Nguyên nhân và các bước thăm khám cặp vợ chồng vô sinh

Nguồn: Các vấn đề trọng yếu trong hỗ trợ sinh sản

Chủ biên: PGS.TS.BS. Lê Minh Tâm

Tham gia soạn biên

GS.TS.BS. Cao Ngọc Thành

ThS.BS. Trần Thị Như Quỳnh

ThS.BS. Nguyễn Đắc Nguyên

1 Khái niệm

Vô sinh là một trọng tâm trong chương trình chăm sóc sức khoẻ sinh sản. Điều trị vô sinh là một nhu cầu cấp thiết cho những cặp vợ chồng vô sinh nhằm đảm bảo hạnh phúc gia đình và phát triển hài hòa với xã hội.

Bình thường sau một năm chung sống khoảng 85% các cặp vợ chồng có thể có thai tự nhiên. Theo thống kê trên thế giới, tỷ lệ vô sinh chiếm khoảng 8 - 12% các cặp vợ chồng. Ở Việt Nam hiện nay, vô sinh chiếm 8% tổng số cặp vợ chồng, tương đương với gần một triệu cặp vợ chồng.

Khả năng sinh sản đạt đỉnh cao ở khoảng từ 20 - 25 tuổi và giảm dần sau 30 tuổi ở phụ nữ và sau 40 tuổi ở nam giới. Việc chẩn đoán sớm nhằm phát hiện các nguyên nhân gây vô sinh để có phương pháp điều trị hợp lí là rất quan trọng nhằm tăng khả năng có thai cho các cặp vợ chồng vô sinh.

1.1 Định nghĩa

Theo Tổ chức Y tế thế giới, một cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh sản, được gọi là vô sinh khi sống cùng nhau trên một năm, quan hệ tình dục đều đặn và không dùng biện pháp tránh thai mà vẫn không có thai. Khi người vợ từ 35 tuổi trở lên, khoảng thời gian này quy ước là 6 tháng.

1.2 Phân loại

Dựa vào tiền sử, vô sinh được chia thành 2 loại:

• Vô sinh nguyên phát (vô sinh I): hai vợ chồng chưa bao giờ có thai, mặc dù - sống cùng nhau trên một năm, quan hệ tình dục đều đặn và không sử dụng biện pháp tránh thai nào.
• Vô sinh thứ phát (vô sinh II): hai vợ chồng trước kia đã có con hoặc có thai, nhưng sau đó không thể có thai lại mặc dù đang sống với nhau trên một năm, quan hệ tình dục đều đặn và không sử dụng biện pháp tránh thai nào.

2 Nguyên nhân vô sinh

Sự có thai có thể đạt được khi thoả mãn các điều kiện sau: (1) có sự phát triển nang noãn và phóng noãn; (2) có sự sản xuất tinh trùng đảm bảo chất lượng; (3) tinh trùng gặp được noãn; (4) sự thụ tinh, làm tổ và phát triển tại tử cung cho đến đủ trên 37 tuần. Khi có rối loạn bất kỳ khâu nào trong chuỗi các hoạt động sinh sản này đều dẫn đến kết cục bất lợi. Như vậy một cặp vợ chồng vô sinh có thể do chồng hoặc do người vợ hoặc cho cả hai. Các dữ liệu thu được cho thấy khoảng 30 - 40% các trường hợp vô sinh do nguyên nhân nam giới đơn thuần, 40% do nữ giới, 10% do kết hợp cả nam và nữ, và 10% trường hợp không rõ nguyên nhân.

Nói chung, nguyên nhân vô sinh được chia thành các nhóm chính với tỷ lệ ước tính trong số các cặp vợ chồng vô sinh: rối loạn phóng noãn (35%), giảm dự trữ buồng trứng (15%), bất thường vòi tử cung (35%), bất thường âm đạo và tử cung (3%), lạc nội mạc tử cung (35%), nguyên nhân từ nam giới (40%), rối loạn trong quá trình giao hợp (5%) và chưa rõ nguyên nhân (10%).

2.1 Nguyên nhân vô sinh nữ

2.1.1 Rối loạn phóng noãn

Tổ chức Y tế thế giới (WHO) phân loại rối loạn phóng noãn thành 3 nhóm:

• Nhóm I: thiểu năng sinh dục do suy tuyến yên - vùng dưới đồi hoặc tăng prolactin máu.
• Nhóm II: rối loạn chức năng trục vùng dưới đồi - tuyến yên - buồng trứng. Hội chứng buồng trứng đa nang (Polycystic Ovarian Syndrome - PCOS) cũng thuộc trong nhóm này.
• Nhóm III: suy buồng trứng (do độ tuổi lớn hoặc các nguyên nhân khác gây suy buồng trứng sớm).

2.1.2 Giảm dự trữ buồng trứng

Tuổi đời người phụ nữ và tuổi buồng trứng tương quan nghịch với số lượng và chất lượng của noãn bào còn lại và là hai yếu tố dự báo độc lập về khả năng sinh sản.

Tỷ lệ vô sinh tăng theo tuổi đời người phụ nữ: 9% từ 25 - 29 tuổi; 15% từ 30 - 34 tuổi; 22% từ 35 - 39 tuổi.

Tỷ lệ thai chết trong tử cung cao hơn ở phụ nữ lớn tuổi do nguy cơ dị bội cao hơn.

Lão hóa buồng trứng: số lượng noãn bào của người phụ nữ là hữu hạn. Trong suốt cuộc đời, số lượng noãn bào giảm đều đặn liên tục và không liên quan với chức năng phóng noãn. Quá trình lão hóa buồng trứng được gọi là giảm dự trữ buồng trứng sinh lý và tỷ lệ thuận với khả năng thụ tinh.

2.1.3 Vô sinh do bệnh lý vòi tử cung

Vòi tử cung có chức năng vận chuyển noãn và tinh trùng; vận chuyển phôi đang phân chia vào buồng tử cung; cung cấp môi trường để khả năng hóa tinh trùng thụ tinh và hỗ trợ sự phát triển ban đầu của phôi. Các bệnh lý hoặc tắc nghẽn vòi tử cung có thể làm giảm khả năng thụ tinh, thụ thai hoặc làm tổ bất thường. Nguyên nhân phổ iến bao gồm viêm nhiễm vùng chậu, tiền sử thai ngoài tử cung và lạc nội mạc tử cung.

2.1.4 Vô sinh do yếu tố tử cung

Tử cung có nhiệm vụ cung cấp môi trường thích hợp cho việc vận chuyển tinh trùng, phát triển phôi trước khi làm tổ và mang thai. Những bất thường tại tử cung làm giảm khả năng làm tổ, mang thai và tăng nguy cơ sẩy thai.

Một số bất thường thường gặp như:

• Nguyên nhân mắc phải: u xơ tử cung đặc biệt là vị trí dưới niêm mạc, polyp buồng tử cung, lạc tuyến trong cơ tử cung, sẹo dính buồng tử cung (hội chứng Asherman).
• Nguyên nhân bẩm sinh: dị tật bẩm sinh vách ngăn tử cung hoặc tử cung hai sừng hoặc tử cung một sừng, bất sản tử cung, âm đạo.
• Yếu tố cổ tử cung có thể gây vô sinh như các thủ thuật cổ tử cung (khoét chóp hoặc cắt đốt bằng vòng điện điều trị loạn sản cổ tử cung).

2.1.5 Lạc nội mạc tử cung

Lạc nội mạc tử cung (LNMTC) là một bệnh lý phụ khoa phổ biến, gặp ở 70% phụ nữ có triệu chứng đau vùng chậu đơn độc và gần 85% phụ nữ vô sinh kèm đau vùng chậu. Lạc nội mạc tử cung được có ảnh hưởng đến khả năng sinh sản do:

Sự biến dạng giải phẫu của buồng trứng, vòi tử cung và vị trí tử cung do dính.

Ảnh hưởng quá trình tiếp nhận noãn của loa vòi và ức chế sự thụ tinh do tăng nồng độ đại thực bào, prostaglandin, interleukin-1 và yếu tố hoại tử u (TNF) trong dịch màng bụng của bệnh nhân lạc nội mạc tử cung.

Thay đổi khả năng tiếp nhận của nội mạc tử cung.

2.1.6 Yếu tố miễn dịch:

Kháng thể kháng tinh trùng trong huyết thanh hay dịch nhầy cổ tử cung.

2.1.7 Khác:

Hội chứng Kallmann, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, hội chứng Cushing, rối loạn chức năng tuyến giáp.

2.2 Nguyên nhân vô sinh nam

2.2.1 Phân loại theo Tổ chức Y tế thế giới:

nguyên nhân vô sinh nam được phân thành 2 nhóm:

Nhóm A:

• Bất thường tinh trùng: tinh trùng ít, yếu, dị dạng, vài tinh trùng trong mẫu, hoặc vô tinh.
• Rối loạn chức năng tình dục/rối loạn xuất tinh.
• Giãn tĩnh mạch thừng tinh, tổn thương tinh hoàn mắc phải
• Nhiễm trùng tuyến sinh dục.
• Nguyên nhân nội tiết, miễn dịch.
• Bất thường bẩm sinh: tinh hoàn ẩn, bất sản mào tinh/túi tinh.
• Bất thường nhiễm sắc thể.
• Do bệnh lý toàn thân.
• Chưa rõ nguyên nhân.

Nhóm B:

• Một nguyên nhân: bệnh lý mào tinh, yếu tố môi trường, lối sống, bất thường di truyền (mất đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể Y, đột biến gen gây xơ hóa nang).
• Phối hợp 2 nguyên nhân hoặc nhóm 1 nguyên nhân và 1 nguyên nhân nhóm A.
• Phối hợp ≥ 3 nguyên nhân hoặc nhóm 1 nguyên nhân và ≥ 2 nguyên nhân nhóm A.

2.2.2 Phân loại theo vị trí giải phẫu

Nguyên nhân vô sinh nam được chia thành các nhóm:

Nhóm nguyên nhân trước tinh hoàn:

• Giảm GnRH nguyên phát và thứ phát, giảm LH đơn thuần.
• Hội chứng Kallmann.
• Hội chứng suy sinh dục, suy tuyến yên.
• Đột biến FSH, LH hay thụ thể FSH, LH.

Nhóm nguyên nhân tại tinh hoàn:

• Không có tinh hoàn, loạn sản tuyến sinh dục.
• Rối loạn NST.
• Teo tinh hoàn sau nhiễm trùng (quai bị).
• Hội chứng chỉ có tế bào Sertoli, rối loạn sinh tinh không hoàn toàn.

Nhóm nguyên nhân sau tinh hoàn:

• Tắc nghẽn do nguyên nhân cơ học, xơ nang, bất sản bẩm sinh ống dẫn tinh.
• Xuất tinh ngược dòng, dị dạng dương vật.
• Rối loạn chức năng cương dương.

Nhóm nguyên nhân sau giao hợp:

• Bất thường hoạt hóa tinh trùng, phản ứng cực đầu, tăng động, hoà nhập với noãn, thành lập thoi vô sắc.
• Bất thường hoạt hóa trứng
• Phân mảnh DNA tinh trùng

2.3 Vô sinh chưa rõ nguyên nhân

Nhóm vô sinh không rõ nguyên nhân được định nghĩa là các trường hợp quan hệ tình dục đều đặn, kết quả phân tích tinh dịch bình thường, không phát hiện bệnh lý tại buồng tử cung và vòi tử cung, có bằng chứng phóng noãn trong chu kỳ tự nhiên, mà vẫn chưa có thai. Tần suất vô sinh không rõ nguyên nhân có thể chiếm 10% các cặp vợ chồng được chẩn đoán vô sinh.

3 Các bước khám vô sinh ở người vợ

3.1 Đặc điểm lâm sàng

3.1.1 Hỏi tiền sử

Tiền sử nội khoa: khai thác tiền sử các bệnh lý toàn thân như: tăng huyết áp, đái tháo đường, bệnh lý tuyến giáp, bệnh lý tim mạch; tiền sử sử dụng thuốc có thể ảnh hưởng đến khả năng mang thai.

Tiền sử ngoại khoa: tiền sử phẫu thuật vùng chậu, đặc biệt phẫu thuật trên đường sinh dục.

Tiền sử sản phụ khoa:

Chu kỳ kinh nguyệt bao gồm: độ dài trung bình của chu kỳ, số lần hành kinh mỗi năm, tuổi có kinh, lượng máu mỗi chu kỳ kinh và thống kinh.

Thiểu kinh: chu kỳ kinh nguyệt > 35 ngày hoặc < 8 chu kỳ kinh/năm

Vô kinh: ≥ 3 tháng không có kinh hoặc < 3 chu kỳ kinh/năm

Rối loạn kinh nguyệt chức năng

Tiền sử sản khoa (PARA): Khai thác tiền sử lưu/sẩy thai, nạo/hút buồng tử cung, thai lạc chỗ.

Tiền sử phụ khoa:

Bệnh lý buồng trứng: u lạc nội mạc tử cung tại buồng trứng, u nang bì, u quái.

Bệnh lý tử cung: u xơ tử cung, lạc tuyến trong cơ tử cung, polyp niêm mạc.

Bệnh lý vòi tử cung: dãn, ứ dịch, tắc vòi tử cung.

Tiền sử viêm nhiễm phụ khoa và bệnh lây truyền đường tình dục.

Thói quen sinh hoạt: hút thuốc lá, uống rượu bia.

3.1.2 Khám lâm sàng

Toàn thân:

Kiểm tra tim phổi, huyết áp, màu sắc da, niêm mạc, khám tuyến giáp

Các chỉ số cơ thể: BMI, vòng bụng, vòng mông.

Đánh giá sự phát triển tuyến vú theo phân độ Tanner, tiết sữa ở núm vú.

Tình trạng cường androgen: rậm lông theo thang điểm Ferriman - Gallwey cải tiến, mụn trứng cá, rụng tóc, vết tăng sắc tố acanthosis nigrican.

Khám phụ khoa:

• Đặt mỏ vịt: khảo sát các bất thường bẩm sinh hoặc mắc phải tại âm đạo, cổ tử cung. Kiểm tra tình trạng viêm nhiễm phụ khoa, tổn thương cổ tử cung.
• Khám trong: phát hiện các khối u vùng chậu như u xơ tử cung, khối u buồng trứng, tình trạng dính vùng chậu, đau hạ vị khi khám.

3.2 Xét nghiệm máu

3.2.1 Xét nghiệm máu cơ bản

Công thức máu, xét nghiệm HIV, viêm gan B, C, giang mai.

3.2.2 Xét nghiệm nội tiết cơ bản

Thực hiện vào ngày 2 - 3 chu kỳ kinh nguyệt.

Các chỉ số nội tiết cơ bản bao gồm: LH, FSH, Estradiol, Prolactin, Testosterone.

Xét nghiệm Progesterone huyết thanh ở pha hoàng thể là một xét nghiệm cần thiết để chẩn đoán sự phóng noãn trong chu kỳ kinh nguyệt khi nồng độ hormone > 30 nmol/l. Tuy nhiên, có khi có phóng noãn nhưng giá trị này vẫn thấp hơn. Ở nồng độ progesterone ≥ 15,9 nmol/l có độ nhạy là 89,6% và độ đặc hiệu 98,4% để chẩn đoán phóng noãn.

3.2.3 Xét nghiệm dự trữ buồng trứng AMH (anti-Mullerian hormone)

Có thể thực hiện xét nghiệm vào bất kỳ thời điểm nào trong chu kỳ kinh nguyệt.

Là dấu hiệu hữu ích phản ánh dự trữ buồng trứng, giúp dự đoán khả năng đáp ứng với kích thích buồng trứng trong quá trình điều trị hỗ trợ sinh sản.

Hiện nay, tiêu chuẩn quốc tế về giá trị AMH vẫn chưa được thống nhất. Tuy vậy, NICE (National Institute for Health and Care Excellence) khuyến cáo rằng, với nồng độ dưới 5,4 pmol/l tiên lượng đáp ứng thấp và ngược lại trên 25,0 pmol/l tiên lượng đáp ứng quá mức với kích thích buồng trứng trong thụ tinh ống nghiệm.

3.2.4 Xét nghiệm chức năng tuyến giáp

Khuyến cáo chỉ nên thực hiện xét nghiệm khi có các triệu chứng về bệnh lý tuyến giáp. Các chỉ số gồm TSH, FT4 kèm siêu âm tuyến giáp.

3.2.5 Xét nghiệm Karyotype

Nên được chỉ định ở những phụ nữ có cơ quan sinh dục không rõ ràng hoặc có bằng chứng về suy buồng trứng nguyên phát hoặc có các đặc điểm lâm sàng gợi ý hội chứng Turner (45XO).

3.3 Xét nghiệm viêm nhiễm

Xét nghiệm dịch âm đạo xác định viêm nhiễm sinh dục như nấm, viêm âm đạo không đặc hiệu, Trichomonas, viêm âm đạo vi khuẩn.

Xét nghiệm huyết thanh vi khuẩn Chlamydia trachomatis - một trong những nguyên nhân thường xuyên gây ra bệnh lý trên vòi tử cung và các bệnh lý lây qua đường tinh dục khi nghi ngờ.

3.3.1 Xét nghiệm hình ảnh

3.3.2 Siêu âm

Siêu âm tử cung - phần phụ qua đường âm đạo là xét nghiệm thường quy trong bước thăm khám cặp vợ chồng vô sinh, cung cấp thông tin về cấu trúc giải phẫu tử cung, buồng trứng, hình thái và dự trữ buồng trứng (thông qua thể tích buồng trứng và số nang thứ cấp).

Thời điểm thực hiện tốt nhất khi người phụ nữ sạch kinh 2 - 3 ngày.

3.3.3 Siêu âm bơm nước buồng tử cung (SIS)

Khảo sát tình trạng buồng tử cung và các bất thường như: polyp nội mạc tử cung u xơ tử cung dưới niêm mạc, dính buồng tử cung, vách ngăn buồng tử cung.

3.3.4 Chụp X-quang tử cung - vòi tử cung cản quang (HSG)

Đánh giá tình trạng của vòi tử cung: độ mềm mại, thông tắc, dãn, ứ dịch.

3.3.5 Siêu âm tử cung bơm chất cản âm (HyCoSy)

Khảo sát chức năng vòi tử cung theo thời gian thực. Khi bơm chất cản âm vào buồng tử cung, luồng dịch chảy qua vòi tử cung vào trong hố chậu sẽ được khảo sát liên tục qua siêu âm để xác định tình trạng vòi tử cung. Dù không phải là tiêu chuẩn vàng, phương pháp này có giá trị tương đương HSG nhưng ưu điểm hơn là tránh phơi nhiễm với tia xạ.

3.3.6 Nội soi ổ bụng

Đây là phương pháp vừa có giá trị chẩn đoán trong vô sinh vừa có khả năng can thiệp. Nội soi được chỉ định trong các trường hợp cần xác định sự hiện diện của bệnh lý vùng chậu khác như lạc nội mạc tử cung, viêm dính hố chậu hay vô sinh chưa rõ nguyên nhân. Tuy nhiên, nhược điểm phương pháp là một thăm dò xâm lấn, chỉ định bị hạn chế.

3.3.7 Chụp cộng hưởng từ (MRI)

Có thể được chỉ định trong các trường hợp thiểu kinh/vô kinh kết hợp với triệu chứng đau đầu, tiết sữa không liên quan đến thai kỳ hoặc rối loạn thị giác hoặc khi nồng độ prolactin huyết thanh > 250 ng/ml gợi ý bệnh lý tuyến yên.

Một số trường hợp bệnh lý tại tử cung như lạc nội mạc tử cung sâu hoặc lạc tuyến trong cơ tử cung, u xơ tử cung lớn, có thể chỉ định chụp MRI để khảo sát mức độ ảnh hưởng.

4 Các bước khám vô sinh ở người chồng

4.1 Đặc điểm lâm sàng

4.1.1 Hỏi tiền sử

Bệnh lý toàn thân: đái tháo đường, tăng huyết áp, bệnh lý tim mạch, tiền sử quai bị, viêm tinh hoàn hay tiền sử sử dụng thuốc, điều trị có ảnh hưởng đến quá trình sinh tinh.

Chức năng tình dục: ham muốn tình dục, khả năng và tần suất hoạt động tình dục, rối loạn cương dương, xuất tinh sớm.

Thói quen - sinh hoạt: hút thuốc lá, uống rượu bia, chế độ ăn nhiều chất béo, chất lượng giấc ngủ, các hoạt động thể lực, thói quen mặc đồ lót chật, ngồi nhiều.

4.1.2 Thăm khám lâm sàng

Toàn thân:

• Kiểm tra tim phổi, huyết áp, nhiệt độ.
• Các chỉ số cơ thể: Chỉ số khối cơ thể (Body mass index - BMI), vòng bụng, vòng mông.
• Triệu chứng sinh dục thứ phát: sự phân bố lông trên cơ thể, dáng đi, giọng nói âm sắc cao hay sự hiện diện mô tuyến vú có thể cho thấy mức Testosterone thấp.

Khám bộ phận sinh dục:

• Xác định sự hiện diện, thể tích (bằng thước đo Prader), mật độ của tinh hoàn 2 bên.
• Đặc biệt lưu ý khi không thấy tinh hoàn trong bìu, kiểm tra thoát vị bẹn, tinh hoàn teo nhỏ hoặc lớn nhiều (> 15 ml), mào tinh hoàn to cứng hoặc nốt tại mào tinh hoàn, ống dẫn tinh.
• Xác định giãn tĩnh mạch thừng tinh, tràn dịch tinh hoàn hay các bệnh lý liên quan.
• Bất thường tại dương vật: hẹp bao quy đầu, dị tật lỗ tiểu đóng thấp, dương vật cong vẹo, rất nhỏ.

4.2 Xét nghiệm máu

4.2.1 Xét nghiệm máu cơ bản

Xét nghiệm công thức máu, HIV, viêm gan B, C, giang mai.

Xét nghiệm glucose máu đói, bilan lipid, nhằm khảo sát tình trạng hội chứng chuyển hoá. Không chỉ định thường quy ở nam giới vô sinh, chỉ đặt ra khi có kết quả tinh dịch.

4.2.2 Xét nghiệm nội tiết

Không chỉ định thường quy ở nam giới vô sinh, chỉ đặt ra khi có kết quả tinh dịch đồ bất thường hoặc có rối loạn chức năng tình dục.

Xét nghiệm nội tiết cơ bản gồm: LH, FSH, testosterone, prolactin được chỉ định trong những trường hợp bất thường tinh trùng nặng/vô tinh.

4.2.3 Xét nghiệm Karyotype

Nên được chỉ định ở những trường hợp nam giới suy tinh hoàn không rõ nguyên nhân để xác định hội chứng Klinefelter (47,XXX). Đồng thời xét nghiệm gen AZF (Azoospermia Factor) trong các trường hợp thiểu tinh nặng/vô tinh để đánh giá bất thường di truyền.

4.3 Siêu âm Doppler bìu

Cần chỉ định khi kết quả tinh dịch đồ bất thường.

Khảo sát kích thước, mật độ, tưới máu tại tinh hoàn và bệnh lý liên quan như giãn tĩnh mạch thừng tinh.

Nghiên cứu của chúng tôi đăng trên tạp chí Current Urology về vai trò của siêu âm bìu ở các trường hợp vô sinh ghi nhận thể tích trung bình của tinh hoàn phải và trái lần lượt là 8,87 và 8,77 ml. Chỉ số trở kháng trung bình bên phải (RI) là 0,61 ± 0,23 và RI trung bình bên trái là 0,59 ± 0,01. Nghiên cứu đã đi đến kết luận rằng thể tích tinh hoàn có mối quan hệ chặt chẽ với các thông số tinh dịch có thể được sử dụng như một yếu tố dự đoán lâm sàng về chất lượng tinh dịch.

4.4 Đánh giá chất lượng tinh trùng

4.4.1 Lấy mẫu tinh trùng

Thực hiện xét nghiệm sau khoảng thời gian từ 2 - 7 ngày kiêng quan hệ tình dục.

Mẫu cần được lấy trong phòng riêng gần phòng xét nghiệm để hạn chế sự dao động nhiệt độ của tinh dịch, đồng thời kiểm soát việc lấy mẫu và phân tích kết quả.

4.4.2 Tinh dịch đồ

Phân tích tinh dịch đồ là khảo sát sinh học được sử dụng rộng rãi nhất trong đánh giá khả năng sinh sản của nam giới, phản ánh hoạt động của tinh hoàn, cung cấp thông tin về tình trạng chức năng của các ống sinh dục, mào tinh hoàn và các tuyến sinh dục phụ.

Tinh dịch đồ gọi là bất thường khi một trong các thông số tinh trùng cơ bản thấp hơn so với giới hạn được quy ước bình thường.

Xét nghiệm nước tiểu ly tâm sau xuất tinh có thể được sử dụng để đánh giá xuất tinh ngược dòng ở nam giới.

4.4.3 Xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng

Xét nghiệm đánh giá mức độ phân mảnh DNA tinh trùng được Hiệp hội niệu học Hoa Kỳ và Hiệp hội châu Âu - AUA đưa vào hướng dẫn thăm khám vô sinh nam giới từ năm 2016. Có nhiều phương pháp được sử dụng, mỗi phương pháp có ưu/ nhược điểm khác nhau. Tùy vào tình hình có sẵn tại đơn vị để sử dụng phương pháp đánh giá phù hợp:

• Phương pháp khảo sát sự phân tán chất nhiễm sắc tinh trùng - Halosperm test - SCD.
• Phương pháp khảo sát cấu trúc chromatin tinh trùng - SCSA.
• Phương pháp đánh dấu phân mảnh DNA bằng các dUTP - TUNEL.
• Phương pháp điện di Gel Tế bào Đơn - COMET.

4.4.4 Xét nghiệm sức bền tinh trùng

Sức bền của tinh trùng được định nghĩa là khả năng duy trì sự di động của tinh trùng theo thời gian.

Để thực hiện xét nghiệm này, cần thực hiện đánh giá mật độ, tỷ lệ tinh trùng di động và tỷ lệ tinh trùng sống tại thời điểm 0 giờ. Sau đó, tiến hành nuôi cấy tinh trùng ở 37°C trong tủ ấm và đánh giá tỷ lệ tinh trùng di động, tỷ lệ tinh trùng sống tại thời điểm 24 giờ và 48 giờ sau nuôi cấy.

Chỉ số di động của tinh trùng (Sperm motility index - SMI). Theo các nghiên cứu, mẫu có chỉ số tinh trùng di động tiến tới SMI > 50% được xem là mẫu bình thường.

5 Tóm tắt các bước thăm khám cặp vợ chồng vô sinh

Nghiên cứu của chúng tôi tại Huế ghi nhận, với các cặp vợ chồng vô sinh nguyên phát, nguyên nhân vô sinh do cả 2 vợ chồng là 54,9%, trong đó vô sinh nam chiếm 21,3% và vô sinh nữ chiếm 18,7%. Nguyên nhân vô sinh nữ chủ yếu là rối loạn phóng noãn (62,6%) mà phần lớn là nguyên nhân hội chứng buồng trứng đa nang (Polycystic Ovary Syndrome - PCOS) (40,6%). Tỷ lệ vô sinh nguyên phát ở nhóm có chu kỳ kinh nguyệt không đều cao hơn so với nhóm có chu kỳ kinh nguyệt đều, tỷ lệ tương ứng là 82% so với 63,4% (OR= 2,6; 95% CI: 1,02 - 6,81; p= 0,04). Nguyên nhân vô sinh nam chủ yếu là bất thường tinh trùng (78%). Ngoài ra, có 9,9% trường hợp có giãn tĩnh mạch thừng tinh. Tỷ lệ bất thường tinh dịch đồ ở nhóm đứt gãy DNA tinh trùng cao và trung bình cao hơn nhiều so với nhóm chỉ số phân mảnh DNA tỉnh trùng (DNA fragmentation index - DFI) thấp (tỷ lệ tương ứng là 82,1% và 81,5% so với 54,5%) với p=0,048. Không có mối liên quan giữa độ tuổi, chỉ số khối cơ thể (Body mass index - BMI) với tỷ lệ vô sinh nguyên phát ở 2 giới.

Với các trường hợp vô sinh thứ phát, phụ nữ vô sinh thứ phát có độ tuổi trung bình 34,7 ± 5,6 tuổi, BMI trung bình 21,5 ± 2,7 kg/mẻ, số năm vô sinh trung bình là 4,96 ± 3,1 năm. Nguyên nhân rối loạn phóng noãn chiếm tỷ lệ 60%, trong đó hội chứng buồng trứng đa nang chiếm tỷ lệ 44%. Bệnh lý vòi tử cung chiếm tỷ lệ 37%, trong đó 19% trường hợp bất thường cả 2 vòi tử cung. Nguyên nhân tử cung chiếm 19% và lạc nội mạc tử cung chiếm 8%. Nghiên cứu ghi nhận sự khác biệt với nhóm vô sinh nguyên phát về độ tuổi, BMI, đặc điểm chu kỳ kinh nguyệt, tiền sử phẫu thuật tử cung/phần phụ. Có mối liên quan giữa tiền sử phẫu thuật tử cung/phần phụ và tiền sử nạo hút thai với bệnh lý vòi tử cung trong vô sinh thứ phát. Không tìm thấy mối liên quan giữa nghề nghiệp, viêm nhiễm đường sinh dục và tiền sử phẫu thuật ổ bụng với vô sinh thứ phát.

Một vấn đề đáng quan tâm khi tiếp cận cặp vợ chồng vô sinh là tình trạng căng thẳng, rối loạn tâm lý, và chịu áp lực. Mặc dù vô sinh có thể không phải là một bệnh lý ảnh hưởng tính mạng hay tổn thương thực thể rõ ràng, tuy nhiên, vô sinh có thể gây ra cảm giác xấu hổ, tội lỗi và tự ti, họ phải đối mặt với một loạt các phân biệt đối xử của xã hội và sự kỳ thị. Điều đó đã gây ra nhiều áp lực tâm lý, gồm có gia tăng trầm cảm, lo âu, stress.... Quá trình điều trị vô sinh là một chặng đường gian nan và đầy thử thách của các cặp vợ chồng vô sinh hiếm muộn, nó không chỉ là gánh nặng về kinh tế mà còn làm nặng nề về tâm lý cho các cặp vợ chồng mà đặc biệt là người phụ nữ. Dù nguyên nhân vô sinh do chồng, do vợ hay từ cả hai phía thì người phụ nữ luôn là người chịu nhiều áp lực, họ thường cảm thấy cô đơn, lo lắng, trầm cảm, thiếu tập trung và giảm ham muốn tình dục. Những cảm xúc tiêu cực này có thể dẫn đến các mức độ trầm cảm, lo âu, đau khổ và chất lượng sống kém khác nhau. Các nghiên cứu đã chứng minh rằng tỷ lệ mắc bệnh trầm cảm ở phụ nữ vô sinh cao hơn gấp đôi so với nhóm chứng; gần một nửa số cặp vợ chồng vô sinh hiếm muộn có rối loạn về tâm lý, trong đó người vợ chịu áp lực nhiều hơn chồng.

Nghiên cứu của chúng tôi về tình trạng rối loạn tâm lý ở bệnh nhân nữ vô sinh theo thang điểm BDI chiếm tỷ lệ đáng kể và có khác biệt theo hướng cải thiện sau quá trình điều trị vô sinh. Có sự liên quan giữa rối loạn tâm lý với áp lực từ gia đình và xã hội, với trình độ học vấn, nhưng không thấy có mối liên quan giữa điểm số BDI (Beck Depression Inventory - BDI) và loại vô sinh, nguyên nhân vô sinh, thời gian vô sinh hay tình trạng kinh tế.

Bên cạnh đó, tình trạng rối loạn tình dục ở các trường hợp vô sinh cũng là một vấn đề đáng quan tâm. Nghiên cứu của chúng tôi ghi nhận mức độ trầm cảm liên quan với rối loạn cương, xuất tinh sớm ở nam; lo âu liên quan nhẹ với rối loạn chức năng tình dục nữ, rối loạn cương và xuất tinh sớm; stress chỉ liên quan nhẹ với rối loạn chức năng tình dục nữ.

Nói tóm lại, chức năng sinh sản phụ thuộc cả hai vợ chồng và chịu sự ảnh hưởng của nhiều cơ quan khác trong cơ thể. Tiếp cận đánh giá khả năng sinh sản một cặp vợ chồng vô sinh phải đảm bảo nguyên tắc khám toàn diện, khám cả hai vợ chồng và chỉ định thăm dò thường quy hay chuyên sâu phù hợp từng trường hợp cụ thể.

6 Tài liệu tham khảo

1. Alexander EK, Pearce EN, Brent GA, et al (2017). 2017 guidelines of the American thyroid association for the diagnosis and management of thyroid disease during pregnancy and the postpartum. Thyroid; 27:315-89.

2. Ferriman D, Gallwey JD (1961). Clinical assessment of body hair growth in women. J Clin Endocrinol Metab; 21:1440-7.

3. Haggerty CL, Ness RB (2006). Epidemiology, pathogenesis and treatment of pelvic inflammatory disease. Expert Rev Anti Infect Ther; 4:235-47.

4. Hồ Thị Thanh Tâm, Lê Minh Tâm, Lê Đình Dương, Trương Quang Vinh, Cao Ngọc Thành (2017). Chức năng tình dục ở các cặp vợ chồng vô sinh: liệu có mối quan hệ tương hỗ? Tạp chí Phụ Sản. Tập 15 (03), 9/2017: 162-167. https://doi.org/10.46755/vjog.2017.3.433

5. Hồ Thị Thanh Tâm, Lê Minh Tâm, Trương Quang Vinh (2018). Áp lực tâm lý ở cặp vợ chồng vô sinh và mối liên quan với rối loạn tình dục. Tạp chí Phụ Sản, tập 16, số 2:128-137. https://doi.org/10.46755/vjog.2018.2.520

6. Hồ Thị Thanh Tâm, Lê Minh Tâm, Trương Quang Vinh, Cao Ngọc Thành (2017). Tỷ lệ và mối liên quan giữa các hình thái rối loạn tình dục nam ở cặp vợ chồng vô sinh. Tạp chí Y Dược học, Tập 8 (01), 11-2017.

7. Hồ Thị Thanh Tâm, Lê Minh Tâm, Trương Quang Vinh, Lê Đình Dương, Cao Ngọc Thành (2017). Mối liên quan giữa rối loạn tình dục nam và nữ ở cặp vợ chồng vô sinh. Tạp chí Y học Việt Nam, Số đặc biệt, 10-2017. Tập 458: 289-295. ISSN: 1859-1868.

8. Jarow J, Sigman M, Kolettis P (2016). Optimal evaluation of the Infertile Male: Best Practice Statement reviewed and validity confirmed 2011, Available at: http:// www.auanet.org/ guidelines/ male- infertility- optimal- evaluation- (reviewed- and- validity- confirmed-2011). Accessed September 2018. doim go

9. Lê Minh Tâm, Lê Thị Hồng Vũ (2011). Tình hình viêm nhiễm đường sinh dục dưới ở các trường hợp vô sinh. Tạp chí Phụ Sản, Tập 9 (4); tr. 31-36.

10. Lê Minh Tâm, Nguyễn Thị Kiều, Trần Thị Như Quỳnh, Cao Ngọc Thành (2019). Hội chứng chuyển hoá ở nam giới các cặp vợ chồng vô sinh. Tạp chí Phụ Sản. Tập 16 (04), tr.115- 123. DOI 10.46755/vjog.2019.4.579

11. Lê Minh Tâm, Nguyễn Văn Tuân, Cao Ngọc Thành (2015) Nghiên cứu khả năng tình dục của nam giới ở các cặp vợ chồng vô sinh và một số yếu tố ảnh hưởng. Tạp chí Phụ sản, tập 13 (01), 05-2015: 60-63. https://doi.org/10.46755/vjog.2015.1.830

12. Lê Minh Tâm, Trương Mỹ Duyên, Nguyễn Thị Diễm Thư, Cao Ngọc Thành (2015). Nghiên cứu chất lượng cuộc sống của các cặp vợ chồng vô sinh đang điều trị thụ tinh trong ống nghiệm. Tạp chí Phụ Sản. Tập 13 (3): tr.115-120.https://doi.org/10.46755/vjog.2015.3.907

13. Lê Quang Đô, Lê Minh Tâm, Nguyễn Hoàng Bách, Ngô Viết Quỳnh Trâm, Cao Ngọc Thành (2018). Nhiễm Ureaplasma Urealitycum và Chlamydia trachomatis ở phụ nữ vô sinh thứ phát và mối liên quan với tổn thương vòi tử cung. Tạp chí Phụ Sản, tập 16, số 2: 92-96. DOI 10.46755/vjog.2018.2.514

14. Leiva R, Bouchard T, Boehringer H, et al (2015). Random serum progesterone threshold to confirm ovulation. Steroids; 101:125-9