Sàng lọc và xét nghiệm các bất thường nhiễm sắc thể trong song thai

CHƯƠNG 7: ĐA THAI TRONG QUÝ 1, trang 181-212, Sách SIÊU ÂM THAI QUÝ 1

Dịch từ sách: First Trimester Ultrasound Diagnosis of Fetal Abnormalities -Tác giả Alfred Abuhamad và Rabih Chaoui

Người dịch: Bác sĩ Vũ Văn Tài

Tải bản PDF TẠI ĐÂY

1 GIỚI THIỆU

Việc sử dụng rộng rãi các công nghệ hỗ trợ sinh sản cùng với tuổi mẹ ngày càng tăng đã dẫn đến sự gia tăng ổn định về tần suất đa thai trong hai thập kỷ qua.¹ Đa thai làm gia tăng nguy cơ mắc nhiều biến chứng đối với mẹ và thai nhi / trẻ em bao gồm sẩy thai (miscarriage), đái tháo đường thai kỳ (gestational diabetes), rối loạn tăng huyết áp (hypertensive disorders), sinh non (preterm birth), bất thường bẩm sinh và di truyền thai nhi, thai giới hạn tăng trưởng (fetal growth restriction), tử vong chu sinh (perinatal death) và bại não (cerebral palsy).

Siêu âm là một phần không thể thiếu trong chăm sóc lâm sàng đa thai, từ chẩn đoán ban đầu cho đến hướng dẫn chấm dứt thai kỳ. Trong chương này, chúng tôi xem xét ứng dụng của siêu âm trong chẩn đoán và quản lý đa thai trong quý 1 với trọng tâm là song thai. Đánh giá chi tiết các bất thường bẩm sinh của thai nhi được trình bày trong các chương tiếp theo của cuốn sách này. Bảng 7.1 liệt kê các lợi ích của siêu âm ba tháng đầu trong đa thai.
 

2 XÁC ĐỊNH TUỔI THAI TRONG SONG THAI

Không có sự khác biệt đáng kể về các chỉ số sinh trắc học thai nhi trong quý 1 giữa song thai và đơn thai và do đó các số đo tham chiếu có nguồn gốc từ đơn thai về chiều dài đầu mông (CRL), đường kính lưỡng đỉnh (BPD), chu vi đầu (HC), chu vi bụng (AC), và chiều dài xương đùi có thể được dùng trong đa thai.⁴ Tiêu chuẩn để xác định tuổi thai trên siêu âm quý 1 cũng tương tự đối với song thai và đơn thai và được thảo luận chi tiết trong Chương 4 của cuốn sách này. Tuổi thai trong song thai được xác định tốt nhất khi số đo CRL được thực hiện trong khoảng từ 11⁺⁰ đến 13⁺⁶ tuần tuổi.⁵ Ở các trường hợp song thai được thụ thai bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm, tuổi thai là tuổi của phôi hoặc ngày chọc hút noãn (oocyte retrieval date).⁵ Ở tuổi thai nhỏ, tốc độ tăng trưởng của song thai không có sự khác biệt so với đơn thai. Đôi khi, sự tăng trưởng khác nhau giữa 2 thai trong song thai có thể được phát hiện bởi sự khác biệt ở các số đo sinh trắc học như CRL, BPD và HC, khi đó khuyến cáo xác định tuổi của song thai dựa trên các số đo sinh trắc học (CRL) của thai lớn hơn.⁵ Đối với song thai đến khám sau 14 tuần tuổi, HC lớn hơn nên được sử dụng để xác định tuổi thai khi ghi nhận có sự khác biệt về số đo sinh trắc học.⁶

3 CĂN NGUYÊN VÀ SỐ BÁNH NHAU TRONG SONG THAI

Song thai được phân loại thành 2 nhóm chính là đồng hợp tử và dị hợp tử - dựa trên số lượng trứng được thụ tinh tại thời điểm thụ thai.

3.1 Song thai dị hợp tử

Song thai dị hợp tử, còn được gọi là song thai anh em (fraternal), xảy ra khi 2 trứng được thụ tinh với 2 tinh trùng riêng biệt, dẫn đến 2 thai nhi khác biệt nhau về mặt di truyền nhưng cùng nằm trong tử cung. Song thai dị hợp tử luôn có hai màng đệm / hai màng ối, vì mỗi thai nhi đều có bộ nhau thai và màng ối riêng. Một số yếu tố ảnh hưởng đến tỷ lệ song thai dị hợp tử bao gồm tuổi mẹ, chủng tộc, sinh đẻ nhiều lần, khu vực địa lý và công nghệ hỗ trợ sinh sản.⁷ Tỷ lệ song thai dị hợp tử khác nhau đáng kể giữa các khu vực trên thế giới với tỷ lệ cao được báo cáo ở các vùng của Nigeria và tỷ lệ thấp được báo cáo ở Đông Nam Á và Châu Mỹ Latinh.^7,8

3.2 Song thai đồng hợp tử

Song sinh đồng hợp tử (còn được gọi là song thai giống hệt nhau (identical)) xảy ra khi 1 trứng được thụ tinh bởi 1 tinh trùng, sau đó là sự phân chia phôi thành 2. Do đó, song thai này thường giống hệt nhau về mặt di truyền. Không giống như song thai dị hợp tử, tỷ lệ song thai đồng hợp tử khá hằng định trên toàn thế giới ở mức 1/250 thai kỳ⁹ không bao gồm các trường hợp thụ thai nhờ công nghệ hỗ trợ sinh sản. Song thai đồng hợp tử có liên quan với các biến chứng thai kỳ và tỷ lệ bệnh tật và tử vong chu sinh cao hơn so với song thai dị hợp tử. Song thai đồng hợp tử có thể có nhiều loại nhau thai khác nhau dựa trên thời điểm phân chia của trứng đã thụ tinh. Bảng 7.2 cho thấy các loại nhau thai trong song thai đồng hợp tử liên quan đến thời điểm phân chia phôi. Mặc dù về mặt lý thuyết, song thai đồng hợp tử là giống hệt nhau, nhưng các sự kiện di truyền sau thụ tinh dẫn đến sự không đồng nhất về mặt di truyền giữa các thai.^10,11 Hơn nữa, sự bất tương xứng (discordance) trong dị tật thai nhi, không phải là hiếm trong song thai đồng hợp tử, tạo ra những thách thức đáng kể trong quản lý lâm sàng.

3.3 Số hợp tử và số màng đệm trong song thai

Số hợp tử là tình trạng liệu song thai có giống nhau về mặt di truyền hay không, trong khi số màng đệm là loại nhau thai trong song thai. Như cho thấy trong Bảng 7.2, song thai đồng hợp tử (giống hệt nhau) có thể có các loại nhau thai khác nhau dựa trên thời điểm phân chia của trứng đã thụ tinh, trong khi song thai dị hợp tử luôn có 2 nhau thai riêng biệt mà đôi khi có thể trông như hợp nhất trên siêu âm. Khi siêu âm, các bậc cha mẹ thường hỏi liệu cặp song thai chưa sinh của họ có giống hệt nhau hay không. Điều quan trọng cần lưu ý là chẩn đoán song thai giống hệt nhau trên siêu âm chỉ có thể được đưa ra khi đáp ứng các tiêu chuẩn của song thai một màng đệm (sẽ được thảo luận ở phần sau của chương này). Khi song thai hai màng đệm tự phát được chẩn đoán bằng siêu âm, khả năng song thai giống hệt nhau trong trường hợp này là khoảng 10%. Do đó, từ quan điểm chăm sóc thai kỳ, số màng đệm quan trọng hơn số hợp tử.
 

4 XÁC ĐỊNH SỐ MÀNG ĐỆM / MÀNG ỐI TRONG SONG THAI

Siêu âm quý 1 có thể giúp xác định loại nhau thai trong song thai với độ chính xác cao. Có thể chẩn đoán chính xác song thai hai màng đệm / hai màng ối khi thấy hai túi màng đệm riêng biệt trong khoang nội mạc tử cung ngay từ tuần thứ 5 của thai kỳ (Hình 7.1). Thật vậy, cho đến khoảng 8 tuần tuổi, thấy hai túi thai riêng biệt trên siêu âm với phôi/hoạt động tim thai xác nhận song thai hai màng đệm / hai màng ối (Hình 7.2). Sau đó ở tuổi thai nhỏ, khi hai túi thai hoặc hai thai cạnh nhau được nhìn thấy trong khoang nội mạc tử cung, đặc điểm của (các) màng ngăn (dividing membrane), khi có, là cách chính xác nhất để xác định số màng đệm. Thật vậy, lý tưởng nhất là nên xác định số màng đệm từ 11⁺⁰ đến 13⁺⁶ tuần tuổi, nếu khả thi. Nếu nhau thai dường như lấp đầy chỗ nối của (các) màng ngăn khi nó cắm vào nhau thai, dẫn đến hình chêm dày (wedge-shaped configuration) (dấu hiệu lambda hoặc twin-peak), dấu hiệu này giúp chẩn đoán nhau thai hai màng đệm / hai màng ối (Hình 7.2 đến 7.4).

Trong song thai một màng đệm, màng ngăn cắm vào thành tử cung theo hình chữ T mỏng mà không có mô nhau thai ở vị trí cắm vào (Hình 7.5 và 7.6). Hình dạng màng ngăn cắm vào nhau thai (hình chữ T) có độ nhạy và độ đặc hiệu rất cao giúp chẩn đoán một màng đệm từ 11 đến 14 tuần tuổi. Thông thường, khi có sự thông nối các mạch máu thai nhi (communicating fetal vessels) trên bề mặt bánh nhau của song thai, có thể được xác nhận bằng siêu âm Doppler màu và phát hiện này giúp xác định song thai một màng đệm (Hình 7.6), nhưng chúng không có ý nghĩa trong việc quản lý song thai trên lâm sàng. Mặc dù, nhìn chung, số túi noãn hoàng tương quan với số màng ối (Hình 7.7), nhưng quy luật này có nhiều ngoại lệ, vì song thai một màng ối có thể kèm theo chỉ một túi noãn hoàng, túi noãn hoàng được phân chia một phần hoặc hai túi noãn hoàng. Đối với thai kỳ > 8 tuần tuổi, số khối nhau thai có thể được đánh giá, khi thấy 2 khối nhau thai riêng biệt gợi ý song thai hai màng đệm. Tuy nhiên, độ tin cậy của số khối nhau thai không cao, vì có khoảng 3% song thai một màng đệm có thể thấy 2 khối nhau trên siêu âm.¹² Độ dày của màng ngăn cũng có thể được dùng để xác định số màng đệm và tương tự như các dấu hiệu trong quý 2, nhưng kỹ thuật này không đáng tin cậy khi sử dụng đơn độc. Đôi khi, siêu âm 3D có thể giúp đánh giá độ dày màng ngăn trong quý 1 (Hình 7.8). Sự khác biệt về giới tính thai nhi từ 13 tuần tuổi gợi ý song thai hai màng đệm.

Khi siêu âm không thấy màng ngăn, đặc biệt với đầu dò tần số cao qua ngả âm đạo hoặc qua thành bụng, có thể đưa ra chẩn đoán song thai một màng ối (Hình 7.9). Doppler màu và xung xác nhận chẩn đoán song thai một màng ối khi thấy dây rốn mắc nhau (cord entanglement) (Hình 7.10), gần như luôn thấy trong các thai kỳ này (sẽ thảo luận ở phần sau của chương này). Song thai dính nhau (Conjoined twins) được chẩn đoán bằng siêu âm quý 1 khi thấy có chung mô giữa hai thai và được xác nhận bằng Doppler màu cho thấy mạch máu chung (sẽ thảo luận ở phần sau của chương này).

Do siêu âm quý 1 xác định rất chính xác số màng đệm trong song thai với tỷ lệ gần đạt 100% so với lúc sinh. Số màng đệm nên được xác định trước 14 tuần tuổi nếu khả thi vì độ chính xác của siêu âm trong việc xác định số màng đệm giảm khi tuổi thai tăng. Do đó, bắt buộc phải siêu âm thai sớm, tốt nhất là trong quý 1, như một phần của quản lý song thai và số màng đệm được xác định và báo cáo tại thời điểm đó, khi có thể. Khi thai kỳ tiến triển, độ chính xác của việc xác định số màng đệm và màng ối giảm, và chỉ còn 90% trong ba tháng giữa và ba tháng cuối thai kỳ với dấu hiệu twin-peak hoặc lambda là phương pháp chính xác và đáng tin cậy nhất.^13,14

5 SIÊU ÂM GẮN NHÃN THAI NHI TRONG SONG THAI

Trong song thai, siêu âm gắn nhãn thai nhi chính xác là rất quan trọng và cần được ghi nhận rõ ràng trong báo cáo. Theo truyền thống, song thai được gắn nhãn là thai A và thai B dựa vào ngôi thai (fetal presentations) so với cổ tử cung. Điều này gây nhầm lẫn vì ngôi thai có thể thay đổi trong suốt thai kỳ và không hiếm trường hợp thai B được sinh ra đầu tiên khi mổ lấy thai, điều này khiến các bậc cha mẹ bối rối. Khuyến cáo tuân theo một quy trình mô tả (descriptive process) để gắn nhãn song thai có tính đến vị trí của mỗi túi thai so với bên phải hoặc bên trái của mẹ và vị trí của túi thai trong tử cung ở trên hoặc dưới.⁵ Ví dụ, thai A có thể được mô tả là "ở bên trái người mẹ với nhau bám mặt sau và túi thai ở dưới." Điều này có thể được thực hiện trong quý 1 cho đến tuần thứ 13 của thai kỳ.

6 THEO DÕI SONG THAI

Một trong những lợi ích quan trọng nhất của siêu âm quý 1 là chẩn đoán song thai và xác định số màng đệm. Khi chẩn đoán song thai hai màng đệm trong quý 1, siêu âm theo dõi được khuyến cáo từ 18 đến 20 tuần tuổi và nếu không có biến chứng, sau đó siêu âm theo dõi mỗi 4 tuần. Khi chẩn đoán song thai một màng đệm trong quý 1 và siêu âm theo dõi được khuyến cáo từ16 tuần tuổi và mỗi 2 tuần sau đó để phát hiện các biến chứng của song thai một màng đệm như hội chứng truyền máu song thai (twin- twin transfusion syndrome-TTTS) và hội chứng thiếu máu-đa hồng cầu trong song thai (twin anemia polycythemia syndrome-TAPS; cả 2 tình trạng sẽ được thảo luận ở phần sau của chương này).⁵ Với mỗi lần siêu âm từ quý 2 trở đi, cần đo các chỉ số sinh trắc học thai nhi, thể tích nước ối, và Doppler động mạch rốn để sàng lọc sự bất cân xứng trong song thai hai màng đệm và một màng đệm, Doppler động mạch não giữa cũng được khuyến cáo để tầm soát thiếu máu thai nhi.⁵ Khi có biến chứng, khuyến cáo theo dõi chặt chẽ hơn.

Ở một nghiên cứu, tiếp cận đánh giá nguy cơ kết hợp (combined risk assessment) trong siêu âm quý 1 và quý 2 (16 tuần) xác định được một phân nhóm song thai một màng đệm có nguy cơ dẫn đến kết cục thai nhi phức tạp, được báo cáo > 70% với tỷ lệ sống sót chỉ 69%.¹⁵ Sự khác biệt về CRL hoặc sự bất cân xứng về thể tích nước ối giữa hai thai trong quý 1 cùng với sự khác biệt về AC, sự bất cân xứng về thể tích nước ối, hoặc vị trí cắm dây rốn lúc 16 tuần tuổi dự đoán kết cục xấu.¹⁵

7 SÀNG LỌC VÀ XÉT NGHIỆM CÁC BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ TRONG SONG THAI

Có thể thực hiện sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể song thai trong quý 1 với tuổi mẹ, độ mờ da gáy (NT), và các dấu ấn sinh hóa như P-HCG tự do và protein A huyết tương liên quan đến thai kỳ (PAPP-A), với tuổi mẹ và NT đơn thuần hoặc với DNA tự do (cfDNA). Trong song thai một màng đệm, nguy cơ mắc hội chứng Down được tính bằng nguy cơ trung bình của cả hai thai, trong khi ở song thai hai màng đệm, nguy cơ được tính riêng cho thai A và B. Không rõ liệu tỷ lệ phát hiện hội chứng Down trong song thai có thấp hơn so với đơn thai hay không, bởi các nghiên cứu cho thấy kết quả trái ngược nhau.^6,16 Trong song thai tiêu biến (vanishing twin) với cực thai vẫn có thể nhìn thấy, sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể được thực hiện tốt nhất với tuổi mẹ và NT đơn thuần, vì thai chết sẽ làm thay đổi các dấu ấn sinh hóa. cfDNA là phương thức sàng lọc hội chứng Down có độ nhạy rất cao và tỷ lệ dương tính giả thấp. Ngày càng có nhiều dữ liệu cho thấy vai trò của cfDNA như một xét nghiệm sàng lọc mạnh trong song thai với tỷ lệ phát hiện hội chứng Down được báo cáo là 94,4% với tỷ lệ dương tính giả gần 0%.¹⁷

Xét nghiệm xâm lấn với sinh thiết gai nhau (chorionic villous sampling) và chọc ối (amniocentesis) cho các mục đích chẩn đoán dường như song thai có tỷ lệ mất thai cao hơn đơn thai, bất kể phương thức và cách tiếp cận được sử dụng.¹⁸ Do đó, điều quan trọng là phải tư vấn cho những phụ nữ mang song thai một cách thích hợp và thảo luận về sự phức tạp vốn có của xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán di truyền và ý nghĩa lâm sàng khi xét nghiệm chẩn đoán bất thường. Lựa chọn hủy thai chọn lọc (selective feticide) cũng nên được thảo luận với bệnh nhân trong khi tư vấn di truyền.

8 DỊ TẬT BẨM SINH TRONG SONG THAI

Trong song thai, nguy cơ dị tật thai cao hơn so với đơn thai và nguy cơ này còn cao hơn trong song thai một màng đệm và một màng ối.^15,19,20 Trong một phân tích hồi cứu các dữ liệu thu thập tiến cứu trên 1.064 thai kỳ song thai, tỷ lệ phát hiện các bất thường cấu trúc trong quý 1 là 27,3% trường hợp.²¹ Con số này bằng khoảng một nửa số dị tật thai được phát hiện trong quý 1 ở đơn thai.²² Tương tự như dạng dị tật được thấy trong đơn thai, khả năng phát hiện các bất thường cấu trúc trong song thai ở quý 1 tốt nhất là khiếm khuyết vòm sọ (Hình 7.11), cấu trúc não ở đường giữa và thành bụng.^21,22 Song thai một màng đệm và CRL và NT bất cân xứng có liên quan với gia tăng nguy cơ dị tật thai với độ chính xác tiên đoán trung bình.²¹

Điều quan trọng cần lưu ý, CRL nhỏ hơn kỳ vọng ở một thai trong song thai không chỉ liên quan với tăng nguy cơ dị tật, mà còn làm tăng nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể, mất thai (fetal loss), sinh non và bất cân xứng cân nặng khi sinh.^5,23 Tuy nhiên, vẫn chưa xác định được ngưỡng (threshold) về sự bất cân xứng CRL trong quý 1. Nhìn chung, các nghiên cứu về vấn đề này đã xác định sự bất cân xứng trong song thai là khác biệt CRL ít nhất 10% hoặc 7 ngày.^5,23-25 Do đó, cần phải tư vấn thai kỳ, cân nhắc xét nghiệm di truyền và siêu âm thai chi tiết quý khi phát hiện sự bất cân xứng các chỉ số sinh trắc học ở tuổi thai nhỏ trong đa thai.

Song thai có sự bất tương xứng về mặt dị tật đưa đến một bệnh cảnh lâm sàng đầy thách thức, và khuyến cáo quản lý thai kỳ tại một trung tâm y học bào thai. Khi một thai nhi của song thai hai màng đệm có dị tật gây chết mà có nguy cơ cao thai chết lưu, thường được khuyến cáo quản lý bảo tồn (conservative management) (Hình 7.11),⁵ trong khi với song thai một màng đệm, có thể cần phải can thiệp bằng phương pháp làm tắc dây rốn (cord occlusion), đốt dây rốn bằng sóng cao tần (radiofrequency cord ablation) hoặc laser đối với thai bị dị tật để bảo vệ sức khỏe của thai bình thường nếu thai kia chết.⁵

9 CÁC BIẾN CHỨNG CỦA SONG THAI

9.1 Song thai tiêu biến (Vanishing Twin) và Song thai với một thai chết (Twin Demise)

Song thai tiêu biến mô tả tình huống lâm sàng mà khi theo dõi ghi nhận song thai bằng siêu âm, các lần siêu âm theo dõi sau đó cho thấy sự biến mất của một trong các túi thai hoặc chết một thai trong song thai (Hình 7.12), và không phải là một hiện tượng hiếm gặp. Khi siêu âm quý 1, khoảng 1/3 số ca song thai cuối cùng sẽ là đơn thai.²⁶ Điều này thậm chí còn phổ biến hơn trong đa thai, xảy ra ở khoảng 50% số ca tam thai.²⁷ Nhìn chung, những bệnh nhân mang song thai tiêu biến thường không có triệu chứng và kết cục thai kỳ dường như không bị ảnh hưởng. Như đã đề cập trước đó, các dấu ấn sinh hóa dùng để sàng lọc di truyền thường bị ảnh hưởng, đặc biệt khi song thai tiêu biến xảy ra muộn hơn trong quý 1. Với song thai tiêu biến mà cực thai (fetal pole) vẫn còn đo được, nên sử dụng NT đơn độc hoặc kết hợp với tuổi mẹ và các “marker” siêu âm khác để đánh giá nguy cơ lệch bội.²⁸

Song thai với một thai chết làm phức tạp việc quản lý lâm sàng, đặc biệt với nhau thai một màng đệm, và khi siêu âm cần đặc biệt phải chú ý với áp dụng thêm Doppler màu để loại trừ song thai không tim với bơm máu động mạch đảo ngược (acardiac twin with twin-reversed arterial perfusion ) (sẽ thảo luận ở phần sau của chương này). Siêu âm theo dõi trong quý 2 cũng rất quan trọng để loại trừ dị tật ở thai còn sống, đặc biệt là hệ thần kinh trung ương. Cần lưu ý, chết một thai trong song thai một màng đệm xảy ra ở tuổi thai càng sớm thì nguy cơ biến chứng thần kinh ở thai còn sống càng thấp. Nhìn chung, chết một phôi thai / thai trong song thai hai màng đệm ở quý 1, thì thai còn sống thường có kết cục tốt.

9.2 Hội chứng truyền máu song thai (Twin-Twin Transfusion Syndrome)

TTTS, gây biến chứng từ 10% đến 20% song thai một màng đệm,²⁹ là một bất thường chủ yếu gặp ở quý 2 và 3. TTTS được cho là xảy ra khi có các thông nối mạch máu (vascular anastomoses) trong nhau thai một màng đệm với lưu lượng máu đi đến một thai thay vì thai kia. Thai nhận thường đa hồng cầu, có kích thước lớn hơn và đa ối do tiểu quá nhiều. Thai cho bị thiếu máu, có kích thước nhỏ hơn và hình ảnh —mắc kẹt” (“stuck” appearance) do thiểu ối với cử động bị hạn chế. TTTS có thể tiến triển nhanh chóng và dẫn đến chuyển dạ và sinh non nếu không được điều trị. Các yếu tố nguy cơ đối với TTTS ở thai kỳ một màng đệm-hai màng ối bao gồm dây rốn bám màng (velamentous cord insertion) và / hoặc thông nối (anastomosis) động - tĩnh mạch (AV) ở nhau thai mà không có các thông nối động - động mạch bù trừ. Do siêu âm không thể chẩn đoán chính xác thông nối mạch máu ở nhau thai, nên khuyến cáo theo dõi sát bằng siêu âm (cách tuần một lần) song thai một màng đệm-hai màng ối bắt đầu từ 16 tuần tuổi.

Siêu âm trong quý 2 và 3 là vô cùng cần thiết để chẩn đoán và quản lý TTTS. Tiêu chuẩn để xác định chẩn đoán TTTS bằng siêu âm bao gồm nhau thai một màng đệm, đa ối ở một túi ối với khoang ối lớn nhất > 8 cm và thiểu ối ở túi ối còn lại với khoang ối lớn nhất < 2 cm, không có bất thường bẩm sinh mà có thể lý giải cho sự khác biệt về lượng ối và sự tăng trưởng. Ở châu Âu, chẩn đoán đa ối khi khoang ối lớn nhất > 8 cm lúc 20 tuần tuổi và > 10 cm sau 20 tuần tuổi.⁵ Dấu hiệu khẳng định đồng thời bao gồm bàng quang nhỏ hoặc không nhìn thấy ở thai cho và bàng quang lớn ở thai nhận.

Trong một số ít trường hợp, TTTS có thể được nghi ngờ trong quý 1 bởi có sự bất cân xứng giữa CRL và NT trong song thai một màng đệm-hai màng ối. Các dấu hiệu cảnh báo khác trong quý 1 bao gồm sự bất cân xứng giữa 2 thai trên các dấu hiệu Doppler, đặc biệt là ống tĩnh mạch (DV).³³ Tuy nhiên, điều quan trọng cần lưu ý, giá trị tiên đoán của CRL, NT và DV đối với TTTS trong quý 1 là tương đối kém với tỷ lệ dương tính và âm tính giả khá cao.5 Theo dõi chặt chẽ song thai một màng đệm bằng siêu âm vẫn là cách tiếp cận tối ưu để chẩn đoán sớm TTTS.

9.3 Bơm máu động mạch đảo ngược trong song thai (Twin Reversed Arterial Perfusion)

Bơm máu động mạch đảo ngược trong song thai (TRAP), còn được gọi là song thai không tim, là một tình trạng rất hiếm gặp, đặc trưng bởi nhau thai một màng đệm và một thai không có hoạt động tim thai (Hình 7.13 đến 7.15). Trong quý 1, Doppler màu và siêu âm 3D rất hữu ích trong việc xác nhận TRAP và đánh giá kích thước của thai không tim so với thai bình thường (Hình 7.13 đến 7.15). TRAP có thể được coi là một dạng nặng của TTTS. Thai bình thường tưới máu cho khối không tim bởi các thông nối động mạch-động mạch trên bề mặt nhau thai. Bình thường, các động mạch rốn mang máu từ thai nhi đến bánh nhau, còn trong TRAP, các thông nối cho phép tưới máu đảo ngược khối không tim (Hình 7.15). Thai không tim thường có nhiều bất thường về mặt giải phẫu và tăng trưởng. Do thai bình thường phải tưới máu cho cơ thể của mình và khối không tim, nên có sự gia tăng đáng kể công của tim và làm tăng nguy cơ suy tim và phù thai. Trong hội chứng TRAP, tỷ lệ tử vong chu sinh gộp chung của thai nhi bình thường dao động từ 30% đến 50%^34,35, và sau quý 1, thường xuyên siêu âm đánh giá tim của thai nhi bình thường có thể phát hiện stress tim mạch và giúp hướng dẫn quản lý. Tỷ số trọng lượng ước tính của thai không tim so với thai bình thường được sử dụng để đánh giá nguy cơ tử vong.³⁴ Các lựa chọn điều trị bao gồm quản lý mong đợi (expectant management) với theo dõi sát, hoặc đốt đông dây rốn (cord coagulation) của thai không tim, với đốt đông dây rốn bằng dao lưỡng cực dường như là lựa chọn khả thi nhất để làm tắc dây rốn và tốt nhất là trước 24 tuần tuổi, nhưng nên can thiệp điều trị trước 16 tuần tuổi nếu khả thi về mặt kỹ thuật.³⁶

9.4  Hội chứng thiếu máu-đa hồng cầu trong song thai

TAPS là một dạng khác của TTTS, đặc trưng bởi sự khác biệt đáng kể về hemoglobin của thai nhi trong song thai một màng đệm với lượng ối bình thường ở cả hai túi ối. Sinh lý bệnh được đề xuất bao gồm các thông nối AV nhỏ ở nhau thai với sự truyền máu chậm từ thai này sang thai kia. Điều trị TTTS bằng laser không hoàn toàn (Incomplete laser) cũng có thể dẫn đến TAPS.³⁷ TTTS thường được chẩn đoán vào cuối quý 2 hoặc quý 3, với sự bất cân xứng vận tốc đỉnh tâm thu động mạch não giữa ở hai thai (thiếu máu ở một thai) gợi ý chẩn đoán. Kết cục thai kỳ của TAPS thường tốt hơn các dạng TTTS và TRAP kinh điển.³⁷

9.5 Dây rốn mắc nhau trong song thai một màng ối

Song thai một màng đệm / một màng ối (song thai một màng ối) chiếm khoảng 1% tổng số song thai một màng đệm. Chẩn đoán xác định khi ghi nhận nhau thai một màng đệm ở song thai không có màng ngăn. Điều quan trọng là cần phải siêu âm lại nhiều lần để xác định chẩn đoán này. Siêu âm qua ngả âm đạo được khuyến cáo trong quý 1 vì đầu dò có độ phân giải cao và gần với thai hơn. Trong song thai một màng ối, dây rốn có xu hướng cắm ở gần nhau và nguy cơ dây rốn mắc nhau đáng kể. Trong quý 1, siêu âm 2D có thể nghi ngờ dây rốn mắc nhau và xác nhận bằng Doppler màu và xung. Theo kinh nghiệm của chúng tôi, dây rốn mắc nhau là một dấu hiệu gần như luôn có trong song thai một màng ối và thường có thể chẩn đoán được trong quý 1.

Trong quý 1, dây rốn mắc nhau xuất hiện như một khối dây rốn giữa hai thai nhi. Doppler màu sẽ giúp xác nhận khối này thực sự là dây rốn mắc nhau hay không (Hình 7.10) và Doppler xung có thể xác nhận chẩn đoán khi thấy 2 dạng sóng Doppler riêng biệt, với các dạng nhịp tim thai khác nhau (thai A và thai B) trên một phổ Doppler (Hình 7.10). Để thu được các dạng sóng này, phải đặt cửa sổ Doppler rộng vào vùng nghi ngờ dây rốn mắc nhau. Các tác giả cũng đã xác định mối tương quan giữa khuyết dạng sóng động mạch rốn (umbilical artery waveform notching) trên Doppler xung trong song thai một màng ối có dây rốn mắc nhau trong quý 2 và 3, tuy nhiên, khi không có các dấu hiệu tổn thương thai nhi (fetal compromise), tình trạng này dường như không góp phần đáng kể vào tỷ lệ bệnh tật và tử vong chu sinh.^39,40

9.6 Song thai dính nhau

Song thai dính nhau là biến chứng rất hiếm gặp của song thai một màng đệm, là kết quả của sự phân chia không hoàn toàn của trứng đã thụ tinh (fertilized egg) từ ngày 13 đến ngày 15 kể từ thời điểm thụ thai. Tỷ lệ mắc khác nhau và được báo cáo từ 1 trong 50.000 đến 1 trong 250.000 ca sinh⁴¹, và được mô tả theo vị trí giải phẫu dính liền nhau. Các loại song thai dính nhau phức tạp là sự kết hợp của nhiều loại dính nhau. Năm loại song thai dính nhau hay gặp và tần suất của chúng được liệt kê trong Bảng 7.3.
 

Có thể dễ dàng chẩn đoán song thai dính nhau trong quý 1, khi thấy mô dùng chung trên siêu âm 2D (Hình 7.16 đến 7.19) và mạch máu trên Doppler màu giữa hai thai (Hình 7.16B, 7.17C, và 7.18A). Trong quý 1, siêu âm 3D ở chế độ bề mặt cũng có thể xác nhận song thai dính nhau khi thấy vị trí giải phẫu của mô dùng chung (Hình 7.17 đến 7.19). Tiên lượng thường xấu và phụ thuộc vào mức độ và vị trí hợp nhất và mức độ dính nhau của các cơ quan. Dùng chung các cơ quan chính (major organs) làm phức tạp việc quản lý sau sinh và tiên lượng nặng hơn. Hội chẩn mở rộng đa chuyên khoa nên là một phần của quản lý trước sinh các song thai dính nhau.

10 KẾT LUẬN

Siêu âm thai quý 1 đóng một vai trò quan trọng trong quản lý đa thai. Như đã thảo luận trong chương này, siêu âm thai quý 1 cho phép xác định tuổi thai và số màng đệm với độ chính xác cao. Với những cải tiến gần đây trong công nghệ đầu dò, siêu âm quý 1 hiện có thể chẩn đoán được một số lượng đáng kể các dị tật thai lớn. Điều này đặc biệt có ý nghĩa trong đa thai do tỷ lệ dị tật chung cao hơn đơn thai, đặc biệt là thai kỳ một màng đệm. Các chương tiếp theo của cuốn sách này sẽ trình bày cách tiếp cận có hệ thống giúp chẩn đoán dị tật thai nhi trong quý 1.

11 TÀI LIỆU THAM KHẢO

1.    Martin JA, Hamilton BE, Ventura SJ, et al. Births: final data for 2011. Natl Vital Stat Rep. 2013;62(1):1-70.

2.    Mathews TJ, MacDorman MF. Infant mortality statistics from the 2009 period linked birth/infant death data set. Natl Vital Stat Rep. 2013;61(8):1-28. http://www.cdc.gov/nchs/data/nvsr/nvsr61/nvsr61_08.pdf. Accessed March 17, 2017.

3.    Topp M, Huusom LD, Langhoff-Roos J, et al. Multiple birth and cerebral palsy in Europe: a multicenter study. Acta Obstet Gynecol Scand. 2004;83(6):548-553.

4.    Morin L, Lim K. Ultrasound in twin pregnancies. J Obstet Gynaecol Can. 2011;33(6):643-656.

5.    Khalil A, Rodgers M, Baschat A, et al. ISUOG Practice Guidelines: role of ultrasound in twin pregnancy. Ultrasound Obstet Gynecol. 2016;47:247-263.

6.    National Collaborating Center for Women‘s and Children‘s Health (UK). Multiple Pregnancy. The Management of Twin and Triplet Pregnancies in the Antenatal Period. Commissioned by the National Institute for Clinical Excellence. London: RCOG Press; 2011.

7.    Nylander PP. The factors that influence twinning rates. Acta Genet Med Gemellol. 1981;30:189.

8.    Smits J, Monden C. Twinning across the developing world, PLoS One. 2011;6(9):e25239.

9.    MacGillivray I. Epidemiology of twin pregnancy. Semin Perinatol. 1986;10:4.

10.    Silva S, Martins Y, Matias A, et al. Why are monozygotic twins different? J Perinatal Med. 2011;39(2):195-202.

11.    Cheng PJ, Shaw SW, Shih JC, et al. Monozygotic twins discordant for Monosomy 21 detected by first trimester nuchal translucency screening. Obstet Gynecol. 2006;107(2, pt 2):538-541.

12.    Lopriore E, Sueters M, Middeldorp JM, et al. Twin pregnancies with two separate placental masses can still be monochorionic and have vascular anastomoses. Am J Obstet Gynecol. 2006;194: 804- 808.

13.    Monteagudo A, Timor-Tritsch IE, Sharma S. Early and simple determination of Chorionic and amniotic type in multifetal gestations in the first fourteen weeks by high-frequency transvaginal ultrasonography. Am J Obstet Gynecol. 1994;170(3):824-829.

14.    Winn HN, Gabrielli S, Reece EA, et al. Ultrasonographic criteria for the prenatal diagnosis of placental chorionicity in twin gestations. Am J Obstet Gynecol. 1989;161(6, pt 1):1540-1542.

15.    Lewi L, Jani J, Blickstein I, et al. The outcome of monochorionic diamniotic twin gestations in the era of invasive fetal therapy: a prospective cohort study. Am J Obstet Gynecol. 2008;199:493.e1-493.e7.

16.    Prats P, Rodriguez I, Comas C, et al. Systematic review of screening for trisomy 21 in twin pregnancies in first trimester combining nuchal translucency and biochemical markers: a meta-analysis. Prenat Diagn. 2014;34:1077-1083.

17.    Gil MM, Quezada MS, Revello R, et al. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015;45:249-266.

18.    Agarwal K, Alfirevic Z. Pregnancy loss after chorionic villus sampling and genetic amniocentesis in twin pregnancies: a systematic review. Ultrasound Obstet Gynecol. 2012;40:128-134.

19.    Vink, J, Wapner, R, D‘Alton M. Prenatal diagnosis in twin gestations. Semin Perinatol. 2012;36:169-174.

20.    Baxi LV, Walsh CA. Monoamniotic twins in contemporary practice: a single- center study of perinatal outcomes. J Matern Fetal Neonatal Med. 2010;23:506-510.

21.    D‘Antonio F, Familiari A, Thilaganathan B, et al. Sensitivity of first-trimester ultrasound in the detection of congenital anomalies in twin pregnancies: population study and systematic review. Acta Obstet Gynecol Scand. 2016;95:1359-1367.

22.    Rossi AC, Prefumo F. Accuracy of ultrasonography at 11-14 weeks of gestation for detection of fetal structural anomalies: a systematic review. Obstet Gynecol. 2013;122:1160-1167.

23.    Isada NB, Sorokin Y, Drugan A, et al. First trimester interfetal size variation in well-dated multifetal pregnancies. Fetal Diagn Ther. 1992;7(2):82-86.

24.    Kalish RB, Gupta M, Perni SC, et al. Clinical significance of first trimester crown- rump length disparity in dichorionic twin gestations. Am J Obstet Gynecol. 2004;191(4):1437-1440.

25.    D‘Antonio F, Khalil A, Pagani G, et al. Crown-rump length discordance and adverse perinatal outcome in twin pregnancies: systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2014;44(2):138-146.

26.    Dickey RP, Taylor SN, Lu PY, et al. Spontaneous reduction of multiple pregnancy: incidence and effect on outcome. Am J Obstet Gynecol. 2002;186(1):77- 83.

27.    Goldman GA, Dicker D, Feldberg D, et al. The vanishing fetus. A report of 17 cases of triplets and quadruplets. J Perinatal Med. 1989;17(2):157-162.

28.    Sankaran S, Rozette C, Dean J, et al. Screening in the presence of a vanished twin: nuchal translucency or combined screening test? Prenat Diagn. 2011;31:600-601.

29.    Quintero RA. Twin-twin transfusion syndrome. Clin Perinatol. 2003;30(3):591- 600.

30.    Hack KE, Nikkels PG, Koopman-Esseboom C, et al. Placental characteristics of monochorionic diamniotic twin pregnancies in relation to perinatal outcome. Placenta. 2008;29(11):976-981.

31.    El Kateb A, Nasr B, Nassar M, et al. First trimester ultrasound examination and the outcome of monochorionic twin pregnancies. Prenatal Diagn. 2007;27(10):922- 925

32.    Fratelli N, Prefumo F, Fichera A, et al. Nuchal translucency thickness and crown rump length discordance for the prediction of outcome in monochorionic diamniotic pregnancies. Early Hum Dev. 2011;87(1):27-30.

33.    Maiz N, Nicolaides KH. Ductus venosus in the first trimester: contribution to screening of chromosomal, cardiac defects and monochorionic twin complications. Fetal Diagn Ther. 2010;28(2):65-71.

34.    Moore TR, Gale S, Bernishke K. Perinatal outcome of forty nine pregnancies complicated by acardiac twinning. Am J Obstet Gynecol. 1990;163:907-912.

35.    Healy MG. Acardia: predictive risk factors for the co-twin‘s survival. Teratology. 1994;50:205-213.

36.    Pagani G, D‘Antonio F, Khalil A, et al. Intrafetal laser treatment for twin reversed arterial perfusion sequence: cohort study and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013;42:6-14.

37.    Slaghekke F, Kist WJ, Oepkes D, et al. Twin anemia-polycythemia sequence: diagnostic criteria, classification, perinatal management and outcome. Fetal Diagn Ther. 2010;27(4):181-190.

38.    Abuhamad A, Mari G, Copel JC, et al. Umbilical artery flow velocity waveforms in monoamniotic twins with cord enlargement: can it be used in pregnancy management. Obstet Gynecol. 1995;86:674-677.

39.    Rossi AC, Prefumo F. Impact of cord entanglement on perinatal outcome of monoamniotic twins: a systematic review of the literature. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013;41(2):131-135.

40.    Aurioles-Garibay A, Hernandez-Andrade E, Romero R, et al. Presence of an umbilical artery notch in monochorionic/monoamniotic twins. Fetal Diagn Ther. 2014;36:305-311.

41.    Edmonds LD, Layde PM. Conjoined twins in the United States, 1970-1977. Teratology. 1982;25(3):301-308.