Nguyên nhân, biểu hiện lâm sàng của Hội chứng Waardenburg (Waardenburg syndrome)

Trungtamthuoc.com - Hội chứng Waardenburg là tình trạng xảy ra do đột biến nhiều gen với biểu hiện giảm thính lực, bạc tóc, trắng da từng vùng, mắt có màu xanh hoặc dị sắc,.. Bài viết dưới đây sẽ giúp bạn đọc hiểu được nguyên nhân, biểu hiện lâm sàng và cách điều trị hội chứng này.

Chương 4. BỆNH DA HIẾM GẶP DO DI TRUYỀN, HỘI CHỨNG WAARDENBURG (Waardenburg syndrome), trang 123-124, Sách BỆNH DA HIẾM GẶP

Nhà xuất bản Y học Hà Nội - 2024

Chủ biên: Thầy thuốc Nhân dân, Giáo sư, Tiến sĩ Trần Hậu Khang - Giảng viên Cao cấp Trường Đại học Y Hà Nội

Tải bản PDF TẠI ĐÂY

1 ĐẠI CƯƠNG

Năm 1916, Jan van Hoeve mô tả triệu chứng giảm thính giác ở hai bé gái sinh đôi. Mười năm sau (1926) bác sĩ người Đức Irmgard Mende phát hiện 5 bệnh nhi trong một gia đình bốn thế hệ xuất hiện các triệu chứng bạc tóc và trắng da từng vùng và điếc bẩm sinh. Tuy nhiên, đến năm 1951, lần đầu tiên Petrus Johannes Waardenburg tập hợp tất cả các triệu chứng ở da, tóc, mắt... thành một hội chứng. Đây là một tập hợp các biểu hiện của nhiều cơ quan do đột biến nhiều gen.

2 NGUYÊN NHÂN

Đột biến nhiều gen gây nên nhiều thể bệnh khác nhau, cụ thể:

• Đột biến gen PAX3 gây bệnh thể I.
• Đột biến gen MITF gây bệnh thể II.

Đây là hai thể hay gặp, chiếm 60 - 70% tổng số bệnh nhân bị hội chứng này.

• Đột biến gen PAX3: thể thứ III, hiếm gặp hơn. Lâm sàng giống thể I nhưng nặng hơn.
• Đột biến gen SOX10.

3 DỊCH TỄ HỌC

Bệnh hiếm gặp với tỷ lệ mắc bệnh là 1/42.000.

Tỷ lệ mắc từng thể khác nhau.

4 BIỂU HIỆN LÂM SÀNG

- Tóc: tóc bạc từng đám/vùng. Hay gặp ở vùng đỉnh và phía trước trán.

- Da: da trắng từng vùng khác nhau: tay, chân, lưng, bụng (Congenital leukoderma). Các triệu chứng này xuất hiện từ bé.

- Mắt: có màu xanh hoặc dị sắc (heterochromia).

- Thính giác: giảm thính giác mức độ vừa đến nặng một hoặc cả hai tai.

- Môi hở.

- Táo bón.

- Cứng khớp.

- Dị dạng bàn tay, bàn chân: triệu chứng này hiếm gặp và chỉ gặp ở thể III, IV.

- Có thể có thiểu năng trí tuệ nhẹ.

5 ĐIỀU TRỊ

- Không có phương pháp điều trị.

- Điều trị một số triệu chứng ảnh hưởng cuộc sống: táo bón, phẫu thuật khớp...

- Cần tư vấn về di truyền đối với các gia đình có bệnh nhân bị hội chứng này.

Mời bạn đọc tìm hiểu thêm về Hội chứng loạn sản ngoại bì giảm tiết mồ hôi (Hypohidrotic ectodermal dysplasia) TẠI ĐÂY