Siêu âm đánh giá hệ xương thai nhi trong quý 1

CHƯƠNG 14 : HỆ XƯƠNG THAI NHI

BIÊN DỊCH : BS VŨ TÀI, ĐỒNG TÁC GIẢ: DƯỢC SĨ PHẠM YẾN

Tải bản PDF TẠI ĐÂY

1 GIỚI THIỆU

Siêu âm đánh giá hệ xương thai nhi trong quý 1 có lợi thế khác biệt so với siêu âm trong quý 2 và 3, đặc biệt là chi trên và chi dưới, bởi càng về sau, đánh giá các chi và cột sống càng trở nên khó khăn hơn do buồng tử cung đã chật chội hơn nhiều. Siêu âm đánh giá hệ xương thai nhi trong quý 1 bao gồm hộp sọ, xương sườn, cột sống và tứ chi. Cần phải hiểu quá trình cốt hóa xương trong thai kỳ, vì điều này rất quan trọng trong việc phân biệt các dấu hiệu bình thường và bất thường. Trong chương này, chúng tôi trình bày mô tả ngắn gọn về phôi thai học của hệ xương, hình ảnh siêu âm bình thường, cùng với các bất thường hệ xương hay gặp mà có thể chẩn đoán được trong quý 1.

2 PHÔI THAI HỌC

Hệ xương bao gồm hệ xương trục và hệ xương phụ (axial and appendicular skeleton). Hệ xương trục bao gồm hộp sọ, cột sống và khung xương sườn, và xương chi bao gồm chi trên và chi dưới cùng với đai vai và đai chậu (shoulder and pelvic girdles). Hệ xương chủ yếu có nguồn gốc từ trung bì phôi, xuất hiện trong tuần thứ 3 của quá trình hình thành phôi thai. Trung bì tạo ra các tế bào trung mô (mesenchymal cells), chúng biệt hóa thành nguyên bào sợi (fibroblasts), nguyên bào sụn (chondroblasts) và tạo cốt bào(osteoblasts) để hình thành thành các mô của hệ cơ xương. Trung bì phôi được chia thành 3 vùng riêng biệt: trung bì cận trục (paraxial mesoderm) (trong), trung bì trung gian (intermediate mesoderm) (phần giữa) và trung bì tấm bên (lateral plate mesoderm) (bên). Hệ xương được hình thành từ trung bì cận trục và trung bì tấm bên, cùng với các tế bào mào thần kinh (neural crest cells), có nguồn gốc từ ngoại bì (ectoderm). Trung bì cận trục tạo thành xương trục và trung bì tấm bên tạo thành xương chi.

Trung bì cận trục phân thành các đốt phôi (somites) dọc theo ống thần kinh vào tuần thứ 3 của quá trình hình thành phôi thai. Các đốt phôi biệt hóa thành các đốt xơ (sclerotome) (vùng bụng-trong) và đốt bì-cơ (dermomyotome) (đốt bì (dermatome) và đốt cơ (myotome)) (vùng lưng-bên) (Hình 14.1). Trong tuần thứ 5 của quá trình hình thành phôi thai, các nụ chi (limb buds) trên và chi dưới nhô ra từ thành cơ thể bên ở vùng bụng (ventrolateral body wall) ở các mức đốt sống tương ứng là C5 – C8 và L3 – L5 (Hình 14.2A). Vào tuần thứ 5, phần tận cùng của mỗi nụ chi dẹt lại tạo tấm bàn tay và tấm bàn chân (hand and foot plates) (Hình 14.2B). Giữa phần gần (proximal portions) và tấm bàn có vòng thắt (circular constrictions), là nếp cổ tay và mắt cá chân trong tương lai (Hình 14.2B). Trong tuần thứ 5, chi trên xoay 90^o theo hướng bên (laterally), trong khi chi dưới xoay 90^o hướng vào trong (medially). Các nụ chi tiếp tục tăng trưởng từ tuần thứ 5 đến tuần thứ 8 cho đến khi các chi có hình dạng hoàn chỉnh (Hình 14.2C).

Có 2 dạng cốt hóa xương: cốt hóa dạng màng (membranous ossification) và cốt hóa nội sụn (intracartilaginous ossification). Cốt hóa dạng màng là xương được tạo trực tiếp từ trung mô (mesenchyme) và thường thấy ở xương dẹt như xương hộp sọ, trong khi cốt hóa nội sụn là xương được tạo từ các tế bào sụn (cartilaginous cells) và thấy ở cột sống và các xương dài. Vào cuối tuần thứ 4, các trung tâm cốt hóa sụn xuất hiện trong các xương dài và quá trình cốt hóa xương bắt đầu vào cuối tuần thứ 6. Sau sinh quá trình cốt hóa xương vẫn tiếp tục cho đến thập kỷ thứ hai của cuộc đời. Các cơ của các chi đang phát triển và hệ xương trục được hình thành từ các đốt cơ (myotome), có nguồn gốc từ trung bì lá thành (somatic mesoderm). Axit retinoic dường như rất quan trọng đối với sự khởi đầu tăng trưởng vượt bậc (outgrowth) của nụ chi và để hệ xương biệt hóa thích hợp cần phải có sự biểu hiện gen Hox tuần tự (sequential Hox gene expression).

Sự phát triển hệ xương bất thường dẫn đến nhiều bất thường bẩm sinh như khiếm khuyết giảm xương (reduction) hoặc thêm xương (duplication) và loạn sản xương (skeletal dysplasia). Giải phẫu hệ xương bình thường cùng với các bất thường hệ xương có thể thấy trên siêu âm quý 1 sẽ được thảo luận ở các phần sau.

3 GIẢI PHẪU HÌNH ẢNH SIÊU ÂM BÌNH THƯỜNG

Bằng chứng đầu tiên về sự phát triển của các chi bao gồm các nụ chi (limb buds), được nhìn thấy lần đầu tiên trên siêu âm vào khoảng tuần thứ 8 của thai kỳ, với các nụ chi trên xuất hiện trước các nụ chi dưới 3 (Hình 14.3 và 14.4). Trong quý 1, siêu âm 3D ở chế độ bề mặt (surface mode) rất hữu ích trong việc xác định nụ chi và tứ chi trong quý 1 (Hình 14.5 và 14.6). Các chi bình thường của thai nhi bao gồm 4 chi, mỗi chi có 3 đoạn cùng với tư thế bàn tay, bàn chân bình thường, và dễ dàng thấy được khi siêu âm qua ngả bụng trong quý 1 (Hình 14.6A và C) (xem thêm Chương 5). Đánh giá từng chi thường được thực hiện ở mặt cắt dọc (Hình 14.7 và 14.8). Các ngón của bàn tay và bàn chân được báo cáo là có thể nhìn thấy từ tuần thứ 11 trở đi3 ; tuy nhiên, với đầu dò độ phân giải cao đời mới, có thể thấy từ 9 tuần tuổi trở đi (Hình 14.3).Đánh giá các ngón có thể giúp xác định các tình trạng bất thường (thừa ngón (polydactyly)) (Hình 14.9) và cả các đốt ngón chân cuối cùng (nhìn từ lòng bàn chân) (Hình 14.8D và E), được thực hiện bằng đầu dò độ phân giải cao, qua thành bụng hoặc qua ngả âm đạo. Vào khoảng tuần thứ 10 của thai kỳ, có thể thấy các trung tâm cốt hóa ở tất cả các xương dài. Lưu ý, khi cẳng chân duỗi thẳng, thấy toàn bộ chi dưới (Hình 14.10A và B) và khi chân gập ở đầu gối, chỉ nhìn thấy đoạn trên (đùi) (Hình 14.10C) trên siêu âm từ mặt trước thai nhi (from the ventral aspect of the fetus). Siêu âm 3D từ 12 tuần tuổi trở đi, thu được từ mặt trước hoặc mặt bên thai nhi, có thể thấy rõ chi trên và chi dưới bao gồm cả bàn tay và bàn chân (Hình 14.11).

Trước 11 tuần tuổi, rất khó thấy cột sống thai nhi do xương chưa cốt hóa (Hình 14.12). Từ 12 tuần tuổi trở đi, siêu âm có thể thấy các chi tiết của cột sống, cho phép chẩn đoán các biến dạng cột sống lớn (Hình 14.13). Trong quý 1, không những có thể đánh giá cột sống thai nhi ở mặt cắt dọc (Hình 14.13 và 5.22) và mặt cắt vành (Hình 5.23), mà còn có thể ở mặt cắt ngang vùng cổ, ngực và thắt lưng cùng (Hình 14.14). 

Cách tiếp cận này rất quan trọng khi nghi ngờ bất thường cột sống chẳng hạn như tật chẻ đôi đốt sống (spina bifida). Khi khả thi về mặt kỹ thuật, siêu âm 3D ở chế độ bề mặt đánh giá rất tốt tính toàn vẹn của lưng và cột sống thai nhi nhằm phát hiện tật chẻ đôi đốt sống thể hở trong quý 1 (Hình 14.15, 8.45 và 8.47). Hơn nữa, siêu âm 3D + chế độ xương (skeletal mode) ở mặt cắt vành thai nhi giúp đánh giá cột sống và lồng ngực (Hình 14.16A), đồng thời cũng giúp đánh giá xương mặt và xương sọ (Hình 14.16B và C). Hộp sọ thai nhi đã được thảo luận trong Chương 8. 

4 CÁC BẤT THƯỜNG CỦA HỆ XƯƠNG 

Khi so sánh với quý 2 và 3, có rất ít các bất thường xương được chẩn đoán trong quý 1 chủ yếu do quá trình cốt hóa xương muộn. Nhìn chung, bất thường xương càng nặng thì càng thấy rõ trên siêu âm quý 1. Hơn nữa, trong quý 1, có thể rất khó chẩn đoán chính xác loại bất thường xương. Có 2 loại bất thường xương chính: toàn thể và khu trú. Các bất thường xương toàn thể là (các) loạn sản xương, và các bất thường khu trú là các dị tật khu trú hơn của cột sống và các chi. 

4.1 Loạn sản xương (Skeletal Dysplasias) 

4.1.1 Định nghĩa 

Loạn sản xương là một nhóm hỗn hợp lớn bao gồm các bất thường xương và sụn dẫn đến tăng trưởng, hình dạng và / hoặc mật độ xương bất thường. Tỷ lệ mắc loạn sản xương khi sinh dao động từ 2 đến 7 trên 10.000 ca sinh.⁴ Trường hợp loạn sản xương đầu tiên được chẩn đoán trong quý 1 (bệnh lùn gây chết (thanatophoric dwarfism)) vào năm 1988,⁵ và kể từ đó, có thêm một vài trường hợp được chẩn đoán trên siêu âm quý ^16–14 (Bảng 14.1). Khi khả thi về mặt kỹ thuật, chẩn đoán loạn sản xương trong quý 1 sẽ rất hữu ích vì có nhiều thời gian để thực hiện nhiễm sắc thể đồ và xét nghiệm di truyền phân tử thai nhi, hơn nữa sẽ có kết quả trong quý 2 để tư vấn phù hợp cho bệnh nhân. Đột biến gen FGFR3 là nguyên nhân của một phổ loạn sản xương (spectrum of skeletal dysplasias), bao gồm từ loạn sản xương gây chết (thanatophoric dysplasia) đến bất sản sụn (achondroplasia) và giảm sản sụn (hypochondroplasia).¹⁵ Khi nghi ngờ loạn sản xương gây chết (lethal skeletal dysplasia) trong quý 1, khuyến cáo siêu âm thai chi tiết vào khoảng 15 đến 17 tuần tuổi, vì lúc đó các đặc điểm của dị tật thường mới xuất hiện. Tuy nhiên, điều quan trọng cần lưu ý, các đặc điểm điển hình trên siêu âm của nhiều loạn sản xương quan trọng đã có vào khoảng tuần thứ 14 của thai kỳ, và do đó, có thể nghi ngờ trong hầu hết các trường hợp. Nghi ngờ và / hoặc phát hiện loạn sản xương trong quý 1 đã được báo cáo lên đến 80% trong một số loạt ca bệnh,16 với các bất thường gây chết có tỷ lệ phát hiện cao nhất. Chẩn đoán chính xác loại loạn sản xương cụ thể thường khá khó nếu không có tiền sử gia đình liên quan.¹⁴ Độ mờ da gáy (NT) dày và / hoặc phù thai thường gặp ở thai nhi mắc loạn sản xương trong quý 
1.^14,16,17 Có sự chồng lấp đáng kể về kiểu hình giữa các loại loạn sản xương khác nhau và khó có thể đưa ra chẩn đoán cụ thể trong quý 1.    

4.1.2 Dấu hiệu trên siêu âm 

Trên siêu âm quý 1, các đặc điểm loạn sản xương thường gặp bao gồm xương đùi ngắn, hình dạng hộp sọ và tình trạng cốt hóa bất thường, và khuôn mặt hoặc ngực thai nhi bất thường.¹⁴ Theo kinh nghiệm của chúng tôi, siêu âm quý 1 phát hiện xương dài ngắn, dị dạng hoặc bị gãy thường là dấu hiệu gợi ý loạn sản xương đầu tiên ở thai nhi (Hình 14.17). Phát hiện lồng ngực nhỏ với các xương sườn ngắn lúc 14 tuần tuổi, cũng làm gia tăng nghi ngờ loạn sản xương (Hình 14.18). Các chỉ số sinh trắc học của thai nhi, đặc biệt lúc 14 đến 15 tuần tuổi, cũng có thể là dấu hiệu gợi ý loạn sản xương. 

Ví dụ, số đo chiều xương dài < bách phân vị thứ 5 cùng cùng với chu vi vòng đầu > bách phân vị thứ 75 cũng rất gợi ý đến loạn sản xương.¹⁸ Khi nghi ngờ bất thường xương trong quý 1, đánh giá thai chi tiết bằng đầu dò siêu âm độ phân giải cao (qua ngả âm đạo khi khả thi) rất hữu ích để đánh giá toàn bộ hệ xương thai nhi. Nên thực hiện đánh giá xương sọ, cột sống, xương sườn, xương dài và xương ngón. Cùng với xét nghiệm di truyền và phân tử, cũng cần phải siêu âm theo dõi lúc 15 đến 16 tuần tuổi để đánh giá mức độ nặng của bất thường xương và xác định loại loạn sản xương cụ thể. Hình 14.19 đến 14.23 cho thấy các đặc điểm điển hình của một số loạn sản xương chính trên siêu âm quý 1. Bảng 14.2 liệt kê các dấu hiệu trên siêu âm, rất hữu ích trong việc đánh giá các trường hợp nghi ngờ loạn sản xương ở tuổi thai nhỏ.   
 

•  

Trong quý 1, rất khó chẩn đoán loại loạn sản xương cụ thể. Tuy nhiên, các đặc điểm điển hình của một số loạn sản xương có thể rất hữu ích về mặt chẩn đoán (Bảng 14.1 và 14.2). Nhìn chung, dấu hiệu chính gợi ý bất thường xương trong quý 1 là các chi ngắn hoặc (các) xương đùi ngắn (Hình 14.17). Sự cốt hóa xương sọ không có, hoặc giảm đáng kể, điển hình cho bệnh bệnh tạo xương bất toàn type 2 (Hình 14.19), trong khi, tăng cốt hóa xương sọ là một dấu hiệu quan trọng của loạn sản xương gây chết (thanatophoric dysplasia) (Hình 14.21). Đánh giá cẩn thận bàn tay là cực kỳ quan trọng, bởi nếu thấy ngón tay cái quá duỗi (hitchhiker thumbs), ngoài xương đùi cong (bowed) và ngắn, gợi ý chẩn đoán loạn sản diastrophic (Hình 14.20). Phát hiện thừa ngón với xương đùi ngắn không chỉ có thể gợi ý lệch bội nhiễm sắc thể mà còn là một dấu hiệu gợi ý sớm rất quan trọng của hội chứng thừa ngón-xương sườn ngắn (shortrib polydactyly syndrome) hoặc Ellis-van Creveld (Hình 14.22). Hội chứng này thường liên quan với dị tật tim, nhưng không có, cũng không loại trừ chẩn đoán này. Theo kinh nghiệm của chúng tôi, xương sườn ngắn được thấy lần đầu tiên vào khoảng 14 tuần tuổi (Hình 14.18), như trường hợp được trình bày trong Hình 14.22 với xương sườn thai nhi bình thường lúc 13 tuần tuổi và xương sườn ngắn được phát hiện khi siêu âm theo dõi lúc 15 tuần tuổi. Xương đùi cong và ngắn với bàn chân khoèo (clubfoot) cùng với xương cánh tay bình thường gợi ý chẩn đoán loạn sản campomelic 

(Hình 14.23). Khi nghi ngờ loạn sản campomelic, tìm kiếm sự đảo ngược giới tính (sex reversal) ở nam giới, phát hiện cơ quan sinh dục là nữ và xương vai thiểu sản 

(Hình 14.23). Ở thai nhi có NT dày đáng kể với xương đùi ngắn và cằm nhỏ (micrognathia), nên nghi ngờ chẩn đoán bất sản sụn (achondrogenesis), đặc biệt khi xương cột sống gần như không cốt hóa. Cho dù có tất cả các dấu hiệu giải phẫu này, nhưng khi nghi ngờ loạn sản xương trong quý 1, vẫn cần chỉ định siêu âm thai chi tiết vào đầu quý 2 cùng với siêu âm tim thai, vì các dấu hiệu khác có thể trở nên rõ ràng hơn khi thai nhi lớn.  

4.2 Các dị tật liên quan 

NT dày và Doppler ống tĩnh mạch bất thường là các dấu hiệu liên quan phổ biến.^14, 16,17 Dị tật thai liên quan rất hay gặp và thường liên quan với loại loạn sản xương cụ thể. 

4.2.1 Bất thường các chi thai nhi 

Định nghĩa 

Bất thường bẩm sinh các chi thai nhi bao gồm các khiếm khuyết giảm chi (limb reduction defects) như không có hoàn toàn một chi, không có bàn tay hoặc bàn chân hoặc bất thường xương quay, biến dạng chi như bàn chân khoèo (clubfoot), bất thường ngón như thừa ngón (polydactyly) và dính ngón (syndactyly), và chi dưới hợp nhất với nhau như trong hội chứng người cá (sirenomelia). Các bất thường chi có thể đơn độc hoặc thường gặp hơn là kèm theo các dị tật cấu trúc, bất thường nhiễm sắc thể và các hội chứng. Trong một nghiên cứu thuần tập hồi cứu lớn bao gồm các thai kỳ thực hiện đo NT và siêu âm hình thái thai nhi chi tiết trong quý 1, báo cáo tỷ lệ chung của các bất thường chi thai nhi là 0,38%.¹⁹ Trong nghiên cứu này, xác định được tổng cộng 36 bất thường chi, với 23/36 (63,9%) được chẩn đoán trong quý 1 khi siêu âm qua thành bụng.¹⁹ Tỷ lệ phát hiện các bất thường chi thai nhi trong quý 1 cao hơn khi kèm theo các bất thường khác.^19,20 NT dày là một dấu hiệu không hay gặp khi bất thường chi thai nhi đơn độc.¹⁹ Phân loại chi tiết các bất thường chi nằm ngoài phạm vi của chương này. Thảo luận chi tiết về các dị tật ở cẳng tay được trình bày trong bài tổng quan của Pajkrt và cộng sự.²¹  

4.2.2 Dấu hiệu trên siêu âm 

Kết hợp siêu âm qua thành bụng và qua ngả âm đạo giúp làm tăng tỷ lệ phát hiện các bất thường chi trong quý 1.^22–24 Các tác giả khuyến cáo dùng đầu dò tần số cao và phóng to hình ảnh siêu âm để đánh giá chi tiết các chi ở tuổi thai nhỏ. Khiếm khuyết giảm chi (Limb reduction defects) dường như là bất thường hay gặp nhất được phát hiện trong quý 119,20, bao gồm không có bàn tay (Hình 14.24) hoặc bàn chân (giảm chi ngang ( distal transverse limb reduction)), bất thường xương quay 1 bên (Hình 14.25 và 14.26), bất thường xương quay 2 bên (Hình 14.27 đến 14.29). Khiếm khuyết giảm chi ngang có thể là đơn độc, một dấu hiệu gián đoạn mạch máu, hoặc liên quan với dải sợi ối (amniotic bands).   

Vẫn có sự mâu thuẫn trong y văn về khả năng chẩn đoán bàn chân khoèo (clubfoot) trong quý 1 và điều này có thể liên quan với tình trạng xương mắt cá chưa cốt hóa ở tuổi thai nhỏ. Trong một số nghiên cứu,^20,22,23 bàn chân khoèo (clubfoot) được chẩn đoán ở một vài trường hợp trong quý 1, trong khi ở các nghiên cứu khác, hầu hết nếu không muốn nói là tất cả các trường hợp đều bị bỏ sót.²⁵ Theo kinh nghiệm của chúng tôi, cần đánh giá kỹ tư thế bàn chân để chẩn đoán bàn chân khoèo (clubfoot) trong quý 1 (Hình 14.30). Siêu âm 3D ở chế độ bề mặt rất hữu ích trong việc xác nhận chẩn đoán khi nghi ngờ trên siêu âm 2D (Hình 14.30). Tuy nhiên, điều quan trọng cần lưu ý, khi thấy tư thế giải phẫu bàn chân bình thường trong quý 1 cũng không loại trừ bàn chân khoèo (clubfoot) ở giai đoạn sau của thai kỳ.²² Các bất thường lớn khác của chi dưới, như hội chứng người cá (sirenomelia) (Hình 14.31) và phức hợp xương đùixương mác-xương trụ (femur-fibula-ulna complex) (Hình 14.32), cũng có thể được chẩn đoán trong quý 1. Trong trường hợp tiền sử gia đình có bất thường di truyền liên quan với biến dạng chi, đánh giá cẩn thận các chi trong quý 1 có thể giúp chẩn đoán sớm tình trạng tái phát (Hình 14.33).  

Các bất thường ngón tay và ngón chân đã được chẩn đoán trong quý 1 bao gồm thừa ngón (polydactyly) (Hình 14.34), dính ngón (syndactyly), chồng ngón (overlapping digits), tật chẻ bàn tay (split hand) như trong dị tật bàn tay càng tôm hùm (ectrodactyly) (Hình 14.35), không có ngón (adactyly) và bất thường ngón tay cái (Hình 14.20).²² Thừa ngón là một trong những bất thường xương hay gặp nhất trong quý 1,25 có thể ở cả bàn tay và bàn chân hoặc chỉ ở bàn tay hoặc bàn chân (Hình 14.36), hai bên và một bên. Tiền sử gia đình là một dấu hiệu gợi ý phổ biến để chẩn đoán thừa ngón trong quý 1. Thừa ngón kèm theo đa dị tật chủ yếu ở tim, mặt và thận có thể là điển hình cho thể lệch bội như trisomy 13 hoặc 18 (Hình 14.37).²¹ Mặt khác, nếu phát hiện thừa ngón cùng với các dấu hiệu loạn sản xương khác như xương đùi ngắn, nên nghi ngờ hội chứng thừa ngón-xương sườn ngắn (short-rib polydactyly syndrome) (Hình 14.22), ngay cả khi xương sườn có vẻ bình thường trong quý 1. Trong quý 1, thừa ngón thường kèm theo các dị tật khác.²² Bất thường cẳng tay là bất thường chi dưới hay gặp nhất và chẩn đoán phân biệt chúng bao gồm bất thường nhiễm sắc thể và hội chứng di truyền, đặc biệt nếu có bất thường hai bên hoặc kèm theo các bất thường khác.²¹  

4.2.3 Các dị tật liên quan 

Điều quan trọng cần lưu ý, hầu hết các bất thường chi trong quý 1 được báo cáo trong y văn đều có kèm theo các dị tật khác. Các bất thường liên quan thường gặp bao gồm phù thai, động mạch rốn duy nhất (single umbilical artery), bất thường tim và bàng quang to (megacystis).^19,20 Như đã biết, NT dày là một dấu hiệu phổ biến trong các bất thường chi, đặc biệt khi kèm theo các bất thường khác. Khi phát hiện bất thường chi hai bên, cần phải tìm kiếm căn nguyên di truyền hoặc nhiễm sắc thể, và khuyến cáo siêu âm thai chi tiết trong quý 1 cùng với siêu âm theo dõi trong quý 2.²¹ Khi các dị tật khác được chẩn đoán trong quý 1, cần phải tìm kiếm các bất thường chi thai nhi.

Bảng 14.3 liệt kê các tình trạng điển hình liên quan với bất thường cẳng tay.      

4.3 Bất thường cột sống 

4.3.1 Định nghĩa 

Bất thường cột sống hay gặp nhất ở thai nhi là tật chẻ đôi đốt sống (spina bifida), với tỷ lệ được báo cáo là 1/1.000 trẻ sinh sống. Bất thường phức hợp cơ thể (Body stalk anomaly) cũng là một dị tật có liên quan với biến dạng cột sống đáng kể và thường được chẩn đoán trong quý 1. Tật chẻ đôi đốt sống và bất thường phức hợp cơ thể đã được thảo luận chi tiết tương ứng ở Chương 8 và 12. Các bất thường cột sống khác bao gồm tật nửa thân đốt sống đơn độc hoặc nhiều đốt sống bị tật nửa thân đốt sống, iniencephaly, cột sống phía dưới bị gián đoạn trong loạn sản cột sống từng đoạn (segmental spinal dysplasia), thoái triển đuôi (caudal regression) và bất sản xương cùng nặng (severe sacral agenesis). Mặc dù u quái cùng cụt (sacrococcygeal teratoma) không phải là một khiếm khuyết cột sống, nhưng chúng tôi cũng đưa nó vào phần này với mong muốn có một cuốn sách tham khảo toàn diện.    

4.3.2 Dấu hiệu trên siêu âm 

Siêu âm đánh giá sinh trắc học cột sống thai nhi đã được báo cáo từ 11 đến 14 tuần tuổi.²⁶ Ngoại trừ tật chẻ đôi đốt sống lớn (large spina bifida), bất thường phức hợp cơ thể (body stalk anomaly) hoặc biến dạng cột sống nghiêm trọng, khá khó chẩn đoán các bất thường cột sống khác trong quý 1 bởi cột sống chưa cốt hóa. Nhìn chung, các bất thường cột sống được phát hiện trong quý 1 có khả năng là biến dạng cột sống nặng kèm theo các bất thường nhiễm sắc thể và hình thái thai khác (Hình 14.38 và 14.39). Trong quý 1, có khoảng 15% trường hợp siêu âm đánh giá cột sống không được tối ưu do tư thế thai nhi không thuận lợi, giảm cốt hóa xương và thể tạng cơ thể mẹ (maternal body habitus).²⁸ Trong quý 1, khiếm khuyết cột sống nhỏ và đơn độc thường bị bỏ sót trừ khi có chỉ số nghi ngờ cao và hình ảnh tối ưu. Trong một tổng quan về các đặc điểm của bất thường cột sống trên siêu âm thai quý 1 nhằm sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể, tổng cộng 21 thai nhi được chẩn đoán bao gồm 8 thai nhi có bất thường phức hợp cơ thể, 7 thai nhi có tật chẻ đôi đốt sống, 2 thai nhi có hội chứng VACTERL (đốt sống, hậu môn, tim, khí quản, thực quản, thận và chi), và gù vẹo cột sống đơn độc (isolated kyphoscoliosis), tủy sống bám thấp (tethered cord), iniencephaly và u quái cùng cụt (sacrococcygeal teratoma), mỗi bệnh có 1 trường hợp.²⁹ Bất sản xương cùng (Sacral agenesis) trong quý 1 có liên quan với tỷ lệ đầu/thân bất thường, chiều dài đầu-mông ngắn, gián đoạn cột sống ở vùng thắt lưng, và nhiều bất thường chi dưới³⁰ (Hình 14.40 đến 14.42). Dị tật nửa thân đốt sống (hemivertebrae) được nghi ngờ đầu tiên khi thấy biến dạng cột sống, chẳng hạn như gù vẹo cột sống³¹ (Hình 14.43). Siêu âm 3D + maximum mode hoặc skeleton mode rất hữu ích trong việc đánh giá cột sống khi nghi ngờ dị tật nửa thân đốt sống (Hình 14.43C và D). Iniencephaly là một bất thường thai nhi rất hiếm gặp, thường thuộc nhóm khiếm khuyết ống thần kinh, thường có đầu duỗi ra sau quá mức (extreme retroflexion of the head), kèm theo thoát vị não-màng não (encephalocele) vùng chẩm (Hình 14.44) hoặc tật chẻ đôi đốt sống cổ hoặc ngực. U quái cùng cụt được chẩn đoán trong quý 1 khi thấy một khối nhô ra bên dưới cột sống ở mặt cắt dọc (Hình 14.45). Doppler màu có thể giúp đánh giá tình trạng mạch máu của u quái cùng cụt và xác định (các) mạch nuôi (Hình 14.45).   
 

4.3.3 Các dị tật liên quan 

Khiếm khuyết đốt sống bẩm sinh có thể là đặc điểm nổi bật của một số hội chứng bao gồm VACTERL và các hội chứng khác như phức hợp OEIS (thoát vị rốn, lộn bàng quang, không lỗ hậu môn và bất thường cột sống) (Hình 14.39) (Chương 12 và 13). 

NT dày được phát hiện ở khoảng 1/3 trường hợp bất thường cột sống được chẩn đoán trong quý 1.²⁹ 

5 TÀI LIỆU THAM KHẢO 

1.    Stratford T, Horton C, Maden M. Retinoic acid is required for the initiation of outgrowth in the chick limb bud. Curr Biol. 1996;6:1124–1133. 

2.    Pineault KM, Wellik DM. Hox genes and limb musculoskeletal development. Curr Osteoporos Rep. 2014;12:420–427. 

3.    van Zalen-Sprock RM, Brons JT, Van Vugt JM, et al. Ultrasonographic and radiologic visualization of the developing embryonic skeleton. Ultrasound Obstet Gynecol. 1997;9:392–397. 

4.    Gabrielli S, Falco P, Pilu G, et al. Can transvaginal fetal biometry be considered a useful tool for early detection of skeletal dysplasias in high-risk patients? Ultrasound Obstet Gynecol. 1999;13:107–111. 

5.    Benacerraf BR, Lister JE, DuPonte BL. First-trimester diagnosis of fetal abnormalities. A report of three cases. J Reprod Med. 1988;33:777–780. 

6.    Fisk NM, Vaughan J, Smidt M, et al. Transvaginal ultrasound recognition of nuchal edema in the first-trimester diagnosis of achondrogenesis. J Clin Ultrasound. 1991;19:586–590. 

7.    Soothill PW, Vuthiwong C, Rees H. Achondrogenesis type 2 diagnosed by transvaginal ultrasound at 12 weeks‘ gestation. Prenat Diagn. 1993;13:523–528. 

8.    DiMaio MS, Barth R, Koprivnikar KE, et al. First-trimester prenatal diagnosis of osteogenesis imperfecta type II by DNA analysis and sonography. Prenat Diagn. 1993;13:589–596. 

9.    Ben-Ami M, Perlitz Y, Haddad S, et al. Increased nuchal translucency is associated with asphyxiating thoracic dysplasia. Ultrasound Obstet Gynecol. 1997;10:297–298. 

10.    Petrikovsky BM, Gross B, Bialer M, et al. Prenatal diagnosis of pseudothalidomide syndrome in consecutive pregnancies of a consanguineous couple. Ultrasound Obstet Gynecol. 1997;10:425–428. 

11.    Hill LM, Leary J. Transvaginal sonographic diagnosis of short-rib polydactyly dysplasia at 13 weeks‘ gestation. Prenat Diagn. 1998;18:1198–1201. 

12.    Stewart PA, Wallerstein R, Moran E, et al. Early prenatal ultrasound diagnosis of cleidocranial dysplasia. Ultrasound Obstet Gynecol. 2000;15:154–156. 

13.    Catavorello A, Vitale SG, Rossetti D, et al. Case report of prenatal diagnosis of Stüve-Wiedemann Syndrome in a woman with another child affected too. J Prenat Med. 2013;7:35–38. 

14.    Khalil A, Pajkrt E, Chitty LS. Early prenatal diagnosis of skeletal anomalies. Prenat Diagn. 2011;31:115–124. 

15.    Foldynova-Trantirkova S, Wilcox WR, Krejci P. Sixteen years and counting: the current understanding of fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) signaling in skeletal dysplasias. Hum Mutat. 2012;33:29–41. 

16.    Grande M, Arigita M, Borobio V, et al. First-trimester detection of structural abnormalities and the role of aneuploidy markers. Ultrasound Obstet Gynecol. 2012;39:157–163. 

17.    Souka AP, Kaisenberg von CS, Hyett JA, et al. Increased nuchal translucency with normal karyotype. Am J Obstet Gynecol. 2005;192:1005–1021. 

18.    Krakow D, Lachman RS, Rimoin DL. Guidelines for the prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias. Genet Med. 2009;11:127–133. 

19.    Liao Y-M, Li S-L, Luo G-Y, et al. Routine screening for fetal limb abnormalities in the first trimester. Prenat Diagn. 2016;36:117–126. 

20.    Rice KJ, Ballas J, Lai E, et al. Diagnosis of fetal limb abnormalities before 15 weeks: cause for concern. J Ultrasound Med. 2011;30:1009–1019. 

21.    Pajkrt E, Cicero S, Griffin DR, et al. Fetal forearm anomalies: prenatal diagnosis, associations and management strategy. Prenat Diagn. 2012;32:1084–1093. 

22.    Bronshtein M, Keret D, Deutsch M, et al. Transvaginal sonographic detection of skeletal anomalies in the first and early second trimesters. Prenat Diagn. 1993;13:597– 601. 

23.    Ebrashy A, Kateb El A, Momtaz M, et al. 13-14-week fetal anatomy scan: a 5-year prospective study. Ultrasound Obstet Gynecol. 2010;35:292–296. 

24.    Souka AP, Pilalis A, Kavalakis Y, et al. Assessment of fetal anatomy at the 11-14week ultrasound examination. Ultrasound Obstet Gynecol. 2004;24:730–734. 

25.    Syngelaki A, Chelemen T, Dagklis T, et al. Challenges in the diagnosis of fetal non-chromosomal abnormalities at 11-13 weeks. Prenat Diagn. 2011;31:90–102. 

26.    Cheng P-J, Huang S-Y, Shaw S-W, et al. Evaluation of fetal spine biometry between 11 and 14 weeks of gestation. Ultrasound Med Biol. 2010;36:1060–1065. 

27.    Vignolo M, Ginocchio G, Parodi A, et al. Fetal spine ossification: the gender and individual differences illustrated by ultrasonography. Ultrasound Med Biol. 2005;31:733–738. 

28.    De Biasio P, Ginocchio G, Vignolo M, et al. Spine length measurement in the first trimester of pregnancy. Prenat Diagn. 2002;22:818–822. 

29.    Sepulveda W, Wong AE, Fauchon DE. Fetal spinal anomalies in a first-trimester sonographic screening program for aneuploidy. Prenat Diagn. 2011;31:107–114. 

30.    González-Quintero VH, Tolaymat L, Martin D, et al. Sonographic diagnosis of caudal regression in the first trimester of pregnancy. J Ultrasound Med. 2002;21:1175–1178. 

31.    Chen M, Chan B, Lam TPW, et al. Sonographic features of hemivertebra at 13 weeks‘ gestation. J Obstet Gynaecol Res. 2007;33:74–77.