Chẩn đoán và điều trị bệnh suy tủy xương mắc phải ở trẻ em

Trungtamthuoc.com - Suy tủy xương mắc phải là bệnh tế bào gốc tạo máu có đặc điểm tủy xương không sản sinh được đầy đủ các dòng tế bào làm giảm hồng cầu, bạch cầu, và tiểu cầu ở máu ngoại biên. Vậy điều trị suy tủy xương mắc phải ở trẻ em như thế nào?

1 Suy tủy xương mắc phải ở trẻ em là gì?

Suy tủy xương mắc phải là bệnh mà xảy ra rối loạn nội tại ở tủy xương liên quan đến sự rối loạn cân bằng nội môi và chức năng của các tế bào gốc tạo máu, dẫn đến sản xuất không đủ một hoặc nhiều dòng tế bào (erythroid cho hồng cầu, tủy cho bạch cầu, megakaryocytic cho tiểu cầu), ^[1] làm cho cả 3 loại tế bào hồng cầu, bạch cầu hạt và tiểu cầu trong máu đều giảm xuống. Không chỉ vậy, tủy xương giảm sinh và bị thay thế bằng mô mỡ bởi một nguyên nhân nào đó không do di truyền.

Những yếu tố nguy cơ có thể gây Suy tủy xương mắc phải ở trẻ em:

• Tiếp xúc với hóa chất, chẳng hạn như benzen.
• Bức xạ hoặc hóa trị.
• Nhiễm trùng do vi khuẩn hoặc vi rút.
• Một số loại thuốc, chẳng hạn như thuốc giảm đau hoặc thuốc kháng sinh.
• Các vấn đề về hệ thống miễn dịch. ^[2]

2 Bệnh suy tủy xương có nguy hiểm không?

Máu đóng một vai trò vô cùng quan trọng đối với sức khỏe. Các tế bào bạch cầu tạo nên hệ thống miễn dịch và giúp trẻ phòng tránh bệnh tật, các tế bào hồng cầu vận chuyển oxy đi khắp cơ thể và giữ cho tất cả các cơ quan hoạt động bình thường, tiểu cầu ngăn ngừa chảy máu và bầm tím,...Khi trẻ bị suy tủy xương các hoạt động này bị suy giảm rất nhiều và dễ bị nhiễm trùng, rối loạn chức năng các cơ quan và chảy máu.

3 Triệu chứng lâm sàng của suy tủy xương mắc phải ở trẻ

Các triệu chứng suy tủy diễn ra từ từ, để càng lâu sẽ càng nặng và khó điều trị hơn.

Trẻ sẽ xuất hiện các triệu chứng của thiếu máu như da xanh tái, mệt mỏi, khó thở…

Trẻ có triệu chứng của giảm tiểu cầu như vết ban xuất huyết dưới da, niêm mạc răng miệng chảy máu, các trẻ đến tuổi dậy thì có thể bị rong kinh…

Và các triệu chứng của giảm bạch cầu hạt như thân nhiệt cao, cảm giác ớn lạnh, dễ viêm họng, nhiễm trùng tái phát trở lại…

Khi khám thực thể thấy gan, lách, hạch không bị lớn hơn.

4 Chẩn đoán bệnh suy tủy xương mắc ở trẻ như thế nào?

4.1 Chẩn đoán xác định bệnh suy tủy xương

Dựa vào triệu chứng lâm sàng của bệnh hemophilia như trên cùng với xét nghiệm huyết tủy đồ và tổ chức học tủy xương đặc thù.

Lúc này, sẽ có thiếu máu từ từ, càng ngày càng nặng, truyền máu cũng khó hồi phục được. Trường hợp này, sẽ thấy mức độ thiếu máu của trẻ trầm trọng hơn mức độ xuất huyết.

Đồng thời dựa vào triệu chứng xuất huyết vì giảm tiểu cầu, trẻ có thể có sốt, nhiễm trùng.

Tuy nhiên, trong bệnh suy tủy xương gan, lách, hạch không bị to lên, trẻ cũng không có dị dạng.

Đồng thời khi làm huyết đồ cho thấy Hb giảm, đồng thời tỷ lệ hồng cầu lưới HCL và số lượng bạch cầu, tiểu cầu cùng giảm xuống. Kèm theo đó là tỷ lệ bạch cầu đa nhân trung tính và độ tập trung tiểu cầu giảm. Trẻ bị thiếu máu đẳng sắc với hồng cầu có kích thước bình thường.

Làm xét nghiệm tủy đồ cho thấy các tế bào tủy có số lượng giảm, các tế bào hồng cầu non, bạch cầu hạt hay mẫu tiểu cầu cũng giảm theo. Đồng thời còn nhận thấy trong tủy xương chủ yếu là các tế bào trung gian và trưởng thành, các tế bào blast không tăng lên,

Đặc biệt, khi sinh thiết tủy có các chỗ bị mỡ hóa, nghèo tế bào và các tế bào xơ cũng không thấy tăng lên.

4.2 Phân loại mức độ bệnh suy tủy xương mắc phải ở trẻ

Bệnh suy tủy mắc phải ở trẻ được chia thành 3 loại như sau:

Bệnh suy tủy nặng với các điều kiện tế bào tủy xương chỉ chiếm dưới 25% hoặc chiếm từ 25 đến 50% nhưng các tế bào máu còn lại ít hơn 30%. Đồng thời, trẻ phải có 2 trong 3 tiêu chuẩn là bạch cầu hạt dưới 0,5x109/L, hồng cầu lưới dưới 20x109/L, tiểu cầu dưới 20x109/L.

Bệnh suy tủy rất nặng bao gồm các tiêu chuẩn của suy tủy nặng và bạch cầu hạt dưới 0,2x109/L.

Suy tủy không nặng: khi không thỏa mãn các tiêu chuẩn của suy tủy nặng. Nhưng  tế bào tủy giảm đi cùng với 2 trong 3 tiêu chuẩn là: bạch cầu hạt trong khoảng 0,5x109/L đến 1,5x109/L, tiểu cầu trong khoảng từ 20x109/L đến 100x109/L, HB dưới 10g/dL.

5 Phương pháp điều trị suy tủy xương 

5.1 Điều trị đặc hiệu cho trẻ bị suy tủy xương mắc phảị

Tùy thuộc vào mức độ nặng của bệnh suy tủy ở trẻ mà ta điều trị theo nguyên tắc sau:

Nếu trẻ suy tủy không nặng thì cần theo dõi bệnh tình kết hợp điều trị hỗ trợ cho trẻ. Nếu trẻ tiến triển đến suy tủy nặng hoặc biểu hiện tiểu cầu giảm kèm theo chảy máu nặng, thiếu máu mạn tính cần bổ sung điều trị như suy tủy nặng. Cả kể trường hợp bệnh nhi này có các dấu hiệu của nhiễm khuẩn nặng cũng điều trị như vậy.

Nếu trẻ bị suy tủy nặng thì điều trị theo thứ tự sau:

• Lựa chọn đầu tiên đó là ghép tế bào gốc, ghép tủy xương để tạo máu  trong trường hợp có người thân phù hợp HLA
• Lựa chọn thứ 2 đó là khi không có người thân phù hợp tiêu chuẩn trên thì cho trẻ điều trị ức chế miễn dịch bằng ATG, Cyclosporine A, methylprednisolone và growth factors.
• Nếu trẻ điều trị bằng ức chế miễn dịch mà không có kết quả thì có thể ghép tế bào gốc tạo máu của người lạ phù hợp tiêu chuẩn HLA. Hoặc cho trẻ dùng liều cao Cyclophosphamide, xem xét kết hợp thêm Cyclosporine A.

ATG (Antithymocyte globulin) cho trẻ dùng trong vòng từ 5 đến 8 ngày, với liều 200mg/kg chia đều cho cả thời gian này.

Methylprednisolone được dùng mỗi ngày với liều 2mg/kg, chia đều thành 4 lần. Dùng như vậy trong 8 ngày, rồi tuần tiếp theo dùng prednisolon với liều như sau:

• Ngày 9 và ngày 10, mỗi ngày cho trẻ uống 1,5 mg/kg chia làm 2 lần.
• Ngày 11 và 12, mỗi ngày cho trẻ uống 1,0 mg/kg, chia làm 2 lần.
• Ngày 13 và 14 mỗi ngày uống liều 0,5 mg/kg cũng chia đều ra 2 lần.
• Ngày thứ 15 cho trẻ uống liều duy nhất 0,25 mg/kg/24 và ngừng thuốc.

Từ ngày thứ 5 kể từ khi dùng ATG tiêm dưới da cho trẻ G-CSF với liều mỗi ngày 5µg/kg, dùng như vậy đến khi trẻ không còn lệ thuộc truyền máu trong 2 tháng và ANC trên 1000/µl trong 3 ngày liên tục thì dừng lại.

Từ ngày đầu tiên điều trị cho trẻ dùng Cyclosporin (CSA) với liều mỗi ngày 10mg/kg. Ban đầu cho trẻ dùng liều 5 mg/kg mỗi lần, dùng 2 liều cách nhau 12 tiếng. Kể từ khi dùng liều CSA đầu tiên được 72 tiếng thì kiểm tra nồng độ CSA. Phải duy trì nồng độ CSA trong máu từ 100 đến 250 ng/ml, và dùng kéo dài trong 1 năm để tránh khả năng tái phát. Sau đó giảm liều dần dần xuống 2mg/kg trong 2 tuần rồi không dùng thuốc nữa.

Điều trị ức chế miễn dịch bằng cyclophosphamid liều cao, có thể kết hợp với CSA như sau:

• Trong 4 ngày đầu tiên cho trẻ dùng Cyclophosphamide với liều mỗi ngày 45 mg/kg.
• Phối hợp thuốc chứa Mesna với liều 360 mg/m2  truyền tĩnh mạch trong 3 giờ với Cyclophosphamide, sau đó tiêm liều bolus nhah vào các thời gian 6 giờ, 9 giờ và 12 giờ sau Cyclophosphamide.
• Đồng thời, sau liều thứ 4 của Cyclophosphamide tiêm dưới da G-CSF với liều 5µg/kg mỗi ngày.
• Điều trị liên tục như vậy đến khi số lượng tuyệt đối của bạch cầu hạt trên 109/L trong 3 ngày liên tiếp thì sẽ ngừng lại.

5.2 Điều trị hỗ trợ suy tủy xương mắc phải ở trẻ em

Ở trẻ bị suy tủy xương ta cần duy trì Hb trên 80g/L để chống thiếu máu do đó có thể truyền hồng cầu cho trẻ.

Để tránh bị chảy máu ở những bộ phận nguy hiểm cần phải duy trì số lượng tiểu cầu đạt trên 20g/L, như vậy có thể truyền tiểu cầu đậm đặc để đạt được yêu cầu đo.

Nếu trường hợp trẻ được điều trị bằng phương pháp ghép tủy, để tránh mắc phải tình trạng mảnh ghép chống vật chủ thì khi truyền máu phải tránh máu của người có quan hệ huyết thống với trẻ. Không truyền bằng máu toàn phần mà chỉ truyền thành phần máu mà trẻ thiếu như khối hồng cầu, tiểu cầu đậm đặc hay Plasma, các chế phẩm máu này phải lọc bạch cầu trước.

Những trẻ bị suy tủy xương sức đề kháng giảm sút, dễ bị nhiễm khuẩn do đó cần được vệ sinh cá nhân, răng miệng sạch sẽ. Lưu ý, không được đo nhiệt độ của bé bằng cách cặp ở hậu môn, đồng thời không để da và niêm mạc bị tổn thương. Nếu trẻ có triệu chứng sốt thì phải tìm nơi nhiễm khuẩn, nuôi cấy vi khuẩn và điều trị bằng liều cao các kháng sinh phổ rộng.

Hy vọng bài viết này giúp bạn hiểu rõ hơn về bệnh suy tủy xương mắc phải ở trẻ em, và biết được cần phải điều trị như thế nào.

Tài liệu tham khảo