Bệnh thông liên nhĩ: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Trungtamthuoc.com - Dị tật vách ngăn tâm nhĩ là một dị tật bẩm sinh của tim, trong đó có một lỗ trên vách ngăn phân chia 2 tâm nhĩ của tim.^[1]

1 Bệnh thông liên nhĩ là gì?

Thông liên nhĩ (ASD) là một trong những dạng dị tật tim bẩm sinh phổ biến nhất, xảy ra ở khoảng 25% trẻ em. Thông liên nhĩ xảy ra khi không đóng được vách ngăn giữa tâm nhĩ phải và trái. ^[2] Lúc này, phổi sẽ nhận được quá nhiều máu giàu oxy. Điều này khiến cả tim và phổi phải hoạt động nhiều hơn. ^[3]

2 Thông liên nhĩ có nguy hiểm không?

Hậu quả lâm sàng của ASD liên quan đến vị trí giải phẫu của khiếm khuyết, kích thước của nó và sự hiện diện hoặc vắng mặt của các dị tật tim khác. ^[4] Bệnh có thể gây một loạt di chứng như: Quá tải tim phải, tăng huyết áp động mạch phổi và thậm chí là rối loạn nhịp nhĩ.

3 Nguyên nhân gây chứng thông liên nhĩ

Dị tật tâm nhĩ có liên quan đến di truyền mendel, dị tật, lỗi phiên mã, đột biến và phơi nhiễm của mẹ. Các khuyết tật thông liên nhĩ gặp ở người hội chứng Down, Treacher-Collins, giảm tiểu cầu vắng mặt, hội chứng Turner và Noonan.

Nếu trong quá trình mang thai, người mẹ bị phơi nhiễm với một hoặc một số yếu tố sau có thể gây ra khuyết tật thông liên nhĩ:

Bị nhiễm rubella (sởi Đức) trong vài tháng đầu của thai kỳ có thể làm tăng nguy cơ dị tật tim thai.

Sử dụng một số loại thuốc, thuốc lá, rượu hoặc thuốc, chẳng hạn như cocaine, trong khi mang thai có thể gây hại cho thai nhi. Và như vậy cũng có khả năng gây khuyết tật trong quá trình phát triển của thai nhi trong đó có tình trạng thông liên nhĩ.

Người mẹ bị tiểu đường hoặc lupus có thể làm tăng nguy cơ con bị khuyết tật tim.

4 Làm sao để chẩn đoán bệnh thông liên nhĩ?

4.1 Các triệu chứng lâm sàng

Dị tật thông liên nhĩ thường không có triệu chứng. Tiếng thổi đặc trưng là tiếng rì rào mềm mại, tâm thu trên khu vực xung động kết hợp với sự phân chia cố định, rộng của S2. Nhiều đối tượng dị tật thông liên nhĩ không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành, do đó việc điều trị cho người bệnh thường bị chậm trễ.

Khiếm khuyết thông liên nhĩ lớn không được điều trị có thể gây ra rối loạn nhịp tim, đánh trống ngực, viêm phổi và nguy cơ tử vong cao. Hội chứng Eisenmenger là một biến chứng hiếm gặp, nhưng nghiêm trọng của trẻ bị thông liên nhĩ không được điều trị. Khi sức cản mạch máu tăng, áp lực nhĩ phải gần bằng áp lực toàn thân. Khi áp lực nhĩ phải vượt quá áp lực toàn thân, sẽ có sự đảo ngược dòng chảy. Bệnh nhân mắc hội chứng Eisenmenger bị tím tái mạn tính, tăng sức cản mạch máu phổi, khó thở khi gắng sức, ngất và tăng nguy cơ nhiễm trùng.

Bệnh nhân có khuyết tật lỗ thông liên nhĩ nhỏ hơn (dưới 5 mm) có thể không gây bất kỳ triệu chứng nào. Còn với những bệnh nhân có khuyết tật từ 5 đến 10 mm sẽ xuất hiện triệu chứng ở lứa tuổi từ 40 đến 50. Bệnh nhân có khuyết tật lớn hơn xuất hiện các triệu chứng sớm hơn, thường trong khoảng 30 tuổi. Những người bệnh này có thể bị khó thở, mệt mỏi, khó khăn khi vận động, đánh trống ngực hoặc có dấu hiệu suy tim phải. Khoảng 20% ​​bệnh nhân trưởng thành bị rối loạn nhịp nhanh nhĩ trước phẫu thuật. Có một số trường hợp người bệnh bị đột quỵ hoặc cơn thiếu máu não thoáng qua.

4.2 Cận lâm sàng

Chẩn đoán hình ảnh rất quan trọng trong việc xác định kích thước của khuyết tật lỗ thông liên nhĩ và lựa chọn điều trị. 

Siêu âm tim qua tĩnh mạch có thể phát hiện kích thước của khuyết tật, hiểu hướng của dòng máu, tìm thấy những bất thường liên quan. Đồng thời, thông qua đó có thể kiểm tra tim và cấu trúc, ước tính áp lực động mạch phổi và kiểm tra tim.

Mặc dù siêu âm tim là tiêu chuẩn vàng để đánh giá thông liên nhĩ, nhưng người bệnh có thể được áp dụng phương pháp khác như CT tim và MRI. Đặt ống thông tim chống chỉ định ở những bệnh nhân còn trẻ và triệu chứng thông liên nhĩ nhỏ, không biến chứng.

5 Phương pháp điều trị cho người thông liên nhĩ

Bệnh nhân bị dị tật thông liên nhĩ có kích thước dưới 5 mm thường xuyên bị đóng khiếm khuyết tự phát trong năm đầu tiên của cuộc đời. Khiếm khuyết lớn hơn 1cm rất có thể sẽ cần can thiệp y tế hay phẫu thuật để đóng khiếm khuyết.

Bệnh nhân bị rối loạn nhịp nhĩ ban đầu đòi hỏi phải kiểm soát nhịp bất thường và chống đông máu. Can thiệp dứt điểm có thể xem xét ở các đối tượng có chứng rối loạn nhịp tim.

5.1 Phòng ngừa và điều trị các biến chứng nội khoa

Suy tim có thể gặp ở người bị thông liên nhĩ, nhưng rất hiếm hoặc xảy ra muộn.

Người bệnh thông liên nhĩ ít gặp biến chứng nhiễm trùng hô hấp, viêm nội tâm mạc nhiễm trùng. Người bệnh có thể không cần dùng kháng sinh để phòng khi mổ, chữa răng hay làm thủ thuật ngoại khoa.

Người bệnh thông liên nhĩ có thể bị tăng áp lực động mạch phổi nghiêm trọng do đó cần hội chẩn và điều trị và cân nhắc cho dùng Sildenafil.

Nếu người bệnh không đáp ứng với Sildenafil, hoặc tăng áp phổi nghiêm trọng sau phẫu thuật tim, cân nhắc dùng Bonsentan.

Chít lỗ thông liên nhĩ bằng dù được áp dụng với trường hợp:

• Thông liên nhĩ lỗ thứ phát, còn shunt trái - phải hoặc lỗ tiên phát, xoang tỉnh mạch, xoang vành không bít bằng thủ thuật qua da.
• Lỗ thông kích thước dưới 40 mm và phải có các gờ xung quanh mép lỗ thông liên nhĩ trên 4 mm để thiết bị bít có đủ chỗ bám.
• Không có tổn thương mắc kèm như hở van ba lá tăng áp động mạch phổi nghiêm trọng, hở van hai lá, kênh nhĩ thất...
• Thông liên nhĩ lỗ thứ phá trước đây bị thuyên tắc nghịch ở người tai biến mạch máu não, có thể có cơn thiếu máu não tạm thời.
• Thông liên nhĩ lỗ thứ phát ở người dễ huyết khối và thuyên tắc.
• Mọi người bệnh sau bít thông liên nhĩ bằng dù uống Aspirin liều 5mg/kg/ngày trong 6 tháng và tái khám định kỳ.

5.2 Phẫu thuật cho người dị tật thông liên nhĩ

Người bệnh thông liên nhĩ thứ phát lỗ dưới 8mm có thể tự đóng vào khoảng 2 - 3 tuổi do đó không nên phẫu thuật với trẻ dưới 01 tuổi. Những đối tượng này có thể cân nhắc phẫu thuật khi bị suy tim hoặc tăng áp động mạch phổi mà không kiểm soát được.

Trẻ từ 3 đến 5 tuổi được cân nhắc điều trị phẫu thuật khi Qp/Qs lớn hơn 1,5.

Bệnh nhân có áp lực động mạch phổi siêu âm lớn hơn 2/3 áp lực mạch máu hệ thống cần thông tim đo kháng lực mạch máu phổi trước phẫu thuật.

Nếu bệnh nhân có kháng lực mạch máu phổi hơn kháng lực mạch máu hệ thống 0,5 lần thì không còn khả năng phẫu thuật. Nếu tỉ số này thấp hơn có thể phẫu thuật và dùng Sildenafil hoặc Bonsentan trước và sau phẫu thuật.

Tài liệu tham khảo