Những lưu ý và hướng dẫn thực hành siêu âm sản khoa quý 1 đúng cách
Trungtamthuoc.com - Trong những năm qua, siêu âm quý 1 đã có những bước tiến đáng kể, trở thành một phần không thể thiếu của siêu âm sản khoa ở nhiều nơi trên thế giới. Bài viết này trình bày thông tin về việc tiêu chuẩn hóa các phép đo khi siêu âm thai quý 1 và báo cáo về các hướng dẫn hiện có.
CHƯƠNG 1: HƯỚNG DẪN SIÊU ÂM THAI QUÝ 1, trang 3-22 và CHƯƠNG 5: SIÊU ÂM THAI CHI TIẾT TRONG QUÝ 1, Trang 93-138, Sách SIÊU ÂM THAI QUÝ 1
Dịch từ sách: First Trimester Ultrasound Diagnosis of Fetal Abnormalities -Tác giả Alfred Abuhamad và Rabih Chaoui
Người dịch: Bác sĩ Vũ Văn Tài
Tải bản PDF TẠI ĐÂY
1 HƯỚNG DẪN SIÊU ÂM THAI QUÝ 1
1.1 GIỚI THIỆU
Vào cuối những năm 1980 và đầu những năm 1990, đã có thể thực hiện siêu âm đánh giá thai nhi < 16 tuần tuổi nhờ sự ra đời của đầu dò âm đạo độ phân giải cao1-7 và đã có một số báo cáo đánh giá tính khả thi của cách tiếp cận này trong quý 1 và cho thấy khả năng đánh giá giải phẫu bình thường và bất thường của não, tim, thận và các cơ quan khác của thai nhi.1-7 Quan sát mối quan hệ giữa gia tăng lượng dịch ở vùng cổ thai nhi trong quý 1 và các bất thường nhiễm sắc thể đã dẫn đến “marker” khoảng sáng sau gáy (NT) như một công cụ siêu âm sàng lọc lệch bội.8-10 Phần lớn là nhờ nỗ lực của Tiến sĩ Nicolaides và cộng sự, phép đo NT đã được tiêu chuẩn hóa và chương trình sàng lọc trong quý 1 đã được thiết lập10-13 Tính nhất quán (Consistency) và độ tin cậy (reliability) của NT được đảm bảo thông qua việc tiêu chuẩn hóa phép đo và xây dựng các chương trình đảm bảo chất lượng.14,15 Trong hơn hai thập kỷ qua, siêu âm đo NT trong quý 1 đã vượt ra khỏi việc tầm soát lệch bội và giờ đây bao gồm cả việc đánh giá giải phẫu thai nhi ở tuổi thai nhỏ. Các hướng dẫn được xuất bản gần đây đã phản ánh điều này.16,17 Làm quen với việc tiêu chuẩn hóa các phép đo hiện có và các hướng dẫn quốc gia / quốc tế là một bước quan trọng trong quy trình siêu âm thai quý 1. Do kiến thức trong lĩnh vực này đang có những bước tiến vượt bậc nên chúng tôi khuyên các bác sĩ siêu âm hãy bám sát các tài liệu về chủ đề này. Trong chương này, chúng tôi trình bày thông tin về việc tiêu chuẩn hóa các phép đo khi siêu âm thai quý 1 và báo cáo về các hướng dẫn hiện có. Điều quan trọng cần lưu ý, khi có thêm bằng chứng mới, và các hướng dẫn thay đổi theo thời gian, do đó các bác sĩ siêu âm được khuyến khích tìm kiếm phiên bản mới nhất để làm tài liệu tham khảo.
1.2 ĐỊNH NGHĨA CÁC THUẬT NGỮ
Điều quan trọng là phải hiểu các thuật ngữ khác nhau được dùng khi tiêu chuẩn hóa thực hành siêu âm. Các hướng dẫn, quy trình, tiêu chuẩn và chính sách đề cập đến vấn đề siêu âm (sàng lọc NT hoặc khảo sát hình thái thai nhi quý 1). Giấy chứng nhận, chứng chỉ và bằng cấp đề cập đến nhân viên thực hiện siêu âm bao gồm bác sĩ, kĩ thuật viên siêu âm và nhân viên y tế. Mặt khác, giấy phép đề cập đến phòng/đơn vị nơi thực hiện siêu âm và do đó cần phải đánh giá trình độ của nhân viên thực hiện siêu âm, thiết bị được dùng để siêu âm, sự tuân thủ các hướng dẫn hiện hành, và đảm bảo chất lượng.
Hai mươi năm qua đã cho thấy việc tiêu chuẩn hóa phép đo NT, xương mũi, hở van ba lá và ống tĩnh mạch trong quý 1 đã làm tăng độ tin cậy và khả năng lặp lại (reproducibility) của các phép đo này.13 Các hướng dẫn siêu âm thai quý 1 được công bố gần đây đã tích hợp NT và nhấn mạnh vai trò của nó trong việc đánh giá giải phẫu thai nhi.16,17 Nhìn chung, các hướng dẫn dựa trên sự đồng thuận và phản ánh các bằng chứng khoa học tại thời điểm xây dựng. Hướng dẫn giúp làm giảm sự khác biệt không thích hợp trong thực hành và cung cấp cơ sở lý luận hợp lý hơn khi chuyển tuyến. Khi được xây dựng thích hợp, các hướng dẫn cũng tập trung vào việc kiểm soát chất lượng và nhu cầu đào tạo liên tục cho nhân viên thực hiện siêu âm. Hướng dẫn cũng có thể xác định những thiếu sót của các nghiên cứu khoa học và đề xuất các chủ đề nghiên cứu phù hợp.
1.3 TIÊU CHUẨN HÓA CÁC PHÉP ĐO
1.3.1 Khoảng sáng sau gáy/độ mờ da gáy (Nuchal Translucency)
Trên siêu âm, NT là tình trạng tích tụ dịch dưới da sau cổ và lưng thai nhi trong quý 1.13,14 Các bác sĩ, kĩ thuật viên siêu âm được đào tạo phù hợp, và tuân thủ các kỹ thuật siêu âm tiêu chuẩn đã được thiết lập, là điều cần thiết để đảm bảo tính đồng nhất của các số đo NT giữa những người thực hiện.13 Các tiêu chí hình ảnh NT đã được xây dựng để có được số đo NT chính xác (Hình 1.1).14,18 Các phương pháp đo NT bán tự động cũng đã được phát triển bởi một số hãng siêu âm giúp làm giảm độ sai lệch phụ thuộc vào người thực hiện (Hình 1.2).19 Bảng 1.1 tóm tắt các tiêu chí cần thiết để có được số đo NT chính xác. Vai trò của NT trong việc phát hiện lệch bội thai nhi sẽ được thảo luận trong Chương 6.
Bảng 1.1. Các tiêu chí của phép đo khoảng sáng sau gáy (NT) chuẩn hóa Theo Tổ chức y học bào thai (FMF)-Vương quốc Anh14 |
|
Nicolaides KH. The fetal medicine foundation. Available from: https://fetalmedicine.org. Accessed March 1, 2017. |
1.3.2 Xương mũi (Nasal Bones)
Xương mũi thiểu sản hoặc không cốt hóa ở phần lớn thai nhi có trisomy 21 và các lệch bội khác ở tuổi thai nhỏ (Hình 1.3).13 Thông thường, trong quý 1, chỉ thấy một trong hai xương mũi ở mặt cắt dọc giữa thai nhi. Điều quan trọng cần lưu ý, đánh giá xương mũi trên siêu âm có thể gặp khó khăn về mặt kĩ thuật và đòi hỏi phải có chuyên môn đáng kể20 đồng thời đánh giá chính xác được chứng minh là giúp cải thiện hiệu suất sàng lọc kết hợp đối với hội chứng Down trong quý 1. Thai nhi bình thường có độ tuổi từ 11 đến đầu tuần thứ 12 tuần tuổi, xương mũi có thể cốt hóa kém hoặc không có và nên đo lại một tuần sau đó.14 Bảng 1.2 tóm tắt các tiêu chí cần thiết để đánh giá xương mũi chính xác trong quý 1.
Bảng 1.2. Các tiêu chí của phép đo xương mũi (NB) chuẩn hóa Theo Tổ chức Y học bào thai-Vương quốc Anh14 |
|
Nicolaides ΚΗ. The fetal medicine foundation. Available from: https://fetalmedicine.org. Accessed March 1, 2017. |
1.3.3 Ống tĩnh mạch (Ductus Venosus-DV)
DV là một mạch máu quan trọng của thai nhi vì nó đưa máu có hàm lượng oxy cao từ tĩnh mạch rốn, qua lỗ bầu dục và vào hệ tuần hoàn động mạch hệ thống. Các dạng sóng Doppler ống tĩnh mạch chủ yếu phản ánh tiền tải nhĩ phải (right atrial preload).
Các bất thường về dạng sóng Doppler ống tĩnh mạch trong quý 1 đã được báo cáo có liên quan với lệch bội NST, dị tật tim và các kết cục bất lợi khác của thai kỳ.13 Dạng sóng DV có thể được đánh giá định tính bằng cách quan sát thành phần sóng A của phổ Doppler, phản ánh pha tâm nhĩ co bóp trong thì tâm trương. Các dạng sóng Doppler ống tĩnh mạch bình thường cho thấy sóng A dương (Hình 1.4), trong khi sóng A không có hoặc đảo ngược được xác định là các dạng sóng bất thường của DV. Một cách tiếp cận khác dựa vào việc định lượng các dạng sóng của DV bằng cách sử dụng các chỉ số chẳng hạn như chỉ số xung tĩnh mạch (pulsatility index for veins) như một biến số liên tục.14 Chúng tôi không khuyến nghị đánh giá thường quy DV ở tất cả các thai kỳ, mà thay vào đó, chỉ đánh giá ở các thai kỳ có nguy cơ cao mắc bệnh tim bẩm sinh hoặc có nguy cơ lệch bội ở mức trung bình.14 Bảng 1.3 tóm tắt các tiêu chí cần thiết để đánh giá chính xác các dạng sóng Doppler ống tĩnh mạch.
Bảng 1.3. Các tiêu chí của phép đo dòng chảy ống tĩnh mạch (DV) chuẩn hóa Theo Tổ chức Y học bào thai-Vương quốc Anh14 |
|
Nicolaides KH. The fetal medicine foundation. Available from: https://fetalmedicine.org. Accessed March 1, 2017. PIV, chỉ số xung tĩnh mạch. |
1.3.4 Hở van ba lá (Tricuspid Regurgitation)
Có thể thu được Doppler màu và xung của van ba lá ở mặt cắt bốn buồng từ mỏm bằng cách đặt hộp Doppler màu và cửa sổ Doppler xung lên van ở mức vòng van (Hình 1.5). Hở van ba lá trong quý 1 là dấu hiệu hay gặp ở thai nhi bị lệch bội (trisomy 21, 18 và 13) và dị tật tim bẩm sinh lớn.14 Hở van ba lá, được định nghĩa là một dòng trào ngược nhỏ ở mức vòng van, là một dấu hiệu phổ biến trong quý 1 và đã được báo cáo ở đa số thai nhi bình thường.21 Bảng 1.4 liệt kê các tiêu chí cần thiết để xác định hở van ba lá trong tầm soát lệch bội và bệnh tim bẩm sinh thai nhi. Hở van ba lá, như được định nghĩa trong Bảng 1.4, được phát hiện ở khoảng 1% thai nhi đẳng bội (euploid), 55% thai nhi có trisomy 21, và 1/3 thai nhi có trisomy 18 và trisomy 13.14 Tương tự như ống tĩnh mạch, Chúng tôi không khuyến nghị đánh giá thường quy hở van ba lá ở tất cả các thai kỳ, mà thay vào đó, chỉ đánh giá ở các thai kỳ có nguy cơ cao mắc bệnh tim bẩm sinh hoặc có nguy cơ lệch bội ở mức trung bình.14
Bảng 1.4. Các tiêu chí của phép đo dòng chảy qua van ba lá chuẩn hóa Theo Tổ chức Y học bào thai-Vương quốc Anh14 |
|
Nicolaides KH. The fetal medicine foundation. Available from: https://fetalmedicine.org. Accessed March 1, 2017. |
1.4 HƯỚNG DẪN THỰC HÀNH SIÊU ÂM SẢN KHOA QUÝ 1
Các hướng dẫn thực hành siêu âm được tạo ra nhằm xác định rõ hơn một cuộc khám siêu âm và đưa ra các chỉ định, cách tiếp cận và nội dung cần thực hiện một cách chuẩn hóa. Thông thường, các hướng dẫn thực hành dựa trên bằng chứng và sự đồng thuận. Có 2 hình thức siêu âm sản khoa – siêu âm sàng lọc hoặc định kỳ được chỉ định cho tất cả thai phụ, bất kể nguy cơ và siêu âm có mục tiêu được thực hiện theo chỉ định và dành cho thai phụ nguy cơ cao. Siêu âm hình thái quý 2 đã trở thành một cuộc khám sàng lọc ở hầu hết các quốc gia và được áp dụng thường quy cho tất cả thai phụ. Mặt khác, siêu âm tim thai là một cuộc siêu âm có mục tiêu được chỉ định cho thai phụ có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh tim bẩm sinh. Siêu âm quý 1 hiện được coi là cuộc khám sàng lọc ở nhiều quốc gia nhưng vẫn cần chỉ định ở một số quốc gia.22 Khi ngày càng có nhiều dữ liệu về giá trị của siêu âm quý 1 trong việc đánh giá dị tật thai nhi, và trình độ chuyên môn ngày càng cao, các tác giả tin rằng siêu âm quý 1 sẽ được thực hiện thường quy cho tất cả thai phụ ở những nơi mà nguồn lực tại chỗ cho phép. Vai trò của siêu âm quý 1 đã có những bước phát triển từ việc xác định tuổi thai và sàng lọc lệch bội cho đến đánh giá giải phẫu thai nhi để phát hiện các dị tật lớn. Các hướng dẫn về việc thực hiện siêu âm trong quý 1 đã được xuất bản gần đây. Trong các phần tiếp theo, chúng tôi trình bày những điểm nổi bật về hướng dẫn siêu âm trong quý 1 hiện nay của Hiệp hội siêu âm sản phụ khoa quốc tế (International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology ISUOG), Viện Siêu âm Y học Hoa Kỳ (American Institute of Ultrasound in Medicine - AIUM) và Hiệp hội Siêu âm Y học Đức (German Society of Ultrasound in Medicine-DEGUM).16,17,23
1.4.1 Siêu âm quý 1 - Hướng dẫn của ISOUG
Năm 2013, ISUOG đã xuất bản hướng dẫn thực hành siêu âm quý 1.16 Hướng dẫn này rất toàn diện và thảo luận về việc siêu âm xác định tuổi thai sớm < 11 tuần tuổi, sàng lọc lệch bội với phép đo NT và khảo sát giải phẫu thai nhi.16
1.4.2 Mục đích siêu âm quý 1
Hướng dẫn của ISUOG mô tả mục đích siêu âm quý 1 như sau:
Trong giai đoạn đầu thai kỳ, điều quan trọng là phải xác nhận khả năng sống (viability), xác định chính xác tuổi thai, số lượng thai nhi và trong trường hợp đa thai, xác định số màng đệm và số túi ối. Vào cuối quý 1, siêu âm cũng giúp phát hiện các bất thường lớn của thai nhi và ở những nơi thực hiện sàng lọc lệch bội trong quý 1, thì cần đo độ dày khoảng sáng sau gáy (NT).
Hướng dẫn cũng thảo luận về thiết bị siêu âm sẽ được sử dụng (tóm tắt trong Bảng 1.5).
1.4.3 Các chỉ số sinh trắc học
Các chỉ số sinh trắc học được yêu cầu tối thiểu theo ISUOG bao gồm chiều dài đầu- mông, đường kính lưỡng đỉnh hoặc chu vi đầu. Các chỉ số khác cũng có thể được thực hiện bao gồm chu vi bụng (AC), chiều dài xương đùi (FL),vv... Biểu đồ tham chiếu (Nomograms) trong quý 1 hiện có sẵn cho hầu hết các chỉ số sinh trắc học mà có thể được thực hiện trong quý 2. Hướng dẫn của ISUOG tuyên bố rằng không có lý do gì để đo AC hoặc FL như một phần của siêu âm sàng lọc trong quý 1.16 Vai trò của các chỉ số sinh trắc học và xác định tuổi thai trong quý 1 sẽ được thảo luận chi tiết hơn trong Chương 4.
Bảng 1.5 Các yêu cầu về thiết bị siêu âm trong quý 1 theo ISUOG16 |
Siêu âm hai chiều (2D) thời gian thực, thang màu xám Đầu dò siêu âm qua ngả bụng và âm đạo Đầu ra công suất âm có thể điều chỉnh với tiêu chuẩn hiển thị đầu ra Có khả năng dừng hình (Freeze frame) và phóng to Thước cặp điện tử Có khả năng in / lưu trữ hình ảnh Được bảo trì và bảo dưỡng thường xuyên |
Salomon LJ, Alfirevic Z, Bilardo CM, et al. ISUOG practice guidelines: performance of first-trimester fetal ultrasound scan. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013;41:102-113. |
1.4.4 Khoảng sáng sau gáy
Hướng dẫn của ISUOG tuyên bố những điều sau về phép đo NT trong quý 1:
Một phép đo NT đáng tin cậy và có thể lặp lại đòi hỏi phải được đào tạo thích hợp. Xây dựng quy trình giám sát nghiêm ngặt các bác sĩ siêu âm thực hiện đo NT và phản hồi mang tính xây dựng từ những người đánh giá, đã được thực hiện ở nhiều quốc gia và cần được coi là điều cần thiết đối với tất cả bác sĩ siêu âm tham gia vào các chương trình sàng lọc dựa trên NT. Tuy nhiên, ngay cả khi không có các chương trình sàng lọc dựa trên NT, cũng nên đánh giá định tính vùng gáy của bất kỳ thai nhi nào và nếu dày thì nên xem xét giới thiệu đến chuyên gia.16
1.4.5 Đánh giá giải phẫu thai nhi
Hướng dẫn của ISUOG nhấn mạnh tầm quan trọng của việc khảo sát giải phẫu sớm và trình bày những ưu và nhược điểm của siêu âm quý 1 để đánh giá giải phẫu thai nhi. Hướng dẫn của ISUOG cũng tuyên bố rằng các ưu điểm khi đánh giá giải phẫu sớm bao gồm phát hiện sớm và loại trừ nhiều dị tật lớn, trấn an sớm cho các bà mẹ có nguy cơ, chẩn đoán di truyền sớm hơn và đình chỉ thai nghén dễ dàng hơn nếu thích hợp.16 Các hạn chế khi đánh giá giải phẫu sớm cũng được thảo luận trong hướng dẫn của ISUOG và bao gồm nhu cầu về nhân sự được đào tạo và có kinh nghiệm, tỷ số chi phí / lợi ích không chắc chắn, và nhu cầu siêu âm quý 2, vì một số dị tật phát triển muộn hơn trong thai kỳ và không thể loại trừ sớm. Bảng 1.6 liệt kê các vùng giải phẫu và cơ quan thai nhi có thể được đánh giá trong quý 1.
Bảng 1.6. Các đánh giá giải phẫu cần thực hiện khi siêu âm thai từ 11 đến 136 tuần tuổi theo ISOUG16 | |
Vùng giải phẫu | Các đặc điểm cần tìm kiếm |
Đầu | Xương sọ, liềm não ở đường giữa, đám rối mạch mạc lấp đầy não thất bên |
Cổ | Có hình ảnh bình thường, đo NT (nếu chấp thuận sau khi đã giải thích rõ ràng và có sẵn bác sĩ được đào tạo có chứng chỉ)a |
Mặt | Mặt với thủy tinh thểa, xương mũia, khuôn mặt xương hàm dưới bình thườnga, bờ môi liên tụca |
Cột sống | Đốt sống (mặt cắt dọc và ngang)a, da phủ liên tụca |
Ngực | Hai phế trường đối xứng, không tràn dịch, không khối u |
Tim | Nhịp đều, bồn buồng tim đối xứng nhaua |
Bụng | Dạ dày ở 1/4 trên trái, bàng quanga, thậna |
Thành bụng | Dây rồn căm ở vị trí bình thường, không thoát vị |
Các chi | Có 4 chỉ, mỗi chỉ có 3 đoạn, trục bàn tay và bàn chân bình thườnga |
Bánh nhau | Kích thước và cấu trúc |
Dây rồn | Có 3 mạch máua |
Các câu trúc tùy chọn không bắt buộc | |
Salomon LJ, Alfirevic Z, Bilardo CM, et al. ISUOG practice guidelines:performance of first-trimester fetal ultrasound scan. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013;41:102-113. | |
1.4.6 Siêu âm quý 1 - Hướng dẫn từ AIUM
Cho đến thời điểm viết bài này, AIUM không có hướng dẫn cụ thể dành riêng cho siêu âm quý 1. Tuy nhiên, siêu âm quý 1 được thảo luận trong tài liệu “Practice Parameter for the Performance of Obstetric Ultrasound Examinations” hiện đang được sửa đổi (2017).23 Trong tài liệu này, AIUM tuyên bố những điều sau:
Siêu âm sản khoa tiêu chuẩn trong quý 1 bao gồm đánh giá sự hiện diện, kích thước, vị trí và số lượng túi thai. Đánh giá túi thai bao gồm túi noãn hoàng và phôi thai / thai nhi. Khi phát hiện phôi thai / thai nhi, cần đo và ghi lại hoạt động tim bằng video clip 2D hoặc hình ảnh M-mode. Không khuyến khích dùng hình ảnh Doppler xung. Nên đánh giá cả tử cung, cổ tử cung, phần phụ và vùng túi cùng.23
Tài liệu cũng báo cáo về việc sàng lọc NT khi được thực hiện để đánh giá nguy cơ lệch bội của từng thai nhi. Các thông số bắt buộc khi đo NT được liệt kê bởi AIUM và được trình bày trong Bảng 1.7. Tài liệu AIUM hiện không cung cấp bất kỳ chi tiết nào về việc đánh giá giải phẫu thai nhi trong quý 1. Dựa trên các thông số thực hành siêu âm sản khoa hiện có, AIUM khuyến cáo rằng siêu âm quý 1 hiện vẫn cần phải có chỉ định và không được thực hiện thường quy cho tất cả thai phụ nguy cơ thấp.23
Bảng 1.7. Các thông số cần đạt khi đo độ mờ da gáy (NT) theo Quality Review và AIUM15 |
|
Cuckle H, Platt LD, Thornburg LL, et al. Nuchal Translucency Quality Review (NTQR) program: first one and half million results. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015;45:199-204. |
1.4.7 Siêu âm quý 1 - Hướng dẫn của DEGUM
Năm 2016, DEGUM đã xuất bản một bản cập nhật hướng dẫn siêu âm quý 1, dành riêng cho các chuyên gia siêu âm.17 Các thông số bắt buộc khi đo NT không chỉ về mặt kỹ thuật theo khuyến nghị của Tổ chức y học bào thai (Fetal Medicine Foundation), mà còn bao gồm sự đồng thuận và tư vấn cho bệnh nhân theo các đạo luật về di truyền hiện hành.17 Tài liệu nhấn mạnh vai trò đánh giá giải phẫu thai nhi sớm do bác sĩ chuyên khoa thực hiện như một phần không thể thiếu của siêu âm quý 1, đặc biệt trong thời đại xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (xem Chương 6). Các yêu cầu giải phẫu tối thiểu để đánh giá thai nhi trong quý 1 được tóm tắt trong Bảng 1.8 và hơi khác so với các yêu cầu được liệt kê trong hướng dẫn của ISUOG.
Bảng 1.8. Các thông số tiêu chuẩn và tùy chọn khi siêu âm hình thái thai nhi theo DEGUM17 | ||
| Thông số tiêu chuẩn | Thông số tùy chọn không bắt buộc |
Hộp sọ não | Xương hộp sọ, liềm não | Khoảng sáng nội sọ (Intracranial translucency), thân não |
Mặt | Hình ảnh khuôn mặt | Mắt, xương hàm trên, xương hàm dưới, môi |
Cổ | Độ mờ da gáy (NT) | Xương mũi (NB)a |
Cột sống |
| Hình dạng, đường bờ (Outline) |
Tim/ngực | Vị trí, đường bờ, mặt cắt bốn buồng, phổi | Mặt cắt các đường thoát (Doppler màu), mặt cắt ba mạch máu khí quản, dòng chảy qua van ba lá (hở van)a |
Bụng | Dạ dày, thành bụng | Cơ hoành, dòng chảy ông tĩnh mạcha, động mạch rốn và bàng quang |
Các chỉ | Tay, chân | Bàn tay, bàn chân (xương đùi, xương chày, xương mác, xương cánh tay, xương quay, xương trụ) |
Đường niệu dục | Bàng quang | Thận |
Bánh nhau | Số bánh nhau, số túi ối (đa thai), cấu trúc | Vị trí, vị trí cắm của dây rốn, động mạch tử cunga |
aSau khi được tư vấn và đồng ý theo đạo luật di truyền của Đức và có chứng nhận của Tổ chức y học bào thai (FMF). | ||
Kaisenberg von C, Chaoui R, Häusler M, et al. Quality Requirements for the early Fetal Ultrasound Assessment at 11-13+6 Weeks of Gestation (DEGUM Levels II and III). Ultraschall Med. 2016;37:297-302. | ||
1.5 KẾT LUẬN
Trong những năm qua, siêu âm quý 1 đã có những bước tiến đáng kể, trở thành một phần không thể thiếu của siêu âm sản khoa ở nhiều nơi trên thế giới. Ngoài việc xác nhận vị trí túi thai trong tử cung, khả năng sống của phôi hoặc thai, xác định tuổi thai chính xác, xác định số bánh nhau trong đa thai, siêu âm quý 1 đã phát triển để trở thành một cuộc khảo sát giải phẫu sớm toàn diện khi được thực hiện bởi bác sĩ có kinh nghiệm. Cuốn sách này trình bày kinh nghiệm chung ở 2 trung tâm chẩn đoán trước sinh trong việc siêu âm quý 1. Kinh nghiệm của chúng tôi cũng được hỗ trợ bởi các nghiên cứu và báo cáo ca bệnh từ y văn. Các chương tiếp theo của cuốn sách này trình bày các chủ đề khác nhau liên quan đến siêu âm quý 1 bao gồm hiệu ứng sinh học (bioeffects) của siêu âm, các chỉ số sinh trắc học thai nhi, sàng lọc lệch bội, tối ưu hóa hình ảnh, đa thai và đánh giá chi tiết giải phẫu bình thường và bất thường của các hệ thống cơ quan khác nhau của thai nhi.
1.6 TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. Achiron R, Achiron A. Transvaginal ultrasonic assessment of the early fetal brain. Ultrasound Obstet Gynecol. 1991;1:336-344.
2. Achiron R, Tadmor O. Screening for fetal anomalies during the first trimester of pregnancy: transvaginal versus transabdominal sonography. Ultrasound Obstet Gynecol. 1991;1:186-191.
3. Blaas HG, Eik-Nes SH, Kiserud T, et al. Early development of the forebrain and midbrain: a longitudinal ultrasound study from 7 to 12 weeks of gestation. Ultrasound Obstet Gynecol. 1994;4:183-192.
4. Bronshtein M, Blumenfeld Z. Transvaginal sonography-detection of findings suggestive of fetal chromosomal anomalies in the first and early second trimesters. Prenat Diagn. 1992;12:587-593.
5. Bronshtein M, Siegler E, Eshcoli Z, et al. Transvaginal ultrasound measurements of the fetal heart at 11 to 17 weeks of gestation. Am J Perinatol. 1992;9:38-42.
6. Gembruch U, Knopfle G, Chatterjee M, et al. First-trimester diagnosis of fetal congenital heart disease by transvaginal two-dimensional and Doppler echocardiography. Obstet Gynecol. 1990;75:496-498.
7. Rottem S, Bronshtein M. Transvaginal sonographic diagnosis of congenital anomalies between 9 weeks and 16 weeks, menstrual age. J Clin Ultrasound. 1990;18:307-314.
8. Szabó J, Gellén J. Nuchal fluid accumulation in trisomy-21 detected by vaginosonography in first trimester. Lancet. 1990;336:1133.
9. Schulte-Vallentin M, Schindler H. Non-echogenic nuchal oedema as a marker in trisomy 21 screening. Lancet. 1992;339:1053.
10. Nicolaides KH, Azar G, Byrne D, et al. Fetal nuchal translucency: ultrasound screening for chromosomal defects in first trimester of pregnancy. BMJ (Clin Res Ed). 1992;304:867-869.
11. Snijders RJ, Johnson S, Sebire NJ, et al. First-trimester ultrasound screening for chromosomal defects. Ultrasound Obstet Gynecol. 1996;7:216-226.
12. Nicolaides KH, Brizot ML, Snijders RJ. Fetal nuchal translucency: ultrasound screening for fetal trisomy in the first trimester of pregnancy. Br J Obstet Gynaecol. 1994;101:782-786.
13. Nicolaides KH. Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks. Prenat Diagn. 2011;31:7-15.
14. Nicolaides KH. The fetal medicine foundation. Available from: https://fetalmedicine.org. Accessed March 1, 2017.
15. Cuckle H, Platt LD, Thornburg LL, et al. Nuchal Translucency Quality Review (NTQR) program: first one and half million results. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015;45:199-204.
16. Salomon LJ, Alfirevic Z, Bilardo CM, et al. ISUOG practice guidelines: performance of first-trimester fetal ultrasound scan. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013;41:102-113.
17. Kaisenberg von C, Chaoui R, Häusler M, et al. Quality Requirements for the early Fetal Ultrasound Assessment at 11-13+6 Weeks of Gestation (DEGUM Levels II and III). Ultraschall Med. 2016;37:297-302.
18. Abuhamad A. Technical aspects of nuchal translucency measurement. Semin Perinatol. 2005;29:376-379.
19. Moratalla J, Pintoffl K, Minekawa R, et al. Semi-automated system for measurement of nuchal translucency thickness. Ultrasound Obstet Gynecol. 2010;36:412-416.
20. Cicero S, Longo D, Rembouskos G, et al. Absent nasal bone at 11-14 weeks of gestation and chromosomal defects. Ultrasound Obstet Gynecol. 2003;22:31-35.
21. Yagel S. Mild tricuspid regurgitation: a benign fetal finding at various stages of gestation. Ultrasound Obstet Gynecol. 2006;27:102-103.
22. Reddy UM, Abuhamad AZ, Levine D, et al. Fetal imaging: Executive summary of a Joint Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, Society for Maternal-Fetal Medicine, American Institute of Ultrasound in Medicine, American College of Obstetricians and Gynecologists, American College of Radiology, Society for Pediatric Radiology, and Society of Radiologists in Ultrasound Fetal Imaging Workshop. J Ultrasound Med. 2014;33(5):745-757
23. American Institute of Ultrasound in Medicine. AIUM practice guideline for the performance of obstetric ultrasound examinations. J Ultrasound Med. 2013;32:1083- 1101.
Bạn đọc có thể tiếp tục tìm hiểu về Nguyên lý vật lý và hiệu ứng sinh học của siêu âm thai quý 1 TẠI ĐÂY
SIÊU ÂM THAI CHI TIẾT TRONG QUÝ 1
GIỚI THIỆU
Trong hơn 30 năm qua, nhờ sự ra đời của sàng lọc độ mờ da gáy (NT) và những cải tiến đáng kể về công nghệ siêu âm mà vai trò của siêu âm thai quý 1 ngày càng quan trọng. Siêu âm thai sớm, từ 6 đến 16 tuần, chủ yếu được thực hiện để xác nhận hoạt động tim thai, vị trí túi thai, tuổi thai, số lượng thai và đánh giá phần phụ. Ngoài ra, siêu âm còn được dùng để hướng dẫn các thủ thuật xâm lấn như sinh thiết gai nhau và chọc ối. Với việc ứng dụng rộng rãi sàng lọc NT trong quý 1, đánh giá hình thái thai nhi đã trở thành một phần của siêu âm thai sớm và nhiều dị tật thai mà được phát hiện trong quý 2 hoặc quý 3, hiện đã được phát hiện trong quý 1. Hiện nay, các dị tật lớn của thai nhi như phù thai, anencephaly, bất thường phức hợp cơ thể (body stalk anomaly), khiếm khuyết lớn thành bụng trước, bàng quang to,... (xem Bảng 5.1) hầu hết đều đã được phát hiện trong quý 1.1 Với việc tích lũy kiến thức và nâng cao chuyên môn, tiếp cận siêu âm thai quý 1 đã có những bước tiến lớn theo thời gian. Mục tiêu hiện nay của siêu âm thai quý 1, bao gồm đánh giá hình thái thai nhi và nếu được thực hiện bởi một chuyên gia, có thể đánh giá được chi tiết hình thái thai nhi và luôn có thể phát hiện được một số dị tật lớn của thai nhi. Ưu điểm khi siêu âm hình thái thai quý 1 bao gồm có thể thấy được toàn bộ thai nhi trong một mặt cắt, xương chưa cốt hóa mà có thể gây cản trở khả năng quan sát ở tuổi thai lớn hơn, và thai nhi thay đổi tư thế rất nhanh, nên giúp đánh giá thai nhi từ nhiều góc độ khác nhau và sự sẵn có của siêu âm qua ngả âm đạo độ phân giải cao, giúp đưa đầu dò siêu âm đến gần các cơ quan của thai nhi hơn. Tuy nhiên, kèm theo đó là những khó khăn, bao gồm trong một số trường hợp, cần phải kết hợp cả siêu âm qua thành bụng và ngả âm đạo vì các cơ quan của thai nhi có kích thước nhỏ và một số dấu hiệu của bất thường mà thường thấy trong quý 2 nhưng lại không gặp trong quý 1. Theo kinh nghiệm của chúng tôi, nếu áp dụng cách tiếp cận có hệ thống, sẽ giúp làm tăng hiệu suất đánh giá hình thái thai nhi quý 1.
Trong chương này, chúng tôi trình bày cách tiếp cận có hệ thống của chúng tôi để đánh giá hình thái thai nhi chi tiết trong quý 1, được định nghĩa là tuổi thai từ 11 đến 14 tuần, và thuật ngữ “chi tiết” nhằm phản ánh bản chất toàn diện của cách tiếp cận này, đồng thời được mô phỏng theo siêu âm "hình thái / giải phẫu” trong quý 2. Điều quan trọng cần nhấn mạnh, siêu âm thai chi tiết trong quý 1 đòi hỏi người thực hiện phải có chuyên môn cao về siêu âm sản khoa, thiết bị siêu âm có độ phân giải cao và kiến thức sâu rộng về chủ đề này. Cách tối ưu hóa siêu âm thai quý 1 như được mô tả trong Chương 3 của cuốn sách này, và với cách tiếp cận qua ngả âm đạo kèm theo Doppler màu và siêu âm 3D khi có chỉ định trên lâm sàng, sẽ giúp làm tăng độ chính xác. Trong Chương 1, chúng tôi đã liệt kê các hướng dẫn quốc gia và quốc tế hiện có về việc thực hiện siêu âm thai trong quý 1. Cách tiếp cận có hệ thống được đề xuất trong chương này được mở rộng dựa trên các hướng dẫn hiện có và nhằm đánh giá hình thái thai nhi chi tiết ở tuổi thai nhỏ. Chúng tôi đã phát triển cách tiếp cận này trong nhiều năm và nhận thấy rằng, nó có hiệu quả trong việc tầm soát dị tật thai nhi ở tuổi thai nhỏ. Không còn nghi ngờ gì nữa, khi thông tin mới xuất hiện và những tiến bộ về mặt công nghệ siêu âm, thì cách tiếp cận siêu âm thai chi tiết trong quý 1 cũng sẽ thay đổi theo thời gian.
| Bảng 5.1 • Các bất thường thai lớn có thể dễ dàng phát hiện được khi siêu âm quý 1 |
Phù thai sớm (Early hydrops) Anencephaly Não thất duy nhất thể không phân thùy (Alobar holoprosencephaly) Bất thường phức hợp cơ thể (Body stalk anomaly) Tim lạc chỗ (Ectopia cordis) Thoát vị rốn lớn (Large omphalocele) Hở thành bụng lớn (Large gastroschisis) Bàng quang to (Megacystis) Nhau thai trứng (Molar placenta) |
PHÁT HIỆN CÁC DỊ TẬT THAI NHI TRONG QUÝ 1
Trong hơn 25 năm qua, một số nghiên cứu đã báo cáo về tính khả thi của siêu âm trong việc phát hiện dị tật thai nhi ở tuổi thai nhỏ.2-14 Các nghiên cứu khác nhau về chủ đề này với một số nghiên cứu báo cáo tỷ lệ phát hiện dị tật thai nhi cao khi siêu âm thai sớm nếu được thực hiện tại các trung tâm chuyên khoa với chuyên môn cao.9,12,15-18 Chỉ có một vài nghiên cứu báo cáo tỷ lệ phát hiện dị tật thai nhi khi siêu âm thai sớm trong các quần thể sàng lọc lớn mà được thực hiện bởi một số bác sĩ có trình độ chuyên môn khác nhau.1 Hơn nữa, khoảng tuổi thai (gestational age window) khác nhau giữa các nghiên cứu, với một số nghiên cứu báo cáo tỷ lệ phát hiện lên đến 16 tuần tuổi thai như một phần của —siêu âm thai sớm” trong khi một số nghiên cứu khác báo cáo giới hạn siêu âm ở tuổi thai từ 11 đến 14 tuần. Đặc biệt, đáng chú ý là nghiên cứu toàn diện của Syngelaki và cộng sự,1 báo cáo về việc phát hiện dị tật thai nhi khi siêu âm từ 11 đến 13 tuần tuổi ở một quần thể gồm 44.859 bệnh nhân sau khi loại trừ 332 trường hợp lệch bội được phát hiện.1 Các tác giả đã phân loại dị tật thai trong quý 1 thành 4 nhóm chính: luôn luôn phát hiện được, đôi khi có thể phát hiện được, hiếm khi phát hiện được và không phát hiện được.1 Bảng 5.2 tóm tắt kết quả của nghiên cứu này.1
Bảng 5.2 • Chẩn đoán dị tật thai nhi từ 11 đến 13 tuần tuổi, sau khi loại trừ lệch bội nhiễm sắc thể (N = 44.859) | |
Bất thường thai nhi | Tỷ lệ phát hiện (%)a |
Ống thần kinh, não, mặtb | |
Thai vô sọ (Acrania)/iniencephaly | 29/29 (100%) |
Tật chẻ đôi đốt sống thể hở (Open spina bifida) | 3/21 (14.3%) |
Dãn não thất (Ventriculomegaly) | 1/11 (9.1%) |
Não thất duy nhất thể không phân thùy (Alobar holoprosencephaly) | 2/2 (100%) |
Khe hở mặt (Facial clefts) | 1/20 (5%) |
Phổi, timc | |
Thoát vị hoành (Diaphragmatic hernia) | 4/8 (50%) |
Bất thường tim (tất cả) | 28/106 (26.4%) |
Bụng, thậnd | |
Thoát vị rốn (Omphalocele) | 60/60 (100%) |
Hở thành bụng (Gastroschisis) | 19/19 (100%) |
Bàng quang to (Megacystis) | 29/29 (100%) |
Thận đa nang ở trẻ nhỏ (Infantile polycystic kidneys) | 2/6 (33.3%) |
Hệ xươnge | |
Loạn sản xương gây chết (Lethal skeletal dysplasia) | 3/6 (50%) |
Xương dài ngắn 1 bên (Short long bones unilateral) | 2/4 (50%) |
Không có bàn tay và/hoặc bàn chân (Absent hand/or foot) | 7/9 (77.8%) |
Tật thừa ngón (Polydactyly) | 12/20 (60%) |
Các bất thường khác và đa dị tật | |
Bất thường phức hợp cơ thể (Body stalk anomaly) | 5/5 (100%) |
Khiếm khuyết ổ nhớp (Cloacal defect) | 1/1 (100%) |
Đa dị tật (Multiple anomalies) | 8/8 (100%) |
aTrong trường hợp không được chẩn đoán, số lượng tuyệt đối sẽ được báo cáo. bKhông được chẩn đoán ở tuổi thai 11–13 tuần: tật nửa đốt sống (hemivertebra) (1), tật đầu nhỏ (microcephaly) (1), dính khớp sọ sớm (craniosynostosis) (1), bất sản thể chai (agenesis corpus callosum) (10), não thất duy nhất thể bán phân thùy (semilobar holoprosencephaly) (1), thiểu sản tiểu não (cerebellar hypoplasia) (1), thiểu sản thùy nhộng (vermian agenesis) (1), u quái mũi-hầu (nasopharyngeal teratoma) (1), cằm tụt sau (retrognathia) (1). cKhông được chẩn đoán ở tuổi thai 11–13 tuần: dị dạng nang tuyến phổi (Cystic adenomatoid malformation) (4), phổi biệt lập ngoài thùy (extralobar sequestration) (2), thông liên thất đơn độc (isolated ventricular septal defect) (10), các khối u tim (cardiac tumors) (4). | |
dKhông được chẩn đoán ở tuổi thai 11–13 tuần: lộn bàng quang (Bladder exstrophy) (1), teo tá tràng (duodenal atresia) (2), tắc ruột (bowel obstruction) (1), bất sản thận 1 bên (renal agenesis unilateral) (6), bất sản thận 2 bên (renal agenesis bilateral) (1), bất sản thận và thận nhiều nang (renal agenesis and multicystic) (3), thận ứ nước 1 bên hoặc 2 bên (hydronephrosis unilateral and bilateral) (11), thận nhiều nang 1 bên và 2 bên (multicystic unilateral and bilateral) (17), thận đôi (duplex kidneys) (12). eKhông được chẩn đoán ở tuổi thai 11–13 tuần: co cứng khớp (Arthrogryposis) (1), bàn tay/bàn chân vẹo 1 bên và 2 bên (talipes unilateral and bilateral) (38), bàn tay dạng càng tôm hùm (ectrodactyly) (1) | |
Modified from Syngelaki A, Chelemen T, Dagklis T, et al. Challenges in the diagnosis of fetal non-chromosomal abnormalities at 11–13 weeks. Prenat Diagn. 2011;31:90– 102; copyright John Wiley & Sons, Ltd., with permission. | |
Theo kinh nghiệm của chúng tôi, có 4 con đường chính đưa đến chẩn đoán trước sinh về dị tật thai nhi trong quý 1:
1. Dị tật lớn, có thể nhìn thấy rõ: Dị tật có thể dễ dàng nhận ra khi siêu âm thường quy trong quý 1 hoặc siêu âm được thực hiện để đo NT, ngay cả với những người làm siêu âm có kỹ năng hạn chế.1,13 Bảng 5.1 tóm tắt một số dị tật lớn có thể nhìn thấy rõ trong quý 1.
2. Độ mờ da gáy dày: Nhiều dị tật thai nhi đã được báo cáo có liên quan với NT dày có hoặc không có lệch bội nhiễm sắc thể. Khi phát hiện NT dày, cần phải thực hiện xét nghiệm di truyền xâm lấn kèm theo siêu âm thai chi tiết. Cách tiếp cận này đã giúp chẩn đoán được các dị tật phức tạp về tim, não, xương, tiêu hóa và sinh dục ngay ở quý 1 như được trình bày trong các chương khác nhau của cuốn sách này. Đôi khi, dị tật thai nhi kèm theo không được phát hiện trong quý 1 mà được chẩn đoán trong quý 2 hoặc thậm chí sau sinh và do đó, mối liên quan với NT dày được thừa nhận. Bảng 9.3 trong Chương 9 tóm tắt các dị tật thai nhi được biết là có liên quan với NT dày.
3. Thai kỳ có nguy cơ cao bị dị tật thai nhi: Khi thai kỳ có nguy cơ cao bị dị tật thai nhi do tiền sử có con bị ảnh hưởng trước đó hoặc do một dạng di truyền đã biết của một dị tật cụ thể, siêu âm chi tiết quý 1 có thể giúp xác định được dị tật thai nhi. Ví dụ, bao gồm thai kỳ với tật chẻ đôi đốt sống trước đó, kiểu di truyền lặn trên NST thường được xác định ở thai kỳ trước đó hoặc kiểu di truyền trội trên NST thường ở bố hoặc mẹ. Siêu âm quý 1 phát hiện các dấu hiệu kín đáo có thể có ý nghĩa trong các trường hợp như khoảng sáng nội sọ (intracranial translucency) bất thường, tật thừa ngón (polydactyly), thận hồi âm dày (echogenic kidneys), bất thường về xương, và khe hở môi và vòm miệng (cleft lip and palate),vv... Một số dấu hiệu kín đáo này sẽ được thảo luận chi tiết trong các chương khác nhau của cuốn sách này.
4. Siêu âm thai chi tiết trong quý 1 ở thai kỳ nguy cơ thấp: Dị tật thai nhi được phát hiện trong quý 1 cũng có thể là kết quả của siêu âm thai chi tiết được thực hiện thường quy sau 11 tuần tuổi.11,13,19 Với kĩ năng và chuyên môn trong việc siêu âm thai chi tiết quý 1 ngày càng được nâng cao, nên bác sĩ siêu âm có thể quyết định áp dụng cách tiếp cận này cho tất cả thai kỳ từ 11 tuần tuổi để tầm soát dị tật thai nhi, và giúp bổ trợ cho siêu âm thai quý 2. Tuy nhiên, điều quan trọng cần lưu ý, siêu âm thai chi tiết trong quý 1 có một số hạn chế và do đó cần phải liệt kê những hạn chế này trước khi đưa vào thực hành thường quy.
HẠN CHẾ CỦA SIÊU ÂM THAI CHI TIẾT TRONG QUÝ 1
Về phía mẹ
Một trong những hạn chế chính của siêu âm thai chi tiết quý 1 là khả năng tiếp cận túi thai khá nhỏ khi thể trạng mẹ lớn, sẹo phẫu thuật bụng trước đó và / hoặc có khối u xơ lớn với bóng lưng phía sau (large leiomyomas with posterior shadowing). Trong những trường hợp như vậy, áp dụng cách tiếp cận qua ngả âm đạo hoặc siêu âm lặp lại khi thai được 16 tuần tuổi bằng đầu dò phẳng (linear probe) độ phân giải cao qua thành bụng hoặc tiếp cận qua ngả âm đạo, nếu khả thi, có thể giúp đánh giá chi tiết hình thái thai nhi. Tuy nhiên, đôi khi, các cơn co tử cung thoáng qua của mẹ có thể khiến thai nhi bị mắc kẹt ở một vùng trong buồng tử cung và làm hạn chế khả năng tiếp cận của siêu âm. Theo kinh nghiệm của chúng tôi, siêu âm lại sau 15 đến 30 phút sẽ giúp tiếp cận thai nhi tốt hơn, vì trong hầu hết các trường hợp, các cơn co tử cung đã thoái triển (Hình 5.1).
