Bệnh u tế bào khổng lồ: Phương pháp chẩn đoán và điều trị

Trungtamthuoc.com - Khối u tế bào khổng lồ là một loại ung thư xương tương đối hiếm, lành tính, mang tính cục bộ,thường xảy ra ở người lớn từ 20-40 tuổi. ^[1] [2] Các biểu hiện của u tế bào khổng lồ thường không đặc hiệu. Đa số bệnh nhân có triệu chứng đau, người bệnh đau từ từ, tăng dần, có thể phát hiện được khối u xương hoặc u phần mềm tại nơi bị tổn thương. Thông thường, các triệu chứng thường xảy ra vỏ xương bị phá hủy và kích thích màng xương hay xương yếu và gãy xương bệnh lý.

1 U tế bào khổng lồ là gì?

Khối u tế bào khổng lồ (GCT) là khối u lành tính có khả năng trở nên ác tính và di căn, thường gặp nhiều hơn ở nữ giới. Mặc dù hiếm khi gây chết người, nhuưng các khối u xương lành tính này có thể gây xáo trộn cấu trúc xương cục bộ đặc biệt ở các vị trí quanh khớp. ^[3]

Bệnh u tế bào khổng lồ của xương chiếm 20% trong các bệnh u xương lành tính. Nó thường gặp ở những người trẻ, trong độ tuổi từ 20 đến 40, chúng cũng có thể ảnh hưởng đến những người độ tuổi trên 50. 

Có 90% khối u tế bào khổng lồ ở biểu mô điển hình, các khối u thường kéo dài đến xương dưới khớp hoặc thậm chí tiếp giáp với sụn. Các vị trí phổ biến nhất trong u tế bào khổng lồ sắp xếp giảm dần, từ đầu dưới xương đùi, đầu trên xương chày, đầu dưới xương quay rồi đến xương cùng. Có đến 50% u tế bào khổng lồ được tìm thấy ở xung quanh khu vực đầu gối. Một số vị trí khác có u tế bào khổng lồ bao gồm đầu xương mác, đầu trên xương đùi và xương cụt. U tế bào khổng lồ vùng chậu rất hiếm khi xảy ra. Sự xuất hiện của u tế bào khổng lồ ở nhiều vùng khác nhau được ghi nhận là có thể xảy ra nhưng cực kỳ hiếm.

2 Chẩn đoán u nguyên bào khổng lồ như thế nào?

Những bệnh nhân u tế bào khổng lồ khi mới mắc, hay khối u nhỏ thường không thấy có triệu chứng.

Các biểu hiện của u tế bào khổng lồ thường không đặc hiệu. Đa số bệnh nhân có triệu chứng đau, người bệnh đau từ từ, tăng dần, có thể phát hiện được khối u xương hoặc u phần mềm tại nơi bị tổn thương. Thông thường, các triệu chứng thường xảy ra vỏ xương bị phá hủy và kích thích màng xương hay xương yếu và gãy xương bệnh lý.

Với các u tế bào khổng lồ cận khớp, người bệnh có thể đau và hạn chế khả năng di chuyển của khớp, thậm chí là tràn dịch khớp.

U tế bào khổng lồ ở cột sống người bệnh có thể bị đau thắt lưng, đau cột sống cổ, bệnh phát triển từ từ, tăng dần, có thể kèm kích thích rễ.

Khi các tổn thương lớn hơn người bệnh có thể bị sưng và biến dạng xương, một số trường hợp bệnh nhân có biểu hiện gãy xương bệnh lý.

Khi xét nghiệm máu, các chỉ số sinh hóa và máu đều bình thường, người bệnh cần xét nghiệm Canxi, phospho máu để loại bỏ nghi ngờ cường cận giáp trạng.

Những bệnh nhân bị u tế bào khổng lồ, chụp X-quang sẽ cho thấy hình ảnh như sau:

Các khối u tế bào khổng lồ có khả năng nằm lệch tâm trong xương. Những tổn thương này có thể xuất hiện nhiều và thường được đặc trưng bởi sự phá hủy xương cục bộ, đột phá vỏ xương và mở rộng mô mềm. Khi nằm trong đầu xương, u tế bào khổng lồ thường mở rộng ra bề mặt khớp. Khi u tế bào khổng lồ xảy ra trong mô mềm do di căn hoặc tái phát cục bộ, người bệnh thường bị vôi hóa ngoại biên

Khi chụp CT hoặc MRI để đánh giá tổn thương vỏ xương và mô mềm ở gần đó.

Phương pháp xạ hình xương ít khi được dùng để chẩn đoán và đánh giá u tế bào khổng lồ, do độ tập trung phóng xạ thường có thể tăng hoặc bình thường.

Khi làm sinh thiết xương và mô bệnh học của người bệnh u tế bào khổng lồ sẽ thấy các tổn thương có màu nâu sô cô la đặc trưng, ​​mềm, xốp và dễ vỡ. Về mặt mô học, các tổn thương dày đặc tế bào, mặc dù tế bào khổng lồ đa nhân là đặc trưng, ​​nhưng chúng xen kẽ với tế bào đệm đơn nhân. Các tế bào đơn nhân có hình tròn và ô van, hình bầu dục hoặc hình trục chính. Các tế bào khổng lồ đa nhân, như tên gọi của nó, có rất nhiều nhân nằm ở vị trí trung tâm. Các nhân này có xu hướng nhỏ gọn và hình bầu dục. Các tế bào khổng lồ thường được phân phối khắp tổn thương. Nồng độ của các tế bào khổng lồ đa nhân thay đổi đáng kể từ khối u đến khối u. Các tế bào khổng lồ thường được phân phối khắp tổn thương. Nồng độ của các tế bào khổng lồ đa nhân thay đổi đáng kể giữa các khối u. 

Cần phân biệt u nguyên bào khổng lồ với u nguyên bào sụn, khối u nâu ở người cường cận giáp trạng, u tế bào tạo Collagen, sarcoma sụn và xương...

3 Các giai đoạn tiến triển của bệnh u tế bào khổng lồ

Bệnh u nguyên bào khổng lồ thường phát triển qua 3 giai đoạn như sau:

• Giai đoạn 1, có dưới 5% người bệnh phát hiện ở giai đoạn này: Các khối u còn nhỏ, ít tiến triển, ranh giới rõ ràng, vỏ xương nguyên, người bệnh thường không có biểu hiện, mô học lành tính.
• Giai đoạn 2 có thể thấy ở 70-85% người bệnh u nguyên bào khổng lồ: Lúc này, các triệu chứng đã xuất hiện, người bệnh có thể gãy xương bệnh lý, mô học lành tính. Kết quả X-quang thấy tổn thương lan rộng, vỏ xương mỏng và giãn ra, nhưng chưa thủng. Khi làm xét nghiệm xạ hình ở những bệnh nhân này cho kết quả là hoạt tính phóng xạ tăng lên.
• Giai đoạn 3 gặp ở 10 đến 15% người bệnh: Ở giai đoạn nay, các triệu chứng có xuất hiện, khối u nhanh tiến triển, mô học lành tính. Khi chụp X-quang hoặc CT thấy vỏ xương bị phá hủy, u lây lan vào các mô mềm. Khi làm xét nghiệm xạ hình xương cho kết quả hoạt tính phóng xạ tăng lên vượt giới hạn tổn thương xương. Ngoài ra, còn thấy mạch máu tăng sinh khi chụp mạch.

4 Liệu pháp điều trị u nguyên bào khổng lồ

4.1 U nguyên bào khổng lồ có các phương pháp điều trị nào?

Sự xuất hiện của khối u tế bào khổng lồ thường được chỉ định điều trị phẫu thuật.

Xạ trị và  nút mạch hóa chất khối u thường được dành riêng cho các trường hợp bệnh nhân điều trị phẫu thuật không khả thi. Liệu pháp xạ trị đã được sử dụng cho bệnh nhân không thể phẫu thuật, có khối u ở những vị trí không thể điều trị bằng phẫu thuật, dễ tái phát u.

Người bệnh u tế bào khổng lồ đươc chỉ định điều trị nội khoa để giảm đau, trong đó người bệnh thường được sử dụng bisphosphonate.

4.2 Các phương pháp phẫu thuật cho u tế bào khổng lồ

Phương pháp phẫu thuật được lựa chọn phổ biến nhất trong u tế bào khổng lồ là nạo vét khối u. Người bệnh có thể được nạo vét đơn thuần hay nạo vét rộng có sử dụng bơm phenol, nito lỏng tại nơi cần phẫu thuật. Như vậy, lòng khối u có thể chứa đầy xi măng polymethyl methacrylate hoặc sau khi nạo vét được điều trị ghép xương.

Trường hợp người bệnh có những tổn thương u tế bào khổng lồ lan rộng, phá hủy mạnh có thể phải chỉ định phẫu thuật cắt bỏ rộng khối u. Cả kể với những tổn thương u ở xương mác, khối u tái phát nhiều lần cũng có thể điều trị bằng phương pháp này.

Tùy thuộc vào độ khiếm khuyết của xương người bệnh có thể được tiến hành các phương pháp tạo hình khác nhau.

Sau khi điều trị, bệnh nhân u tế bào khổng lồ nên được theo dõi bằng các kiểm tra vật lý nối tiếp và chụp X quang của vị trí liên quan và ngực, Tái phát khối u đã được ghi nhận nhiều năm sau khi điều trị ban đầu, vậy nên cần theo dõi lâu dài ít nhất 5 năm

Trên đây là các thông tin cơ bản về bệnh u tế bào khổng lồ ở xương, hy vọng sẽ hữu ích với bạn đọc.

Tài liệu tham khảo