Bệnh não úng thủy: nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị

Trungtamthuoc.com - Bệnh não úng thủy ở trẻ em là bệnh lý ít khi gặp, nhưng nếu không được điều trị kịp thời có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm. Vậy để hiểu rõ hơn về căn bệnh này, bạn đọc hãy theo dõi qua bài viết dưới đây nhé!

1 Đại cương về não úng thủy

Bệnh não úng thủy còn được gọi trong tiếng anh là Hydrocephalus. Bệnh là do có xáo trộn về sự hình thành, di chuyển và sự hấp thu của dịch não tủy. Từ đó làm gia tăng thể tích của khối chất lỏng này trong hệ thống thần kinh trung ương.^[1]

Bình thường, dịch não tủy được sản xuất liên tục với tốc độ là  20cc/giờ, chúng được đẩy ra ngoài não thất và được lấy ra khỏi não bộ với tỉ lệ tương tự.

Khi quá trình lưu thông và hấp thu chất dịch ra khỏi não bị tắc nghẽn, làm chúng bị ứ đọng dẫn đến hiện tượng não úng thủy.

2 Nguyên nhân gây não úng thủy

Có rất nhiều nguyên nhân có thể gây ra tình trạng não úng thủy ở trẻ. chúng được chia làm 2 nhóm là nguyên nhân bẩm sinh và nguyên nhân mắc phải.[1]

2.1 Nguyên nhân bẩm sinh

Các nguyên nhân bẩm sinh gây não úng thủy ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ như sau:

• Dị tật não gây hẹp cống Sylvius: Có đến 10% trẻ sơ sinh bị não úng thủy là do nguyên nhân này.
• Có khoảng 2 đến 4% trẻ bị não úng thủy do dị tật Dandy - Walker.
• Dị tật Chiari loại 1 và loại 2.
• Do nang màng nhện hoặc nứt đốt sống.
• Bệnh Toxoplasma bẩm sinh: Đây có thể do mẹ bị nhiễm trùng trong thời kỳ mang thai.

2.2  Nguyên nhân mắc phải

Nhiễm trùng: Viêm màng não, đặc biệt là do vi khuẩn, và u nang ở não có thể gây tràn dịch não hay não úng thủy.

 Xuất huyết: Xuất huyết não thất có thể do sinh non, xuất huyết dưới màng nhện, hay vỡ dị tật mạch máu..

Chấn thương đầu: Chiếm khoảng 20% các trường hợp não úng thủy ở trẻ em, cũng có thể do khối u, áp xe,...

Tăng áp lực xoang tĩnh mạch: Có thể liên quan đến loạn sản sụn.

Các phẫu thuật thần kinh có thể gây chảy máu vào hệ thống não thất.^[2]

3 Dấu hiệu não úng thủy ở trẻ sơ sinh

Ở trẻ sơ sinh, dấu hiệu rõ ràng nhất là đầu của trẻ to ra bất thường khi nó mở rộng ra để đáp ứng với áp lực ra bên ngoài do chất lỏng dư thừa tạo ra. Điều này là do xương hộp sọ chưa được đóng lại, do đó cho phép đầu mở rộng.^[3]

Các dấu hiệu khác bao gồm: 

• Thóp mềm trên đỉnh đầu có thể căng và phồng lên
• Da đầu có thể trông mỏng và lấp lánh
• Các tĩnh mạch trên da đầu nổi rõ

4 Triệu chứng của trẻ khi bị não úng thủy

Với trẻ sơ sinh, khi bị não úng thủy, trẻ thường có biểu hiện như sau:

• Kém ăn, nôn mửa.
• Kích thích của đầu to bất thường, thóp của trẻ cả trước và sau đều phồng lên, ấn vào thấy căng. Đồng thời, da đầu mỏng hơn so với bình thường. Các mạch máu dưới da đầu nhìn thấy rõ.^[4] 
• Trẻ kém linh hoạt, dễ kích thích và co giật.

Còn các đối tượng là trẻ em thì thường có biểu hiện như sau:

• Năng lực trí não của trẻ phát triển chậm.
• Đau cổ, nhức đầu, buồn nôn và nôn.
• Thị lực giảm hoặc nhìn đôi: do phù nề chèn ép thần kinh và teo mắt.
• Trẻ phát triển chậm, đi lại khó khăn và hay buồn ngủ.

5 Biến chứng của não úng thủy

Khi não thất chứa qua nhiều dịch não tủy. Chúng sẽ khiến não không phát triển cả về thế chất và trí tuệ, đồng thời còn làm suy yếu thị giác ở trẻ.

Ở một số trẻ, khi áp lực nội sọ tăng lên quá cao có thể dẫn đến hôn mê và tử vong.

Não úng thủy có thể gây ra các bệnh thứ cấp khác như xuất huyết nội tâm thất ở trẻ sinh non, nhiễm trùng não.

Nếu được phát hiện và điều trị kịp thời, bệnh não úng thủy ở trẻ có thể khỏi được. Nhưng nếu không chữa trị thì kết quả có thể dẫn đến tử vong.

6 Chẩn đoán não úng thủy

Để chẩn đoán bệnh, trước hết có thể dựa vào các dấu hiệu lâm sàng như:

Sự gia tăng kích thước của đầu một cách bất bình thường. Bình thường, đầu của trẻ  được xác định bởi một loạt các số đo dựa trên biểu đồ đường cong phát triển. Khi trẻ bị não úng thủy, kích thước của đầu tăng nhanh bất thường và không tuân theo quy luật phát triển bình thường. Tuy nhiên, không phải lúc nào kích thước đầu phát triển nhanh cũng là não úng thủy. Ví dụ như, bệnh đầu to lành tính Benign cũng làm đầu to ra và phát triển lớn lên trong năm đầu tiên.

Thóp trước của trẻ phồng ra và căng lên.

Thỉnh thoảng thấy mắt trẻ nhìn xuống hoặc lé trong một lúc lâu.

Đồng thời, để chẩn đoán chính xác hơn, người bệnh cần được cho làm một số xét nghiệm như:

• Siêu âm với trẻ sơ sinh quan sát não và não thất có gì bất thường.
• Chụp cắt lớp hoặc cộng hưởng từ để xem mức độ giãn của não thất và có thể phát hiện ra căn nguyên bệnh.
• Chụp X-quang sọ não để xem độ giãn của các khớp ở hộp sọ.
• Chọc dò tủy sống hay chọc giải áp dịch não tủy để phân tích và cải thiện tạm thời triệu chứng.

7 Điều trị não úng thủy

Để điều trị não úng thủy, cần phải can thiệp phẫu thuật. Các liệu pháp điều trị nội khoa không có hiệu quả lâu dài trong điều trị bệnh, mà chỉ là liệu pháp điều trị tạm thời. Trong đó phương pháp ngoại khoa được lựa chọn trong điều trị là dẫn lưu dịch não tủy.

7.1 Dùng phương pháp dẫn lưu để điều trị dịch não tủy

Dẫn lưu dịch não tủy hay còn gọi là đặt ống Shunt. Hầu hết bệnh nhân cuối cùng đều được lựa chọn phương pháp đặt Shunt, chỉ có khoảng 25% người bệnh được điều trị khỏi mà không cần đặt Shunt.

Điều trị bằng phương pháp đặt Shunt có thể tránh một số biến chứng của bệnh dẫn đến khuyết tật. Nhưng nếu không được dùng đúng nhóm đối tượng và đúng cách cũng có thể gây ra biến chứng. Vì thế, cần lựa chọn đúng trẻ cần phải đặt Shunt và phải đảm bảo các điều kiện đặt Shunt đều đạt tiêu chuẩn trước khi sử dụng phương pháp này. ^[5]

Các đối tượng không lựa chọn phương pháp đặt Shunt:

• Những trẻ có đầu rất to: Bởi việc đặt Shunt ở các đối tượng này có thể gây xuất huyết trong não. Và hiệu quả điều trị của việc đặt Shunt ở các đối tượng này cũng không cao.
• Những trẻ bị não úng thủy khi không sự tăng cao của áp lực nội sọ, đầu không bị to ra thì không cần điều trị đặt Shunt.
• Những trẻ biểu hiện của nhiễm trùng, đặc biệt là nhiễm trùng do ảnh hưởng của dịch não tủy thì phải điều trị nhiễm trùng trước khi đặt Shunt.
• Những trẻ có sức khỏe yếu, không đảm bảo cho việc phẫu thuật như trẻ suy dinh dưỡng, thiếu máu hay sốt cũng cần điều trị tiền phẫu thuật để đảm bảo các điều kiện phẫu thuật cho kết quả cao.

Một số phương pháp được lựa chọn thay thế cho đặt shunt:

• Cắt bỏ màng đệm có thể được lựa chọn thay thế cho trường hợp dịch não tủy sản xuất quá mức.
• Trường hợp nguyên nhân gây bệnh là do khối u, thì 80% trường hợp phẫu thuật loại bỏ khối u sẽ khỏi não úng thủy.

7.2 Chăm sóc trước và sau khi phẫu thuật

Cần hỏi kỹ tình trạng của bé từ cha mẹ. Bởi mẹ là người nắm rõ nhất tình trạng của bé cũng như những thay đổi của trẻ như triệu chứng lần đầu tiên của bé là khi nào? Bé có những biểu hiện như thế nào? Tình trạng điều kiện kinh tế gia đình ra sao?

Thu thập số liệu về sự phát triển về kích thước chu vi đầu của trẻ. Đối với bé dưới 20 tháng tuổi, bệnh não úng thủy càng nặng thì càng ngày đầu sẽ càng có kích thước to hơn. Giải phẫu đặt Shunt chỉ khi nào chu vi đầu trẻ tăng lên cao.

Cần đánh giá tình trạng của trẻ trước khi phẫu thuật. Có cần phải làm giảm áp lực nội sọ trước khi phẫu thuật đặt shunt hay không.

Tùy thuộc vào tình trạng của bé mà cân nhắc xem dùng kháng sinh trước và sau khi phẫu thuật như nào?

Hướng dẫn cho phụ huynh các cách chăm sóc trẻ trước và sau khi phẫu thuật để tránh các biến chứng có thể xảy ra.

8 Trẻ bị não úng thủy sống được bao lâu?

Trẻ nhỏ bị não úng thủy có thể sống được hết tuổi thọ sinh lý nếu tình trạng này được phát hiện và điều trị sớm. Nếu trẻ được phẫu thuật để giảm lượng dịch dư thừa trong não và sống sót được đến 1 tuổi thì sẽ không bị giảm tuổi thọ do não úng thủy. 

Chẩn đoán và điều trị sớm não úng thủy có thể cải thiện tỷ lệ sống sót của bệnh nhân. Hầu hết bệnh nhân não úng thủy đều có cuộc sống lâu dài, không có vấn đề gì. Tuy nhiên, nếu không được điều trị, não úng thủy có thể gây tử vong. Các triệu chứng càng kéo dài thì càng khó điều trị. Lợi ích của phẫu thuật, liệu pháp phục hồi chức năng và can thiệp giáo dục có thể giúp nhiều bệnh nhân có cuộc sống bình thường.

Khả năng sống sót trong bệnh não úng thủy không được điều trị là rất thấp. Khoảng 50% bệnh nhân bị ảnh hưởng chết trước 3 tuổi và khoảng 80% chết trước khi trưởng thành. Điều trị cải thiện đáng kể kết quả đối với bệnh não úng thủy không liên quan đến khối u, với tỷ lệ sống sót lên tới 90%

9 Não úng thủy có chữa được không?

Hiện nay, không có cách chữa trị hoàn toàn cho bệnh não úng thủy. Tuy nhiên, vẫn có những phương pháp điều trị cho phép người bệnh lấy lại được cuộc sống gần như là bình thường. Trong một số trường hợp, người bệnh sẽ được phẫu thuật để loại bỏ lượng dịch dư thừa trong não. Nếu tình trạng tắc nghẽn được giải quyết và trẻ được theo dõi tốt về sau thfi tỷ lệ sống sót sẽ tăng lên và chất lượng cuộc sống cũng được cải thiện.  

10 Siêu âm thai có phát hiện não úng thủy được không?

Não úng thủy có thể được phát hiện qua siêu âm. Đánh giá cấu trúc não và hộp sọ là một phần của hoạt động siêu âm định kỳ được thực hiện bởi các bác sĩ sản khoa. Tuy nhiên, đôi khi não úng thủy có thể không phát triển cho đến tam cá nguyệt thứ ba, và do đó, có thể không được chẩn đoán cho đến cuối thai kỳ.

Nếu nó được phát hiện trên siêu âm, bệnh nhân có thể được chụp  MRI não thai nhi  (chụp cộng hưởng từ) để xác định mức độ nghiêm trọng của tình trạng này. 

11 Bệnh não úng thủy ở người lớn

Bên cạnh trẻ nhỏ, bệnh não úng thủy thường ảnh hưởng đến người lớn từ 60 tuổi trở lên. Với 2 dạng điển hình là: 

• Não úng thủy Ex-vacuo: Não úng thủy ex-vacuo xảy ra khi đột quỵ hoặc chấn thương làm tổn thương não và chất não thực sự co lại. Não có thể co lại ở những bệnh nhân lớn tuổi hoặc những người mắc bệnh Alzheimer và thể tích dịch não tủy tăng lên để lấp đầy không gian thừa. 
• Não úng thủy áp suất bình thường: Não úng thủy áp suất bình thường là kết quả của sự tắc nghẽn dần dần các đường dẫn lưu dịch não tủy trong não. Não úng thủy áp suất bình thường có thể xảy ra do chấn thương đầu, phẫu thuật sọ não, xuất huyết , viêm màng não hoặc khối u. Nhưng, việc chẩn đoán nguyên nhân thường khá khó khăn. Một số triệu chứng của tình trạng não úng thủy áp suất bình thường tương tự như tác động của quá trình lão hóa hoặc bệnh Alzheimer và Parkinson. Điều này khiến phần lớn những bệnh nhân trên 60 tuổi tin rằng các triệu chứng của họ chỉ là một phần của quá trình lão hóa. Thật không may, nhiều trường hợp không được phát hiện, không được điều trị đúng cách hoặc bị chẩn đoán sai.

11.1 Triệu chứng não úng thủy ở người lớn

Các triệu chứng điển hình của bệnh não úng thủy ở người lớn bao gồm:

• Nhức đầu
• Buồn nôn
• Khó tập trung vào mắt
• Đi bộ hoặc dáng đi không vững
• Yếu chân
• Ngã đột ngột
• Cáu gắt
• Buồn ngủ
• Thay đổi tính cách và hành vi
• Co giật
• Các triệu chứng chính của tình trạng não úng thủy áp suất bình thường: Rối loạn dáng đi (đi lại khó khăn), chứng mất trí hoặc hay quên, vấn đề kiểm soát bàng quang (khi tình trạng tiến triển)

Dáng đi ở nhiều bệnh nhân mắc não úng thủy áp suất bình thường rất khác biệt: dáng đi rộng, ngắn, chậm và lê bước. Mọi người có thể gặp khó khăn khi nhấc chân lên, như thể chân họ bị dính chặt vào mặt đất. Họ có thể gặp khó khăn khi lên xuống cầu thang và lề đường, và kết quả là họ thường xuyên bị ngã. Rối loạn dáng đi thường là triệu chứng đầu tiên rõ ràng nhất. Những rối loạn này có nhiều mức độ nghiêm trọng, từ mất cân bằng nhẹ đến hoàn toàn không có khả năng đứng hoặc đi lại.

Các triệu chứng của não úng thủy áp suất bình thường thường trở nên tồi tệ hơn theo thời gian nếu tình trạng này không được điều trị. Chẳng hạn như co giật, mất trí nhớ và các vấn đề về kiểm soát bàng quang (tiểu không tự chủ). 

11.2 Chẩn đoán não úng thủy ở người lớn

Bệnh nhân có ba triệu chứng não úng thủy áp suất bình thường chính hoặc sự kết hợp của các triệu chứng khác nên được kiểm tra nguy cơ mắc não úng thủy càng sớm càng tốt. Bác sĩ có thể hỏi về tiền sử bệnh hoặc đặt các câu hỏi rõ hơn về triệu chứng. Để chẩn đoán chính xác hơn, bác sĩ có thể chỉ định thực hiện các xét nghiệm như:

• Chụp cắt lớp vi tính (chụp CT hoặc CAT)
• Chụp cộng hưởng từ (MRI)
• Sử dụng đồng vị phóng xạ
• Chọc dò thắt lưng (vòi tủy sống)
• Theo dõi áp lực nội sọ

11.3 Điều trị não úng thủy ở người lớn

Não úng thủy ở người lớn có thể được điều trị bằng nhiều cách khác nhau. Khu vực có vấn đề có thể được điều trị trực tiếp (bằng cách loại bỏ nguyên nhân gây tắc nghẽn dịch não tủy) hoặc gián tiếp (bằng cách chuyển chất lỏng đến một nơi khác, thường là đến một khoang cơ thể khác). Điều trị gián tiếp được thực hiện bằng cách cấy ghép một thiết bị được gọi là ống dẫn lưu để chuyển dịch não tủy dư thừa ra khỏi não. Khoang cơ thể mà dịch não tủy được chuyển hướng thường là khoang phúc mạc (khu vực bao quanh các cơ quan trong ổ bụng). 

Trong một số trường hợp, có thể thực hiện cả hai quy trình. Sau khi được lắp vào, hệ thống ống dẫn lưu thường được giữ nguyên tại chỗ trong suốt cuộc đời của bệnh nhân.

Một phương pháp thay thế được gọi là phẫu thuật mở tâm thất thứ ba nội soi có thể được khuyến nghị trong điều trị não úng thủy ở người lớn. Trong ca phẫu thuật này, một lỗ gờ nhỏ được tạo ra trong hộp sọ và một ống nội soi thần kinh (một camera nhỏ được gắn vào một dụng cụ y tế) đi vào não. Sau đó, bác sĩ giải phẫu thần kinh sẽ tạo một lỗ nhỏ (vài milimet) trên sàn của não thất thứ ba, tạo ra một con đường mới mà dịch não tủy có thể chảy qua.^[6]

12 Chi phí phẫu thuật não úng thủy

12.1 Đối với phẫu thuật đặt ống shunt

Mặc dù nguyên lý trong phẫu thuật não úng thủy khá đơn giản, nhưng để thực hiện cần kỹ thuật cao và máy móc hiện đại. Vì thế kéo theo chi phí phẫu thuật khá đắt. Bên cạnh chi phí cho cuộc phẫu thuật, gia đình bệnh nhân cần phải chi trả cho ống shunt dẫn lưu với giá từ 500-800 USD. 

12.2 Đối với phương pháp nội soi não thất thứ 3

Phương pháp nội soi não thất thứ 3 có giá rẻ hơn so với phẫu thuật đặt ống shunt. CHi phí dao động khoảng 3-4 triệu VNĐ tùy thuộc vào từng bệnh viện. 

Ở bài viết này chúng tôi đã cung cấp cho bạn các kiến thức về bệnh não úng thủy. Hi vọng qua bài viết này, bạn có thể nhận biết sớm các dấu hiệu bệnh não úng thủy ở trẻ và đưa bé đi khám kịp thời.

Tài liệu tham khảo