Bại não ở trẻ em: nguyên nhân, triệu chứng, liệu pháp phục hồi

Trungtamthuoc.com - Trẻ bại não có các rối loạn ảnh hưởng đến sự phát triển của vận động và tư thế phát sinh từ các rối loạn không xâm lấn trong não của trẻ. Ngoài các rối loạn vận động đặc trưng, trẻ bại não còn có biểu hiện động kinh, cơ xương khớp và rối loạn cảm giác, nhận thức, giao tiếp và hành vi. Vậy phục hồi chức năng cho trẻ bại não như thế nào?

1 Bại não ở trẻ em là gì?

Bại não là nguyên nhân hàng đầu gây ra khuyết tật ảnh hưởng đến chức năng và sự phát triển ở trẻ em. Rối loạn này ảnh hưởng đến sự phát triển của vận động và tư thế phát sinh từ các rối loạn không xâm lấn trong não của thai nhi hoặc trẻ sơ sinh. Ngoài các rối loạn vận động đặc trưng, trẻ bại não còn có biểu hiện động kinh, cơ xương khớp và rối loạn cảm giác, nhận thức, giao tiếp và hành vi.^[1]

2 Các nguyên nhân gây bại não ở trẻ em

Trẻ có thể bị bại não do các nguyên nhân xảy ra trước sinh trong sinh và sau khi sinh xong như sau:

Trẻ có nguy cơ bại não nếu mẹ bị nhiễm độc, nhiễm virus trong thời kỳ mang thai, mẹ bị chấn thương, sử dụng thuốc không đúng hay bệnh tiểu đường… Trẻ có thể bị bại não khi mẹ đã sảy thai lúc trước hoặc có dị tật bẩm sinh.

Hoặc những trẻ mà trong thai kỳ bị rối loạn nhiễm sắc thể, dị tật não, rau quấn cổ...

Trong lúc sinh nếu trẻ bị ngạt oxy não, vàng da nhân não hay những trẻ sinh non, nhẹ cân cũng có nguy cơ bị bại não cao.^[2]

Trẻ bị bại não còn có thể do chảy máu não, màng não, nhiễm khuẩn thần kinh, chấn thương sọ não sau sinh hoặc các nguyên nhân gây tổn thương não…

3 Các dấu hiệu nhận biết bại não ở trẻ

Các dấu hiệu chính nhận biết sớm trẻ bại não bao gồm như sau:

• Trẻ xuất hiện các cơn co cứng hoặc khi đứng thấy chân bị duỗi cứng.
• Trẻ mất kiểm soát vùng đầu cổ hay không biết lẫy, không ngẩng đầu được khi nằm úp.
• Hai bàn tay của trẻ thường xuyên nắm chặt lại, và trẻ cũng không biết cầm, nắm các vật dụng.

Ngoài ra, khi trẻ bị bại não còn có một số dấu hiệu khác như sau:

• Trẻ không nhận ra mẹ, khó ăn uống, không phản ứng khi người khác gọi hoặc hỏi, trẻ sau sinh thì khó nhiều, liên tục không kể ngày hay đêm.
• Trẻ cũng có thể xuất hiện co giật, cơ thể mềm nhũn, không phản ứng nhìn theo các đồ vật hay khi có tiếng động.^[3]

4 Các thể lâm sàng của trẻ bại não

4.1 Bại não thể co cứng ở trẻ em

Lúc này trẻ bị rối loạn các chức năng vận động như trương lực cơ tăng lên, gồng mạnh đặc biệt là ở các chi bị tổn thương. Trong khi đó, các cơ nâng cổ, thân mình, cơ gập mu bàn, bàn chân lại yếu đi, giảm trương lực.

Ngoài ra, trẻ còn có hiện tượng rung giật hay co rút các cơ.

4.2 Trẻ bị bại não thể múa vờn

Trường hợp này thì trương lực cơ của trẻ luôn thay đổi, do đó khi thì thấy trẻ gồng cứng, khi lại thấy bình thường hay mềm nhũn.

Trẻ có vận động không ý thức như cân bằng đầu cổ yếu, các ngón chân, ngón tay thì cứ động rối liên tục làm trẻ khó cầm một vật gì đó.

Không chỉ vậy, ở những trẻ này còn thấy lưỡi hay thè ra, tứ chi rung giật, tiết nhiều nước bọt, thậm chí là bị điếc ở tần số cao.

4.3 Bại não thể thất điều hay mất điều phối là như nào?

Các đối tượng bị bại não thể thất điều sẽ thấy trương lực cơ toàn thân bị giảm xuống. Đồng thời, trẻ cũng sẽ có rối loạn điều phối vận động hữu ý như rối loạn thăng bằng đầu cổ và thân mình, quá tầm, đi lảo đảo như người say.

Ngoài ra, trẻ còn bị rối loạn cảm giác, động kinh, cột sống vẹo đi...

4.4 Bại não thể nhẽo có biểu hiện gì?

Bại não thể nhẽo khiến trẻ bị giảm trương lực cơ toàn thân, các cơ suy yếu, trẻ ít khi vận động tay chân mà thường nằm yên trên giường.

Tuy nhiên, ở những trẻ bại não thể nhẽo lại có phản xạ gân xương bình thường hoặc tăng nhẹ.

4.5 Trẻ bị bại não thể phối hợp

Ở đây thường trẻ bại não phối hợp giữa co cứng và múa vờn, làm trường lực cơ bất thường, lúc tăng, lúc lại bình thường.

Đồng thời trẻ có các vận động vô ý thức như miệng lưỡi vận động liên tục, rung giật chi, cử động ngón tay, ngón chân rối loạn.

5 Liệu pháp phục hồi chức năng cho trẻ bại não

5.1 Phương pháp vận động trị liệu cho trẻ bại não

Ngay sau khi trẻ được chẩn đoán là bại não cần phải cho trẻ thực hiện các bài tập vận động càng sớm càng tốt. Các bài tập vận động này phải tuân theo quy luật phát triển vận động thô ở trẻ như sau:

Ban đầu kiểm soát cân bằng và vận động đầu cổ, sau đó trẻ sẽ biết lẫy, ngồi, quỳ và bò, cuối cùng trẻ tiến triển lên đứng, đi, nhanh hơn là chạy.

Hiện nay có khoảng 30 bài tập vận động trị liệu bại não cho trẻ theo các tư thế và các bất thường vận động cùng quy luật vận động. Phương pháp vận động trị liệu này phải tiến hành đồng thời với các biện pháp phục hồi chức năng khác.

5.2 Tập luyện kỹ năng vận động tinh cho trẻ

Các chức năng vận động tinh ở hai bàn tay của trẻ có thể bị rối loạn ngay khi não bị tổn thương hoặc sau đó. Cần phải tập luyện cho trẻ kỹ năng này để trẻ có thể cầm nắm, lấy đồ vật và sự lập trong sinh hoạt.

Hiện nay có 2 bài tập cho trẻ  là bài kích thích nhận thức nghe nhìn và bài kích thích hoạt động cầm, với đồ vật và phản xạ tay - mắt.

Trẻ cần được huấn luyện kỹ năng này sớm ngay sau khi phát hiện trẻ bị bại não và tiến hành song song với phương pháp trị liệu khác.

5.3 Tập luyện kỹ năng sinh hoạt hàng ngày cho trẻ bại não

Song song với các phương pháp vật lý trị liệu khác, cần huấn luyện cho trẻ kỹ năng sinh hoạt hàng ngày càng sớm càng tốt ngay sau khi phát hiện bệnh. Nếu được tập luyện sớm và kiên trì, trẻ có thể tự làm hàng ngày.

Các hoạt động cần tập luyện và hướng dẫn trẻ hàng ngày như ăn uống, vệ sinh cá nhân,, mặc quần áo…

5.4 Huấn luyện giao tiếp và ngôn ngữ đối với bệnh nhi bại não

Mục tiêu của phương pháp huấn luyện về giao tiếp là giúp trẻ có các mối quan hệ xã hội, học hỏi, đưa thông tin đến người khác. Không những thế, còn có thể giúp trẻ tự kiểm soát, giải quyết các sự vật hiện tượng.

Để huấn luyện trẻ kỹ năng giao tiếp sớm cho trẻ trước tiên cần hướng dẫn và tập cho trẻ kỹ năng tập trung như sau:

Hướng dẫn trẻ cần phải nhìn vào người đối diện và lắng nghe họ nói và kích thích trẻ suy nghĩ.

Rồi hướng dẫn trẻ bắt chước cử chỉ nét mặt, hành động, đối xử với đồ chơi và bắt chước âm thanh, từ đơn, giao tiếp bằng mắt với người đối diện.

Tiếp tục hướng dẫn trẻ chơi đùa, chơi các trò chơi vận động, có tính xã hội, luật chơi hay trò chơi cần tưởng tượng và chơi với tập thể.

Hướng dẫn trẻ kỹ năng giao tiếp bằng cử chỉ, vận động có chủ ý của cơ thể, và giao tiếp thông qua tranh ảnh, biểu tượng.

Sau đó, huấn luận cho trẻ kỹ năng giao tiếp xã hội để tạo mối quan hệ với mọi người, kỹ năng lần lượt, đáp ứng, chú ý lắng nghe, đối đáp.

Các kỹ năng ngôn ngữ cần dạy cho trẻ như hiểu được và diễn đạt bằng ngôn ngữ, liên tục động viên và hưởng ứng trẻ khi trẻ làm được. 

Trẻ bại não do rối loạn điều hòa cảm giác - vận động nên tác động xấu đến việc phát âm của trẻ mà không phải do trẻ chậm phát triển trí tuệ. Cha mẹ cần đặt trẻ ngồi đúng tư thế trên ghế để phát âm và giao tiếp tốt hơn. Đồng thời, người hướng dẫn cho trẻ phải ngồi ngang tầm mắt với trẻ. Đồng thời, cần hướng dẫn cho trẻ thực hiện bài tập vận động cơ miệng trong sinh hoạt hàng ngày như ăn, uống, ngủ... 

5.5 Liệu pháp điện trị liệu cho trẻ bại não

Trong liệu pháp điện trị liệu này, ta có thể sử dụng ánh sáng tử ngoại hoặc điện thấp tần để điều trị cho trẻ.

Thiết bị chiếu tử ngoại có bước sóng từ 280 đến 315 nm, dùng cho trẻ bị bại não có biểu hiện còi xương, suy dinh dưỡng hoặc bại não thể nhẽo. Mỗi đợt điều trị từ 20 đến 30 ngày, dùng cho trẻ với liều đỏ da độ 1 rồi dần dần tăng lên, trung bình từ 1 đến 5 phút mỗi lần.

Lưu ý, không chiếu tử ngoại cho trẻ bị bại não kèm chứng động kinh, lao phổi, suy gan, thận và chàm da cấp tính.

Các thiết bị điện thấp tần là thiết bị có dòng điện 1 chiều với điện thế không thay đổi trong khoảng thời gian điều trị. Thiết bị này được dùng cho trẻ bại não không có các triệu chứng động kinh, không dùng với thể bại não co cứng nặng.

5.6 Các dụng cụ hỗ trợ phục hồi chức năng cho trẻ bại não

Trong quá trình phục hồi chức năng cho trẻ bại não chúng ta sử dụng các dụng cụ hỗ trợ như sau:

• Các dụng cụ cho trẻ dùng để tập luyện cho trẻ đi đứng như: Bàn để trẻ tập đứng, khung, nạng chống và các thanh song song giúp trẻ tập đi...
• Các dụng cụ hỗ trợ trẻ trong sinh hoạt hàng ngày như: xe lăn, thiết bị giúp di chuyển ghế có bánh xe, xe lăn, các loại đai nâng đỡ cổ, thân trẻ.
• Và các dụng cụ chỉnh hình để tránh trẻ bị biến dạng và giúp vận động như: các bộ nẹp cổ, áo nẹp cột sống, nẹp các khớp gối, háng, cổ tay...

5.7 Sử dụng thuốc điều trị trong phục hồi chức năng bại não

Nếu trẻ bại não kèm theo động kinh thì cho trẻ uống thuốc chống động kinh hàng ngày phù hợp với tình trạng của trẻ.

Nếu trẻ có tình trạng tăng trương lực cơ thì tiêm thuốc giãn cơ cho trẻ như sau:

Để giảm trương lực cơ tại vùng bị co cứng, hỗ trợ vận động có ý thức ở những trẻ bại não thể co cứng, co rút thì tiêm Botulinum Toxin:

• Không sử dụng thuốc này cho trẻ bị bại não thể múa vờn, thất điều hay thể nhẽo…
• Trước tiên cần, gây tê bề mặt tại vị trí tiêm, rồi pha thuốc tiêm với dung dịch NaCl2 9‰ theo hướng dẫn trên nhãn. Sau đó tiêm trực tiếp tại vị trí co cứng cơ đó.

Nếu trẻ bị bại não thể co cứng 2 chi dưới nặng thì tiêm vào tủy sống của trẻ Baclofen:

• Không được dùng phương pháp này cho trẻ bị gai cột sống, thoát vị dịch não tủy hay bại não thể múa vờn, thất điều hay thể nhẽo.
• Gây tê tại bề mặt tiêm sau đó tiêm trực tiếp liều dùng theo hướng dẫn qua màng cứng tủy sống của trẻ ở khe liên đốt L4 và L5.

Ngoài ra còn có một số phương pháp trị liệu bại não khác như can thiệp phẫu thuật, liệu pháp oxy và thủy trị liệu.

Hy vọng, bài viết này giúp ích cho các bạn trong quá trình phục hồi chức năng cho trẻ bại não.

6 Case lâm sàng: Bại não

Đề bài: Một bé trai 12 tháng tuổi được bạn theo dõi thường xuyên từ sau sinh đến khám trẻ khỏe mạnh. Mẹ trẻ lo lắng về cách trẻ bò lê hơn là di chuyển bằng 4 chi. Mẹ trẻ nói rằng gần đây trẻ chỉ mới bò và trẻ không chịu đứng. Bạn ghi chú lại là lúc thăm khám khi trẻ 6 tháng trẻ không lăn và cũng không ngồi, các lần thăm khám trước không có gì đáng chú ý như quá trình mang thai và sinh thường. Thăm khám hôm nay, bạn thấy rằng tư thế chân của trẻ hình kéo khi bế trẻ.^[4]
1. Bước đầu tiên cần làm để đánh giá trẻ?
2. Điều trị tốt nhất là gì? Chẩn đoán có thể nhất là gì?
3. Bước tiếp theo cần làm trong việc đánh giá trẻ?

Tóm tắt: Trẻ trai 12 tháng bò chủ yếu bằng 2 tay và tư thế chân cắt kéo khi được giữ thẳng.

•  Bước đầu tiên: Hỏi bệnh sử chi tiết, tập trung vào các câu hỏi phát triển; tiền sử thai sản, sinh nở, tiền sử xã hội, tiền sử gia đình; và khám thần kinh chi tiết. 
•  Chẩn đoán có thể nhất: Bại não.
•  Bước tiếp theo: kiểm tra thị lực, thính lực, cân nhắc cộng hưởng từ sọ não và sắp xếp trị liệu với chuyên gia. 

6.1 Phân tích

6.1.1 Mục tiêu 

1. Biết được định nghĩa bại não. 

2. Phân loại bại não. 

3. Can thiệp cơ bản tiếp cận bại não 

6.1.2 Đặt vấn đề 

Sự co cứng 2 chân của trẻ được mô tả là bất thường và gợi ý bại não. Trẻ chậm phát triển vận động thô. Đánh giá thần kinh và sự phát triển toàn diện là những can thiệp đầu tiên giúp trẻ đạt được kết quả chức năng tối đa. Mặc dù thường khả năng thấp, nhưng vẫn cần nỗ lực tìm ra căn nguyên của bại não. Việc tìm được căn nguyên có thể hỗ trợ đưa ra kế hoạch điều trị, kế hoạch cho gia đình (đặc biệt nếu là do nguyên nhân di truyền) và xoa dịu cảm giác tội lỗi của cha mẹ đối với tình trạng của trẻ.

6.2 Tiếp cận lâm sàng

Với tỉ lệ ít nhất 1 đến 2 ca trên 1000 trẻ sống, bại não là nguyên nhân phổ biến nhất gây rối loạn vận động thời thơ ấu. Khoảng 3 số trẻ bại não bị co giật, và khoảng 60% có chậm phát triển tâm thần. Điếc, giảm thị lực, rối loạn nuốt cùng với mút, rối loạn cảm giác chi và rối loạn hành vi là những tổn thương phối hợp. Ảnh hưởng của các liệu pháp can thiệp y tế sơ sinh tích cực đối với tỉ lệ bại não là không rõ ràng, cải thiện kết quả của trẻ sinh non có thể làm giảm tác động của tăng khả năng sống sót ở trẻ sơ sinh nhẹ cân. 

Hầu hết trẻ bại não không có các yếu tố nguy cơ rõ ràng. Các nghiên cứu gần đây chỉ ra rằng bại não giống như là kết quả của những biến cố trước sinh. Những khó khăn trong giai đoạn thai kì, sinh nở và giai đoạn sơ sinh phản ánh những biến cố và có thể không phải là nguyên nhân tiên phát dẫn đến bại não. 

Bại não hay bệnh não tĩnh là kết quả của tổn thương hệ thần kinh trung ương. Ngược lại bệnh não tiến triển là phá hủy chức năng não cùng thời điểm. Thuật ngữ “tĩnh” dễ gây hiểu lầm bởi vì các biểu hiện của bại não thay đổi theo tuổi. Bất thường về cấu trúc và chứng co cứng và dị dạng tư thế có thể làm trở nên trầm trọng hơn theo thời gian hoặc được cải thiện khi điều trị. Ngoài ra thay đổi những giai đoạn phát triển của một đứa trẻ sớm trong cuộc đời có thể làm thay đổi biểu hiện của những khiếm khuyết thần kinh 

Sự chưa trưởng thành của hệ thần kinh trung ương lúc sinh khiến cho chẩn đoán bại não ở trẻ sơ sinh là gần như không thể. Nếu còn nghi ngờ về tổn thương thần kinh, chẩn đoán hình ảnh sọ não (siêu âm qua thóp, MRI) hữu ích trong việc nhận diện bại não ở giai đoạn sớm. Các dấu hiệu có thể thấy được trên chẩn đoán hình ảnh gồm nhuyễn não chất trắng quanh não thất, thoái hóa hoặc thiếu máu khu trú. Ngoài giai đoạn sơ sinh, nghi ngờ bại não khi trẻ không đạt được các mốc phát triển bình thường

Các dấu hiệu bao gồm

 • Phản xạ bước đi sau 3 tháng

 • Phản xạ moro sau 6 tháng 

 • Phản xạ trương lực cơ cổ không đối xứng sau 6 tháng 

Bại não có thể được phân loại theo sinh lí, địa hình, hoặc chức năng. Về sinh lí xác định các bất thường vận động chính và được chia thành dấu hiệu bó tháp và ngoại tháp. Ngoại tháp có thể được chia thành các nhóm nhỏ như múa giật, loạn trương lực, hoặc co cứng. 

Liệt nửa người đề cập đến sự hoạt động của đơn độc một bên cơ thể cùng với sự giảm hoạt động của chi trên hơn là chi dưới. Liệt tứ chi mô tả sự hoạt động của tứ chi với sự giảm hoạt động của chân nhiều hơn tay. Liệt cứng tứ chỉ là giảm vận động đáng kể tứ chi, mặc dù chi trên có thể ít ảnh hưởng hơn chi dưới. (Thuật ngữ liệt nửa người được dành cho các rối loạn thần kinh vận động cột sống và rối loạn dẫn truyền vận động thấp hơn). 

Việc phân loại bại não dựa trên thương số vận động để xếp bệnh nhân vào loại tối thiểu, nhẹ trung bình và nặng. Thương số vận động được tính bằng cách chia tuổi vận động (mốc phát triển kỹ năng vận động) cho tuổi thực. Thương số từ 75-100 thể hiện mức độ suy giảm tối thiểu, 55 đến 70 mức độ nhẹ, 40 đến 55 giảm mức độ trung bình và thương số thấp hơn là mức độ giảm nghiêm trọng. Các mốc phân loại này giúp bác sĩ lâm sàng xác định những trẻ em bị khiếm khuyết ít rõ ràng hơn để có thể điều trị sớm. 

Việc đánh giá bại não dựa vào tiền sử và thăm khám. Kết quả chẩn đoán hình ảnh và xét nghiệm chuyển hóa hoặc gen có hữu ích trong việc quản lý bệnh nhân, lập kế hoạch cho gia đình trong tương lai và làm yên lòng cha mẹ. Xác định các tình trạng kèm theo bao gồm kiểm tra nhận thức cho chậm phát triển trí tuệ và điện não đồ cho co giật. 

Các mục tiêu điều trị bao gồm tối đa vận động và ngăn ngừa khuyết tật thứ phát trong giai đoạn mầm non, khả năng giao tiếp của trẻ rất quan trọng. Thành tích ở trường và sự chấp nhận của bạn bè trở thành vấn đề quan trọng đối với những trẻ lớn. Liệu pháp vật lí cho khiếm khuyết vận động có thể được bổ sung cùng với thuốc và can thiệp phẫu thuật. Liệu pháp hoạt động trị liệu cải thiện tư thế và cho phép tương tác tốt hơn với môi trường và làm giảm bớt sự chăm sóc khi trẻ lớn lên. Những nhu cầu về tâm lí của gia đình và xã hội không nên bỏ qua, trẻ có thể cần được hỗ trợ nhiều về thể chất và tinh thần.

6.3 Câu hỏi lượng giá 

15.1 Một trẻ sơ sinh đủ tháng cần được hồi sức sơ sinh sau cuộc đẻ thường, điểm APGAR tương ứng 1, 5, 10 điểm lúc 2, 7, 9 phút. Bệnh án của mẹ ghi nhận sự khám thai bình thường bằng siêu âm trước sinh, triple test, và test dung nạp đường huyết. Điều dưỡng nói với bạn rằng bố trẻ dường như rất kích động và nói rằng sẽ kiện bác sĩ sản nếu em bé không bình thường. Trong việc tư vấn cho gia đình điều nào sau đây là phù hợp nhất? 

A. Nói với họ rằng điểm APGAR thấp ở phút 1 và 5 cho thấy trẻ bị ngat chu sinh. 

B. Nói với họ rằng bởi vì thai kì của mẹ không phức tạp, những khiếm khuyết thần kinh mà trẻ có thể có bị ảnh hưởng bởi các sự kiện xảy ra lúc sinh. 

C. Nói với họ rằng những phát hiện khám của bạn cần được theo dõi thêm và bạn sẽ tiến hành đánh giá sự phát triển cẩn thận ở mỗi lần thăm khám. 

D. Tránh nói chuyện với bố mẹ cho đến khi bạn có cơ hội hỏi chuyện bác sĩ sản khoa và xem kết quả khí máu cuống rốn. 

E. Nói với họ rằng phần thăm khám còn lại bình thường. 

15.2 Một trẻ 4 tuổi được chẩn đoán bại não đến khám sức khỏe định kì. trẻ đi được bằng nạng và dụng cụ hỗ trợ, ngôn ngữ hạn chế trẻ nói được câu ngắn. trẻ chưa từng nhập viện và cũng không có vấn đề về rối loạn nuốt. Trẻ tập đi khi 2.5 tuổi và không thể tự thay đồ và sử dụng toilet mà không có sự hỗ trợ. Khi bạn khám bạn thấy trẻ có tăng trương lực cơ tối thiểu ở chi trên và phối hợp vận động tốt, trẻ có tăng đáng kể trương lực cơ và và phản xạ gân xương chi dưới. Bạn phân loại bại não của trẻ như thế nào? 

A. Nhẹ, liệt tứ chi 

B. Nhẹ, liệt nửa người 

C. Vừa liệt tứ chi 

D. Trung bình, liệt tứ chi 

E. Nặng, liệt nửa người 

15.3 Trẻ gái sinh thường đẻ non 28w vì cổ tử cung không tiến triển. Những kết quả nào sau đây trong quá trình diễn biến lâm sàng của cô ấy tại khoa hồi ICU có nhiều khả năng tương quan nhất với kết quả lâm sàng của trẻ sau 5 năm kể từ bây giờ? 

A. Bom chất hoạt động bề mặt 

B. Cơn ngừng thở của trẻ đẻ non 

C. Xuất huyết não thất độ 4 

D. Bệnh võng mạc ở trẻ đẻ non giai đoạn 1 khi khám nhãn khoa 

E. Đặt cather động mạch rốn

15.4 Cha mẹ của trẻ 2 tuổi gần đây có nhập cư từ Guatemala lần đầu tiên mang trẻ đến khám với bạn. Trẻ đẻ đủ tháng sau một thai kì và sinh nở không phức tạp. Quá trình sinh không xảy ra bất thường. Trẻ ngồi mà không cần hỗ trợ từ 6 tháng tuổi, tập đứng lúc 10 tháng và biết đi lúc 14 tháng. Trẻ có vốn từ là 10 từ, có thể uống nước bằng cốc và tự ăn bằng thìa. Trong gia đình, có 1 trẻ trước mất lúc 5 tuổi vì bệnh tim. Khi khám sức khỏe bạn ghi nhận trẻ có co cứng chân, cứng tay và nét mặt thô và gan lách to. Sự phát triển thể chất của trẻ trong giới hạn bình thường. Bước tiếp theo nào sau đây là thích hợp để chẩn đoán tình trạng của trẻ này?

 A. Chụp CT bụng

 B. MRI so não

 C. Phân tích NST

 D. Kiểm tra rối loạn sự dự trữ

 E. Chức năng tuyến giáp 

6.4 Đáp án

15.1 D. Điểm APGAR ở phút thứ 1 phản ánh môi trường của trẻ sơ sinh ngay trước khi sinh, điểm apgar ở phút thứ 5 tương quan với đáp ứng của trẻ với hồ sức sơ sinh. Điểm APGAR không phản ánh chính xác tình trạng bệnh tật. khám sức khỏe là một chỉ báo tốt hơn về kết quả của trẻ nhưng bại não không thể loại trừ dựa trên khám sức khỏe sơ sinh bình thường. Tốt nhất nên thảo luận với bác sĩ sản khoa về các sự cố lúc sinh, phần lớn những ca sinh khó là kết quả của những bất thường trước sinh nhưng chưa được xác định. Tuy nhiên sự né tránh cha mẹ sẽ làm họ lo lắng hơn và có thể cản trở những nỗ lực của bạn trong việc chăm sóc trẻ. 

15.2 C. Trong liệt tứ chi cả 4 chi đều bị ảnh hưởng với sự giảm vận động của chân nhiều hơn. Vì hầu hết các trẻ biết đi trước 14 tháng nên thương số vận động của trẻ này là 14 tháng/30 tháng = 0.47, xếp loại trẻ bị suy giảm mức độ trung bình 

15.3 C. Xuất huyết não thất là một biến chứng ở trẻ sinh non. Nó có liên quan đến co giật, não úng thủy, nhuyễn não chất trắng. Xuất huyết độ 4 liên quan đến nhu mô não khiếm trẻ này có nguy cơ cao bị khuyết tật phát triển thần kinh.

 15.4 D. Gan lách to, mặt thô và tiền sử gia đình có trẻ chết vì bệnh tim chỉ ra bệnh rối loạn dự trữ. Tình trạng cứng khớp và cứng tay của trẻ có thể được giải thích là do chuyển hóa bất thường chứ không phải do khiếm khuyết thần kinh trung ương như bại não.

6.5 Đúc Kết Lâm Sàng

• Bại não là một chứng rối loạn vận động hoặc tư thể do chấn động hoặc bất thường của hệ thần kinh trung ương.
• Hầu hết trẻ bại não không có các yếu tố nguy cơ có thể xác định được đối với chứng rối loạn này.
• Kế hoạch điều trị tối ưu cho bệnh bại não sử dụng phương pháp tiếp cận đa chuyên khoa.

Tài liệu tham khảo