi đốt điểm buồng trứng. 

• Rậm lông/mụn trứng cá: Thuốc tránh thai đường uống có thể làm giảm các triệu chứng nam hóa nhờ giảm sản xuất androgen và thành phần estrogen của viên thuốc tránh thai làm tăng globulin liên kết với hormone sinh dục. Các thuốc kháng androgen là một lựa chọn tốt. 

• Quá sản thượng thận bẩm sinh khởi phát muộn: Dùng liệu pháp glucocorticoid để ức chế sản xuất androgen, phục hồi chu kỳ kinh. Nếu thất bại thì có thể cho thuốc điều chỉnh kinh, gây phóng noãn tương tự như PCOS. 

Kháng androgen hoàn toàn 

Tinh hoàn không có chức năng ở những bệnh nhân XY này và nên được cắt bỏ sau khi dậy thì/đạt được tầm vóc trưởng thành. Cần bổ sung liệu pháp thay thế hormone (estrogen) và không cần Progesterone vì không có tử cung. Tạo hình âm đạo bằng phẫu thuật. 

Bất thường bẩm sinh ống Muller 

Trường hợp không có tử cung và âm đạo, tiến hành phẫu thuật tạo hình âm đạo hoặc nong bằng dụng cụ. 

Cần phẫu thuật cắt bỏ sừng tử cung bị tắc nghẽn, sửa chữa vách ngăn ngang âm đạo hoặc màng trinh không thủng. 

Bất sản cổ tử cung có thể được điều trị bằng cách cắt bỏ cổ tử cung và tử cung bất thường. Phẫu thuật nối thông tử cung và âm đạo cho phép có thai sau đó đã được báo cáo nhưng có nguy cơ phải phẫu thuật nhiều lần để duy trì sự thông suốt đường ra của kinh, nguy cơ nhiễm trùng và tử vong. 

Những trường hợp bất thường ống Muller thì buồng trứng vẫn bình thường nên không cần thiết điều trị hormone thay thế. Những người này có thể có con bằng cách thụ tinh trong ống nghiệm và mang thai hộ. 

Hội chứng Asherman 

Có thể phẫu thuật gỡ dính bằng quan sát trực tiếp qua nội soi buồng. Sau khi gỡ dính, có thể sử dụng estrogen để thúc đẩy sự phát triển của nội mạc tú cung, đặc biệt là ở những bệnh nhân estrogen thấp. Phác đồ estrogen liều cao sau phẫu thuật 3-4 tuần, kết hợp thêm một đợt progestin vào cuối tháng. Có thể cần nhắc đặt một bóng foley chèn vào bên trong tử cung có bơm 2-3ml dịch từ 3-5 ngày sau phẫu thuật để ngăn ngừa tái dính. 

TÀI LIỆU THAM KHẢO 

1. Amenorrhea and Abnormal Uterine Bleeding, in Beckmann and Ling's Obstetrics and Gynecology, 8th edition, Wolters Kluwer, 2019. 

2. Corrine K Welt, Robert L Barbieri, Evaluation and management of secondary amenorrhea. UpToDate, last updated: Jun 28, 2020. 

3. Rachel W.H., Caroline T.B..Ferri's Clinical Advisor 2022. Elsevier 2022; 116.e8-116.e11 

4. Marsh CA et al: Primary amenorrhea: diagnosis and management. Obstet Gynecol Surv. 69(10):603-12, 2014 

5. Rebar R et al: Evaluation of amenorrhea, anovulation, and abnormal bleeding. In: De Groot LJ et al, eds: Endotext [internet]. MDText.com; Updated January 15, 2018. Accessed September 22, 2021 

6. Premature ovarian failure 1; POF1. Online Mendelian Inheritance in Man. OMIM website. Johns Hopkins University. Updated February 23, 2021. Edited March 22, 2021. Accessed September 21, 2021. https://omim.org/entry/311360 

7. Committee opinion no. 605: Primary ovarian insufficiency in adolescents and young women. Obstet Gynecol. 124(1):193-7, 2014. 

8. Practice Committee of American Society for Reproductive Medicine: Current evaluation of amenorrhea. Fertil Steril. 90(5 Suppl):S219-25, 2008. 

9. Klein DA et al: Amenorrhea: an approach to diagnosis and management. Am Fam Physician. 87(11):781-8, 2013. 

10. Gordon CM: Clinical practice. Functional hypothalamic amenorrhea. N Engl J Med. 363(4):365-71, 2010