Nguyên nhân và cách điều trị bệnh suy giáp bẩm sinh

Trungtamthuoc.com - Suy giáp bẩm sinh là tình trạng mất một phần hoặc toàn bộ chức năng của tuyến giáp (suy giáp) ảnh hưởng đến trẻ ngay từ khi sinh ra. ^[1] Khi kiểm tra ban đầu, các dấu hiệu phổ biến nhất là thoát vị rốn, tật lưỡi to và da lạnh hoặc lốm đốm. Bệnh suy giáp bẩm sinh có liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh khác như tim, hội chứng Down... Vậy điều trị suy giáp bẩm sinh như thế nào? 

1 Suy giáp bẩm sinh là gì?

Suy giáp bẩm sinh (CH) xảy ra với tỷ lệ khoảng 1: 2.000 đến 1: 4.000 trẻ sơ sinh. ^[2] Suy giáp bẩm sinh (CH) được định nghĩa là thiếu hụt hormone tuyến giáp khi sinh. Thiếu hụt hormone tuyến giáp khi sinh thường gặp nhất là do rối loạn phát triển tuyến giáp hoặc rối loạn sinh tổng hợp hormone tuyến giáp. Những rối loạn này dẫn đến suy giáp nguyên phát. Còn suy giáp thứ phát hoặc trung ương khi sinh là do thiếu hụt hormone kích thích tuyến giáp (TSH).

2 Nguyên nhân gây suy giáp bẩm sinh

Suy giáp bẩm sinh được phân loại thành suy giáp bẩm sinh vĩnh viễn và thoáng qua. Suy giáp bẩm sinh vĩnh viễn đề cập đến sự thiếu hụt hormone tuyến giáp kéo dài đòi hỏi phải điều trị suốt đời. Suy giáp bẩm sinh thoáng qua là sự thiếu hụt tạm thời hormone tuyến giáp, được phát hiện khi sinh, nhưng được phục hồi và sản xuất hormone tuyến giáp bình thường. Nguyên nhân cơ bản của suy giáp bẩm sinh thường sẽ xác định người bệnh thuộc thể suy giáp nào như: Vĩnh viễn hay thoáng qua, nguyên phát, thứ phát hoặc ngoại biên và xem có sự tham gia của các hệ thống cơ quan khác hay không?

Suy giáp nguyên phát do rối loạn tuyến giáp hay dị thường phát triển: Những bệnh nhân này đa phần là chưa biết rõ nguyên nhân, chỉ có khoảng 2% người bệnh là do có đột biến liên quan như TTF-2, PAX-9...

Bệnh nhân suy giáp do giảm sản xuất các hormone tuyến giáp: Người bệnh có thể có các đột biến như khiếm khuyết natri-iodide, khiếm khuyết Peroxidase tuyến giáp gồm: khiếm khuyết hydro peroxide, hội chứng Pendred, khiếm khuyết thyroglobulin hay Iodotyrosine deiododinase. Hoặc bệnh nhân kháng với các tín hiệu TSH do khiếm khuyết thụ thể TSH, đột biến protein G.

Suy giáp thứ phát là do bệnh nhân bị thiếu hụt TSH đơn độc, thiếu hụt hormon giải phóng thyrotropin do tổn thương dưới đồi, hội chứng gián đoạn cuống tuyến yên... Tình trạng này cũng có thể xảy ra ở những bệnh nhân kháng hormone giải phóng thyrotropin do đột biến gen thụ thể TRH. Hay người bệnh suy giáp do các yếu tố phiên mã thiếu liên quan đến sự phát triển hoặc chức năng tuyến yên như đột biến gen HESX1, LHX3, LHX4, PIT1, PROP1.

Bệnh nhân bị suy giáp ngoại biên do kháng hormone tuyến giáp, bất thường vận chuyển của hormone tuyến giáp trong hội chứng Allan-Herndon-Dudley.

Người bệnh suy giáp bẩm sinh trong các hội chứng như Pendred, Bamforth-Lazarus, suy giáp - suy hô hấp ở trẻ sơ sinh...

Các trường hợp bệnh nhân bị suy giáp bẩm sinh thoáng qua như: bà mẹ uống thuốc kháng giáp, thiếu iod ở mẹ và trẻ sơ sinh, bệnh u máu bẩm sinh, đột biến dị hợp tử THOX2 hoặc DUOXA2...

3 Chẩn đoán bệnh nhân suy giáp bẩm sinh như thế nào?

3.1 Các dấu hiệu lâm sàng của bệnh nhân suy giáp bẩm sinh

Hầu hết trẻ sơ sinh bị suy giáp bẩm sinh được chẩn đoán rất sớm, trước khi trẻ có bất kỳ triệu chứng nào. ^[3] Nếu có, các dấu hiệu phổ biến nhất của người bệnh suy giáp bẩm sinh là là thoát vị rốn, tật lưỡi to và da lạnh hoặc lốm đốm.

Do hormon tuyến giáp có vai trò quan trọng trong sự hình thành và phát triển của xương nên bệnh nhân suy giáp bẩm sinh có thể bị mở rộng phần thóp phía sau hơn 5 mm và lâu liền. Cùng với đó, vàng da kéo dài, kém ăn là đặc điểm lâm sàng nổi bật nhất.

Ở một số trẻ sơ sinh bị suy giáp bẩm sinh có thể sờ thấy bướu cổ.

Trẻ bị suy giáp bẩm sinh thường có tinh thần và vận động phát triển chậm hơn bình thường. Trẻ thường ngủ nhiều hơn, lâu biết lẫy, bò, ngồi, đi, răng lâu mọc...

Không những thế, hình thái của trẻ còn có thể không được bình thường như đầu to, chân tay ngắn, bàn tay bàn chân thô, bụng to bè và thoát vị rốn.  Khi lớn hơn, trẻ có thể có khuôn mặt ngây ngô của người kém phát triển trí tuệ, cơ thể phát triển không cân đối.

3.2 Các dấu hiệu cận lâm sàng giúp chẩn đoán suy giáp bẩm sinh

Tiêu chuẩn vàng để xác định người bệnh suy giáp bẩm sinh là nồng độ TSH trong máu cao hơn 100 mUI/ml, còn T4 giảm xuống dưới 50 nmol/l.

Ở bệnh nhân suy giáp bẩm sinh, khi chụp tuổi xương thấy xương phát triển chậm dựa theo điểm cốt hóa ở cổ tay trái.

Chúng ta có thể ghi hình tuyến giáp bằng Tc 99m từ đó xác định các bất thường tuyến giáp và tìm nguyên nhân.

Chẩn đoán xác định bệnh nhân suy giáp bẩm sinh dựa trên việc chấm điểm các biểu hiện lâm sàng và yếu tố nguy cơ như sau:

Nếu bệnh nhân có khuôn mặt đặc biệt trong biểu hiện phù niêm, táo bón kéo dài thì mỗi biểu hiện này sẽ được đánh giá là 2 điểm.

Còn các dấu hiệu còn lại đánh giá 1 điểm bao gồm: da nổi vân tím, thoát vị rốn, thóp sau rộng trên 5mm, trẻ lâu lớn, tinh thần-vận động kém, vàng da trên 30 ngày, thai trên 42 tuần, nặng hơn 3,5kg lúc sinh.

Các tiêu chí này có tổng là 12 điểm, khi tổng điểm đánh giá trên trẻ từ 4 điểm trở lên thì nghi ngờ trẻ suy giáp bẩm sinh.

4 Phác đồ điều trị suy giáp bẩm sinh 

Mục tiêu của điều trị suy giáp bẩm sinh là điều chỉnh suy giáp và đảm bảo sự phát triển bình thường cả vận động và tâm thần kinh. Nền tảng chính trong điều trị suy giáp bẩm sinh là chẩn đoán sớm và thay thế hormone tuyến giáp. Chăm sóc tối ưu bao gồm chẩn đoán trước 10-13 ngày và bình thường hóa nồng độ hormone tuyến giáp trong 3 tuần.

Hormon giáp tổng hợp được dùng điều trị thay thế là Levothyroxin. Levothyroxine (T4) là một dạng tổng hợp của thyroxine - hormone nội sinh được tiết ra bởi tuyến giáp. T4 được chuyển đổi thành chất chuyển hóa hoạt động của nó, L-triiodothyronine (T3). Hormon tuyến giáp (T4 và T3) sau đó liên kết với các protein thụ thể tuyến giáp trong nhân tế bào. Và chúng tham gia vào quá trình trao đổi chất, tăng trưởng và phát triển bình thường của cơ thể. Thuốc được hấp thu theo đường uống ở tỷ lệ từ 40 đến 80%.

Levothyroxine được sử dụng cụ thể với liều lượng phù hợp cho từng nhớm đối tượng như sau: ^[4]

• Trẻ từ 0 đến 3 tháng: 10 đến 15 mcg/kg uống mỗi ngày, nếu trẻ có nguy cơ bị suy tim thì cân nhắc dùng với liều thấp hơn, tăng liều sau mỗi 4 đến 6 tuần.
• Các bé từ 3 đến 6 tháng tuổi, mỗi ngày uống 1 lần với liều từ 8 đến 10 mcg/kg.
• Các bé từ 6 đến 12 tháng mỗi ngày uống 6 đến 8 mcg/kg.
• Các bé từ 1 đến 5 năm tuổi thì uống mỗi ngày một lần từ 5 đến 6 mcg/kg.
• Trẻ từ 6 đến 12 tuổi mỗi ngày uống 1 lần từ 4 đến 5 mcg/kg.
• Trẻ từ 12 tuổi trở lên, tăng trưởng và dậy thì không đầy đủ thì mỗi ngày uống 1 lần từ 2 đến 3 mcg/kg.
• Trẻ từ 12 tuổi trở lên với tăng trưởng và dậy thì hoàn thiện, mỗi ngày uống  1,6 mcg/kg cho 1 lần duy nhất trong ngày.
• Với người lớn bị suy giáp, ban đầu dùng với liều từ 12,5 đến 25mcg mỗi ngày uống 1 lần. Sau đó điều chỉnh liều trong 6 đến 8 tuần để đạt hiệu quả lâm sàng, liều dùng tối đa là 200 đến 300mcg/ngày.

Trong quá trình điều trị cần theo dõi đáp ứng lâm sàng vài tháng 1 lần trong 3 năm đầu đời của trẻ, bằng cách đo huyết thanh T4 hoặc T4 và TSH như sau:

• Đánh giá vào thời điểm hai và bốn tuần sau khi bắt đầu điều trị bằng l-thyroxine.
• Trong 6 tháng đầu đời của trẻ, cần theo dõi sau mỗi 1 đến 2 tháng.
• Các bé từ 6 tháng đến đến 3 tuổi, cứ sau 3-4 tháng lại kiểm tra tuyến giáp 1 lần.
• Cho đến khi trẻ đạt tăng trưởng hoàn tất thì cứ sau 6-12 tháng thì kiểm tra.
• Và sau khi thay đổi liều được 4 tuần, cũng phải kiểm tra đánh giá đáp ứng lâm sàng của l-thyroxine.

Tài liệu tham khảo