Bệnh Thalassemia: Dấu hiệu nhận biết, chẩn đoán và điều trị

Trungtamthuoc.com - Thalassemia là một chứng rối loạn máu di truyền khiến cơ thể có ít hemoglobin hơn bình thường, gây thiếu máu và khiến cơ thể mệt mỏi. ^[1]

1 Bệnh Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh) là gì?

Thalassemia hay còn được gọi là bệnh tan máu bẩm sinh. Bệnh thường do di truyền, có nghĩa là cha hoặc mẹ của bệnh nhân có mang gen bệnh. Cụ thể, bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh xuất hiện bất thường ở các hemoglobin (Hemoglobin là thành phần của hồng cầu, có màu đỏ). Khi các hồng cầu này bị phá hủy sẽ gây tan máu, tình tạng tan máu nhiều gây thiếu máu trầm trọng cho người bệnh. Bệnh cần được phát hiện sớm và điều trị sớm.

Hemoglobin bao gồm hai thành phần đó là nhân Hem và Globin. Sự bất thường gây nên bệnh Thalassemia thường do đột biến gen trong cấu trúc của các chuỗi globin. Có hai dạng bệnh thalassemia chính đó là: alpha Thalassemia (đột biến gen tại chuỗi α-globin) và beta Thalassemia (đột biến gen tại chuỗi β-globin). Cả hai dạng bệnh này đều có 3 thể lâm sàng đó là: nặng, trung bình và nhẹ. Các chuỗi globin bị đột biến làm cho hồng cầu bị vỡ sớm, do đó bệnh còn được gọi là bệnh tan máu. 

Về dịch tễ học, bệnh Thalassemia là bệnh bất thường trong di truyền phổ biến trên thế giới. Hiện nay có tới 7% dân số trên toàn cầu có mang gen gây bệnh tan máu này. Tại Việt Nam, tỷ lệ người mang gen bệnh cũng khá cao, khoảng 2 - 4 % người dân tộc Kinh có mang gen gây bệnh, các dân tộc thiểu số tỷ lệ này rất cao, lên tới 22% ( số liệu từ viện huyết học và truyền máu trung ương). Như vậy, Việt Nam cũng là nước có số người mắc bệnh thalassemia cao trên thế giới. 

2 Nguyên nhân gây bệnh Thalassemia

Thalassemias là bệnh di truyền - nghĩa là chúng được truyền từ cha mẹ sang con cái thông qua gen. Những người thừa hưởng các gen hemoglobin bị lỗi từ cha hoặc mẹ nhưng các gen bình thường từ người kia được gọi là người mang gen. Người mang mầm bệnh thường không có dấu hiệu bệnh tật nào ngoài tình trạng thiếu máu nhẹ . Tuy nhiên, họ có thể truyền các gen bị lỗi cho con cái của họ.

Những người mắc bệnh thalassemia dạng trung bình đến nặng được thừa hưởng các gen bị lỗi từ cả cha và mẹ. ^[2]

3 Dấu hiệu nhận biết bệnh Thalassemia

Bệnh Thalassemia là căn bệnh mà hồng cầu bị phá hủy, do đó gây nên thiếu máu, các dấu hiệu chung của bệnh đó là: 

• Mệt mỏi, hoa mắt chóng mặt do thiếu máu, máu lưu thông kém. 
• Da xanh nhợt nhạt hơn bình thường.
• Da, củng mạc mắt vàng.
• Nước tiểu sẫm màu.
• Trẻ chậm lớn, giai đoạn trẻ khoảng 8 - 10 tuổi trẻ xuât hiện nhiều biến chứng ngoại hình nhưu xương đầu to, mũi tẹt, má cao, răng vâu, trán dô,...
• Khó thở khi gắng sức, khi hoạt động thể thao quá mức. 

Có 3 mức độ bệnh Thalassemia với các triệu chứng cụ thể dưới đây:

• Mức độ nặng:

Bệnh nhân có biểu hiện thiếu máu nặng ngay từ khi ra đời, biểu hiện ngày càng trầm trọng hơn khi bệnh nhân lớn lên.  Ngoài các dấu hiệu bệnh như trên, bệnh nhân có thể hay bị sốt, tiêu chảy, các rối loạn tiêu hóa khác,...Nếu được phát hiện và truyền máu đầy đủ cho trẻ, trẻ vẫn có thể phát triển bình thường ở giai đoạn đầu. Tuy nhiên, khoảng sau 10 tuổi, trẻ sẽ xuất hiện các biến chứng như hộp sọ to, trán dô, răng vẩu,... loãng xương, chậm phát triển thể lực.  Ngoài 20 tuổi, người bị bệnh tan máu bẩm sinh thường gặp biến chứng suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường,...

• Mức độ trung bình:

Khi bị bệnh ở mức độ này, biểu hiện thiếu máu xuất hiện muộn hơn khi trẻ khoảng 4 - 6 tuổi mới cần phải truyền máu. Nếu được điều trị kịp thời, bệnh nhân ít bị biến chứng về ngoại hình. 

• Mức độ nhẹ:

Bệnh nhân ở mức độ này hay còn được gọi là mức độ mang gen. Người bệnh thường không có biểu hiện gì. Ngoài ra, khi mang thai hay đến ngày hành kinh, người bệnh thườn có biểu hiện mệt mỏi, da xanh, chóng mặt, đau đầu,...

4 Chẩn đoán bệnh Thalassemia

Chẩn đoán dựa vào:

• Công thức máu toàn phần: phát hiện thiếu máu nhược sắc, hồng cầu nhỏ. Cần dựa vào các chỉ số: nồng độ hemoglobin (Hb), lượng hemoglobin trung bình trong một hồng cầu (MCH), thể tích trung bình hồng cầu (MCV). Số lượng bạch cầu thường tăng, do quá trình tan máu. Tiểu cầu có thể giảm nếu lách to đáng kể,...
• Tiêu bản máu: đánh giá hình thái, màu sắc của hồng cầu. Trong thalassemia, hồng cầu thường nhợt nhạt, kích thước nhỏ.
• Hàm lượng Sắt trong máu: Sắt trong máu tăng.
• Điện di hemoglobin.
• Xét nghiệm di truyền: xác định người lành mang gen bệnh thalassemia.

5 Điều trị bệnh Thalassemia

Thalassemia thường phải điều trị suốt đời bằng truyền máu và dùng thuốc. ^[3] Việc điều trị phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Mục tiêu điều trị là tăng cường số lượng tế bào hồng cầu khỏe mạnh trong cơ thể. ^[4] Các phương pháp điều trị hiện nay bao gồm:

• Truyền máu.
• Cấy ghép tủy xương (ghép tế bào gốc tạo máu).
• Điều trị ứ sắt.
• Phẫu thuật loại bỏ lá lách.

5.1 Truyền máu

Truyền máu là phương pháp điều trị có sẵn cho bệnh nhân bị bệnh tan máu bẩm sinh. Các tế bào hồng cầu bị vỡ gây thiếu máu, do đó truyền máu là phương pháp để bệnh nhân có thể duy trì được trạng thái bình thường. Trong quá trình truyền máu, người bệnh cần được theo dõi chặt chẽ bởi người có chuyên môn. 

5.2 Thải sắt

Những người được truyền nhiều máu có nguy cơ bị ứ sắt. Các tế bào hồng cầu chứa rất nhiều sắt, và theo thời gian, chất sắt từ tất cả các quá trình truyền máu có thể tích tụ trong cơ thể. Khi tích tụ, sắt sẽ tích tụ ở những nơi như tim, gan và não, và có thể khiến các cơ quan này khó hoạt động bình thường, có thể gây suy cơ quan và tử vong. Để ngăn ngừa tình trạng thừa sắt, những người mắc bệnh thalassemia có thể cần liệu pháp thải sắt, đó là khi bác sĩ cho thuốc - viên uống hoặc tiêm dưới da - để loại bỏ lượng sắt dư thừa trước khi nó tích tụ trong các cơ quan. ^[5]

Thải sắt bằng thuốc truyền dưới da Desferrioxamin. Thời gian truyền từ 8- 12 giờ/đêm trong 5 - 6 đêm/tuần.

5.3 Phẫu thuật cắt lách

khi truyền máu không đem lại hiệu quả hoặc lách to quá rốn (độ IV). Chú ý, thực hiện ở trẻ trên 6 tuổi (để giảm nguy cơ nhiễm trùng), cần loại trừ bệnh lý tán huyết miễn dịch thứ phát khi đánh giá lượng máu truyền.

Kháng sinh phòng ngừa sau cắt lách cho đến 16 tuổi: Phenoxylmethylpenicillin 250 mg/viên uống ngày 2 lần, hay Erythromycin 250 mg mỗi ngày.

5.4 Ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy)

Đây là phương pháp tiên tiến hiện nay, áp dụng với bệnh nhân bị bệnh mức độ nặng. Tuy nhiên, hạn chế của phương pháp này khó tìm được người cho tế bào gốc phù hợp.

Tài liệu tham khảo