Bệnh tăng tiểu cầu tiên phát: Nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị

Trungtamthuoc.com - Tiểu cầu là các tế bào không nhân, là một trong 3 loại tế bào máu quan trọng. Tiểu cầu có vai trò quan trọng trong quá trình cầm máu. Tuy nhiên, khi tiểu cầu bị tăng quá mức với số lượng lớn có thể gây ra các bện lý nghiêm trọng, gọi là tăng tiểu cầu tiên phát. Vậy tăng tiểu cầu tiên phát là bệnh gì? Có triệu chứng bệnh như thế nào? Cùng Trung Tâm Thuốc Central Pharmacy tìm hiểu trong bài viết dưới đây nhé!

1 Tăng tiểu cầu tiên phát là bệnh gì?

Tăng sinh tuỷ mạn ác tính (myeloproliferative diseases - MPDs) là một hội chứng bệnh xảy ra do sự tăng sinh không kiểm soát của tế bào gốc sinh máu trong tuỷ xương. Trong đó, có 4 nhóm bệnh lý chính đó là: đa hồng cầu nguyên phát, xơ tủy, lơ xê mi bạch cầu hạt và tăng tiểu cầu tiên phát. Trong bài viết này sẽ trình bày về bệnh tăng tiểu cầu tiên phát. 

Tăng tiểu cầu tiên phát do tủy xương sinh sản sinh quá nhiều tiểu cầu, là một dạng của bệnh ung thư máu. Một vài cơ chế bệnh được đưa ra đó là do đột biến gen JAK2V617F hoặc MPLW515K/L. Do tiểu cầu là các tế bào máu có vai trò làm ngừng chảy máu. Tuy nhiên, với số lượng quá nhiều tiểu cầu có thể gây xuất hiện các cục máu đông làm tăng nguy cơ bị đột quỵ, đau tim. Do đó, bệnh cần phát hiện sớm và điều trị kịp thời. ^[1] 

2 Chẩn đoán bệnh tăng tiểu cầu tiên phát

2.1 Lâm sàng

Do số lượng tiểu cầu tăng cao nên có xuất hiện cục máu đông rải rác trong lòng mạch, gây biến chứng tắc mạch, nguy cơ cảo xảy ra các cơn đột quỵ, nhồi máu cơ tim, tai biến mạch máu não. 

Tình trạng tắc mạch tái đi tái lại gặp trên 15-20% người bệnh.

Triệu chứng chảy máu thường ít gặp, tuy nhiên triệu chứng này dễ xảy ra khi số lượng tiểu cầu tăng trên 1.000 G/L. Các biểu hiện chảy máu như: chảy máu chân răng, xuất huyết tiêu hoá, chảy máu sau phẫu thuật,... Trong đó, xuất huyết tiêu hóa và chảy máu sau phẫu thuật là triệu chứng nguy hiểm. 

Ngoài ra, kèm theo các triệu chứng rối loạn vận mạch: Thiếu máu đầu ngón tay, chân gây đau, tê bí các đầu ngón. Triệu chứng đau đầu, đau nửa đầu do thiếu máu não thoáng qua. Suy giảm thị lực hoặc mất thị lực từng bên.

2.2 Xét nghiệm

Phác đồ xét nghiệm chẩn đoán:

Huyết đồ/tổng phân tích tế bào máu ngoại vi.

Định lượng Sắt huyết thanh, ferritin, Erythropoietin.

Tuỷ đồ, sinh thiết tủy.

Tím đột biến gen JAK2V617F hoặc MPLW515K/L (khi JAK2V617F âm tính).

Khảo sát tổ hợp gen BCR-ABL (loại trừ CML, khi JAK2V617F âm tính).

2.3 Tiêu chuẩn chẩn đoán tăng tiểu cầu tiên phát của WHO 2008

Chẩn đoán xác định tăng tiểu cầu tiên phát khi có cả 4 tiêu chuẩn chính:

- Số lượng tiểu cầu tăng trên 450 G/L, tình trạng tăng tiểu cầu kéo dài. 

- Mẫu sinh thiết tuỷ xương: số lượng tiểu cầu tăng, bạch cầu hạt và hồng cầu không có sự thay đổi đáng kể. 

- Không đáp ứng tiêu chuẩn chẩn đoán của WHO đối với lơ xê mi kinh dòng bạch cầu hạt, đa hồng cầu nguyên phát, xơ tủy vô căn, hội chứng rối loạn sinh tủy và các bệnh lý ác tính dòng tủy khác;

- Có đột biến JAK2V617F hoặc dấu ấn đơn dòng khác, cần phân biệt với tăng tiểu cầu thứ phát.

2.4 Chẩn đoán phân biệt

Tăng tiểu cầu tiên phát cần được phân biệt với các cũng do nguyên nhân tăng tăng sinh tuỷ ác mạn tính khác (phân loại trong bảng xếp loại bệnh tăng sinh tủy mạn ác tính - MPNs của WHO năm 2008).

Tăng tiểu cầu tiên phát cần được phân biệt với tăng tiểu cầu thứ phát (nhiễm khuẩn hoặc viêm, sau phẫu thuật cắt lách, sau điều trị ung thư, sau chấn thương, mất máu, thiếu máu thiếu sắt, hoặc các nguyên nhân vô căn khác).

3 Điều trị tăng tiểu cầu tiên phát

3.1 Đánh giá nguy cơ

3.1.1 Nguy cơ cao

Những người trên 60.

Người có tiền sử bị tắc mạch như đột quỵt, tai biến mạch máu não,...hoặc có tiền sử chảy máu (xuất huyết tiêu hóa,...).

Những người có yếu tố nguy cơ tim mạch cao như: Hút thuốc, cao huyết áp, rối loạn chuyển hóa lipid máu, tiểu đường…

Số lượng tiểu cầu trên 1.500 G/L.

3.1.2 Nguy cơ thấp

Những người tuổi dưới 60.

Không có tiền sử bị tắc mạch, không tiếp xúc với các yếu tố nguy cơ gây bệnh tim mạch. 

Và số lượng tiểu cầu dưới 1.500 G/L.

3.2 Điều trị

3.2.1 Các thuốc điều trị

Hydroxyurea: dùng liều khởi đầu 15-30 mg/kg/ngày, điều chỉnh liều dùng để duy trì số lượng tiểu cầu trong giới hạn, chú ý khong làm giảm số lượng bạch cầu.  

Pipobroman: dùng liều khởi đầu 0,7-1 mg/kg/ngày, chú ý chỉnh liều duy trì số lượng tiểu cầu. 

Interferon-D: với liều trung bình 3.000.000 IU/ngày. 

Anagrelide: với liều dùng 2-3 mg/ngày (0,5-1 mg x 4 lần/ngày), không quá 10 mg/ngày.

3.2.2 Phác đồ điều trị

Nhóm nguy cơ thấp: có thể dùng Aspirin liều thấp (75- 100 mg/ ngày) để chống kết tập tiểu cầu, chống hình thành các cục máu đông. 

Nhóm nguy cơ cao hoặc người có yếu tố nguy cơ mắc các bệnh tim mạch: điều trị các thuốc kể trên. 

Điều trị chống tắc mạch:  dùng cách thuố sau: Aspirin liều thấp, Clopidogrel, warfarin (với các người bệnh có tắc tĩnh mạch). ^[2] 

4 Tiên lượng bệnh tăng tiểu cầu tiên phát

Bệnh tăng tiểu cầu tiên phát là bệnh tiến triển chậm. Những người thuộc nhóm nguy cơ thấp có tiên lượng tương đối tốt. Nếu được điều trị tốt có thể duy trì cuộc sống như người bình thường. Thời gian sống có thể kéo dài từ 10 đến 15 năm.

Những người thuộc nhóm nguy cơ cao có tiên lượng bệnh xấu, họ có thể bị tử vong do biến chứng tắc mạch. 

Tài liệu tham khảo