Nguyên nhân, triệu chứng, điều trị bệnh u máu ở trẻ sơ sinh

Trungtamthuoc.com - Bệnh u máu ở trẻ sơ sinh thường không xuất hiện ngay khi sinh nhưng thường có một số loại tổn thương trước. Chúng bao gồm một vùng nhợt nhạt của co mạch, một đốm đỏ hoặc các mảng giống như vết bầm màu xanh.

1 U máu trẻ sơ sinh là gì?

U máu ở trẻ sơ sinh là các khối u mạch máu lành tính, có một quá trình lâm sàng đặc trưng với sự tăng sinh sớm và sau đó là sự xâm lấn tự phát. Chúng thường gặp nhất của giai đoạn phôi thai và ảnh hưởng đến khoảng 4% đến 5% trẻ sơ sinh. Đó là do một cụm bất thường của các mạch máu nhỏ xảy ra trong năm đầu tiên của cuộc đời.

Tình trạng này thường gặp ở trẻ da trắng nhiều hơn, và bé gái nhiều hơn bé trai với tỷ lệ lên tới 5:1.

2 Nguyên nhân gây u máu ở trẻ sơ sinh?

Nguyên nhân gây u máu ở trẻ sơ sinh chưa được hiểu rõ. Nhưng có một số giả thuyết liên quan đến vấn đề này.

Giả thuyết có khả năng nhất, là tình trạng thiếu oxy làm tăng sự biểu hiện của GLUT1 và VEGF dẫn đến việc huy động các tế bào tiền thân nội mô.

Một giả thuyết khác cho thấy rằng lá nuôi phôi nhau thai bất thường là nguồn gốc của các tế bào gốc cho sự phát triển u máu.

Giả thuyết thứ ba cho thấy sự phát triển của u máu liên quan đến sự phát sinh mạch từ các tế bào tiền thân cũng như sự hình thành các mạch mới khi tạo mạch. Các yếu tố tạo mạch tác động lên các tế bào nội mô và tế bào ngoại mạch để bắt đầu hình thành mạng lưới mao mạch. Hay khi tế bào nội mô bị nhiễm virus sẽ bị tổn thương và kích thích phát triển u máu.

Trẻ sinh non, trẻ có cân nặng thấp khi sinh thấp hoặc bị thiếu oxy trước khi sinh cũng dễ bị u máu.

Ngoài ra, nếu phụ nữ nhiều tuổi mới mang thai thì con sinh ra cũng có khả năng bị u máu.

Bệnh u máu cũng thế có yếu tố di truyền.^[1]

3 Biểu hiện của u máu ở trẻ sơ sinh

Bệnh u máu ở trẻ sơ sinh thường không xuất hiện ngay khi sinh nhưng có thể có một số loại tổn thương trước. Chúng bao gồm một vùng nhợt nhạt của co mạch, một đốm đỏ hoặc các mảng giống như vết bầm màu xanh.

U máu ở trẻ sơ sinh có triệu chứng trở nên rõ ràng hơn trong vòng 1 đến 4 tuần.

Trên bề mặt da và niêm mạc có sự hiện diện của khối u da cục bộ duy nhất, hay đa diện, phân đoạn ở trẻ sơ sinh.

Những khối u máu xảy ra phổ biến nhất trên đầu và cổ và có khoảng 60% bệnh nhân có biểu hiện này. Sau đó là các tổn thương trên thân, như các chi.

U máu có thể biểu hiện trên bề mặt, sâu bên trong hoặc giữa các thành phần của cả lớp bề mặt và lớp sâu. Các tổn thương bề ngoài liên quan đến lớp hạ bì bề mặt bị gồ lên, có màu đỏ tươi. U máu sâu, còn được gọi là khối u dưới da, phát sinh từ lớp hạ bì võng mạc hoặc lớp dưới da, và xuất hiện dưới dạng một nốt sần, mảng bám hoặc khối u.^[2]

Sự phát triển của u máu ở trẻ sơ sinh có 3 giai đoạn:

• Giai đoạn tăng sinh hoặc tăng trưởng sớm: Thông thường, có sự tăng trưởng nhanh chóng trong ba tháng đầu và tăng trưởng dần dần trong các tháng thứ 5 đến tháng 8 sau sinh. U máu trẻ sơ sinh sâu có xu hướng sinh sôi nảy nở trong một thời gian dài hơn và có thể kéo dài đến tháng 9, thậm chí là tháng 12 sau sinh.
• Giai đoạn ổn định: Lúc này các tổn thương vẫn ổn định và không hoạt động trong khoảng thời gian vài tháng (từ 6 đến 12 tháng tuổi).
• Giai đoạn xâm nhập: Điều này có thể xảy ra trong năm đầu tiên của cuộc đời và có thể tiếp tục trong vài năm sau đó. Các u máu trẻ sơ sinh thoái lui trở nên mềm hơn và dễ nén hơn, và màu sắc thay đổi từ đỏ tươi sang tím hoặc xám. Da có thể trở lại bình thường, nhưng thường có những thay đổi còn lưu lại như mô xơ hóa quá mức, giãn tĩnh mạch, cấu trúc da lỏng lẻo.

Để chẩn đoán u máu sơ sinh cần chẩn đoán hình ảnh, siêu âm, chụp CT, MRI và làm mô bệnh học.

4 Biến chứng của u máu ở trẻ sơ sinh

Các biến chứng có thể gặp trong bệnh u máu ở trẻ sơ sinh là:

Loét: Có đến 10-15% u máu ở trẻ sơ sinh bị loét, đặc biệt là tổn thương bề mặt và sâu kết hợp. Nguyên nhân gây loét không rõ ràng nhưng có thể là kết quả của việc cung cấp máu cho da quá mức hoặc thứ phát do tác dụng của cytokin. Loét thường gặp khi căng thẳng, tăng sinh nhanh chóng và nhiều hơn ở vùng hậu môn, sinh dục, môi và ngực. Các vết loét cực kỳ đau đớn và dẫn đến hình thành sẹo khi lành, có thể mất đến vài tháng.

Nhiễm trùng thứ phát: Triệu chứng này có thể xảy ra khi trẻ bị u máu nhưng hiếm khi thấy viêm mô tế bào, áp xe và nhiễm khuẩn huyết.

Chảy máu không liên tục: Tình trạng này khá  phổ biến nhưng rất hiếm khi bị xuất huyết nghiêm trọng.

Tắc nghẽn đường thở: Đây là một biến chứng hiếm gặp của u máu, tổn thương ở môi trên rất hiếm khi cản trở cả hai mũi.

Suy nhược thị giác: Các u này có thể gây biến chứng loạn thị giác do chèn ép mí mắt, cận thị, nhược thị...

Các biến chứng khác: U máu phát triển mạnh ở trẻ có thể gây nguy hiểm tính mạng trẻ với nhiều u da kèm theo các u nội tạng. Trong đó, gan và đường tiêu hóa là ảnh hưởng nhiều nhất. Không những thế, trẻ còn có thể bị suy tim sung huyết do tăng thể tích mạch máu trong bệnh u máu…

5 Điều trị u máu ở trẻ sơ sinh

Hầu hết các u mạch máu ở trẻ sơ sinh không cần điều trị vì chúng tự khỏi. Nếu bệnh tiến triển cần phải điều trị, thì có thể sử dụng thuốc hoặc phẫu thuật bằng laser hoặc phẫu thuật cắt bỏ tùy theo tình trạng của trẻ.

Cần chỉ định điều trị sớm cho trẻ nếu trẻ gặp phải các vấn đề sau:

• Co các tổn thương đe dọa đến tính mạng, như tắc nghẽn đường thở, suy tim sung huyết sản lượng cao hoặc bệnh loét và chảy máu nghiêm trọng
• U máu ở trẻ sơ sinh có liên quan đến suy giảm chức năng, như rối loạn thị lực,..
• Loét u ở trẻ sơ sinh.
• Bệnh u máu trẻ sơ sinh liên quan đến dị tật bẩm sinh như hội chứng Phace.
• Trẻ có nguy cơ để lại sẹo vĩnh viễn do bệnh u máu.

5.1 Phẫu thuật bằng tia laser điều trị u máu

Phẫu thuật laser có lợi trong việc điều trị cả mạch máu tăng sinh và còn sót lại từ u máu.

Phẫu thuật laser nhuộm xung có hiệu quả để điều trị bệnh loét u máu dưới da hoặc trên bề mặt mỏng, đặc biệt là  ngón tay, mắt, môi, chóp mũi, tai, mặt.

Phương pháp này thường được thực hiện mỗi 2 đến 4 tuần cho đến khi kết quả chữa lành hoàn toàn. Đôi khi, trong một số trường hợp loét có thể trở nên tồi tệ hơn với điều trị bằng laser nhuộm xung, đặc biệt với các tổn thương bề ngoài và sâu kết hợp hoặc sâu.

Nguy cơ để lại sẹo hoặc thay đổi da do phẫu thuật laser nhuộm xung có thể lớn hơn nếu bệnh nhân không điều trị bằng laser sớm hoặc điều trị dị tật mao mạch.

5.2 Phẫu thuật cắt bỏ u máu

Phẫu thuật cắt bỏ u máu để loại bỏ các khiếm khuyết da như sẹo teo và phì đại, da xơ hóa dị ứng và u xơ làm mất thẩm mỹ.^[3]

Phẫu thuật cắt bỏ trong quá trình xâm lấn muộn làm giảm nguy cơ xuất huyết và tổn thương nhỏ hơn do quá trình tự nhiên.

Phẫu thuật cắt bỏ khối u tăng sinh có thể gây nguy hiểm vì nguy cơ xuất huyết và tổn thương cấu trúc quan trọng liên quan đến chúng như đầu, cổ.

Có thể có một số lợi ích nhất định đối với việc cắt bỏ sớm như bảo tồn thị lực và giảm các tác động tâm lý xã hội tiêu cực do tổn thương biến dạng thẩm mỹ.

5.3 Điều trị u máu ở trẻ bằng thuốc

Hiện nay, liệu pháp điều trị u máu ở trẻ em bằng thuốc gồm có Propranolol hoặc Corticoid. 

5.3.1 Propranolol dùng cho bệnh nhi u máu

Liệu pháp này hiện nay vẫn đang nghiên cứu, cơ chế tác dụng của propranolol trong điều trị u máu hiện nay chưa được biết rõ. Tuy nhiên, một số giả thuyết cho rằng có thể là do sự co mạch cục bộ, sự thay đổi màu sắc sớm và làm mềm của tổn thương.

Điều trị bằng Propranolol cần hết sức thận trọng ở trẻ sơ sinh, trẻ phải không bị tăng huyết áp tĩnh mạch từ trước hoặc bất kỳ rối loạn huyết động nào khác. Trẻ bị u máu có hội chứng Phace với dị tật mạch máu não có nguy cơ cao bị tai biến mạch máu não thì không nên dùng.

Trước khi điều trị cần loại trừ trẻ sơ sinh có dấu hiệu co thắt phế quản, bệnh tim, bất thường mạch máu thần kinh trung ương. Đặc biệt khi nghi ngờ trẻ bị hội chứng Phace, u máu cổ tử cung lớn.

Propranolol được điều trị u máu như sau:

• Các bé sơ sinh từ 5 tuần tuổi trở lên, nặng ít nhất 2kg, tuần đầu tiên uống với liều 0,6mg/kg một lần, mỗi ngày 2 lần. Sang tuần thứ 2, tăng liều lên đến 1,2mg/kg một lần, và tuần thứ 3 với liều là 1,7mg/kg mỗi lần, dùng 2 lần mỗi ngày, tiếp tục duy trì liều trong 6 tháng.[2]
• Các bé sơ sinh dưới 5 tuổi, ban đầu cho trẻ uống với liều 1mg/kg/ngày chia làm 2 đến 3 lần. Cách 1 tuần có thể tăng thêm 1mg/kg/ngày cho đến liều điều trị thường từ 2 đến 3 mg/kg/ngày. Thời gian điều trị từ 3 đến 12 tháng.

5.3.2 Thuốc nhỏ mắt Timolol trong bệnh u máu

Thuốc nhỏ mắt Timolol được sử dụng chủ yếu ở các u mạch máu bề mặt. Nên thận trọng khi điều trị bệnh u máu ở trẻ sơ sinh bị loét, vì Timolol là thuốc chẹn beta mạnh hơn Propranolol và hấp thu toàn thân có thể dẫn đến phản ứng bất lợi.

5.3.3 Sử dụng corticosteroid điều trị cho bệnh nhi u máu

Corticosteroid đường uống và tiêm tĩnh mạch có hiệu quả trong việc làm chậm sự tăng trưởng và giảm kích thước của khối u ác tính ở trẻ sơ sinh.

Điều trị bằng corticosteroid nên được sử dụng trong giai đoạn tăng sinh.

• Prednisolon được dùng theo đường uống với liều từ 1 đến 2mg/kg thể trọng, dùng kéo dài trong 1 tháng, giảm liều dần.
• Hoặc tiêm trực tiếp vào u bằng Triamcinolone với liều từ 1 đến 2 mg/kg, 2 tháng tiêm 1 lần.

Hy vọng qua bài viết này, các bạn đã nắm rõ các triệu chứng và điều trị bệnh u máu ở trẻ, để theo dõi và phát hiện kịp thời.

Tài liệu tham khảo