Tìm hiểu các bệnh lý do thiếu chất: Chẩn đoán và điều trị

Nguồn: Hình ảnh lâm sàng, chẩn đoán và điều trị trong chuyên ngành da liễu tập 2

Chủ biên: PGS.TS.Nguyên Văn Thường

1 BỆNH THIẾU KẼM (ZinC Deficiency)

1.1 Đại cương

Kẽm là yếu tố vi lượng thiết yếu của con người, là thành phần của hơn 300 loại enzym trong cơ thể, xúc tác cho những phản ứng sinh hóa thiết yếu như tổng hợp protein, sản xuất hormon...

Bệnh thiếu kẽm được chia làm hai loại: thiếu kẽm bẩm sinh hay viêm da đầu chi- ruột và thiếu kẽm mắc phải.

Bệnh viêm da đầu chi - ruột là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, gây ra tình trạng kém hấp thu kẽm ở đường tiêu hóa. Bệnh thường xuất hiện sau khi cai sữa mẹ chuyển sang ăn sữa công thức hoặc ăn dặm, cũng có thể xuất hiện sớm hơn trong những tuần đầu đời, nếu như trẻ không được bú sữa mẹ (do sinh khả dụng của kẽm trong sữa công thức thấp hơn sữa mẹ).

Thiếu kẽm mắc phải: do cung cấp không đủ, thường gặp ở những bệnh nhân hội chứng kém hấp thu, phẫu thuật cắt đoạn dạ dày - ruột hoặc tiêu chảy kéo dài. Ngoài ra, có thể gặp ở trẻ bú mẹ khi mẹ kiêng khem quá nhiều trong quá trình mang thai và cho con bú. Biểu hiện lâm sàng tương tự thiếu kẽm bẩm sinh nhưng xuất hiện muộn, tiến triển chậm.

1.2 Lâm sàng

Tổn thương da, niêm mạc:

• Các dát đỏ ranh giới rõ với da lành, trên có bong vảy da mỏng dính hoặc dạng viêm da dầu, dạng vảy nến. Đôi khi tổn thương là mụn nước, bọng nước vỡ nhanh liên kết với nhau thành mảng đỏ, bong vảy, hoặc kèm theo các mụn mủ do bội nhiễm.
• Vị trí: đối xứng hai bên, quanh các hốc tự nhiên (miệng, hậu môn, sinh dục) và đầu cực (các chi).
• Viêm niêm mạc lợi, lưỡi, hậu môn, viêm âm hộ, kết mạc.
• Biểu hiện muộn: rụng tóc, lông mày, lông mi và loạn dưỡng móng.

Rối loạn tiêu hóa: chán ăn, giảm bú, không ăn thịt cá, chậm tiêu, buồn nôn và nôn, tiêu chảy kéo dài gây rối loạn nước và điện giải, suy dinh dưỡng nặng.

Rối loạn tâm thần:

• Rối loạn giấc ngủ: trằn trọc, khó ngủ, mất ngủ, thức giấc nhiều lần trong đêm, thường xuyên quấy khóc, ủ rũ, suy nhược thần kinh, đau đầu, giảm trí nhớ.
• Rối loạn cảm xúc: thờ ơ, lãnh cảm, trầm cảm, thay đổi tính tình.
• Nặng: chậm chạp, hoang tưởng, mất điều hòa lời nói, khuyết tật, bại não, chậm phát triển tâm thần, vận động.

Suy giảm miễn dịch: nhiễm trùng tái diễn, viêm mũi họng, phế quản, viêm đường tiêu hóa, viêm da mụn mủ...

Tổn thương mắt: sợ ánh sáng, mất khả năng thích nghi với bóng tối, quáng gà, khô mắt, loét giác mạc.

Tiến triển: mạn tính, xen kẽ những đợt thuyên giảm. Nếu không được điều trị, bệnh có thể gây suy dinh dưỡng nặng và tử vong

1.3 Cận lâm sàng

Hàm lượng kẽm trong huyết thanh giảm: tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán thiếu kẽm, bình thường 10-18 pmol/ml đối với người lớn và 12 - 16 pmol/ml đối với trẻ em. Lượng kẽm ở lông, tóc cũng giảm.

Phosphat kiềm thấp.

Mô bệnh học: dày sừng, á sừng, mất lớp hạt, có thể có mụn nước trong thượng bì, xâm nhập viêm chủ yếu lympho ở trung bì nông.

1.4 Chẩn đoán phân biệt

Chóc

Ly thượng bì bọng nước bẩm sinh

Viêm da cơ địa

Viêm kẽ do Candida

Viêm da do tã lót

1.5 Điều trị

Bổ sung kẽm: 0,5 - 1 mg/kg/ngày đối với trẻ nhỏ và 15 - 30 mg/ngày đối với người lớn. Dạng: kẽm sulfat (110mg chứa 25mg nguyên tố kẽm), kẽm gluco-nat (100mg chứa 14mg nguyên tố kẽm), kẽm acetat (100mg chứa 30mg nguyên tố kẽm), uống vào buổi sáng, lúc đói. Triệu chứng lâm sàng sẽ-giảm nhanh trong vòng vài ngày. Trường hợp viêm da đầu chi một phải bổ sung kẽm kéo dài.

Kẽm bôi 10% tại chỗ, ngày 2 lần.

Chống bội nhiễm nếu có: vệ sinh hàng ngày, sát khuẩn tại chỗ, kháng sinh toàn thân.

2 BỆNH PELLAGRA (Pellagra)

2.1 Đại cương

Pellagra là bệnh do rối loạn chuyển hóa Vitamin PP (còn gọi là niacin) hoặc tryptophan (tiền chất để tổng hợp vi-tamin PP), thường do thiếu vitamin pp. Bệnh có thể gây tổn thương da, tiêu hóa, thần kinh, trường hợp nặng có thể gây tử vong. Bệnh nặng lên vào mùa xuân hè, thuyên giảm vào mùa đông.

Nguyên nhân gây thiếu vitamin PP:

• Do uống rượu (35,24%)
• Cung cấp không đủ (16,19%): ăn kiêng, biếng ăn tâm thần,...
• Kém hấp thu (13,3%): bệnh Crohn, viêm loét đại tràng, bệnh Celiac, phẫu thuật cắt đoạn ruột, hội chứng ruột ngắn,...
• Thuốc (25,7%): Isoniazid, pyrazin-amid, azathioprin, 5-fluorouracil...
• Rối loạn chuyển hóa (7,62%): bệnh Hartnup, khiếm khuyết gen chuyển hóa tryptophan, ...
• Mất quá nhiều (0,95%): thẩm tách máu
• Nguyên nhân khác (0,95%)

2.2 Lâm sàng

Đặc trưng bởi tam chứng "3 chữ D": viêm da (Dermatitis), ỉa chảy (Diarrhea) và giảm trí nhớ (Dementia):

Tổn thương da:

• Dát đỏ giới hạn rõ, trên có vảy da, có thể có bọng nước, mụn nước. Ban đầu, da vùng bị bệnh sẽ phù nhẹ, dần dần da trở nên khô, dày và sẫm màu. Tổn thương xuất hiện về mùa hè, sau đó có những đợt bùng phát bệnh hoặc tái phát theo mùa.
• Cơ năng: ngứa, rát bỏng ở vùng tổn thương.
• Vị trí: hay gặp ở vùng hở (vùng tiếp xúc với ánh sáng mặt trời) như mặt, cổ, mu tay và chân.

Tổn thương niêm mạc:

• Viêm môi, viêm lợi.
• Có thể có da khô dày, bong vảy ở âm đạo, âm hộ, hậu môn, bìu.

Tổn thương nội tạng:

• Tiêu hóa: ỉa chảy, chán ăn, buồn nôn, có thể xuất hiện trước tổn thương da, đôi khi có rối loạn chức năng gan.
• Thần kinh: đau đầu, chóng mặt, đau các dây thần kinh ngoại biên, giảm trí nhớ, nặng có thể thiểu năng trí tuệ, rối loạn thị giác.

2.3 Cận lâm sàng

Xét nghiệm vitamin pp trong máu giảm.

Dấu hiệu của suy dinh dưỡng: giảm protein huyết thanh, thiếu máu nhược sắc, giảm calci máu.

Mô bệnh học: bọng nước trong thượng bì, thâm nhập tế bào viêm tại trung bì nông.

2.4 Chẩn đoán phân biệt

Viêm da tiếp xúc dị ứng

Lupus ban đỏ hệ thống

Viêm da do ánh nắng

2.5 Điều trị

2.5.1 Điều trị tại chỗ

Bạt sừng bong vảy: mỡ salicylic.

Kem kẽm oxyd.

Kem chống nắng.

2.5.2  Điều trị toàn thân

Vitamin PP: liều 50 - 100mg X 3 - 4 lần/ngày, không quá 500 mg/ngày, uống sau ăn no. Tổn thương da giảm trước, các rối loạn tiêu hóa và thần kinh giảm và mất đi sau.

Nâng cao thể trạng, dinh dưỡng tốt.