0 GIỎ
HÀNG
Giỏ hàng đã đặt
Không có sản phẩm nào trong giỏ hàng!
Tổng tiền: 0 ₫ Xem giỏ hàng

Những hiểu biết cơ bản về bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh)

Lượt xem: 861Ngày đăng:
https://trungtamthuoc.com/bai-viet/thalassemia-nhung-dieu-can-biet 24/05/2020 2:21:57 CH
TrungTamThuoc

Bệnh Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh) là gì?

Thalassemia hay còn được gọi là bệnh tan máu bẩm sinh. Bệnh thường do di truyền, có nghĩa là cha hoặc mẹ của bệnh nhân có mang gen bệnh. Cụ thể, bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh xuất hiện bất thường ở các hemoglobin (Hemoglobin là thành phần của hồng cầu, có màu đỏ). Khi các hồng cầu này bị phá hủy sẽ gây tan máu, tình tạng tan máu nhiều gây thiếu máu trầm trọng cho người bệnh. Bệnh cần được phát hiện sớm và điều trị sớm.

Hemoglobin bao gồm hai thành phần đó là nhân Hem và Globin. Sự bất thường gây nên bệnh thalassemia thường do đột biến gen trong cấu trúc của các chuỗi globin. Có hai dạng bệnh thalassemia chính đó là: alpha thalassemia (đột biến gen tại chuỗi α-globin) và beta thalassemia (đột biến gen tại chuỗi β-globin). Cả hai dạng bệnh này đều có 3 thể lâm sàng đó là: nặng, trung bình và nhẹ. Các chuỗi globin bị đột biến làm cho hồng cầu bị vỡ sớm, do đó bệnh còn được gọi là bệnh tan máu. 

Về dịch tễ học, bệnh thalassemia là bệnh bất thường trong di truyền phổ biến trên thế giới. Hiện nay có tới 7% dân số trên toàn cầu có mang gen gây bệnh tan máu này. Tại Việt Nam, tỷ lệ người mang gen bệnh cũng khá cao, khoảng 2 - 4 % người dân tộc Kinh có mang gen gây bệnh, các dân tộc thiểu số tỷ lệ này rất cao, lên tới 22% ( số liệu từ viện huyết học và truyền máu trung ương). Như vậy, Việt Nam cũng là nước có số người mắc bệnh thalassemia cao trên thế giới. 

Hình ảnh trẻ bị bệnh thalassemia

Hình ảnh trẻ bị bệnh thalassemia 

Nguyên nhân gây bệnh Thalassemia

Thalassemia không phải là bệnh do lây truyền mà là bệnh có tính chất gia đình, do di truyền từ người bố hoặc mẹ có mang gen bất thường liên quan đến sản xuất hemoglobin. 

Nếu chỉ có một trong hai người cha mẹ của bệnh nhân mang yếu tố gen nguy cơ bệnh thalassemia thì hình thức của bệnh được gọi là thalassemia nhỏ. Theo sơ đồ di truyền, bạn có thể là người mang mầm bệnh, sẽ không có triệu chứng hoặc chỉ thiếu máu nhẹ.

Nếu cả hai cha mẹ là người mang gen bệnh thalassemia, bạn sẽ có nguy cơ cao biểu hiện bệnh nghiêm trọng hơn. Xem thêm về sơ đồ di truyền dưới đây. 

Dấu hiệu nhận biết bệnh Thalassemia

Bệnh thalassemia là căn bệnh mà hồng cầu bị phá hủy, do đó gây nên thiếu máu, các dấu hiệu chung của bệnh đó là: 

- Mệt mỏi, hoa mắt chóng mặt do thiếu máu, máu lưu thông kém. 

- Da xanh nhợt nhạt hơn bình thường.

- Da, củng mạc mắt vàng.

- Nước tiểu sẫm màu.

- Trẻ chậm lớn, giai đoạn trẻ khoảng 8 - 10 tuổi trẻ xuât hiện nhiều biến chứng ngoại hình nhưu xương đầu to, mũi tẹt, má cao, răng vâu, trán dô,...

- Khó thở khi gắng sức, khi hoạt động thể thao quá mức. 

Có 3 mức độ bệnh thalassemia với các triệu chứng cụ thể dưới đây:

Mức độ nặng:

Bệnh nhân có biểu hiện thiếu máu nặng ngay từ khi ra đời, biểu hiện ngày càng trầm trọng hơn khi bệnh nhân lớn lên.  Ngoài các dấu hiệu bệnh như trên, bệnh nhân có thể hay bị sốt, tiêu chảy, các rối loạn tiêu hóa khác,...Nếu được phát hiện và truyền máu đầy đủ cho trẻ, trẻ vẫn có thể phát triển bình thường ở giai đoạn đầu. Tuy nhiên, khoảng sau 10 tuổi, trẻ sẽ xuất hiện các biến chứng như hộp sọ to, trán dô, răng vẩu,... loãng xương, chậm phát triển thể lực.  Ngoài 20 tuổi, người bị bệnh tan máu bẩm sinh thường gặp biến chứng suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường,...

Mức độ trung bình:

Khi bị bệnh ở mức độ này, biểu hiện thiếu máu xuất hiện muộn hơn khi trẻ khoảng 4 - 6 tuổi mới cần phải truyền máu. Nếu được điều trị kịp thời, bệnh nhân ít bị biến chứng về ngoại hình. 

Mức độ nhẹ 

Bệnh nhân ở mức độ này hay còn được gọi là mức độ mang gen. Người bệnh thường không có biểu hiện gì. Ngoài ra, khi mang thai hay đến ngày hành kinh, người bệnh thườn có biểu hiện mệt mỏi, da xanh, chóng mặt, đau đầu,...

Chẩn đoán bệnh Thalassemia

Chẩn đoán dựa vào:

- Công thức máu toàn phần: phát hiện thiếu máu nhược sắc, hồng cầu nhỏ. Cần dựa vào các chỉ số: nồng độ hemoglobin (Hb), lượng hemoglobin trung bình trong một hồng cầu (MCH), thể tích trung bình hồng cầu (MCV). Số lượng bạch cầu thường tăng, do quá trình tan máu. Tiểu cầu có thể giảm nếu lách to đáng kể,...

- Tiêu bản máu: đánh giá hình thái, màu sắc của hồng cầu. Trong thalassemia, hồng cầu thường nhợt nhạt, kích thước nhỏ.

- Hàm lượng sắt trong máu: Sắt trong máu tăng.

- Điện di hemoglobin.

- Xét nghiệm di truyền: xác định người lành mang gen bệnh thalassemia.

 

Điều trị bệnh Thalassemia

Việc điều trị bệnh thiếu máu phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Các phương pháp điều trị hiện nay bao gồm:

- Truyền máu.

- Cấy ghép tủy xương (ghép tế bào gốc tạo máu).

- Điều trị ứ sắt.

- Phẫu thuật loại bỏ lá lách.

  • Truyền máu:

Truyền máu là phương pháp điều trị có sẵn cho bệnh nhân bị bệnh tan máu bẩm sinh. Các tế bào hồng cầu bị vỡ gây thiếu máu, do đó truyền máu là phương pháp để bệnh nhân có thể duy trì được trạng thái bình thường. Trong quá trình truyền máu, người bệnh cần được theo dõi chặt chẽ bởi người có chuyên môn. 

  • Thải sắt:

Trong khi truyền máu thường xuyên góp phần đáng kể vào chất lượng và thời gian sống của bệnh nhân thalassemia lớn, việc này cũng để lại cho bệnh nhân thừa sắt trong cơ thể. Tác dụng phụ nguy hiểm này được gọi là tình trạng quá tải sắt. Mặc dù sắt là rất cần thiết cho cơ thể, nhưng sắt dư thừa có thể dẫn đến suy các cơ quan và tử vong. Vì vậy bệnh nhân truyền máu cần thải sắt. Thải sắt bằng thuốc truyền dưới da Desferrioxamin. Thời gian truyền từ 8- 12 giờ/đêm trong 5 - 6 đêm/tuần.

  • Phẫu thuật cắt lách: khi truyền máu không đem lại hiệu quả hoặc lách to quá rốn (độ IV). Chú ý, thực hiện ở trẻ trên 6 tuổi (để giảm nguy cơ nhiễm trùng), cần loại trừ bệnh lý tán huyết miễn dịch thứ phát khi đánh giá lượng máu truyền.

Kháng sinh phòng ngừa sau cắt lách cho đến 16 tuổi: Phenoxylmethylpenicillin 250 mg/viên uống ngày 2 lần, hay Erythromycin 250 mg mỗi ngày.

  • Ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy): là phương pháp tiên tiến hiện nay, áp dụng với bệnh nhân bị bệnh mức độ nặng. Tuy nhiên, hạn chế của phương pháp này khó tìm được người cho tế bào gốc phù hợp.

Copy ghi nguồn TrungTamThuoc.com

Link bài viết: Bệnh Thalassemia: Nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị​

Tài liệu tham khảo:

  1. Thalassemia; www.healthline.com.
  2. Thalassemia : Complications and Treatment; Centers for Disease Control and Prevention; USA. www.cdc.gov
  3. Thalassemia – Chẩn đoán và điều trị; Bệnh viện Nhi Trung ương.
  4. Bệnh Thalassemia – hiểu biết, phòng tránh và điều trị; Viện huyết học và truyền máu Trung ương.

* SĐT của bạn luôn được bảo mật
* Nhập nếu bạn muốn nhận thông báo phẩn hồi email
Gửi câu hỏi
Hủy
0/ 5 0
5
0%
4
0%
3
0%
2
0%
1
0%
Chia sẻ nhận xét về sản phẩm
Đánh giá và nhận xét
? / 5
Gửi đánh giá

vui lòng chờ tin đang tải lên

Vui lòng đợi xử lý......