Bệnh thoái hóa bột và các tổn thương trên da (amyloidosis)

Trungtamthuoc.com - Thoái hóa bột hệ thống có biểu hiện thâm nhiễm và loét trên da, niêm mạc cùng với các tổn thương trên cơ trơn, cơ tim gây ra nhiều triệu chứng nguy hiểm kèm theo như: suy tim, rối loạn tiêu hóa, đau mỏi cơ khớp, viêm cơ, viêm đa khớp,...

1 Thoái hóa bột là bệnh gì?

Thoái hóa bột (Amyloidosis) hay còn gọi là thoái hóa tinh bột là một nhóm các bệnh liên quan đến sự tích tụ các sợi cơ amyloid trong mô. Bệnh có ảnh hưởng tới nhiều cơ quan khác nhau, điển hình là trên da và niêm mạc. ^[1] Thoái hóa bột là một vấn đề sức khỏe nghiêm trọng có thể dẫn đến suy các cơ quan nội tạng và đe dọa tính mạng. ^{[2] [3]}

Bệnh thoái hóa bột có 2 thể:

Thể thoái hóa bột đơn thuần, tiên phát: các triệu chứng điển hình trên da và một số cơ quan khác phát triển nhanh, tiên lượng xấu. 

Thể thoái hóa bột hệ thống hay gặp ở người trên 40 tuổi với các biểu hiện ở da và nội tạng như tim, cơ khớp.

Thoái hóa bột biểu hiện trên da là do sự lắng đọng amyloid ở các lớp thượng bì, trung bì, hạ bì dưới da. 

2 Triệu chứng lâm sàng

2.1 Thoái hóa bột tiên phát

Có nhiều triệu chứng khác nhau trên da như:

Thể vừa u vừa sẩn (hay gặp nhất) với các sẩn nhỏ hình tròn hoặc bán cầu có màu nâu sẫm hoặc hơi nhạt, đôi khi trông giống màu da. Kích thước các khối u sẩn này bằng đầu đinh ghim hoặc hạt đỗ. Bề mặt sẩn ban đầu nhẵn, sau đó đóng vảy thfi sần sùi, chắc và có ngứa nhiều hoặc ít. Các u sẩn này tập trung thành mảng theo hình vòng cung. Các mảng sẩn này có tính chất đối xứng và có thể xuất hiện ở mọi vùng da.

Thể chuỗi hạt là các sẩn màu nâu, kích thước khoảng 1mm, xếp dọc theo trục chi. Thể mảng hay gặp trên mặt ở vùng lông mày, mi mắt, rảnh mũi và má giống các u màu vàng.

Một số thể khác không điển hiển dễ nhầm với mụn nước và thường rất hiếm gặp.

2.2 Thoái hóa bột hệ thống

Thoái hóa bột hệ thống có biểu hiện thâm nhiễm và loét trên da, niêm mạc cùng với các tổn thương trên cơ trơn, cơ tim gây ra nhiều triệu chứng nguy hiểm kèm theo như: suy tim, rối loạn tiêu hóa, đau mỏi cơ khớp, viêm cơ, viêm đa khớp,...

Bệnh có tỉ lệ tử vong cao với các triệu chứng ban đâuù là sốt rất nặng, toàn thân suy sụp.

Các biểu hiện ngoài da có thể gặp là:

Các sẩn hình bán cầu, hơi nổi lên, to bằng đầu đinh ghim hoặc bèo tấm, kích thước bằng đầu đinh ghim đến bèo tấm, màu vàng, rắn, bóng và không ngứa.

Trong thể thâm nhiễm thì da dày cứng và xỉn màu. Các sẩn màu vàng nhạt sẽ tập trung trên vùng da thâm nhiễm. Hay gặp ở mặt, cổ, mu bàn tay. Có thể có mụn nước, bọng nước.

Thể đặc biệt của thoái hóa bột hệ thống:

Thể này thường thấy các lá sẩn và u màu trắng hoặc vào ở bờ lưỡi, môi, niêm mạc má, họng. Sau một thời gian chúng loét ra và xuất huyết kèm theo các u, lưỡi bị phì đại.

Bề mặt lưỡi không đều, có đường nứt rãnh, liên tục tiết nước bọt.

Môi nhiều sẩn, nhiều bọng nước có máu, loét ra và đau.

3 Chẩn đoán bệnh thoái hóa bột

Việc chẩn đoán bệnh sẽ căn cứ vào triệu chứng lâm sàng.

Mô bệnh học có lắng đọng amyloid thành đám rộng. Khi nhuộm H.E cho màu sáng đồng đều.

Xét nghiệm máu và nước tiểu.

4 Điều trị thoái hóa bột trên da

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh thoái hóa bột. Việc điều trị chủ yếu là làm giảm các triệu chứng và ngăn chặn sự lan tỏa của tổn thương.

Bệnh thoái hóa bột trên da thường có tiên lượng tốt so với các cơ quan khác. Điều trị tại chỗ vùng da bị tổn thương bằng cách phá hủy tổn thương:

Podophyllin 5 -10 - 25%: Chấm dung dịch vào các nốt sẩn u trên da, tránh đổ dung dịch chảy ra vùng da bình thường xung quanh. Giữ thuốc khoảng 3-4 tiếng rồi rửa sạch. Điều trị tối đa 4 đợt, cách nhau 1 tuần. Nếu không có tiển triển thì đổi sang phương pháp khác.

Acid trichloracetic nồng độ 80% có tác dụng làm hoại tử tổ chức, bôi lên vùng da tổn thương 4 lần mỗi tuần.

Có thể áp tuyết hoặc dùng tia laser để đốt vùng lắng đọng amyloid

Có thể cho người bệnh dùng kháng histamin để cải thiện tinh trạng ngứa trên da.

Điều trị toàn thân bằng Vitamin A acid liều 500-700mg/kg.

Lưu ý giữ vệ sinh sạch sẽ vùng da bị tổn thương và tránh chà xát mạnh các vị trí này.

Tài liệu tham khảo