U nguyên bào võng mạc: nguyên nhân, triệu chứng và điều trị bệnh

Trungtamthuoc.com - U nguyên bào võng mạc là một loại ung thư mắt hiếm gặp, thường phát triển ở thời thơ ấu, thường là trước 5 tuổi. ^[1] Nếu được phát hiện sớm, bệnh u nguyên bào võng mạc thường có thể được điều trị thành công. ^[2]

1 U nguyên bào võng mạc là gì?

U nguyên bào võng mạc hay còn được gọi là ung thư võng mạc. Đây là căn bệnh bẩm sinh ở trẻ nhỏ do xuất hiện các khối u ác tính. Đây là một bệnh ung thư bắt đầu từ võng mạc - lớp niêm mạc nhạy cảm ở một bên mắt (hoặc cả hai bên), sau đó xâm lấn ra cấu trúc xung quanh, lan vào sọ não gây nguy hiểm đến tính mạng người bệnh.

U nguyên bào võng mạc thường ảnh hưởng đến trẻ nhỏ, hiếm khi xảy ra ở người lớn. ^[3] Thường được phát hiện từ lúc mới sinh hoặc trước khi trẻ 2 tuổi. Nếu bệnh được phát hiện sớm để được điều trị từ sớm thì tỷ lệ khỏi bệnh khá cao, khả năng giữ được thị giác cho trẻ cũng cao. Do đó, các ba mẹ cần lưu ý đến các biểu hiện bất thường ở mắt của trẻ để lưu ý cho con đi thăm khám sớm. 

2 Nguyên nhân u nguyên bào võng mạc

U nguyên bào võng mạc xảy ra do đột biến gen ức chế khối u RB1 nằm ở nhánh dài của nhiễm sắc thể 13 tại vị trí 14 (13q14). [4] Sự hình thành khối u xảy ra khi cả hai bản sao của gen RB1 đều bị đột biến. Trong trường hợp u nguyên bào võng mạc hai bên, có 98% khả năng đột biến là dòng mầm.

Chỉ 5% trường hợp u nguyên bào võng mạc có tiền sử gia đình. 95% các trường hợp u nguyên bào võng mạc là lẻ tẻ, trong đó 60% bệnh nhân mắc bệnh một bên không kèm theo đột biến dòng mầm. Những bệnh nhân còn lại có đột biến dòng mầm cùng với sự phát triển của nhiều khối u. ^[4]

3 Triệu chứng của u nguyên bào võng mạc

3.1 Triệu chứng lâm sàng

Triệu chứng bệnh tùy thuộc vào kích thước khối u, giai đoạn bệnh, tình trạng xâm lấn, có thể bao gồm các dấu hiệu sau:

• Dấu hiệu đồng tử trắng: khi nhìn vào mắt trẻ sẽ thấy 1 hoặc 2 đồng tử màu trắng hay vàng tròn sáng rõ, dấu hiệu này rõ hơn vào ban đêm, hoặc khi chụp ảnh có dùng đèn flash. 
• Dấu hiệu lác mắt.
• Thị lực suy giảm.
• Các dấu hiệu khác kèm theo dễ nhầm lẫn sang các bệnh viêm mắt như: đỏ mắt, viêm màng bồ đào, viêm tế bào hốc mắt, đau nhức mắt, xuất huyết tiền phòng…
• Khối u có thể xâm lấn sang các vị trí và cơ quan khác gây nên các biểu hiện bệnh ở từng cơ quan bị di căn. 

​

Dựa vào các triệu chứng kể trên, đặc biệt dấu hiệu đốm trắng ở tròng đen mắt là dấu hiệu dễ thấy nhất. 

Khám khối u và soi đáy mắt giúp chẩn đoán bệnh. Tuy nhiên, cần lưu ý chẩn đoán phân biệt với các trường hợp bệnh giả u nguyên bào võng mạc.

3.2 Cận lâm sàng 

• Chụp Rơnghen sọ não: có thể xác định sự xâm lấn ổ mắt của khối u.
• Siêu âm, chụp cắt lớp vi tính, xác định nồng độ LDH trong thủy dịch. 
• Kiểm tra tuỷ xương tìm tế bào ung thư và xét nghiệm dịch não tuỷ đánh giá sự xâm lấn của u.

Theo St. Jude Children's Research, u nguyên bào võng mạc được phân loại thành các giai đoạn sau:

• Giai đoạn I: U còn khu trú ở võng mạc.
• Giai đoạn II: U đã lan rộng ngoài võng mạc nhưng còn giới hạn trong nhãn cầu.
• Giai đoạn III: U xâm lấn ngoài nhãn cầu, di căn nội sọ.
• Giai đoạn IV: Có di căn xa theo đường máu gây u nội tạng, u xương,...

4 U nguyên bào võng mạc có chữa được không?

Điều trị cho bệnh nhân phụ thuộc vào giai đoạn bệnh, tình trạng ung thư. Các phương pháp dùng điều trị hiện nay đó là: 

4.1 Điều trị phẫu thuật

Phẫu thuật là phương pháp giúp cắt bỏ khối u. Chỉ định khoét bỏ nhãn cầu khi:

• U nguyên bào võng mạc một bên gặp ở trẻ trên 2 tuổi các khối u đã lấp đầy mắt, không còn thị lực. 
• Khối u lớn trên 60% thể tích nhãn cầu, bệnh nhân mất thị lực. 
• Khi u không còn đáp ứng với các hình thức điều trị khác.  
• Bệnh nhân bị tăng nhãn áp gây đau, mắt có mất thị lực. 
• Các trường hợp u nguyên bào võng mạc hai bên lan rộng và không hy vọng còn thị lực.

4.2 Điều trị hoá chất

Dùng thuốc điều trị tấn công vào các tế bào u như: Cyclophosphamide, Vincristine, Actinomycin D và Doxorubicin.

Dùng thuốc trị liệu được dùng cho các trường hợp sau: 

• Những bệnh nhân có đa u xâm lấn hơn 25% võng mạc.
• U xâm lấn vào giác mạc.
• U gây tổn thương lan ra bên ngoài nhãn cầu.

4.3 Điều trị tia xạ

Dùng các tia phóng xạ cường độ cao để chiếu vào các tế bào ung thư nhằm tiêu diệt và thu nhỏ kích thước khối u. Phương pháp này có thể gây xuất huyết võng mạc và tăng nhãn áp thứ phát, biến dạng ổ mắt, tổn thương dây thần kinh thị giác,...

Ngoài ra còn có các phương pháp điều trị tại chỗ như: quang đông, laser, dĩa xạ, nhiệt trị,...

Phát hiện và điều trị sớm sẽ giúp trẻ bảo vệ được đôi mắt và có khả năng giữ được thị lực cho trẻ. Do vậy, cha mẹ cần lưu ý đến vấn đề sức khỏe của con để giúp con phát hiện kịp thời căn bệnh u nguyên bào võng mạc. 

5 U nguyên bào võng mạc sống được bao lâu?

Để đánh giá kết quả điều trị bệnh nhân bị u nguyên bào võng mạc cần xem xét tỷ lệ sống sót sau 5 năm, khả năng thị lực của bệnh nhân.  

Thất bại trong điều trị đồng nghĩa với việc bệnh nhân bị mất thị lực, đồng thời khối u di căn sang cơ quan khác và gây tử vong. 

Tiên lượng bệnh còn phụ thuộc vào thể trạng, vị trí và mức độ tái phát của bệnh nhân. 

Tài liệu tham khảo