Suy thượng thận ở trẻ em: nguyên nhân, triệu chứng, điều trị

Trungtamthuoc.com - Ở trẻ sơ sinh, suy thượng thận cấp có thể xảy ra trong những bệnh cấp tính nặng như nhiễm trùng huyết, khó sinh kéo dài, hoặc chấn thương khi sinh. Cũng vậy, khi trẻ bị lao, viêm màng não, hoặc bất kỳ nhiễm trùng huyết nặng cũng có thể dẫn đến suy tuyến thượng thận. Vậy thế nào là suy thượng thận ở trẻ em?

1 Suy thượng thận ở trẻ em là gì?

Suy thượng thận nguyên phát là bệnh xảy ra khi bản thân tuyến thượng thận bị rối loạn chức năng. Còn suy thượng thận thứ phát do thiếu bài tiết hormon giải phóng corticotropin (CRH), kích thích giải phóng ACTH từ tuyến yên dẫn đến sự suy giảm của vỏ thượng thận. Suy thượng thận thứ phát còn gọi là suy thượng thận trung ương. Đa số bé bị suy thượng thận tiên phát là do tăng sản thượng thận bẩm sinh. Suy thượng thận còn có thể được phân loại thành bẩm sinh hoặc mắc phải theo nguyên nhân gây bệnh.^[1]

2 Nguyên nhân gây suy thượng thận ở trẻ em

2.1 Nguyên nhân gây suy thượng thận thứ phát ở trẻ em

Hầu hết các trường hợp suy thượng thận là do dùng thuốc, gây ra bởi sự sử dụng các Glucocorticoid lâu dài. Chỉ sau 2 tuần kể từ khi trẻ dùng Glucocorticoid với liều tác dụng dược lý có thể ức chế hormon giải phóng CRH, ACTH.

Sự ức chế này có thể gây suy tuyến thượng thận cấp tính, đặc biệt nhìn rõ hơn ở người sử dụng Glucocorticoid liều cao mãn tính.

2.2 Nguyên nhân gây suy thượng thận nguyên phát ở trẻ em

Suy thượng thận nguyên phát có nguyên nhân như sau:

Ở các nước phát triển, nguyên nhân phổ biến nhất của suy thượng thận là sự phá hủy theo cơ chế tự miễn của vỏ thượng thận. Rối loạn này có thể xảy ra riêng lẻ hoặc một phần của rối loạn tự miễn đa tuyến (PGAD).

Bệnh nhân mắc PGAD loại 1 thường mắc kèm bệnh nấm candida ở niêm mạc hoặc bệnh suy tuyến cận giáp. Đây là một rối loạn lặn tự phát liên quan đến gen AIRE trên nhiễm sắc thể 21 trong một số bệnh sau:

• Nấm candida mãn tính mãn tính, bệnh nhiễm trùng.
• Suy tuyến cận giáp, suy giáp, suy thượng thận.
• Bệnh tiểu đường typ 1, thiếu máu ác tính, bạch biến.

PGAD loại 2 bao gồm đái tháo đường typ 1, bệnh tuyến giáp tự miễn và suy tuyến thượng thận.

Ngoài ra, suy thượng thận còn có thể do một số nguyên nhân khác như: Xuất huyết thượng thận, nhiễm trùng lao, HIV, rối loạn chuyển hóa, bệnh Wolman… Các thuốc chống nấm như Ketoconazole hay Etomidate gây mê, có thể ức chế tổng hợp steroid, gây suy tuyến thượng thận.

Trẻ mắc bệnh lý thừa Sắt cũng có thể gây suy thượng thận nguyên phát hoặc thứ phát. Hay thiếu máu tan huyết hoặc các dạng thiếu máu khác khi được truyền nhiều lần, lắng đọng sắt ở tuyến yên, tuyến thượng thận gây suy tuyến thượng thận.

2.3 Nguyên nhân gây suy thượng thận nguyên phát bẩm sinh

Bệnh suy thượng thận bẩm sinh có thể xảy ra do hậu quả của suy tuyến thượng thận hoặc tăng sản.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh là kết quả của sự thiếu hụt một trong một số enzyme cần thiết cho sự tổng hợp cortisol của tuyến thượng thận. Các triệu chứng của suy thượng thận thường rõ nhất với sự thiếu hụt kết hợp của cortisol và aldosterone. Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh chủ yếu là do thiếu hụt steroid 21-hydroxylase.

Tăng sản tuyến thượng thận lipoid là một dạng suy tuyến thượng thận hiếm gặp khác  do đột biến protein điều hòa cấp tính steroid hoặc gen tách chuỗi bên cholesterol. Bệnh này gây ra sự tổng hợp khiếm khuyết của tất cả các hormon vỏ thượng thận, và có thể gây tử vong ở trẻ nếu tiến triển.^[2]

3 Biểu hiện của suy thượng thận ở trẻ

Trẻ bị suy thượng thận có thể bị hạ đường huyết, và hầu hết đều bị tụt huyết áp. Thay đổi huyết áp và mạch là dấu hiệu của bệnh suy thượng thận.

Những trẻ bị suy tuyến thượng thận cấp có thể bị thay đổi tình trạng tâm thần, một số trẻ còn không bị hạ đường huyết.

Ở trẻ sơ sinh, suy thượng thận cấp có thể xảy ra trong những bệnh cấp tính nặng như nhiễm trùng huyết, khó sinh kéo dài, hoặc chấn thương khi sinh. Cũng vậy, khi trẻ bị lao, viêm màng não, hoặc bất kỳ nhiễm trùng huyết nặng cũng có thể dẫn đến suy tuyến thượng thận.

Trẻ bị suy thượng thận mãn tính sẽ có các biểu hiện sau: 

• Suy thượng thận mãn tính ở trẻ thường gây đau bụng tái phát, cơ thể yếu, thiếu năng lượng và sụt cân.
• Tăng sắc tố da và thèm muối cũng là dấu hiệu phổ biến ở trẻ bị suy tuyến thượng thận mãn tính. Sự thèm muối này có thể là dấu hiệu đầu tiên phản ánh của sự phá hủy tuyến thượng thận tự miễn. Trẻ bị tăng sắc tố do hoạt động quá mức của hormone kích thích MSH từ hormon vỏ thượng thận ACTH gây ra tăng sắc tố. Tăng sắc tố không được thấy ở những trẻ bị suy thượng thận thứ phát do thiếu hụt ACTH hoặc CRH, vì không làm tăng nồng độ ACTH trong huyết thanh.

4 Điều trị suy thượng thận ở trẻ

Thay thế glucocorticoid là điều trị cần thiết trong tất cả các dạng suy thượng thận.

Ở suy thượng thận nguyên phát có thể cần thêm sự thay thế khoáng chất vì giảm aldosterone. Tham khảo ý kiến ​​bác sĩ nội tiết nếu nghi ngờ suy thượng thận.

Nếu trẻ nghi ngờ bị khủng hoảng tuyến thượng thận cần được điều trị ngay lập tức bằng cách tiêm tĩnh mạch 50mg/m2 Hydrocortisone. Sau đó, trẻ được hồi sức bằng chất lỏng thích hợp. Nếu Hydrocortison không có sẵn, có thể sử dụng Prednisone.

Sau khi có kết quả kiểm tra điện giải, đường huyết, cortisol và nồng độ ACTH, hãy sử dụng Glucocorticoid nếu nghi ngờ suy tuyến thượng thận.

Điều trị nguyên nhân gây suy thượng thận như bệnh nhiễm trùng mãn tính, bệnh lao HIV...

Trẻ bị suy thượng thận nói chung sẽ làm hạ Kali máu và có thể bị hạ đường huyết, hạ natri máu hoặc tăng kali máu. Điều trị ban đầu là truyền nước muối và Dextrose tiêm tĩnh mạch để hồi sức do hạ huyết áp.

4.1 Điều trị thay thế bằng Glucocorticoid

Khi sử dụng liệu pháp thay thế hormon nên sử dụng Hydrocortisone cho trẻ sơ sinh đến tuổi vị thành niên. Cho trẻ sử dụng Hydrocortisone mỗi ngày với liều 810 mg/m2 và chia thành 3 đến 4 lần dùng, nếu trẻ bị tăng sản thượng thận bẩm sinh thì dùng liều cao hơn.

Aldosteron khi trẻ bị suy thượng thận nguyên phát được điều trị thay thế bằng Fludrocortisones.Trẻ từ 1 tuổi trở xuống, thì dùng Fludrocortisones với liều mỗi ngày là 150 µg/m2 Liều Fludrocortisones sẽ giảm dần khi trẻ lớn lên, những trẻ từ 2 tuổi trở lên thì dùng với liều mỗi ngày là 100 µg/m2. Còn với trẻ vị thành niên và người trưởng thành thì mỗi ngày dùng Fludrocortisone từ 50 đến 100 µg/m2. Trong quá trình điều trị cần kiểm tra lượng Mineralocorticoid bằng hoạt độ renin huyết thanh hay huyết áp động mạch. 

Trong 6 tháng đầu sau sinh, trẻ cần được bổ sung muối qua sữa hàng ngày 10 mmol/kg hoặc dừng lại khi muối được bổ sung đủ qua thức ăn.

4.2 Điều trị suy thượng thận ở trẻ khi có stress 

Sự giảm đáp ứng của cortisol đối với trạng thái stress gây nguy hiểm cho trẻ bị suy thượng thận.

Nếu trẻ bị sốt trên 38,5 độ C, trẻ bị chấn thương và phẫu thuật, thì hàng ngày dùng Hydrocortisone với liều  30 mg/m2, chia làm 4 lần dùng cách đếu nhau.

Lúc này, việc bổ sung Fludrocortisone thường không quan trọng, nhưng có thể cần thiết phải cung cấp thêm muối.

Đặc biệt, nếu trẻ bị ốm nặng có xu hướng hạ đường huyết thì phải cung cấp thêm Glucose phù hợp.

Nếu trẻ thường xuyên tiêu lỏng, nôn hoặc không dùng được Hydrocortisone theo đường uống thì tiêm bắp với liều 100 mg/m2 và cần theo dõi chặt chẽ trẻ. Đặc biệt, trẻ bị suy thượng thận cấp thì phải bổ sung muối bằng tĩnh mạch và theo dõi điện giải đồ kiểm tra nồng độ natri huyết.

Những trường hợp trẻ bị ốm nặng hoặc có phẫu thuật lớn cần cần dùng Hydrocortisone theo đường tiêm tĩnh mạch với liều như sau:

• Với trẻ từ 3 tuổi trở xuống, cần tiêm tĩnh mạch nhanh 1 liều (bolus) 25mg, sau đó tiêm tĩnh mạch liều duy trì là từ 25 đến 30 mg mỗi ngày.
• Với trẻ trên 3 tuổi đến dưới 12 tuổi, bolus 1 liều 50mg, sau đó tiêm tĩnh mạch liều duy trì từ 50 đến 60 mg mỗi ngày.
• Với trẻ từ 12 tuổi trở lên, bolus 1 liều 100mg, sau đó tiếp tục tiêm tĩnh mạch duy trì với liều như vậy.
• Với người lớn, cũng bolus 1 liều 100mg, sau đó tiêm tĩnh mạch với liều duy trì mỗi ngày từ 100 đến 200 mg.

4.3 Cân nhắc phẫu thuật trong điều trị suy thượng thận

Nếu trẻ bị suy tuyến thượng thận cần phẫu thuật, hãy điều trị bằng liều Glucocorticoid liều căng thẳng khi chuyển đến phòng mổ hoặc trước của phẫu thuật theo kế hoạch. Hydrocortison được dùng với liều từ 50 đến 100 mg/m2 tiêm bắp hoặc tiêm tĩnh mạch. Fludrocortisone có thể được giữ lại vào ngày phẫu thuật và trong khi trẻ đang dùng liều Hydrocortisone căng thẳng.

Trong khi phẫu thuật, có thể bổ sung bằng cách tiêm truyền Hydrocortison với liều 2-4 mg/m2/giờ hoặc tiêm truyền tĩnh mạch thêm 10-25 mg/m2 mỗi 6 giờ.

Sau phẫu thuật, tiếp tục dùng Hydrocortison trong giai đoạn hậu phẫu ngay lập tức. Ngày thứ hai và thứ ba sau phẫu thuật, liều Hydrocortison có thể giảm 50% mỗi ngày xuống mức tối thiểu nếu trẻ hồi phục tốt.

Đến ngày hậu phẫu thứ tư, liều steroid thông thường hàng ngày có thể được dùng nối tiếp nếu trẻ hồi phục tốt. Nếu biến chứng xảy ra, phải tiếp tục dùng liều Glucocorticoids.

Nếu trẻ không thể dùng Fludrocortisone uống, liều Hydrocortisone căng thẳng có thể được tiếp tục trong một thời gian dài để cung cấp đầy đủ hoạt động của khoáng chất.^[3]

4.4 Chú ý năng lượng, hoạt động cho người suy thượng thận

Lượng calo của trẻ cần phải được theo dõi, nếu trẻ bị tăng cân quá mức phải hạn chế lượng calo đưa vào. Đồng thời đánh giá lại liều Glucocorticoid, vì dùng Glucocorticoid dư thừa sẽ kích thích sự thèm ăn.

Sau khi đã điều trị, cần cho trẻ suy thượng thận thực hiện chế độ thể dục, thể thao ở nơi ấm áp, dễ chịu.

Trẻ không cần có những chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt, nhưng nếu bị suy thượng thận nguyên phát nên được bổ sung nhiều muối hơn. Vì ở những trường hợp này, trẻ có thể bị thất thoát muối nếu không được điều trị kịp thời. Ngoài ra, trẻ sơ sinh bị suy thượng thận nguyên phát thường cần 2-4 g Natri clorua mỗi ngày.

Hy vọng, qua bài viết này giúp bạn đọc có cái nhìn sâu sắc hơn về suy thượng thận ở trẻ và có hướng điều trị phù hợp.

Tài liệu tham khảo