Siêu âm đánh giá ngực thai nhi trong quý 1

CHƯƠNG 10: NGỰC THAI NHI, trang 335-358, Sách SIÊU ÂM THAI QUÝ 1

Dịch từ sách: First Trimester Ultrasound Diagnosis of Fetal Abnormalities -Tác giả Alfred Abuhamad và Rabih Chaoui

Người dịch: Bác sĩ Vũ Văn Tài

Tải bản PDF TẠI ĐÂY

1 Giới thiệu

Siêu âm ngực thai nhi trong quý 1 bao gồm đánh giá phổi phải và trái, xương và sụn lồng ngực, cơ hoành và tim với các mạch máu xung quanh. Do các bất thường tim có ý nghĩa rất quan trọng và phổ biến, nên giải phẫu bình thường và bất thường của tim và mạch máu xung quanh được trình bày ở Chương 11. Hình ảnh bình thường và bất thường của phổi, cơ hoành và khung xương sườn trong quý 1 sẽ được thảo luận ở chương này. Ngũ chứng Cantrell, bao gồm khiếm khuyết xương ức, và tim lạc chỗ sẽ được thảo luận ở Chương 12.

2 Phôi thai học

Túi thừa hô hấp (respiratory diverticulum) hay nụ phổi (lung bud) được nhìn thấy lần đầu tiên vào khoảng ngày thứ 22 sau thụ tinh là sự nhô ra từ thành bụng của ruột trước nguyên thủy (primitive foregut). Khi nụ phổi tăng trưởng, nó được bao quanh bởi lớp trung bì (mesoderm), tạo ra hệ mạch phổi, mô liên kết và cơ trong cây phế quản. Nụ phổi dài ra, phân đôi vào ngày 28 thành nụ phổi phải và trái, tương ứng tạo thành phổi phải và trái. Sự tăng trưởng và phân đôi (bifurcation) của nụ phổi cùng với trung bì bao quanh vẫn tiếp tục trong suốt thai kỳ. Các tiểu phế quản tận (terminal bronchioles) được nhìn thấy vào tuần thứ 28 của thai kỳ (kinh nguyệt) và các túi tận cùng (terminal sacs) được hình thành vào tuần thứ 36 của thai kỳ cho đến khi đủ tháng. Sự trưởng thành của các phế nang diễn ra từ tuần thứ 36 cho đến khi đủ tháng. Sự tăng trưởng của phế nang vẫn tiếp tục ở đầu thời thơ ấu.

Bốn cấu trúc phôi thai - vách ngang (septum transversum), màng phúc mạc-màng phổi (pleuroperitoneal membranes), trung bì của thành cơ thể (mesoderm of body wall) và trung bì thực quản (esophageal mesoderm) - kết hợp với nhau để tạo thành cơ hoành (Hình 10.1). Gân trung tâm của cơ hoành chủ yếu được hình thành từ vách ngang. Cơ hoành được hình thành hoàn chỉnh vào cuối tuần thứ 10 đến tuần thứ 11 của thai kỳ.

Vào tuần thứ 6 của quá trình hình thành phôi thai, xương ức có nguồn gốc từ trung bì lá thành (somatic mesoderm) là các thanh xương ức dọc ghép đôi (paired longitudinal sternal bars). Các thanh này hợp nhất ở đường giữa để tạo thành xương ức sụn (cartilaginous sternum) vào khoảng tuần thứ 10. Quá trình cốt hóa từng đoạn xương ức bắt đầu từ ngày thứ 60. Mỏm mũi kiếm (xiphoid process) không được cốt hóa cho đến sau sinh. Các thân đốt sống và xương sườn cũng có nguồn gốc từ trung bì cận trục (paraxial mesoderm).

3 Giải phẫu hình ảnh siêu âm bình thường

Siêu âm đánh giá có hệ thống ngực thai nhi trong quý 1 thường được thực hiện ở nhiều mặt cắt. Mặt cắt ngang, ở mức bụng trên (Hình 10.2A), ngực (Hình 10.2B, 10.3 và 10.4A), và trung thất (Hình 10.4B), cho phép đánh giá cơ hoành, phổi trái và phải, các cấu trúc ở đường giữa như thực quản, khí quản/phế quản và tuyến ức. Ở thai nhi bình thường, phổi hơi tăng âm hơn so với gan và cơ tim (Hình 10.2). Ở mặt cắt bốn buồng tim, thấy phổi phải và trái và đánh giá được khung xương sườn (Hình 10.2B, 10.3 và 10.4A). Đánh giá toàn diện phổi ở mặt cắt ngang cần phải đánh giá ở mức mặt cắt bốn buồng tim (Hình 10.2B, 10.3 và 10.4A) và cao hơn vào trung thất trên ở mặt cắt ba mạch máu-khí quản (Hình 10.4B). Đánh giá vị trí và trục tim trong lồng ngực (Hình 10.4A) rất hữu ích trong việc xác định các bất thường phổi.

Hình 10.2: A: Mặt cắt ngang bụng trên ở thai nhi 13 tuần tuổi cho thấy phổi phải (RL) và trái (LL) và cơ hoành (mũi tên màu trắng), ngăn cách phổi với gan. Lưu ý, phổi hơi tăng âm hơn so với gan. B: Mặt cắt ngang ngực ở mức mặt cắt bốn buồng tim trong cùng một thai nhi. Lưu ý, vị trí tim ở nửa ngực bên trái được bao quanh bởi RL và LL. Thấy các xương sườn (mũi tên màu vàng) ở 2 bên ở cả A và B.

Hình 10.3: Mặt cắt ngang (A và B) ngực ở mức mặt cắt bốn buồng tim ở thai nhi 12 tuần tuổi. Mặt cắt bốn buồng tim là mặt cắt tối ưu giúp đánh giá phổi phải (RL) và trái (LL). Phổi được tô màu ở B.

Hình 10.4: Mặt cắt ngang với Doppler màu ở mặt cắt bốn buồng tim (A) và mặt cắt ba mạch máu-khí quản (B) ở thai nhi 13 tuần tuổi. Lưu ý, thấy phổi phải (RL) và phổi trái (LL) ở cả 2 mặt cắt (A và B). Đánh giá toàn diện phổi thai nhi ở mặt cắt ngang cần phải đánh giá ở mức mặt cắt bốn buồng tim (A) và ba mạch máu-khí quản (B). Trục tim và vị trí tim được đánh giá ở mặt cắt bốn buồng tim (A) không chỉ quan trọng trong việc phát hiện các bất thường tim mà còn giúp phát hiện các bất thường phổi đang nghi ngờ.

Mặt cắt dọc bên (parasagittal views) phải (Hình 10.5A) và trái (Hình 10.5B) của ngực thai nhi rất quan trọng trong việc đánh giá từng thùy phổi, cơ hoành và khung xương sườn (rib cage) (Hình 10.6A). Cũng có thể đánh giá các xương sườn ở mặt cắt bốn buồng tim (Hình 10.6B). Theo quan điểm của chúng tôi, cơ hoành được đánh giá tốt nhất ở mặt cắt vành (Hình 10.7), bắt đầu từ mặt cắt vành sau của cột sống và di chuyển dần ra trước về phía xương ức, có thể thấy rõ gân và cơ hoành ở ngực phải và trái. Siêu âm qua ngả âm đạo có thể thấy rõ tất cả các cấu trúc trong lồng ngực do có độ phân giải cao hơn (Hình 10.7B). Siêu âm 3D ở chế độ bề mặt (surface mode) (Hình 10.8) hoặc hiển thị cắt lớp (tomographic display) (Hình 10.9) có thể cho thấy các cấu trúc khác nhau của lồng ngực, đặc biệt với siêu âm qua ngả âm đạo khi mà thao tác đầu dò bị hạn chế. Có thể thấy rõ phổi từ khoảng tuần thứ 12 của thai kỳ trở đi.

Hình 10.5: Mặt cắt dọc bên phải (A) và trái (B) của ngực thai nhi 13 tuần tuổi. Lưu ý, ở ngực phải (A) phổi hơi tăng âm hơn so với gan và cơ hoành ở giữa. Ruột có độ hồi âm tương tự như phổi. Mặt cắt dọc bên trái (B) cho thấy phổi, một phần tim, cơ hoành và dạ dày (dấu hoa thị).

Hình 10.6: A: Mặt cắt dọc bên của lồng ngực ở thành ngực bên của thai nhi 12 tuần tuổi cho thấy khung xương sườn ở bên với sự sắp xếp các xương sườn bình thường. B: Mặt cắt bốn buồng tim trong cùng một thai nhi cho thấy các xương sườn ở 2 bên.

Hình 10.7: Mặt cắt vành của bụng và ngực thai nhi 13 tuần tuổi, thu được khi siêu âm qua thành bụng (A) và qua ngả âm đạo (B) trong cùng một thai nhi. Lưu ý ở A, thấy phổi bên phải (RL) và bên trái (LL) ở mặt cắt vành với cơ hoành (mũi tên) ngăn cách giữa ngực và bụng. Thận (K) trong ổ bụng ở A. Siêu âm qua ngả âm đạo (B), thấy rõ hơn các đường viền của RL và LL và cũng thấy rõ cả cơ hoành (các mũi tên). Còn thấy cả dạ dày ở B là cấu trúc trống âm trong ổ bụng (dấu hoa thị).

Hình 10.8: Siêu âm 3D ở chế độ bề mặt của ngực thai nhi 13 tuần tuổi, được thực hiện qua ngả âm đạo, cho thấy mặt cắt vành sau (A) và mặt cắt dọc bên phải (B). Lưu ý, thấy toàn bộ phổi phải (RL) và trái (LL) ở A và RL ở B.

Hình 10.9: Siêu âm 3D ở chế độ hiển thị cắt lớp của ngực và bụng thai nhi 13 tuần tuổi, được thực hiện qua ngả âm đạo. Khối 3D hiển thị các mặt cắt vành của ngực thai nhi cho thấy khung xương sườn (mũi tên màu vàng), phổi, tim, cơ hoành và trong ổ bụng có dạ dày (dấu hoa thị), gan và ruột.

4 Các bất thường ở ngực

4.1 Tràn dịch màng phổi (Hydrothorax/Pleural Effusion)

4.1.1 Định nghĩa

Tràn dịch màng phổi là sự tích tụ dịch trong khoang màng phổi giữa phổi và lồng ngực, có thể xảy ra ở một bên hoặc hai bên và có thể là nguyên phát hoặc thứ phát. Tràn dịch màng phổi nguyên phát là chẩn đoán loại trừ sau khi loại trừ các nguyên nhân gây tràn dịch màng phổi, bao gồm dị tật phổi hoặc tim mạch thai nhi, rối loạn nhịp tim thai, nhiễm trùng, lệch bội nhiễm sắc thể,... Trong một nghiên cứu tiến cứu từ 7 đến 10 tuần tuổi, tràn dịch màng phổi được phát hiện ở 1,2% số phôi thai. ¹ Tràn dịch màng phổi hai bên trong quý 1 có tiên lượng xấu. Theo dõi 14 thai nhi bị tràn dịch màng phổi hai bên được chẩn đoán trong quý 1 thì chỉ có 1 thai nhi sống sót. Tỷ lệ lệch bội nhiễm sắc thể cao, bao gồm cả monosomy X, cũng đã được báo cáo.¹ Tràn dịch màng phổi một bên đơn độc mà không có bất thường thai nào khác, có thể là dấu hiệu thoáng qua và sẽ biến mất khi siêu âm theo dõi trong quý 2.

4.1.2 Dấu hiệu trên siêu âm

Chẩn đoán tràn dịch màng phổi khá dễ dàng ở các mặt cắt ngang (Hình 10.10, 10.11 và 10.12A), vành hoặc dọc (Hình 10.12B). Dấu hiệu tràn dịch màng phổi điển hình là thấy dịch giữa các bờ bên (lateral borders) của phổi và xương sườn (Hình 10.10 đến 10.12). Dấu hiệu này giúp phân biệt tràn dịch màng phổi với tràn dịch màng ngoài tim, và có thể khó khăn trong một số trường hợp. Trong tràn dịch màng ngoài tim, dịch bao quanh tim và các mặt trong của phổi (Hình 10.13). Tràn dịch màng phổi nặng dẫn đến chèn ép phổi với hình ảnh - "cánh bướm" điển hình. Có thể dễ dàng nhận thấy tràn dịch màng phổi có liên quan với phù thai và thường có tăng độ mờ da gáy (NT) và các bất thường di truyền (Hình 10.10 và 10.11). Chọc hút dịch màng phổi (thoracocentesis) chẩn đoán hoặc điều trị thường chỉ được thực hiện trong quý 2 và 3. Hình 10.12 cho thấy một thai nhi bị tràn dịch màng phổi một bên đơn độc, nhưng đã thoái triển vào quý 2.

Hình 10.10: Mặt cắt ngang ngực ở thai nhi 12 tuần tuổi (A) và một thai nhi khác lúc 11 tuần tuổi (B) bị tràn dịch màng phổi (P1.Eff.). Lưu ý, vị trí tràn dịch màng phổi ở các mặt bên của phổi. Cũng cần lưu ý, phù dưới da ở cả 2 thai nhi (mũi tên hai đầu). Cả 2 trường hợp đều được xác nhận mắc hội chứng Turner.

Hình 10.11: Tràn dịch màng phổi nhẹ hai bên (P1.Eff.) ở 2 thai nhi bị trisomy 21 lúc 12 (A) và 13 (B) tuần tuổi cho thấy ở mặt cắt ngang ngực. Lưu ý ở A, tim có kênh nhĩ thất lớn (AVSD), nốt tăng âm (EF) và trục tim lệch trái. Cũng cần lưu ý, phù dưới da (mũi tên hai đầu) ở cả 2 thai nhi. Cả 2 thai nhi cũng có độ mờ da gáy dày (dữ liệu không được hiển thị).

Hình 10.12: Mặt cắt ngang (A) và dọc bên trái (B) của một thai nhi 12 tuần tuổi bị tràn dịch màng phổi đơn độc (P1.Eff.) ở nửa ngực bên trái. Lưu ý ở A, tràn dịch ở mặt bên của phổi. So sánh với Hình 10.10 và 10.11. Tình trạng tràn dịch này đã tự thoái triển khi siêu âm theo dõi trong quý 2.

Hình 10.13: Mặt cắt bốn buồng tim ở thai nhi 12 tuần tuổi bị tràn dịch màng ngoài tim. Lưu ý, tràn dịch màng ngoài tim nằm ở mặt trong của phổi. So sánh với hình 10.12. RL, phổi phải; LL, phổi trái.

Các bất thường liên quan Có nhiều bất thường liên quan, bao gồm dị tật tim mạch và xương, rối loạn nhịp tim thai, bất thường nhiễm sắc thể như monosomy X, trisomy 21, hội chứng Noonan và các tình trạng huyết học. Tràn dịch màng phổi dai dẳng có liên quan với thiểu sản phổi (pulmonary hypoplasia) do phổi bị chèn ép. Tăng áp lực trong khoang ngực, liên quan với tràn dịch màng phổi hai bên, có thể dẫn đến giảm hồi lưu tĩnh mạch về tim trong quý 2, dẫn đến phù thai (fetal hydrops) và đa ối do chèn ép thực quản.

4.2 Thoát vị hoành bẩm sinh (Congenital Diaphragmatic Hernia- CDH)

4.2.1 Định nghĩa

Thoát vị hoành bẩm sinh (CDH) do khiếm khuyết cơ hoành nên các cơ quan trong ổ bụng lồi vào khoang ngực. Vị trí khiếm khuyết cơ hoành hay gặp nhất là phần sau-bên (posterolateral part) (kiểu Bochdalek). Các kiểu khiếm khuyết cơ hoành khác bao gồm vùng cạnh xương ức (kiểu Morgagni) nằm ở phần trước của cơ hoành, vùng gân trung tâm nằm ở vùng vách ngang trung tâm của cơ hoành và thoát vị khe hoành (hiatal hernias) qua lỗ thực quản khiếm khuyết (defective esophageal orifice). Kiểu Bochdalek là phổ biến nhất và chiếm khoảng 80% đến 90% CDH. CDH ở bên trái chiếm khoảng 85%, bên phải khoảng 13% và hai bên khoảng 2%. CDH là một dị tật khá thường gặp, tần suất khoảng 1: 2.000 đến 1: 3.000 thai kỳ.

Sự phát triển phôi thai của cơ hoành thường được hoàn thành vào tuần thứ 12 của thai kỳ (xem phần Phôi thai học) và do đó CDH có thể chẩn đoán được trong quý 1. Tuy nhiên, có lẽ là hợp lý khi cho rằng thời điểm các thành phần trong ổ bụng thoát vị vào lồng ngực có thể bị trì hoãn sang quý 2 hoặc sau đó, vì nó phụ thuộc vào kích thước của phần cơ hoành khiếm khuyết và áp lực trong ổ bụng. Do đó, siêu âm đánh giá ngực bình thường trong quý 1 cũng không loại trừ CDH.

4.2.2 Dấu hiệu trên siêu âm

Siêu âm quý 1 phát hiện trục tim bất thường và đẩy lệch trung thất ở mặt cắt bốn buồng tim, cần phải nghi ngờ CDH đầu tiên (Hình 10.14 và 10.15). Thấy dạ dày và các cơ quan khác trong ổ bụng thoát vị vào lồng ngực giúp xác nhận chẩn đoán (Hình 10.14), và thấy rõ nhất ở mặt cắt vành (Hình 10.16). Chẩn đoán CDH trong quý 1 là một thách thức, đặc biệt khi đơn độc, vì có thể không thấy rõ dấu hiệu đẩy lệch trung thất điển hình và các thành phần trong ổ bụng thoát vị vào lồng ngực. Theo kinh nghiệm của chúng tôi, tim bị đẩy lệch nhẹ ở mặt cắt bốn buồng (Hình 10.14 và 10.15), ống tĩnh mạch có đường đi bất thường trong ổ bụng, hoặc vị trí dạ dày cao hơn ở mặt cắt vành của ngực và bụng. (Hình 10.16) là các dấu hiệu gợi ý chẩn đoán. Đa ối, một dấu hiệu thường gặp trong CDH ở quý 2 và 3, nhưng không thấy trong quý 1. Tỷ số phổi-đầu quan sát được/kỳ vọng (observed/expected lung-to-head ratio) và gan thoát vị vào lồng ngực là các thông số siêu âm có thể giúp phân tầng mức độ nặng của CDH trong quý 2 và quý 3. Nhưng trong quý 1, các bất thường kèm theo là yếu tố quan trọng nhất để đánh giá tiên lượng. Điều thú vị là, trong quý 1, có thể thấy rõ phổi cùng bên trong CDH (Hình 10.15 và 10.16), nhưng không thể dự đoán được tốc độ phát triển của nó. Siêu âm theo dõi trong quý 3 thường thấy thoát vị hoành nặng hơn với các thành phần trong ổ bụng thoát vị vào lồng ngực nhiều hơn (Hình 10.17). Hơn nữa, CDH nặng trong quý 1 thường liên quan với bất thường nhiễm sắc thể (Hình 10.18) và NT dày.² Một số trường hợp CDH không thể phát hiện được trong quý 1 do tạng thoát vị vào lồng ngực muộn. Trong một nghiên cứu, siêu âm quý 1 chỉ chẩn đoán được 50% các trường hợp CDH² (xem Bảng 5.2).

Hình 10.14: Mặt cắt bốn buồng tim ở 2 thai nhi (A, B) 13 tuần tuổi bị thoát vị hoành bẩm sinh bên trái. Lưu ý, tim bị đẩy lệch sang ngực phải ở cả 2 thai nhi. Cũng lưu ý, dạ dày (dấu hoa thị) nằm ở nửa ngực bên trái và phổi phải (RL) bị chèn ép. R, phải; L, trái.

Hình 10.15: Mặt cắt bốn buồng tim lúc 13 tuần tuổi ở một thai nhi (A) bị thoát vị hoành bẩm sinh (CDH) bên trái và một thai nhi khác (B) bị CDH bên phải. Lưu ý, tim bị đẩy lệch sang phải ở A và sang trái ở B. Thấy gan nằm ở nửa ngực bên phải ở B. Phổi phải (RL) bị chèn ép ở cả 2 thai nhi. R, phải; L, trái.

Hình 10.16: Mặt cắt vành của ngực và bụng ở thai nhi 13 tuần tuổi bị thoát vị hoành bẩm sinh bên trái và trisomy 18. Thấy dạ dày (dấu hoa thị) thoát vị qua cơ hoành (các mũi tên) vào nửa ngực bên trái, nhưng tim không bị đẩy lệch. Ở tuổi thai này, phổi trái (LL) có kích thước bình thường và khi thai kỳ tiến triển; gây chèn ép phổi và sẽ phát triển thiểu sản phổi. R, phải; RL, phổi phải; L, trái.

Hình 10.17: Mặt cắt bốn buồng tim ở cùng một thai nhi 13 (A) và 20 (B) tuần tuổi. Lưu ý ở A, tim bị đẩy lệch sang phải, gợi ý thoát vị hoành bẩm sinh (CDH) bên trái. Ở A, vẫn chưa thấy dạ dày trong lồng ngực ở tuổi thai này. Khi thai 20 tuần tuổi (B), thấy rõ dạ dày (dấu hoa thị) ở ngực trái, xác nhận CDH với tim bị đẩy lệch nhiều hơn vào nửa ngực phải. R, phải; L, trái.

Hình 10.18: Mặt cắt bốn buồng tim ở thai nhi 14 tuần tuổi bị thoát vị hoành bẩm sinh (CDH) bên trái và lệch bội nhiễm sắc thể (trisomy 9 và 10). Lưu ý, mức độ nặng của CDH với tim bị đẩy lệch nghiêm trọng về nửa ngực bên phải và dạ dày (dấu hoa thị) cùng với các thành phần trong ổ bụng choán chỗ phần lớn ngực bên phải. Phổi phải (RL) bị chèn ép. R, phải; L, trái.

4.3 Các bất thường liên quan

CDH có thể đơn độc (60%) hoặc có thể liên quan với các bất thường cấu trúc và di truyền thai nhi (40%). CDH kèm theo NT dày được ước tính từ 12%⁴ đến 46%. ⁵ Mối liên quan giữa NT dày và CDH trong quý 1 gợi ý kết cục sơ sinh xấu ngay cả khi đã loại trừ các bất thường nhiễm sắc thể hoặc di truyền. ^3,4 CHD được coi là một bất thường thai lớn với tỷ lệ tử vong sau sinh dao động từ 30% đến 40% trong các trường hợp CHD đơn độc. Các hội chứng điển hình với CDH bao gồm trisomy 18 (Hình 10.16), tetrasomy 12p (hội chứng Pallister-Killian) (Hình 10.19), hội chứng Fryns (Hình 10.20), hội chứng Cornelia de Lange,…

4.4 Hội chứng Pallister - Killian

Hội chứng Pallister - Killian là dạng khảm (mosaic) của tetrasomy nhiễm sắc thể 12p, trong đó ngoài 2 bản sao của nhiễm sắc thể 12, còn có thêm 1 isochromosome, được tạo thành từ 2 nhánh ngắn (p) của nhiễm sắc thể 12 (xem bảng trên trong Hình 10.19). Các bất thường điển hình được phát hiện trong tetrasomy 12p bao gồm thoát vị hoành, khuôn mặt bất thường, ngắn chi đoạn gần (rhizomelic limb shortening), và khiếm khuyết bụng (thoát vị rốn (omphalocele) và teo hậu môn (anal atresia)). Bệnh nhân trong Hình 10.19 được chuyển đến do tuổi mẹ cao và siêu âm phát hiện NT dày (Hình 10.19A) và thoát vị rốn (Hình 10.19B), ban đầu gợi ý trisomy 18. Đánh giá các chỉ số sinh trắc học cho thấy chiều dài đầu-mông, chu vi đầu và bụng bình thường, và xương đùi ngắn (Hình 10.19C). Siêu âm thai chi tiết trong quý 1 cho thấy CDH bên trái (Hình 10.19D và E) với thừa ngón (polydactyly) (Hình 10.19F), ngoài xương đùi ngắn (Hình 10.19C). CVS phát hiện hội chứng Pallister-Killian.

Hình 10.19: Thai nhi 13 tuần tuổi bị tetrasomy 12p, còn được gọi là hội chứng Pallister–Killian với độ mờ da gáy dày (NT) (A), thoát vị rốn (B), xương đùi ngắn (C), thoát vị hoành bên trái (CDH) (D và E) với tim bị đẩy lệch sang nửa ngực bên phải và thấy dạ dày (dấu hoa thị) trong lồng ngực (E). Ngoài ra, còn có thừa ngón (F). R, Phải; L, Trái. Xem văn bản để biết thêm chi tiết.

4.5 Hội chứng Fryns

Hội chứng Fryns là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể (NST) thường, hiện vẫn chưa xác định được locus gen. Các đặc điểm điển hình bao gồm thoát vị hoành trong 90% trường hợp với nhiều bất thường như khuôn mặt thô (coarse face) với khe hở mặt (facial clefts), cằm nhỏ (micrognathia), miệng lớn, hai hốc mắt xa nhau (hypertelorism), đôi khi có mắt nhỏ (microphthalmia) và phù da gáy (nuchal edema). Ngoài ra, bất thường não chủ yếu ở hố sau (50% trường hợp), bàn tay ngắn, thận loạn sản,… Hình 10.20 là hình ảnh siêu âm quý 1 của một bệnh nhân với tiền sử thai nhi trước đó có nhiều bất thường gợi ý hội chứng Fryns. Do hội chứng Fryns di truyền lặn trên NST thường, nên siêu âm thai chi tiết trong quý 1 đã được thực hiện và cho thấy NT dày (Hình 10.20A và B), dãn hố sau (dilated posterior fossa) (Hình 10.20B), khuôn mặt bất thường với khe hở hàm trên (maxillary gap), gợi ý khe hở mặt (Hình 10.20B), bàn tay ngắn (Hình 10.20C), thận tăng âm (hyperechogenic kidneys) với dãn đường tiết niệu (Hình 10.20D), và CDH bên trái (Hình 10.20E và F). Các dấu hiệu này gợi ý tái phát hội chứng Fryns.

Hình 10.20: Thai nhi 12 tuần tuổi mắc hội chứng Fryns, có độ mờ da gáy dày (NT) (A và B), dãn não thất bốn (4V) và khe hở mặt với khe hở hàm trên (MG) ở (B), bàn tay ngắn (C), thận tăng âm (K) với dãn bể thận (D), và thoát vị hoành điển hình (CDH) (E và F), với tim bị đẩy lệch vào nửa ngực bên phải (E), gan và dạ dày (dấu hoa thị ) thoát vị vào ngực trên (F). R, Phải; L, Trái. Xem văn bản để biết thêm chi tiết.

4.6 Bất sản phổi (Pulmonary Agenesis) và thiểu sản phổi (Pulmonary Hypoplasia)

Bất sản phổi một bên hoặc hai bên là tình trạng cực kỳ hiếm gặp, mà có thể chẩn đoán trong quý 1. Vẫn chưa rõ căn nguyên thực sự và hầu hết các trường hợp được cho là ngẫu nhiên; tuy nhiên, cũng có thể do nguyên nhân di truyền. Một vài trường hợp tái phát bất sản phổi hai bên đã được báo cáo trong cùng một gia đình.⁶ Trong báo cáo này, 2 thai nhi được chẩn đoán trong quý 2 và 3, còn thai nhi thứ 3 được chẩn đoán lúc 12 tuần tuổi. 6 Các tác giả báo cáo rằng, tim choán chỗ gần như toàn bộ lồng ngực, phần còn lại là tuyến ức, trông giống như mô phổi. Bất sản các nhánh động mạch phổi có thể là dấu hiệu quan trọng gợi ý bất sản phổi.

Bất sản phổi một bên cũng có thể chẩn đoán được trong quý 1 khi tim bị đẩy lệch về phía nửa ngực trống (Hình 10.21). Khi phát hiện dextrocardia hoặc levocardia, cần phải nghi ngờ bất sản phổi một bên đầu tiên. Thông thường, nghi ngờ đầu tiên sẽ là CDH nhưng thấy gan, ruột và cơ hoành đều bình thường, với siêu âm qua ngả âm đạo độ phân giải cao có thể chẩn đoán bất sản phổi một bên. Trong bất sản phổi phải, không có phế quản phải và động mạch phổi phải và siêu âm theo dõi có thể phát hiện thêm các bất thường liên quan tại tim cũng như rò khí - thực quản với teo thực quản (tracheoesophageal fistula with esophageal atresia). Kết cục có thể tốt miễn là không có thêm bất thường nào khác. Hình 10.21 cho thấy một trường hợp bất sản phổi phải với tim nằm hoàn toàn ở ngực bên phải. Bệnh nhân được chuyển đến chúng tôi khi thai được 14 tuần tuổi với chẩn đoán nghi ngờ dextrocardia do bác sĩ giới thiệu (referring physician) thực hiện lúc 12 tuần tuổi.

Thiểu sản phổi một bên có thể gợi ý hội chứng Scimitar với bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi bán phần (partial anomalous venous drainage) đổ vào tĩnh mạch chủ dưới.^7,8 Tương tự như các bất thường tĩnh mạch khác, rất khó chẩn đoán trong quý 1 và khuyến cáo siêu âm theo dõi trong quý 2.

Thiểu sản phổi hai bên là một chẩn đoán trước sinh khó khăn và thường kèm theo các tình trạng nghiêm trọng khác như vỡ ối non thiếu tháng (preterm premature rupture ofmembranes), bất sản hoặc loạn sản thận hai bên (bilateral renal agenesis or dysplasia), CDH, tràn dịch màng phổi hai bên, loạn sản xương gây chết (lethal skeletal dysplasia) với thiểu sản lồng ngực (thoracic hypoplasia)… Trong tất cả các tình trạng này, phổi dường như bình thường trong quý 1 và không thể dự đoán được thiểu sản phổi ở tuổi thai nhỏ. Khi nghi ngờ thiểu sản phổi, cần phải siêu âm theo dõi trong quý 2 và 3.

Hình 10.21: Mặt cắt ngang ngực với Doppler màu (A), siêu âm 2D (B) và siêu âm 3D mặt cắt vành của ngực và bụng (C) ở một thai nhi 14 tuần tuổi bị bất sản phổi phải. Tim nằm hoàn toàn ở ngực phải (A và B) với đổ đầy tâm trương bình thường (A). Lưu ý ở A – C, phổi trái có vẻ lớn (LL) nhưng không thấy phổi phải ở nửa ngực bên phải (?). Không có bằng chứng dạ dày trong lồng ngực ở A và B. Lưu ý trên siêu âm 3D, gan ở vị trí giải phẫu bình thường ở bụng bên phải (R) và dạ dày (dấu hoa thị) ở bụng bên trái (L). Cũng thấy rõ cơ hoành (các mũi tên) ở C. Bệnh nhân này được chuyển đến do thai nhi có dextrocardia được phát hiện lúc 12 tuần tuổi. Xem văn bản để biết thêm chi tiết.

4.7 Các bất thường phổi không thể phát hiện được trong quý 1

Ngoài thiểu sản phổi hai bên, một số bất thường phổi thường gặp trong quý 2 và quý 3, nhưng hiện không thể phát hiện được trong quý 1. Chúng bao gồm phổi-phế quản biệt lập (bronchopulmonary sequestration-BPS), dị dạng nang tuyến phổi bẩm sinh (cystic congenital adenomatoid malformation-CCAM) với tổn thương nang lớn (macrocystic) hoặc vi nang (microcystic), nang phế quản đơn độc (isolated bronchogenic cyst) và tắc nghẽn đường thở cao mạn tính (chronic high airway obstructions). ⁷ Các bất thường phổi này thường được chẩn đoán khoảng 16 đến 17 tuần tuổi.⁹ Trong một nghiên cứu về dị tật thai nhi trong quý 1, các trường hợp CCAM và BPS không chẩn đoán được trong quý 1² (xem Bảng 5.2) và do đó các tác giả đã phân loại các tổn thương này vào nhóm bất thường - "không thể phát hiện được". Các tác giả cho rằng, sự sản xuất dịch phổi và ứ dịch trong mô phổi phát triển bất thường diễn ra sau khi bắt đầu giai đoạn phát triển tiểu quản (canalicular phase) phổi, thường ở 16 tuần tuổi.² Đây có thể là lý do tại sao không thấy các bất thường phổi này ở tuổi thai nhỏ.

5 Tài liệu tham khảo

1. Hashimoto K, Shimizu T, Fukuda M, et al. Pregnancy outcome of embryonic/fetal pleural effusion in the first trimester. J Ultrasound Med. 2003;22:501-505.
2. Syngelaki A, Chelemen T, Dagklis T, et al. Challenges in the diagnosis of fetal non-chromosomal abnormalities at 11-13 weeks. Prenat Diagn. 2011;31:90-102.
3. Sepulveda W, Wong AE, Casasbuenas A, et al. Congenital diaphragmatic hernia in a first-trimester ultrasound aneuploidy screening program. Prenat Diagn. 2008;28:531-534.
4. Spaggiari E, Stirnemann J, Ville Y. Outcome in fetuses with isolated congenital diaphragmatic hernia with increased nuchal translucency thickness in first trimester. Prenat Diagn. 2012;32:268-271.
5. Sebire NJ, Snijders RJ, Davenport M, et al. Fetal nuchal translucency thickness at 10- n and congenital diaphragmatic hernia. Obstet Gynecol. 1997;90:943-946.
6. Ramanah R, Martin A, Guigue V, et al. Recurrent prenatally diagnosed isolated bilateral pulmonary agenesis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2012;40:724-725.
7. Karl K, Chaoui R. Pulmonary abnormalities. In: Coady AM, Bower S, eds.Abnormalities. New York, NY: Elsevier Health Sciences; 2014:397-419.
8. Abuhamad A, Chaoui R. A Practical Guide to Fetal Echocardiography: Normal and Abnormal Hearts. 3rd ed. Philadelphia, PA: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins; 2015.
9. Cavoretto P, Molina F, Poggi S, et al. Prenatal diagnosis and outcome of echogenic fetal lung lesions. Ultrasound Obstet Gynecol. 2008;32:769-783.