Siêu âm đánh giá hệ tiêu hóa thai nhi trong quý 1

CHƯƠNG 12: HỆ TIÊU HÓA THAI NHI, trang 425 - 484, Sách SIÊU  ÂM THAI QUÝ 1

Dịch từ sách: First Trimester Ultrasound Diagnosis of Fetal Abnormalities -Tác giả Alfred Abuhamad và Rabih Chaoui

Người dịch: Bác sĩ Vũ Văn Tài

Tải bản PDF TẠI ĐÂY

1 Giới thiệu

Siêu âm bụng thai nhi trong quý 1 bao gồm đánh giá các cơ quan trong ổ bụng từ cơ hoành ở trên đến cơ quan sinh dục ở dưới, cho phép xác định vị trí (situs) các cơ quan trong ổ bụng và đánh giá giải phẫu của các cơ quan chính trong hệ tiêu hóa và tiết niệu-sinh dục của thai nhi. Chương này tập trung vào đường tiêu hóa, trong khi hệ thống tiết niệu-sinh dục sẽ được thảo luận ở chương sau. 

2 Phôi thai học

Ruột nguyên thủy (primitive gut) được hình thành trong tuần kinh thứ 6 khi đĩa phôi phẳng (flat embryonic disc) gấp lại để tạo thành cấu trúc hình ống kết hợp với phần lưng của túi noãn hoàng vào phôi thai (Hình 12.1A–C). Gấp bụng của phần đầu, phần bên và phần đuôi của ruột nguyên thủy tương ứng tạo thành ruột trước (foregut), ruột giữa (midgut) và ruột sau (hindgut) (Hình 12.2). Trong quá trình này, túi noãn hoàng vẫn được nối với ruột giữa bằng các mạch noãn hoàng (Hình 12.2). Ba lớp mầm góp phần hình thành ruột, với lớp nội bì (endoderm) tạo ra bề mặt niêm mạc và dưới niêm mạc; lớp trung bì (mesoderm) hình thành mô cơ, mô liên kết và bề mặt thanh mạc; và mào thần kinh (neural crest) hình thành các nơron và dây thần kinh của đám rối thần kinh cơ ruột và dưới niêm mạc. Ban đầu, ruột nguyên thủy được hình thành như một cái ống rỗng (hollow tube), được bịt kín bởi lớp nội bì tăng sinh ngay sau khi hình thành. Quá trình tái thông ống (Recanalization) xảy ra trong 2 tuần tiếp theo do sự thoái hóa của mô và một ống rỗng được hình thành trở lại vào tuần kinh thứ 8. Bất thường của quá trình tái thông ống dẫn đến teo (atresia), hẹp (stenosis) hoặc có 2 đường tiêu hóa. 

Ruột trước, được nuôi dưỡng bởi trục thân tạng (celiac axis), tạo ra khí quản và đường hô hấp (xem Chương 10), thực quản, dạ dày, gan, tụy, phần trên tá tràng, túi mật và ống mật. Ruột giữa, được nuôi dưỡng bởi động mạch mạc treo tràng trên tạo ra phần dưới tá tràng, hỗng tràng, hồi tràng, manh tràng, đại tràng lên và 2/3 gần của đại tràng ngang. Ruột sau, được nuôi dưỡng bởi động mạch mạc treo tràng dưới tạo ra 1/3 xa của đại tràng ngang, đại tràng xuống, đại tràng xích ma, trực tràng và xoang niệu dục (urogenital sinus). Do ruột dài ra và các cơ quan trong ổ bụng trên to lên, quai ruột từ ruột giữa nhô ra qua vị trí dây rốn cắm vào ổ bụng ở khoảng tuần thứ 6, và trở lại trong ổ bụng vào khoảng tuần thứ 10 của quá trình hình thành phôi (kể từ khi thụ tinh). Trong suốt quá trình phôi thai, quai ruột giữa trải qua 3 lần xoay (rotations) 90 độ ngược chiều kim đồng hồ quanh động mạch mạc treo tràng trên.

3 Giải phẫu hình ảnh siêu âm bình thường

Có thể dễ dàng đánh giá giải phẫu bụng thai nhi ở tuổi thai nhỏ bằng các mặt cắt ngang, dọc và vành. Chúng tôi khuyến nghị nên xem lại Chương 5 về cách tiếp cận có hệ thống khi siêu âm thai chi tiết trong quý 1.

3.1 Mặt cắt ngang

Các tác giả khuyến nghị đánh giá một cách có hệ thống các cơ quan trong ổ bụng thông qua 3 mặt cắt ngang ở mức bụng trên (dưới cơ hoành - dạ dày) (Hình 12.3), bụng giữa (vị trí dây rốn cắm vào) (Hình 12.4 và 12.5), và tiểu khung (bàng quang) (Hình 12.6). Ở mặt cắt ngang bụng trên, thấy dạ dày trống âm chứa đầy dịch ở bụng trên bên trái và gan hơi giảm âm so với phổi chiếm phần lớn bụng bên phải (Hình 12.3). Từ 12 tuần tuổi trở đi, luôn thấy dạ dày. Mặt cắt ngang bụng trên này (Hình 12.3) rất quan trọng trong việc đánh giá vị trí (situs) của các tạng trong ổ bụng (xem phần sau). Trong situs bình thường, thấy dạ dày ở bên trái bụng, gan và túi mật ở bên phải bụng, và tĩnh mạch chủ dưới (IVC) ở phía trước và bên phải động mạch chủ xuống (Hình. 12.3B). Vào tuần thứ 13, khoảng 50% thai nhi có thể thấy túi mật và thực tế ở tất cả các thai nhi vào tuần thứ 14 của thai kỳ. ¹ Mặt cắt ngang bụng giữa rất quan trọng trong việc đánh giá tình trạng dây rốn cắm vào bụng và thành bụng trước (Hình 12.4), cho thấy ruột hơi tăng âm so với gan (Hình 12.4), và có thể thấy cả 2 thận ở mặt sau (Hình 12.4A). Điều quan trọng cần lưu ý, vẫn thấy thoát vị ruột sinh lý (physiologic bowel herniation) cho đến tuần thứ 12 của thai kỳ (Hình 12.5). Các nghiên cứu cho thấy rằng, ở mặt cắt ngang, thoát vị ruột giữa không được > 7 mm ở bất kỳ tuổi thai nào và hầu như không bao giờ còn thấy khi chiều dài đầu mông > 45 mm. ^2,3 Mặt cắt ngang tiểu khung cho thấy ruột bao quanh một bàng quang nhỏ (Hình 12.6), và có thể thấy 2 mào chậu ở mặt sau (Hình 12.6B). Mặt cắt chếch nhẹ của tiểu khung với Doppler màu cho thấy 2 động mạch rốn bao quanh bàng quang với thành bụng nguyên vẹn (Hình 12.6B).

3.2 Mặt cắt dọc

Ở mặt cắt dọc và vành của thai nhi, giúp đánh giá ngực, bụng và các cơ quan vùng chậu và được phân biệt bằng độ hồi âm của chúng. Phổi và ruột tăng âm, gan giảm âm, dạ dày và bàng quang trống âm (Hình 12.7). Phổi và gan được ngăn cách rõ ràng bởi cơ hoành cong lõm (concave-shaped) (Hình 12.7). Cũng như trong quý 2, mặt cắt dọc bên không giúp loại trừ thoát vị hoành. Ở mặt cắt dọc giữa bụng, có thể thấy thành bụng trước với dây rốn cắm vào (Hình 12.7B) với Doppler màu hoặc siêu âm 3D. Mặt cắt này tốt nhất nên kết hợp với Doppler màu, sẽ giúp đánh giá đường đi của động mạch rốn, tĩnh mạch rốn, và ống tĩnh mạch (DV) (Hình 12.8). Mặt cắt dọc giữa bụng là mặt cắt tối ưu nhất giúp đánh giá Doppler DV ở tuổi thai nhỏ (xem Hình 1.4).

3.3 Mặt cắt vành 

Trong quý 1, hiếm khi cần mặt cắt vành, nhưng theo kinh nghiệm của chúng tôi, mặt cắt vành thích hợp nhất để đánh giá vị trí dạ dày khi nghi ngờ thoát vị hoành (xem Chương 10). Siêu âm bụng qua ngả âm đạo trong quý 1 cho thấy các cơ quan với độ phân giải cao, rất hữu ích khi nghi ngờ bất thường. Tuy nhiên, điều quan trọng cần lưu ý, ruột thai nhi hồi âm hơn khi siêu âm qua ngả âm đạo, và phân biệt ruột bình thường với ruột tăng âm do tình trạng bệnh lý sẽ rất khó khăn ở tuổi thai nhỏ. Điều này sẽ được thảo luận ở phần sau trong chương này.

3.4 Siêu âm 3D bụng thai nhi

Tương tự như ứng dụng siêu âm 3D ở chế độ bề mặt trong quý 2 và 3, siêu âm 3D trong quý 1 cung cấp thêm thông tin cho các mặt cắt siêu âm 2D.⁴ Chế độ bề mặt đặc biệt hữu ích trong việc xác định thành bụng bình thường và bất thường (Hình 12.9), như được minh họa trong chương này. Để đánh giá các cơ quan trong ổ bụng, có thể dùng siêu âm 3D ở chế độ hiển thị đa mặt cắt (multiplanar display), đồng thời tái tạo các mặt cắt (reconstruction of planes) để đánh giá chi tiết các vùng giải phẫu cần khảo sát được hiển thị ở chế độ cắt lớp (tomographic view) của mặt cắt ngang (Hình 12.10) hoặc mặt cắt vành (Hình 12.11). Để biết thêm chi tiết về việc ứng dụng siêu âm 3D trong quý 1, tham khảo Chương 3 trong cuốn sách này và một cuốn sách được xuất bản gần đây về việc ứng dụng siêu âm 3D thai trên lâm sàng. ⁴ Hình 12.5C và 12.9 cho thấy siêu âm 3D ở chế độ bề mặt của thành bụng trước thai nhi và Hình 12.10 và 12.11 cho thấy siêu âm 3D ở chế độ đa mặt cắt, đồng thời tái tạo các mặt cắt ngang và vành. Theo kinh nghiệm của chúng tôi, chế độ đa mặt cắt có thể đặc biệt hữu ích với cách tiếp cận qua ngả âm đạo, nơi thao tác đầu dò bị hạn chế (Hình 12.10 và 12.11).

4 Khiếm khuyết thành bụng (Ventral Wall Defects) 

Khiếm khuyết thành bụng là dị tật hay gặp ở thai nhi và các khiếm khuyết lớn thường được phát hiện trong quý 1. ⁵Các bất thường này bao gồm thoát vị rốn (omphalocele), hở thành bụng (gastroschisis), ngũ chứng Cantrell (Pentalogy of Cantrell), và bất thường phức hợp cơ thể (body stalk anomaly) (Bảng 12.1). Lộn bàng quang (Bladder exstrophy) và lộn ổ nhớp (cloacal exstrophy) thường được liệt kê là khiếm khuyết thành bụng, nhưng được thảo luận ở Chương 13 như một phần của bất thường niệu-dục. 

4.1 Thoát vị rốn (Omphalocele)

4.1.1 Định nghĩa

Thoát vị rốn là một khiếm khuyết bẩm sinh thành bụng trước ở đường giữa, đặc trưng bởi thoát vị các tạng trong ổ bụng, chẳng hạn như ruột và / hoặc gan vào nền dây rốn. Về mặt phôi học, thoát vị rốn là kết quả của sự thất bại trong việc hợp nhất các nếp gấp bên của ruột nguyên thủy. Thoát vị rốn có một túi bao bọc với mặt bên trong là phúc mạc, thạch Wharton ở giữa, và màng ối ở mặt ngoài. Vị trí thoát vị rốn điển hình là ở đường giữa thành bụng ở mức dây rốn cắm vào, và dây rốn thường cắm trên vòm túi thoát vị. Trong những trường hợp hiếm gặp, màng bao bọc có thể bị vỡ trước khi sinh. Khi điều này xảy ra, rất khó phân biệt thoát vị rốn với hở thành bụng trên siêu âm trước sinh. Kích thước của thoát vị rốn khác nhau dựa trên thành phần của nó, có thể bao gồm chỉ có ruột hoặc ruột với gan và các cơ quan khác. Thoát vị rốn thường liên quan với các bất thường cấu trúc và di truyền của thai nhi. Tỷ lệ hiện mắc thoát vị rốn khi sinh được báo cáo là khoảng 1,92 trên 10.000 trẻ sinh sống. ⁶

4.1.2 Dấu hiệu trên siêu âm 

Thoát vị ruột giữa sinh lý (Hình 12.5) xuất hiện từ tuần thứ 6 đến tuần thứ 11 của thai kỳ và chiều dài đầu-mông < 45 mm.² Do đó, không thể chẩn đoán xác định thoát vị rốn nhỏ trước tuần thứ 12 của thai kỳ. Thoát vị rốn là một khối nhô ra ở mức dây rốn cắm vào bụng. Trên siêu âm, thấy rõ đường viền túi bọc khối thoát vị. Có thể dễ dàng thấy thoát vị rốn ở mặt cắt dọc hoặc mặt cắt ngang bụng giữa (Hình 12.12 đến 12.16). Hình 12.12 là hình vẽ minh họa thoát vị rốn cùng với hình ảnh siêu âm 3D tương ứng ở chế độ bề mặt. Trong quý 1, túi thoát vị rốn khá nhỏ, chứa các quai ruột (Hình 12.13A) hoặc lớnm chứa gan và ruột (Hình 12.13B). Hình 12.14 cho thấy các mặt cắt ngang và dọc bên của thai nhi 12 tuần tuổi có thoát vị rốn lớn chứa gan, và Hình 12.15 cho thấy thoát vị rốn lớn ở 2 thai nhi 12 và 13 tuần tuổi chứa ruột, gan và dạ dày. Tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể tỷ lệ nghịch với kích thước túi thoát vị rốn. Trong quý 1, phát hiện thoát vị rốn nhỏ với độ mờ da gáy dày làm gia tăng nghi ngờ có dị tật và lệch bội nhiễm sắc thể thai kèm theo (Hình 12.13A và 12.16). Doppler màu cho thấy dây rốn cắm vào vòm túi thoát vị rốn, có thể giúp phân biệt nó với hở thành bụng (Hình 12.17). Siêu âm 3D có thể giúp xác định kích thước túi thoát vị rốn (Hình 12.12). Siêu âm qua ngả âm đạo giúp đánh giá chi tiết thành phần trong túi thoát vị rốn và các dị tật khác của tim, não, thận và cột sống. Đôi khi, thoát vị rốn có thể lớn bằng hoặc thậm chí lớn hơn chu vi bụng (Hình 12.15). Khi phát hiện thoát vị rốn nhỏ đơn độc trong quý 1 với độ mờ da gáy và nhiễm sắc thể đồ bình thường, thì điều quan trọng là cần phải siêu âm đánh giá lại vào cuối quý 2 vì hiện tượng thoái triển đã được ghi nhận ở khoảng 58% thai nhi như vậy ⁷ , và túi thoát vị rốn chứa gan sẽ làm cản trở sự thoát triển. 

 

4.1.3 Các dị tật liên quan

Các dị tật liên quan rất hay gặp và có trong phần lớn thoát vị rốn. ⁶ Dị tật tim là bất thường cấu trúc liên quan phổ biến nhất, và do đó, khi thoát vị rốn được chẩn đoán trong quý 1, cần phải siêu âm tim chi tiết ^6,8 (xem Chương 11). Bất thường nhiễm sắc thể, thường gặp trisomy 18, 13, và 21, gặp ở khoảng 50% trường hợp được chẩn đoán trong quý 1. Thoát vị rốn kèm theo bất thường nhiễm sắc thể thường nhỏ, với độ mờ da gáy dày, các bất thường cấu trúc thai nhi khác, và trisomy 18 là bất thường nhiễm sắc thể thường gặp nhất. Thoát vị rốn lớn chứa gan thường không liên với lệch bội, ⁹ nhưng các nghiên cứu gần đây không ủng hộ điều này. Trong một nghiên cứu lớn được công bố gần đây trên 108.982 thai nhi bao gồm 870 thai nhi có nhiễm sắc thể đồ bất thường, thoát vị rốn được phát hiện ở 260 thai nhi với tỷ lệ 1: 419.¹⁰ Phần lớn thoát vị rốn (227/260 [87,3%]) chỉ chứa ruột, với chỉ 33/260 (12,7%) chứa gan. Trong nghiên cứu này, tỷ lệ lệch bội kèm theo thoát vị rốn là 40% (106/260), và tỷ lệ này độc lập với thành phần trong túi thoát vị rốn. Thể lệch bội phổ biến nhất là trisomy 18 (55%), tiếp theo là trisomy 13 (24%), trong khi trisomy 21, thể tam bội và các thể khác được phát hiện với tỷ lệ lần lượt là 6%, 5% và 7%. Khi phát hiện thoát vị rốn đơn độc với nhiễm sắc thể đồ bình thường, cần phải xem xét hội chứng di truyền, đặc biệt hội chứng Beckwith – Wiedemann, được báo cáo ở khoảng 20% trường hợp thoát vị rốn đơn độc, đặc biệt nếu các dấu ấn sinh hóa của lệch bội trong quý 1, như giá trị của β-hCG và PAPP-A (protein-A huyết tương liên quan đến thai kỳ) tăng cao ¹¹ (Hình 12.18). Hội chứng Beckwith-Wiedemann thường được nghi ngờ trong quý 2 và 3 khi thấy thoát vị rốn kèm theo lưỡi to (macroglossia), đa ối, thận to và gan to, và bánh nhau dày được gọi là loạn sản trung mô bánh nhau (mesenchymal dysplasia of the placenta). Trong quý 1, siêu âm hiếm khi thấy các dấu hiệu liên quan gợi ý hội chứng di truyền trong thoát vị rốn. Chẩn đoán phân biệt các khiếm khuyết thành bụng được tóm tắt trong Bảng 12.1.

4.2 Hở thành bụng (Gastroschisis)

4.2.1 Định nghĩa

Hở thành bụng là khiếm khuyết toàn bộ độ dày thành bụng trước, cạnh rốn với thoát vị ruột thai nhi vào trong khoang ối (Hình 12.19 và 12.20). Khiếm khuyết thường nằm ở bên phải vị trí dây rốn cắm vào bụng (Hình 12.21). Ruột bị thoát vị không có màng bao bọc và tiếp xúc tự do với nước ối. Hở thành bụng thường được coi là một tổn thương mạch máu do tổn thương tĩnh mạch rốn phải (UV) hoặc động mạch mạc treo rốn (omphalomesenteric artery), với hậu quả là tổn thương thành bụng do thiếu máu cục bộ. Các giả thuyết gần đây không ủng hộ cơ chế bệnh sinh này và đề xuất rằng, hở thành bụng là kết quả của quá trình hình thành phôi thai bị lỗi với sự không kết hợp túi noãn hoàng và các cấu trúc noãn hoàng vào cuống rốn, dẫn đến khiếm khuyết thành bụng, qua đó ruột giữa đi vào khoang ối.¹² Hở thành bụng hay gặp hơn ở thai phụ trẻ tuổi. ¹³ Không giống như thoát vị rốn, hở thành bụng hiếm khi liên quan với các bất thường nhiễm sắc thể hoặc cấu trúc. Có sự gia tăng tỷ lệ hở thành bụng trên toàn thế giới.¹³

 

4.2.2 Dấu hiệu trên siêu âm

Trên siêu âm, có thể chẩn đoán hở thành bụng sau 11 tuần tuổi thai và dựa vào hình ảnh các quai ruột thoát vị, nổi tự do trong khoang ối không có túi bao bọc (Hình 12.19 đến 12.23), với bề mặt trên (vòm) của ruột thoát vị có vẻ không đều (giống như súp lơ), một đặc điểm quan trọng giúp phân biệt với thoát vị rốn, thường có bề mặt nhẵn (so sánh Hình 12.12 với 12.19). Doppler màu giúp xác định vị trí dây rốn cắm vào bụng thai nhi, và thường là ở bên trái của ruột thoát vị (Hình 12.21). Siêu âm 3D và qua ngả âm đạo rất hữu ích trong việc đánh giá chi tiết hở thành bụng (Hình 12.19, 12.22, 12.23). 

4.2.3 Các dị tật liên quan

Các loạt báo cáo ca bệnh lớn về hở thành bụng cho thấy có thêm các dị tật thai nhi không liên quan và lệch bội nhiễm sắc thể lần lượt là 12% và 1,2%.¹⁴ Trong quý 1, các quai ruột tăng âm có thể gợi ý tình trạng giảm tưới máu ruột, và cần phải siêu âm theo dõi trong quý 2 và 3 để đánh giá xem có tình trạng teo ruột (bowel atresia) hay không. ¹⁵ Siêu âm theo dõi ở giai đoạn sau của thai kỳ cũng được khuyến cáo vì hở thành bụng thường kèm theo thai giới hạn tăng trưởng (fetal growth restriction) và thiểu ối.

4.3 Ngũ chứng Cantrell và Tim lạc chỗ

4.3.1 Định nghĩa

Ngũ chứng Cantrell là một hội chứng gồm 5 bất thường: khiếm khuyết thành bụng ở đường giữa trên rốn, khiếm khuyết phần dưới xương ức, khiếm khuyết màng ngoài tim vùng cơ hoành, khiếm khuyết cơ hoành trước và bất thường tim. Phát hiện thoát vị rốn và tim nằm một phần hoặc hoàn toàn bên ngoài lồng ngực (tim lạc chỗ) là 2 dấu hiệu nhận biết của hội chứng này (Hình 12.24). Ngũ chứng Cantrell có phổ bệnh rất rộng, và kết cục chủ yếu phụ thuộc vào kích thước của các khiếm khuyết ở ngực và thành bụng và loại dị tật tim. Vị trí thoát vị rốn trên thành bụng là đặc điểm rất quan trọng, và cần phải thật chú ý đến chi tiết này trong khi siêu âm. Thông thường, thoát vị rốn nằm ở vùng thành bụng giữa (mid-abdominal wall region), ở mức dây rốn cắm vào. Thoát vị rốn càng cao càng gợi ý nhiều đến tình trạng khiếm khuyết thành bụng trên rốn, và nó có khả năng là một phần của ngũ chứng Cantrell, ngay cả khi không thấy tim lạc chỗ.

Tim lạc chỗ là một dị tật, trong đó tim nằm một phần hoặc hoàn toàn bên ngoài lồng ngực. Nó thường được phát hiện cùng với ngũ chứng Cantrell, bất thường phức hợp cơ thể (body stalk anomaly), ¹⁶ nhưng cũng có thể đơn độc, khi có khe hở xương ức với thành bụng đóng kín hoặc khi có hội chứng dải sợi ối (amniotic band syndrome). 

4.3.2 Dấu hiệu trên siêu âm

Có thể dễ dàng chẩn đoán ngũ chứng Cantrell trong quý 1 khi thấy thoát vị rốn và tim lạc chỗ (Hình 12.24 và 12.25). Mặt cắt dọc giữa ngực và bụng là mặt cắt tốt nhất vì nó cho thấy cả khiếm khuyết thành bụng và tim lạc chỗ trong một mặt cắt (Hình 12.26 đến 12.28). Thông thường, thoát vị rốn lớn nằm ở cao trên thành bụng, chứa gan (Hình 12.24 đến 12.28), và phần dưới bụng có vẻ bình thường. Ở mặt cắt ngang hoặc mặt cắt dọc, tim dường như nhô ra một phần hoặc hoàn toàn về phía thoát vị rốn (Hình 12.24 và 12.25). Siêu âm 3D ở chế độ bề mặt có thể thấy vị trí thoát vị rốn cao và tim lạc chỗ (Hình 12.24). Sau khi chẩn đoán ngũ chứng Cantrell, điều quan trọng là phải xác định dị tật tim kèm theo để tư vấn cho bệnh nhân. Đây có thể là một thách thức trong quý 1, do tim lạc chỗ thường kèm theo tim xoay bất thường (cardiac malrotation). Siêu âm theo dõi ở khoảng 14 đến 15 tuần tuổi rất hữu ích trong việc xác định loại bất thường tim liên quan. Một nghiên cứu phát hiện, mức độ nhô ra của tim có xu hướng thoái triển khi thai lớn dần (Hình 12.28). ¹⁷

Chẩn đoán tim lạc chỗ đơn độc cũng đã được báo cáo trong quý 1. Tuy nhiên, nhìn chung, nó khá là hiếm gặp. Trong một loạt 7 trường hợp tim lạc chỗ, Sepulveda và cộng sự chỉ ghi nhận 1 trường hợp đơn độc, 4 trường hợp liên quan với ngũ chứng Cantrell và 2 trường hợp bất thường phức hợp cơ thể (body stalk anomaly). ¹⁶ Có thể chẩn đoán tim lạc chỗ, thậm chí trước 11 tuần tuổi thai. Các dị tật tim và ngoài tim liên quan rất phổ biến. ¹⁸ 

 

4.3.3 Các bất thường liên quan

Độ mờ da gáy lớn và nang bạch huyết (cystic hygroma) đã được báo cáo liên quan với ngũ chứng Cantrell.¹⁶ Nhiều dị tật thai nhi liên quan cũng đã được báo cáo bao gồm khiếm khuyết ống thần kinh, thoát vị não-màng não, khiếm khuyết sọ mặt và khiếm khuyết chi,... Có thể có bất thường nhiễm sắc thể và nên tiến hành thủ thuật xâm lấn. ¹⁶ Khi có đầy đủ ngũ chứng Cantrell, tiên lượng thường xấu, với tỷ lệ tử vong sơ sinh được báo cáo dao động từ 60% đến 90%. Ở những thai nhi có các biến thể của hội chứng, tiên lượng sẽ tốt hơn.

4.4 Bất thường phức hợp cơ thể (Body Stalk Anomaly)

4.4.1 Định nghĩa

Bất thường phức hợp cơ thể là một bất thường nghiêm trọng do thất bại trong việc hình thành thành bụng trước và bao gồm nhiều dị tật như thành bụng-ngực (Hình 12.29 và 12.30), cấu trúc sọ mặt, cột sống và các chi.¹⁹ Dây rốn rất ngắn hoặc không có (Hình 12.31). Thông thường, các cơ quan trong ổ bụng nằm trong một túi bên ngoài ổ bụng và được bao phủ bởi màng ối và mô nhau thai (Hình 12.29 và 12.30). Trong một nghiên cứu gồm 17 trường hợp bất thường phức hợp cơ thể được chẩn đoán ở tuổi thai trung bình là 12⁺³ tuần, gan và ruột thoát vị vào khoang cơ thể (coelomic cavity) với túi ối nguyên vẹn chứa phần còn lại của thai nhi và lượng nước ối bình thường, ²⁰ Ngoài ra, rất hay kèm theo dây rốn không có hoặc ngắn, cong vẹo cột sống nặng (severe kyphoscoliosis) và chi dưới có tư thế bất thường (positional abnormalities of the lower limbs). Các tác giả lưu ý, cần đánh giá màng ối còn nguyên vẹn hay không, thành phần trong túi ối và khoang cơ thể, và dây rốn ngắn hoặc không có giúp phân biệt tình trạng này với các khiếm khuyết thành bụng khác.²⁰

Mặc dù bất thường phức hợp cơ thể thường không liên quan với bất thường đường tiêu hóa, nhưng khiếm khuyết thành bụng / ngực kèm theo khá lớn, và là dấu hiệu gợi ý đầu tiên. Quá trình hình thành phôi của bất thường này chủ yếu liên quan đến sự phát triển khiếm khuyết của đĩa mầm, ^19,21 có thể do tổn thương mạch máu, dẫn đến vỡ màng ối với các khiếm khuyết dạng dải sợi ối. Ba loại dị tật chính trong bất thường phức hợp cơ thể bao gồm khiếm khuyết thành cơ thể, biến dạng / cắt cụt chi (limb deformities/amputations) và khiếm khuyết sọ mặt. Các tình trạng ảnh hưởng đến cột sống như bất sản xương cùng hoặc gián đoạn cột sống được thảo luận riêng trong Chương 14. 

4.4.2 Dấu hiệu trên siêu âm

Siêu âm chẩn đoán bất thường phức hợp cơ thể thường khá đơn giản, và thậm chí có thể phát hiện được trước 11 tuần tuổi. Trên siêu âm, thấy một khiếm khuyết lớn ở thành bụng và ngực và các cơ quan thoát vị ra ngoài cùng với các bất thường cột sống như cong vẹo cột sống (kyphoscoliosis) (Hình 12.29 và 12.30). Do biến dạng giải phẫu nghiêm trọng, nên thường không thể lấy được mặt cắt dọc giữa của thai nhi (Hình 12.30). Dây rốn rất ngắn hoặc không có và thai gần với nhau thai giúp xác định chẩn đoán (Hình 12.31). Siêu âm 3D ở chế độ bề mặt (surface mode) và hiển thị đa mặt cắt (multiplanar display) của toàn bộ thai nhi là công cụ lý tưởng giúp đánh giá toàn bộ bất thường nghiêm trọng này (Hình 12.29 và 12.30). Đôi khi, chẩn đoán bất thường phức hợp cơ thể dễ dàng hơn trong quý 1 do thiểu ối và thai to trong quý 2 và 3, làm cho việc chẩn đoán trở nên khó khăn hơn. Đôi khi, bất thường phức hợp cơ thể liên quan với các dải sợi ối mà có thể thấy trên siêu âm qua ngả âm đạo, khi thấy các màng tăng âm dính vào khiếm khuyết thành bụng. 

4.4.3 Các dị tật liên quan

Có rất nhiều dị tật liên quan, bao gồm tất cả các hệ thống cơ quan và là các đặc điểm của bất thường phức hợp cơ thể. Khiếm khuyết ống thần kinh, biến dạng mặt và bất thường xương rất phổ biến, đôi khi, không có một phần hoặc hoàn toàn chi dưới. Các bất thường thành bụng và ngực gần như luôn có. Ngoài ra, hầu hết các trường hợp đều có độ mờ da gáy dày. Nhiễm sắc thể đồ thai nhi thường bình thường và bất thường phức hợp cơ thể luôn gây chết.

4.4.4 Lộn ổ nhớp và Hội chứng OEIS

Lộn ổ nhớp là một phổ dị tật với mức độ nặng liên quan đến thời điểm gián đoạn hình thành phôi trong quá trình phát triển hệ niệu-dục. Lỗ tiểu đóng cao (Epispadia) là dạng nhẹ hơn và lộn ổ nhớp/bàng quang là dạng nặng của phổ lộn ổ nhớp (cloacal exstrophy). Lộn ổ nhớp kèm theo không lỗ hậu môn, thoát vị rốn và khiếm khuyết đốt sống thường được gọi là phức hợp OEIS. Do đó, OEIS là sự kết hợp của thoát vị rốn, lộn bàng quang, không lỗ hậu môn và khiếm khuyết cột sống (Hình 12.32 và 12.33). Thông thường, các dị tật này có thể gợi ý bất thường phức hợp cơ thể, bất sản xương cùng nặng với khiếm khuyết cột sống hoặc ổ nhớp, và do đó, chẩn đoán trong quý 1 có thể khó khăn về mặt kỹ thuật.

Trong một loạt bao gồm 12 trường hợp OEIS được báo cáo trong y văn, tất cả đều bị lộn bàng quang.²² Khiếm khuyết ống thần kinh, thoát vị rốn và teo hậu môn lần lượt được phát hiện ở 10/12, 9/12 và 9/12 trường hợp. ²² Khiếm khuyết đốt sống, cùng với bất thường chi dưới, gặp ở < 1/2 trường hợp. ²² Các dị tật khác bao gồm hệ thần kinh trung ương, tim và thận. Tất cả các thai nhi trong loạt báo cáo ca bệnh này đều có nhiễm sắc thể đồ bình thường. ²² Phức hợp OEIS rất hiếm gặp, với tỷ lệ từ 1/200.000 đến 1/400.000.^23,24 Hầu như tất cả các trường hợp OEIS đều xảy ra ngẫu nhiên (sporadically). ²⁵  

5 Tắc nghẽn đường tiêu hóa (Gastrointestinal Obstructions)

Các tắc nghẽn đường tiêu hóa sau đây thường được chẩn đoán trong quý 2 và các đặc điểm siêu âm của chúng hiếm khi xác định được trước tuần thứ 14. Chúng tôi liệt kê ở đây nhằm hoàn thành mục đích tạo ra một cuốn sách tham khảo toàn diện nhất. Mặc dù đã có các trường hợp tắc nghẽn đường tiêu hóa được báo cáo trong quý 1, nhưng các tác giả tin rằng, những trường hợp này là ngoại lệ hơn là quy luật vì hầu hết các trường hợp tắc nghẽn đường tiêu hóa đều có siêu âm quý 1 bình thường. Trình bày chi tiết các dấu hiệu trên siêu âm, các dị tật liên quan và kết cục nằm ngoài phạm vi của chương này. 

5.1 Teo thực quản (Esophageal Atresia)

Các đặc điểm kinh điển trên siêu âm của teo thực quản trong quý 2 và 3, như dạ dày trống và đa ối, không thấy trong quý 1. Trong quý 1, dạ dày chủ yếu được đổ đầy do dịch tiết dạ dày, và cuối quý 2 và 3 mới xuất hiện đa ối. Do đó, trong quý 1, khi thấy dạ dày đổ đầy bình thường ở vùng bụng trên bên trái cũng không loại trừ teo thực quản. Thật vậy, đã có rất nhiều thai nhi có hình ảnh siêu âm quý 1 hoàn toàn bình thường nhưng sau đó được chẩn đoán teo thực quản trong quý 2. Ở thai kỳ nguy cơ cao bị teo thực quản do có tiền sử gia đình hoặc các dị tật liên quan, cần phải quan sát trực tiếp thực quản, là một cấu trúc tăng âm liên tục (Hình 12.34), thay vì tìm kiếm các dấu hiệu gián tiếp như tình trạng đổ đầy dạ dày. Hai trường hợp teo thực quản được chẩn đoán trong quý 1 được báo cáo có kèm theo teo tá tràng.^26,27

5.2 Teo tá tràng (Duodenal Atresia) 

Đôi khi, có thể chẩn đoán teo tá tràng trong quý 1, và một vài báo cáo ca bệnh đã mô tả có dấu hiệu bóng đôi (double bubble sign) kinh điển (dãn dạ dày và tá tràng đoạn gần) trong quý 1 và đầu quý 2. Một vài trường hợp được báo cáo trong y văn có kèm theo teo thực quản. ^26,27 Các tác giả rất thận trọng khi chẩn đoán teo tá tràng trong quý 1 do có rất ít dữ liệu theo dõi về tình trạng này. Khi nghi ngờ teo tá tràng trong quý 1 (Hình 12.35), cần phải đánh giá nguy cơ lệch bội và siêu âm theo dõi trong quý 2 trước khi đưa ra chẩn đoán cuối cùng. Theo kinh nghiệm của chúng tôi, hầu hết các trường hợp teo tá tràng đều biểu hiện rõ sau tuần thứ 23 của thai kỳ.

5.3 Teo trực tràng hậu môn (Anorectal Atresia)

Chẩn đoán teo trực tràng hậu môn là một thách thức trong quý 2 và 3 vì vẫn có một số trường hợp bị bỏ sót trước sinh. Điều thú vị là, các dấu hiệu teo trực tràng hậu môn trên siêu âm quý 1 đã được báo cáo. ^29–32 Trong quý 1, phát hiện cấu trúc trống âm hình xúc xích ở bụng dưới, là dãn đại tràng hoặc trực tràng (Hình 12.36), và có thể là dấu hiệu gợi ý teo trực tràng hậu môn.^29-31,33 Thông thường, dấu hiệu này biến mất trong quý 2 và thường xuất hiện lại vào quý 3. Sự hiện diện các bất thường khác làm tăng nguy cơ teo trực tràng hậu môn kèm theo, đặc biệt khi nghi ngờ hội chứng VATER (bất thường đốt sống, teo trực tràng hậu môn, rò khí-thực quản và bất thường thận) ³³ (Hình 12.36). Nguy cơ tắc nghẽn đường tiêu hóa kèm theo tăng khi thấy chỉ có một động mạch rốn, bất sản thận, tật nửa đốt sống, và / hoặc các dị tật khác (Hình 12.36). Trong một phân tích gộp bao gồm 33 thai nhi có nang trong ổ bụng trong quý 1, 4 thai nhi có dị tật trực tràng hậu môn khi sinh.³³

6 Các bất thường khác của hệ tiêu hóa

6.1 Situs bụng bất thường

Trong quý 1, khi siêu âm cần phải đánh giá chính xác situs bụng (Hình 12.37). Situs bụng bất thường là một khía cạnh quan trọng khi siêu âm đánh giá hình thái thai nhi vì nó có thể là dấu hiệu gợi ý bệnh tim bẩm sinh phức tạp và hội chứng đồng dạng (Hình 12.38). Bất thường situs bụng được nghi ngờ đầu tiên khi dạ dày không nằm trong ổ bụng bên trái (Hình 12.38) hoặc khi có các kết nối tĩnh mạch bất thường (Hình 12.39). 

6.2 Ruột tăng âm (Echogenic Bowel)

Chẩn đoán ruột tăng âm trong quý 1 tương tự như trong quý 2 và dựa trên độ hồi âm của ruột bằng với xương (Hình 12.40). Trong quý 1, đây là một đánh giá chủ quan khó khăn, đặc biệt khi sử dụng siêu âm qua ngả âm đạo, vì độ phân giải mô cao làm tăng độ hồi âm của ruột bình thường (Hình 12.41). Để tránh chẩn đoán dương tính giả, các tác giả khuyến nghị, chỉ chẩn đoán ruột tăng âm trong quý 1 khi ruột sáng như xương và cần phải siêu âm theo dõi đánh giá lại. Hơn nữa, cần phải đánh giá nguy cơ và / hoặc xét nghiệm chẩn đoán các bất thường di truyền, sàng lọc các nguyên nhân nhiễm trùng và khảo sát hình thai nhi chi tiết.

6.3 Nang trong ổ bụng

Trong quý 1, siêu âm có thể phát hiện các nang trong ổ bụng thai nhi^34–36, là cấu trúc trống âm khác biệt với dạ dày và bàng quang (Hình 12.42). Hình dạng, vị trí, kích thước và thành phần của (các) nang có thể gợi ý nguyên nhân. Các nang trong gan thường có hình tròn và có xu hướng tự thoái triển vào quý 2 (Hình 12.43) và đôi khi, có thể thấy nốt tăng âm trong gan còn sót lại sau khi thoái triển (Hình 12.43). Các nang trong ổ bụng dưới, đặc biệt với hình dạng và thành phần tăng âm bất thường, thường có nguồn gốc từ ruột và có thể liên quan với hệ niệu-dục bất thường chẳng hạn như ổ nhớp (Hình 12.44 đến 12.46) hoặc teo trực tràng hậu môn³³ (Hình 12.36). Thông thường, khi theo dõi các nang trong ổ bụng dưới mà nghi ngờ có liên quan với hệ niệu-dục bất thường, nhưng phát hiện các mảnh tăng âm là bằng chứng của bệnh sỏi ruột (enterolithiasis) (Hình 12.46), và nang trong ổ bụng có nhu động gợi ý nguồn gốc từ đường tiêu hóa. Cấu trúc dạng nang dãn lớn ở bụng dưới có thể là dãn bàng quang do niệu đạo bị tắc nghẽn (xem Chương 13). Nang mạc treo rốn (Omphalomesenteric cysts) có thể bắt nguồn từ ổ bụng và di chuyển vào dây rốn (xem Chương 15). ³⁵ Trong quý 1, hiếm gặp các nang trong ổ bụng thai nhi và trong phần lớn các trường hợp, chúng là một dấu hiệu đơn độc ³³, thường có tiên lượng tốt và có xu hướng thoái triển khi siêu âm theo dõi ở khoảng 80% các trường hợp ³³ (Hình 12.42 và 12.43). Vẫn cần phải siêu âm theo dõi trong quý 2 và 3 ngay cả khi các nang đã thoái triển, do có thể kèm theo dị tật trực tràng hậu môn và các dị tật đường tiêu hóa khác.^33,36

7 Các bất thường động mạch và tĩnh mạch trong ổ bụng

7.1 Giải phẫu hình ảnh siêu âm bình thường

Giải phẫu mạch máu thai nhi bao gồm hệ thống tĩnh mạch cửa, rốn, gan và cùng với IVC rất phức tạp vì các mạch máu nhỏ, có các biến thể giải phẫu bình thường và các mạch máu có mối tương quan chặt chẽ trong không gian.

Tĩnh mạch rốn (UV) đi vào bụng thai nhi ở đường giữa và có một đoạn ngắn ngoài gan hơi nghiêng phải trước khi vào gan (Hình 12.47). UV đổ vào một hợp lưu gọi là xoang cửa. Ống tĩnh mạch (DV) là một mạch máu mỏng, hình đồng hồ cát kết nối UV với tim. DV xuất phát từ vùng xoang cửa và hợp nhất với IVC ở mức tiền đình dưới hoành (subdiaphragmatic vestibulum) (Hình 12.47). Các tĩnh mạch gan là các tĩnh mạch nội tại của gan; chúng hội tụ thành 3 tĩnh mạch gan chính và hợp nhất với tĩnh mạch chủ dưới (IVC) và DV ở mức tiền đình dưới hoành, và đổ vào nhĩ phải. IVC trong ổ bụng đi ở bên phải cột sống và gần bụng hơn dọc mặt sau gan khi nó đi vào tiền đình dưới hoành.

Động mạch chủ xuống cho ra một số nhánh trong ổ bụng bao gồm 4 nhánh chính: động mạch thân tạng (celiac trunk) ở mức T12 (Hình 12.47), động mạch mạc treo tràng trên (superior mesenteric artery) ở mức L1 (Hình 12.47), động mạch thận (renal arteries) ở mức L1 đến L2, và động mạch mạc treo tràng dưới (inferior mesenteric artery) ở mức L3. Ba nhánh xuất phát từ động mạch thân tạng bao gồm động mạch gan chung (common hepatic), động mạch lách (splenic) và động mạch vị trái (left gastric artery). Động mạch mạc treo tràng trên có một số nhánh đến tiểu tràng và một phần đại tràng.

Hầu hết các báo cáo trong y văn về hình ảnh siêu âm hệ mạch máu trong ổ bụng là từ quý 2 và 3. Do ở tuổi thai nhỏ, các mạch máu có kích thước nhỏ nên rất khó đánh giá và chỉ thực hiện được với Doppler màu với hình ảnh tối ưu. Mặt cắt hơi chếch của bụng ở mức gan, hướng về phía vai trái là mặt cắt tốt nhất để đánh giá 3 tĩnh mạch gan. Có thể thấy DV ở mặt cắt ngang bụng trên, nhưng trong quý 1, DV thấy rõ nhất ở mặt cắt dọc giữa bụng (Hình 12.47), cho thấy khúc nối giữa DV với UV, và DV có kích thước hẹp (Hình 12.47). Do DV có kích thước hẹp và ngắn, nên Doppler màu có thể giúp thấy dễ dàng hơn, cho thấy có hiện tượng khảm màu (aliasing), một đặc điểm quan trọng giúp nhận dạng DV (Hình 12.47 và 3.11). IVC được thấy ở mặt cắt dọc giữa bụng với chùm sóng siêu âm hơi chếch như trong Hình 3.12. Động mạch thân tạng với nhánh động mạch gan cùng với động mạch mạc treo tràng trên được thấy rõ nhất khi thai ở tư thế nằm ngửa và động mạch chủ nằm ngang (Hình 12.8 và 12.47). Thai nhi ở tư thế này, cũng giúp đánh giá tốt nhất dòng chảy trong động mạch thân tạng và động mạch mạc treo tràng trên, do dòng chảy song song với chùm sóng siêu âm, (Hình 12.47). Theo kinh nghiệm của chúng tôi, mặt cắt dọc giữa bụng với Doppler màu vận tốc thấp là mặt cắt tối ưu nhất để đánh giá các mạch máu chính trong ổ bụng bao gồm UV, DV, IVC và động mạch gan. Để thảo luận chi tiết hơn về giải phẫu của hệ thống tĩnh mạch trong ổ bụng trên siêu âm, chúng tôi khuyến nghị độc giả tìm đọc 2 bài báo tổng quan của chúng tôi về chủ đề này.

7.2 Bất thường động mạch và tĩnh mạch trong ổ bụng

Có rất ít báo cáo trước sinh về bất thường hệ thống tĩnh mạch trong ổ bụng ở quý 1. Nhìn chung, có 2 nhóm bất thường, một nhóm liên quan với các bất thường ảnh hưởng đến DV, như bất sản hoặc kết nối DV bất thường, và nhóm khác liên quan với gián đoạn IVC với liên tục tĩnh mạch đơn (interruption of the IVC with azygos continuity). Những tình trạng này được thảo luận vắn tắt ở các phần sau.

7.3 Bất sản DV hoặc kết nối DV bất thường

Như đã biết từ các báo cáo trong quý 2, các bất thường DV bao gồm bất sản hoàn toàn (complete agenesis) (Hình 12.48) hoặc kết nối bất thường với IVC, hệ thống mạch máu gan, các mạch máu khác trong ổ bụng, hoặc đổ trực tiếp vào nhĩ phải và các vị trí khác.^37,38 Nhìn chung, nghi ngờ DV bất thường khi đang tìm kiếm DV ở mặt cắt dọc giữa với Doppler màu để thực hiện Doppler xung. Không có loạt báo cáo ca bệnh lớn về ý nghĩa lâm sàng của các bất thường DV trong quý 1, nhưng các bất thường như vậy được biết là có liên quan với các dị tật tim, thể lệch bội chẳng hạn như trisomy 21, 13, 18, hội chứng Turner, và các hội chứng như hội chứng Noonan, …(Hình 12.49 và 12.50). Nguy cơ lệch bội cao hơn khi DV kết nối với IVC ở vị trí bất thường (phần trong gan) thay vì vị trí bình thường của nó ở tiền đình dưới hoành (Hình 12.49 và 12.50). ³⁹ UV đổ trực tiếp vào IVC cũng làm tăng nguy cơ lệch bội.³⁹ Trong một nghiên cứu trên 37 thai nhi bị trisomy 21, cho thấy 11% trường hợp DV kết nối trực tiếp với phần trong gan của IVC.³⁹ Điều này cũng phản ánh kinh nghiệm lâm sàng của chúng tôi khi chúng tôi đã phát hiện ra mối liên quan tương tự với lệch bội nhiễm sắc thể và hội chứng Noonan (Hình 12.49 và 12.50). Trong quý 1, các bất thường DV cũng có thể liên quan với bất thường tim, cũng như các bất thường khác của hệ thống cửa-rốn (Hình 12.51), nên cần phải kiểm tra cẩn thận 2 vùng giải phẫu này và siêu âm theo dõi trong quý 2. Chúng tôi đề xuất các đánh giá cần thực hiện khi phát hiện bất thường của DV hoặc UV trong quý 1 ở Bảng 12.2.

 

7.4 Gián đoạn tĩnh mạch chủ dƣới (Interruption of the Inferior Vena Cava)

Gián đoạn IVC với liên tục tĩnh mạch đơn là một dị tật thường gặp trong hội chứng đồng dạng, chủ yếu là đồng dạng nhĩ trái, nhưng cũng có thể xảy ra đơn độc. ⁴⁰ Trong quý 1, chẩn đoán tình trạng này rất khó khăn vì tĩnh mạch đơn có kích thước nhỏ. Khi nghi ngờ trong quý 1 do có dị tật tim phức tạp hoặc situs bất thường, Doppler màu có thể không thấy IVC và tĩnh mạch đơn dãn với đường đi bên cạnh (side-by-side) động mạch chủ xuống, do đó giúp xác nhận chẩn đoán (Hình 12.52). Các tác giả cũng nhận thấy rằng, trong quý 1, gián đoạn IVC với liên tục tĩnh mạch đơn làm tăng lưu lượng máu về tĩnh mạch chủ trên (SVC) hoặc SVC bên trái (vị trí có thể dẫn lưu tĩnh mạch đơn thứ phát vào SVC), có thể thấy trên Doppler màu ở mặt cắt ba mạch máu-khí quản (Hình 12.52).

7.5 Bất thường động mạch trong ổ bụng

Ngoại trừ động mạch rốn duy nhất (single umbilical artery), thông tin thêm về bất thường của các động mạch khác trong ổ bụng ở quý 1 hiện nay hầu như không có. Trong quý 1, có lẽ dễ thấy nhất bất thường động mạch gan và động mạch thân tạng. Đánh giá Doppler động mạch gan trong quý 1 đã được mô tả ⁴¹ (xem Chương 6). Nhóm chúng tôi đã mô tả một trường hợp rò động mạch gan và UV ở thai nhi bị trisomy 21 có biểu hiện phù ở tuổi thai nhỏ. ⁴² Ngoài ra, chúng tôi phát hiện 3 trường hợp có thêm một động mạch gan phụ (accessory hepatic artery) xuất phát từ động mạch chủ, trên động mạch thân tạng, chạy dọc cơ hoành và đi vào gan từ phía trên (Hình 12.53 và 12.54). Một trong 3 thai nhi được chẩn đoán bị trisomy 21 và 2 thai nhi còn lại, tình trạng này đã biến mất, có khả năng do động mạch gan phụ tự đóng lại. Các tình trạng liên quan với động mạch rốn duy nhất được thảo luận ở Chương 15.

8 Tài liệu tham khảo

1. Bronshtein M, Weiner Z, Abramovici H, et al. Prenatal diagnosis of gall bladder anomalies-report of 17 cases. Prenat Diagn. 1993;13:851–861.
2. Bowerman RA. Sonography of fetal midgut herniation: normal size criteria and correlation with crown-rump length. J Ultrasound Med. 1993;12:251–254.
3. Blaas HG, Eik-Nes SH, Kiserud T, et al. Early development of the abdominal wall, stomach and heart from 7 to 12 weeks of gestation: a longitudinal ultrasound study. Ultrasound Obstet Gynecol. 1995;6:240–249.
4. Chaoui R, Heling K-S. 3D-Ultrasound in Prenatal Diagnosis: A Practical Approach. 1st ed. New York, NY: DeGruyter; 2016.
5. Syngelaki A, Chelemen T, Dagklis T, et al. Challenges in the diagnosis of fetal nonchromosomal abnormalities at 11–13 weeks. Prenat Diagn. 2011;31:90–102.
6. Marshall J, Salemi JL, Tanner JP, et al. Prevalence, correlates, and outcomes of omphalocele in the United States, 1995–2005. Obstet Gynecol. 2015;126:284–293.
7. Khalil A, Arnaoutoglou C, Pacilli M, et al. Outcome of fetal exomphalos diagnosed at 11–14 weeks of gestation. Ultrasound Obstet Gynecol. 2012;39:401–406.
8. Kagan KO, Staboulidou I, Syngelaki A, et al. The 11–13-week scan: diagnosis and outcome of holoprosencephaly, exomphalos and megacystis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2010;36:10–14.
9. Groves R, Sunderajan L, Khan AR, et al. Congenital anomalies are commonly associated with exomphalos minor. J Pediatr Surg. 2006;41:358–361.
10. Syngelaki A, Guerra L, Ceccacci I, et al. Impact of holoprosencephaly, exomphalos, megacystis and high NT in first trimester screening for chromosomal abnormalities. Ultrasound Obstet Gynecol. 2016. doi:10.1002/uog.17286.
11. Wilkins-Haug L, Porter A, Hawley P, et al. Isolated fetal omphalocele, BeckwithWiedemann syndrome, and assisted reproductive technologies. Birth Defects Res Part A Clin Mol Teratol. 2009;85:58–62.
12. Stephenson JT, Pichakron KO, Vu L, et al. In utero repair of gastroschisis in the sheep (Ovis aries) model. J Pediatr Surg. 2010;45:65–69.
13. Fillingham A, Rankin J. Prevalence, prenatal diagnosis and survival of gastroschisis. Prenat Diagn. 2008;28:1232–1237.
14. Mastroiacovo P, Lisi A, Castilla EE, et al. Gastroschisis and associated defects: an international study. Am J Med Genet A. 2007;143A:660–671.
15. Fratelli N, Papageorghiou AT, Bhide A, et al. Outcome of antenatally diagnosed abdominal wall defects. Ultrasound Obstet Gynecol. 2007;30:266–270.
16. Sepulveda W, Wong AE, Simonetti L, et al. Ectopia cordis in a first-trimester sonographic screening program for aneuploidy. J Ultrasound Med. 2013;32:865–871.
17. Zidere V, Allan LD. Changing findings in pentalogy of Cantrell in fetal life. Ultrasound Obstet Gynecol. 2008;32:835–837.
18. Humpl T, Huggan P, Hornberger LK, et al. Presentation and outcomes of ectopia cordis. Can J Cardiol. 1999;15:1353–1357.
19. Sahinoglu Z, Uludogan M, Arik H, et al. Prenatal ultrasonographical features of limb body wall complex: a review of etiopathogenesis and a new classification. Fetal Pediatr Pathol. 2007;26:135– 151.
20. Panaitescu AM, Ushakov F, Kalaskar A, et al. Ultrasound features and management of body stalk anomaly. Fetal Diagn Ther. 2016;40:285–290.
21. Daskalakis G, Sebire NJ, Jurkovic D, et al. Body stalk anomaly at 10–14 weeks of gestation. Ultrasound Obstet Gynecol. 1997;10:416–418.
22. Mallmann MR, Reutter H, Müller AM, et al. Omphalocele-exstrophy-imperforate anus-spinal defects complex: associated malformations in 12 new cases. Fetal Diagn Ther. 2016;41(1):66–70.
23. Ebert A-K, Reutter H, Ludwig M, et al. The exstrophy-epispadias complex. Orphanet J Rare Dis. 2009;4:23.
24. Carey JC. Exstrophy of the cloaca and the OEIS complex: one and the same. Am J Med Genet. 2001;99:270.
25. Boyadjiev SA, Dodson JL, Radford CL, et al. Clinical and molecular characterization of the bladder exstrophy-epispadias complex: analysis of 232 families. BJU Int. 2004;94:1337–1343.
26. Tsukerman GL, Krapiva GA, Kirillova IA. First-trimester diagnosis of duodenal stenosis associated with oesophageal atresia. Prenat Diagn. 1993;13:371–376.
27. Marquette GP, Skoll MAL, Yong SL, et al. First-trimester imaging of combined esophageal and duodenal atresia without a tracheoesophageal fistula. J Ultrasound Med. 2004;23:1232.
28. Petrikovsky BM. First-trimester diagnosis of duodenal atresia. Am J Obstet Gynecol. 1994;171:569– 570.
29. Lam YH, Shek T, Tang MHY. Sonographic features of anal atresia at 12 weeks. Ultrasound Obstet Gynecol. 2002;19:523–524.
30. Taipale P, Rovamo L, Hiilesmaa V. First-trimester diagnosis of imperforate anus. Ultrasound Obstet Gynecol. 2005;25:187–188.
31. Chen M, Meagher S, Simpson I, et al. Sonographic features of anorectal atresia at 12 weeks. J Matern Fetal Neonatal Med. 2009;22:931–933.
32. Dhombres F, Friszer S, Castaing O, et al. Images kystiques abdominales fœtales du premier trimestre. Gynecol Obstet Fertil. 2015;43:491–495.
33. Khalil A, Cooke PC, Mantovani E, et al. Outcome of first-trimester fetal abdominal cysts: cohort study and review of the literature. Ultrasound Obstet Gynecol. 2014;43:413–419.
34. Zimmer EZ, Bronshtein M. Fetal intra-abdominal cysts detected in the first and early second trimester by transvaginal sonography. J Clin Ultrasound. 1991;19:564– 567.
35. McCalla CO, Lajinian S, DeSouza D, et al. Natural history of antenatal omphalomesenteric duct cyst. J Ultrasound Med. 1995;14:639–640.
36. Ghezzi F, Raio L, Di Naro E, et al. Single and multiple umbilical cord cysts in early gestation: two different entities. Ultrasound Obstet Gynecol. 2003;21:215–219.
37. Sinkovskaya E, Klassen A, Abuhamad A. A novel systematic approach to the evaluation of the fetal venous system. Semin Fetal Neonatal Med. 2013;18:269–278.
38. Chaoui R, Heling K, Karl K. Ultrasound of the fetal veins. Part 1: The intrahepatic venous system. Ultraschall Med. 2014;35:208–228.
39. Achiron R, Gindes L, Gilboa Y, et al. Umbilical vein anomaly in fetuses with Down syndrome. Ultrasound Obstet Gynecol. 2010;35:297–301.
40. Abuhamad A, Chaoui R. A Practical Guide to Fetal Echocardiography: Normal and Abnormal Hearts. 3rd ed. Philadelphia, PA: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins; 2015.
41. Zvanca M, Gielchinsky Y, Abdeljawad F, et al. Hepatic artery Doppler in trisomy 21 and euploid fetuses at 11–13 weeks. Prenat Diagn. 2011;31:22–27.
42. Hartung J, Chaoui R, Kalache K, et al. Prenatal diagnosis of intrahepatic communications of the umbilical vein with atypical arteries (A-V fistulae) in two cases of trisomy 21 using color Doppler ultrasound. Ultrasound Obstet Gynecol. 2000;16:271–274.