Hướng dẫn siêu âm đánh giá tim thai và cách đại động mạch

Các bất thường liên quan

Trong CoA phức tạp, các bất thường tim liên quan hay gặp nhất bao gồm VSD lớn, van động mạch chủ hai mảnh, hẹp động mạch chủ ở mức van và dưới van, hẹp van hai lá, và tồn tại tĩnh mạch chủ trên bên trái, và rất khó thấy các bất thường tim liên quan này trên siêu âm quý 1, nếu không muốn nói là không thể. Các bất thường nhiễm sắc thể rất hay gặp trong CoA, trong đó hội chứng Turner là hay gặp nhất. Nếu đang nghi ngờ CoA mà kèm theo các dấu hiệu khác như nang bạch huyết (cystic hygroma) và / hoặc phù thai sớm thì nên xem xét chẩn đoán hội chứng Turner. CoA cũng có thể liên quan với các bất thường nhiễm sắc thể khác, chẳng hạn như trisomy 13 hoặc trisomy 18, đặc biệt khi có nhiều dị tật ngoài tim. CoA kèm theo nhịp tim nhanh, thai tăng trưởng chậm và / hoặc nhiều bất thường cấu trúc là các dấu hiệu gợi ý trisomy 13.

Các dấu hiệu trên siêu âm

Có thể nghi ngờ PA-IVS trong quý 1 khi phát hiện thất phải thiểu sản, nhỏ, giảm vận động ở 4CV (Hình 11.18A). Mô tả giải phẫu của thất phải tương tự như thất trái trong HLHS. Trong hầu hết các trường hợp, dấu hiệu này được hỗ trợ bởi Doppler màu cho thấy không có sự đổ đầy thất phải ở 4CV (Hình 11.18B) và dòng chảy ngược trong ống động mạch và động mạch phổi ở mặt cắt 3VT (Hình 11.18C). Van ba lá loạn sản thường bị hở, và có thể thấy dòng trào ngược ở mức van trên Doppler màu và xung.

Các bất thường liên quan

Một trong những bất thường chính liên quan với PA-IVS và thất phải thiểu sản là bất thường động mạch vành, cụ thể là rò động mạch vành-thất phải (ventriculo-coronary arterial communication), gặp ở khoảng 1/3 trường hợp PA-IVS nhưng thường không thấy ở tuổi thai nhỏ. Các bất thường tim liên quan khác bao gồm dãn nhĩ phải, bất thường van ba lá, tắc nghẽn dưới van động mạch chủ (subvalvular obstruction of the aortic valve), thông liên nhĩ, dextrocardia và chuyển vị đại động mạch (transposition of great arteries). Trong quý 2, nên siêu âm đánh giá thai nhi tuần tự từng phần để loại trừ hội chứng đồng dạng, đặc biệt với các bất thường situs. Các bất thường ngoài tim cũng có thể gặp nhưng không có dạng đặc hiệu cho bất kỳ cơ quan nào. Các bất thường nhiễm sắc thể như trisomy 21, hoặc vi mất đoạn 22q11.2 rất hiếm gặp.

Các dấu hiệu trên siêu âm

Có thể nghi ngờ PA-IVS trong quý 1 khi phát hiện thất phải thiểu sản, nhỏ, giảm vận động ở 4CV (Hình 11.18A). Mô tả giải phẫu của thất phải tương tự như thất trái trong HLHS. Trong hầu hết các trường hợp, dấu hiệu này được hỗ trợ bởi Doppler màu cho thấy không có sự đổ đầy thất phải ở 4CV (Hình 11.18B) và dòng chảy ngược trong ống động mạch và động mạch phổi ở mặt cắt 3VT (Hình 11.18C). Van ba lá loạn sản thường bị hở, và có thể thấy dòng trào ngược ở mức van trên Doppler màu và xung.

Các bất thường liên quan

Một trong những bất thường chính liên quan với PA-IVS và thất phải thiểu sản là bất thường động mạch vành, cụ thể là rò động mạch vành-thất phải (ventriculo-coronary arterial communication), gặp ở khoảng 1/3 trường hợp PA-IVS nhưng thường không thấy ở tuổi thai nhỏ. Các bất thường tim liên quan khác bao gồm dãn nhĩ phải, bất thường van ba lá, tắc nghẽn dưới van động mạch chủ (subvalvular obstruction of the aortic valve), thông liên nhĩ, dextrocardia và chuyển vị đại động mạch (transposition of great arteries). Trong quý 2, nên siêu âm đánh giá thai nhi tuần tự từng phần để loại trừ hội chứng đồng dạng, đặc biệt với các bất thường situs. Các bất thường ngoài tim cũng có thể gặp nhưng không có dạng đặc hiệu cho bất kỳ cơ quan nào. Các bất thường nhiễm sắc thể như trisomy 21, hoặc vi mất đoạn 22q11.2 rất hiếm gặp.

Teo van ba lá kèm thông liên thất (Tricuspid Atresia with Ventricular Septal Defect)

Định nghĩa

Teo van ba lá kèm thông liên thất (TA-VSD) đặc trưng bởi tình trạng không có kết nối nhĩ thất bên phải, dẫn đến không có sự thông thương giữa nhĩ phải và thất phải. Do đó, thất phải có kích thước rất nhỏ. VSD phần nhận, thường là quanh màng, luôn có, và kích thước thất phải có liên quan với kích thước VSD. Một sự thông thương lớn giữa hai tâm nhĩ, dưới dạng lỗ bầu dục hoặc thông liên nhĩ lớn là cần thiết khi van ba lá bị tắc nghẽn. TA được phân thành 3 type dựa trên định hướng không gian của các đại động mạch.

TA type 1 gặp trong 70% đến 80% trường hợp và kèm theo các đại động mạch có định hướng bình thường. TA type 2 gặp trong 12% đến 25% trường hợp và kèm theo chuyển vị đại động mạch hoàn toàn (D-transposition of the great vessels). Còn lại là TA type 3, một dị tật không thường gặp, và thường có các bất thường đại động mạch phức tạp, chẳng hạn như thân chung động mạch (truncus arteriosus) hoặc L-transposition. TA rất hiếm gặp, với tỷ lệ 0,8 trên 10.000 trẻ sinh sống (3). Hình 11.19 là hình vẽ minh họa TA-VSD type 1.

Các dấu hiệu trên siêu âm

Có thể chẩn đoán TA-VSD trong quý 1 trên siêu âm 2D và Doppler màu ở 4CV. Ở 4CV trên siêu âm 2D thường thấy thất trái lớn và thất phải thiểu sản và Doppler màu trên siêu âm qua ngả bụng dường như chỉ thấy tim một thất. Với đầu dò âm đạo và đầu dò qua ngả bụng độ phân giải cao, thấy thất phải thiểu sản và VSD với dòng máu từ thất trái sang thất phải (Hình 11.20A). Trong TA-VSD type 1, ở mặt cắt 3VT, động mạch phổi nhỏ hơn động mạch chủ với dòng chảy xuôi dòng (antegrade flow) ở cả hai động mạch lớn (Hình 11.20B). TA-VSD có liên quan với NT dày trong quý 1. Sóng A đảo ngược trong DV đã được báo cáo trong quý 2 và 3 của thai kỳ có liên quan với TA-VSD, và dấu hiệu này có thể gặp trong quý 1 và có thể là dấu hiệu sớm của tăng tiền tải nhĩ phải (right atrial increased preload).

Các bất thường liên quan

Các bất thường tim liên quan bao gồm sự thông thương giữa hai nhĩ lớn, chẳng hạn như lỗ bầu dục lớn hoặc thông liên nhĩ, VSD, chuyển vị đại động mạch và tắc nghẽn đường thoát thất phải ở các mức độ khác nhau. Các bất thường ngoài tim cũng có thể gặp và nên làm nhiễm sắc thể đồ thai nhi, mặc dù TA rất hiếm khi kèm theo bất thường nhiễm sắc thể, bao gồm cả vi mất đoạn 22q11.

Kênh nhĩ thất (Atrioventricular Septal Defect)

Định nghĩa

Kênh nhĩ thất (AVSD) là một bất thường tim, đặc trưng bởi khiếm khuyết vách nhĩ thất và bất thường van nhĩ thất, chủ yếu dẫn đến khúc nối nhĩ thất chung (common AV junction). Các từ đồng nghĩa với AVSD hay dùng bao gồm “AV canal defect” hoặc “endocardial cushion defect”. Trong AVSD toàn phần, có sự kết hợp giữa thông liên nhĩ vách nguyên phát và thông liên thất phần nhận với van nhĩ thất chung bất thường kết nối với thất phải và trái (Hình 11.21) và thường có 5 lá. AVSD bán phần bao gồm thông liên nhĩ vách nguyên phát và khe hở van hai lá (cleft in the mitral valve) với 2 vòng van hai lá và van ba lá riêng biệt nhưng bám ở cùng một mức trên vách liên thất. AVSD bán phần rất khó phát hiện trong quý 1. AVSD cũng có thể được phân loại là cân bằng hoặc không cân bằng. Trong AVSD thể không cân bằng, kết nối AV chủ yếu đổ vào một trong hai thất, dẫn đến bất cân xứng kích thước tâm thất. AVSD thể không cân bằng thường liên quan với hội chứng đồng dạng. AVSD là dị tật tim hay gặp với tỷ lệ 4% đến 7,4% tổng trẻ nhỏ mắc CHD.

Các dấu hiệu trên siêu âm

Có thể phát hiện AVSD trong quý 1 khi thấy khiếm khuyết ở giữa tim trong thì tâm trương trên siêu âm 2D ở 4CV (Hình 11.22A). Ở 4CV từ mỏm trong thì tâm thu, có thể thấy các van nhĩ thất bám thẳng hàng, mặc dù khá khó thấy trong quý 1. Doppler màu chỉ thấy 1 dòng máu đi vào AV chung (Hình 11.22B và 11.23) thay vì 2 dòng riêng biệt qua van ba lá và van hai lá như trong tim bình thường (Hình 11.3). Đôi khi, khiếm khuyết lớn đến mức mà hình ảnh giống như tim một thất (univentricular heart). Một dấu hiệu điển hình là hở van nhĩ thất chung trên Doppler màu (Hình 11.24). NT dày thường gặp trong AVSD và sự kết hợp này gợi ý trisomy 21 hoặc 18. AVSD kèm theo block tim hoặc dạ dày ở bên phải làm gia tăng nghi ngờ mắc hội chứng đồng dạng.

Các bất thường liên quan

Trong AVSD, các bất thường tim liên quan bao gồm TOF, thất hai đường ra (double outlet ventricle), cung động mạch chủ bên phải và các bất thường thân nón (conotruncal) khác. Các bất thường ngoài tim trong AVSD chủ yếu là các bất thường nhiễm sắc thể, phần lớn là trisomy 21 và ít gặp hơn là trisomy 18 và 13. Khoảng 40% đến 45% trẻ mắc hội chứng Down có CHD, và trong số này, 40% là AVSD và phần lớn là toàn phần. 58% trường hợp AVSD đơn độc được chẩn đoán trước sinh có kèm theo trisomy 21. Khi AVSD kèm theo hội chứng đồng dạng thì nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể gần như bằng 0, nhưng kết cục xấu hơn vì mức độ nghiêm trọng của các dị tật tim và ngoài tim.

Thông liên thất (Ventricular Septal Defect-VSD)

Định nghĩa

VSD là khiếm khuyết ở vách liên thất, dẫn đến sự thông thương về mặt huyết động giữa thất trái và thất phải. VSD là CHD phổ biến, chỉ đứng sau van động mạch chủ hai mảnh (bicuspid aortic valve). Thông thường, VSD được báo cáo dựa trên vị trí giải phẫu của chúng trên vách liên thất. Trong các loạt báo cáo ca bệnh trước sinh (prenatal series), VSD phần cơ là phổ biến nhất và chiếm khoảng 80% đến 90%, trong đó VSD quanh màng là phổ biến thứ hai. VSD thường liên quan với các bất thường tim khác.

Các dấu hiệu trên siêu âm

VSD thường quá nhỏ để có thể chẩn đoán xác định như là bất thường đơn độc trong quý 1. Cần thận trọng khi chẩn đoán VSD ở tuổi thai nhỏ vì tỷ lệ chẩn đoán dương tính giả khá cao do xảo ảnh "echo dropout" trên siêu âm 2D và "overlapping" màu với Doppler màu. Trong hầu hết các trường hợp, thấy rõ VSD khi kèm theo bất thường tim khác (Hình 11.25A) hoặc khi giải phẫu mặt cắt bốn buồng bất thường. Trong quý 1, thấy dòng máu chảy qua VSD giúp xác nhận chẩn đoán (Hình 11.25B), nhưng khi nghi ngờ, cần siêu âm đánh giá lại VSD sau 16 tuần tuổi thai.

Các bất thường liên quan

Các bất thường tim liên quan rất hay gặp và thường được chẩn đoán trước khi phát hiện VSD trong quý 1. Bất thường ngoài tim kèm theo VSD làm tăng nguy cơ mắc hội chứng hoặc bất thường nhiễm sắc thể. VSD là những bất thường hay gặp nhất trong nhiều bất thường nhiễm sắc thể, chẳng hạn như trisomy 21, 18 và 13. VSD phần cơ đơn độc có nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể tương tự như thai kỳ bình thường.

Bất thường Ebstein

Định nghĩa

Trong bất thường Ebstein, các lá vách và lá sau của van ba lá bị dịch chuyển xuống dưới từ vòng van ba lá, về phía mỏm tim, và xuất phát từ cơ tim thất phải (Hình 11.26). Lá trước van ba lá vẫn ở vị trí bám bình thường của nó vào vòng van. Phần gần của thất phải sau đó liên tục với nhĩ phải thực sự và tạo thành phần "tâm nhĩ hóa" (atrialized) của thất phải (Hình 11.26). Phổ bất thường Ebstein rất rộng và thay đổi từ dạng nhẹ, với van ba lá bị dịch chuyển rất ít kèm theo hở van ba lá nhẹ, đến dạng nặng, với tình trạng "tâm nhĩ hóa" của toàn bộ thất phải. Bất thường Ebstein là một trong những bất thường tim ít gặp, tỷ lệ khoảng 0,5% đến 1% bệnh tim bẩm sinh ở trẻ sinh sống. 

Các dấu hiệu trên siêu âm

Bất thường Ebstein được phát hiện trong quý 1 do TR đáng kể, và các dấu hiệu chính khác như tim to và nhĩ phải dãn thường thấy ở tuổi thai lớn hơn. Có thể thấy vị trí bám của van ba lá bị dịch chuyển về phía mỏm trong thất phải trên siêu âm 2D ở 4CV từ mỏm hoặc từ bên (Hình 11.27A). Có thể thấy rõ TR nặng xuất phát gần mỏm của RV trên Doppler màu và xung (Hình 11.27B và C). Trong quý 1, với trường hợp bất thường Ebstein nặng, khi phát hiện to tim kèm theo NT dày và phù thai, thì đây là các dấu hiệu báo trước thai nhi sắp tử vong. Mặc dù có thể nghi ngờ một số trường hợp bất thường Ebstein nặng trong quý 1, nhưng các trường hợp Ebstein nhẹ có thể bị bỏ sót và chỉ được phát hiện trong quý 2. TR đáng kể trong quý 1 có thể là dấu hiệu của bất thường Ebstein, và thường được xác nhận trong quý 2.

Các bất thường liên quan

Các bất thường tim liên quan bao gồm tắc nghẽn đường ra thất phải như hẹp hoặc teo động mạch phổi gặp ở > 60% thai nhi được chẩn đoán mắc bất thường Ebstein.38 Thông liên nhĩ, thường không rõ trong quý 1, là mối liên quan phổ biến khác và được báo cáo ở 60% trẻ em có bất thường Ebstein. Hầu hết các trường hợp bất thường Ebstein là đơn độc, nhưng cũng có liên quan với các bất thường nhiễm sắc thể, chẳng hạn như trisomy 21 hoặc trisomy 13, đã được báo cáo ngoài các trường hợp mang tính chất gia đình. Các biến chứng lâu dài của Ebstein bao gồm thiểu sản phổi ở trẻ sơ sinh và rối loạn nhịp tim ở trẻ em.

Tim một thất (Univentricular Heart)

Định nghĩa

Tim một thất hoặc kết nối nhĩ thất một thất (univentricular AV connection) mô tả một nhóm các dị tật tim trong đó kết nối nhĩ thất hoàn toàn hoặc chủ yếu với một buồng thất đơn độc (single ventricular chamber). Về mặt phôi thai học, dị tật này được cho là kết quả của sự thất bại trong quá trình phát triển ở giai đoạn quai hành thất (bulboventricular loop stage). Từ quan điểm lâm sàng, CHD với tim một thất mô tả trái tim chỉ có một tâm thất hoạt động với dòng chảy vào từ một hoặc cả hai nhĩ. Trong tim một thất, có thể chia thành 3 phân nhóm (subgroups): 2 đường vào (double inlet), trong đó 2 tâm nhĩ kết nối với 1 tâm thất qua 2 van nhĩ thất; chỉ có 1 đường vào (single inlet), trong đó 1 tâm nhĩ kết nối với 1 tâm thất đơn độc qua 1 van nhĩ thất duy nhất; và đường vào chung (common inlet), trong đó cả 2 tâm nhĩ kết nối với 1 tâm thất đơn độc qua 1 van nhĩ thất duy nhất. Hình thái tâm thất thường là hình thái của thất trái với buồng thất phải sơ khai (rudimentary right chamber). Hình 11.28 là hình vẽ minh họa tim một thất với thất hai đường vào (double inlet ventricle).

Các dấu hiệu trên siêu âm

Trong quý 1, khá hay gặp tim một thất, không phải vì bản thân tình trạng này là phổ biến, mà là do một số dị tật tim nặng có biểu hiện tim một thất trên siêu âm 2D và Doppler màu. Điều thú vị là tim một thất cổ điển hiếm khi được phát hiện trong quý 1 và như trong Hình 11.29, bất thường này thường bị bỏ sót do thấy hai dòng chảy vào trên Doppler màu. Do kích thước tim trong quý 1 rất nhỏ, một số dị tật tim như HLHS, teo van ba lá, teo van hai lá, AVSD lớn và CoA nặng có thể biểu hiện như tim một thất, đặc biệt khi siêu âm qua ngả bụng với Doppler màu (Hình 11.11, 11.12 và 11.22). Trong quý 1, khi nghi ngờ tim một thất trên Doppler màu, nên đánh giá kỹ lưỡng tim thai với siêu âm qua ngả âm đạo để xác định bất thường tim cụ thể. Trong những trường hợp như vậy, ưu tiên siêu âm 2D tim thai qua ngả âm đạo đầu tiên và đánh giá chi tiết giải phẫu của các buồng tim và các đại động mạch trước khi bật Doppler màu. Hình 11.30 cho thấy các dị tật tim khác mà ban đầu được nghi ngờ là tim một thất trên Doppler màu.

Các bất thường liên quan

Trong tim một thất, các bất thường liên quan là teo, thiểu sản van nhĩ thất hoặc van nhĩ thất cưỡi ngựa, tắc nghẽn đường ra động mạch phổi (hoặc dưới động mạch phổi), tắc nghẽn đường ra động mạch chủ (hoặc dưới động mạch chủ) và các bất thường về dẫn truyền, chủ yếu là do gián đoạn hệ thống dẫn truyền về mặt giải phẫu. Đa số các bất thường tim liên quan này có thể không rõ ràng hoặc khó phát hiện trong ba tháng đầu thai kỳ.

Bất thường ngoài tim quan trọng nhất cần loại trừ là đồng dạng phải hoặc trái, đặc biệt khi thấy tâm thất đơn độc có đường vào chung. Các bất thường nhiễm sắc thể và ngoài tim khác khá hiếm gặp.

Hội chứng đồng dạng (Heterotaxy Syndrome), đồng dạng nhĩ (Atrial Isomerism) và Situs Inversus

Định nghĩa

Hội chứng đồng dạng (trong tiếng Hy Lạp, heteros có nghĩa là khác biệt và taxis có nghĩa là sắp xếp) là một thuật ngữ chung được dùng để mô tả toàn bộ phổ của sự sắp xếp các tạng bất thường. Thuật ngữ đồng dạng nhĩ phải và trái (right and left atrial isomerism) (trong tiếng Hy Lạp, iso có nghĩa là giống nhau và meros có nghĩa là phần) đã được đề xuất và sử dụng trong hội chứng đồng dạng vì hình thái tâm nhĩ mô tả tốt nhất sự sắp xếp các cơ quan. Đồng dạng các tạng trong lồng ngực đặc trưng bởi sự sắp xếp khá đối xứng của các cấu trúc không đối xứng, bao gồm cả tâm nhĩ và phổi, do đó cho phép phân loại thành 2 nhóm chính: đồng dạng bên trái hai bên, còn được gọi là đồng dạng nhĩ trái, và đồng dạng bên phải hai bên, còn được gọi là đồng dạng nhĩ phải. Hội chứng đồng dạng bao gồm đồng dạng nhĩ phải và trái phát hiện dao động từ 2,2% đến 4,2% trẻ nhỏ mắc CHD.

Situs inversus được định nghĩa là sự sắp xếp hình ảnh soi gương qua đường giữa (mirror-image arrangement) của các tạng trong ổ bụng và lồng ngực so với situs solitus (giải phẫu bình thường). Situs inversus bán phần có thể giới hạn ở các tạng trong ổ bụng và thường được gọi là situs inversus với levocardia hoặc giới hạn ở lồng ngực và được gọi là dextrocardia.

Các dấu hiệu trên siêu âm

Có thể phát hiện đồng dạng bên phải và bên trái trong quý 1, do NT dày kết hợp với bất thường tim hoặc phù thai kết hợp với block tim hoàn toàn. Situs bất thường trên siêu âm quý 1, có thể là dấu hiệu gợi ý đầu tiên của đồng dạng bên phải hoặc bên trái (Hình 11.31 và 11.32). Cần phải nghi ngờ bất thường tim khi thấy trục tim lệch (Hình 11.31). Khi thấy block tim hoàn toàn trong quý 1 sẽ làm gia tăng nghi ngờ về đồng dạng nhĩ trái vì kháng thể Sjögren thường không liên quan với rối loạn nhịp chậm < 16 tuần tuổi. Trong quý 1, có thể phát hiện AVSD và tim một thất, và nghi ngờ các bất thường như vậy, đặc biệt khi kèm theo dạ dày bên phải, rất gợi ý hội chứng đồng dạng (Hình 11.31). Sự sắp xếp các mạch máu trong ổ bụng như động mạch chủ và IVC ở cùng bên của cơ thể (juxtaposition, đồng dạng bên phải) hoặc gián đoạn IVC với liên tục tĩnh mạch đơn (đồng dạng bên trái), sẽ rất khó chẩn đoán trong quý 1; tuy nhiên, dùng thêm Doppler màu có thể giúp ích cho chẩn đoán. Cũng có thể đánh giá hồi lưu tĩnh mạch phổi nhưng khá khó khăn trong quý 1. Có thể phát hiện situs inversus bán phần và toàn phần trong quý 1. Có thể khó xác định situs thai nhi khi siêu âm qua ngả âm đạo do khó khăn trong việc định hướng đầu dò. Nếu nghi ngờ bất thường situs, nên xác nhận ở tuổi thai lớn hơn.

Các bất thường liên quan

Trong hội chứng đồng dạng, có vô số các bất thường tim liên quan và chủ yếu là AVSD và tim một thất. Các bất thường ngoài tim liên quan trong hội chứng đồng dạng thường không phát hiện được trong quý 1 và bao gồm các dị tật Đường tiêu hóa khác nhau và teo đường mật ngoài gan (extrahepatic biliary atresia).

Các bất thường tim liên quan với situs inversus khoảng 0,3% đến 5% bao gồm thông liên thất (VSD), tứ chứng Fallot (TOF), thất phải hai đường ra (DORV), và chuyển vị đại động mạch hoàn toàn hoặc có sửa chữa. Rối loạn vận động lông chuyển nguyên phát (primary ciliary dyskinesia) cũng gặp ở bệnh nhân có hội chứng đồng dạng và situs inversus toàn phần. Điều thú vị là, các bất thường nhiễm sắc thể như trisomy hầu như không gặp trong nhóm này.

Tứ chứng Fallot (Tetralogy of Fallot)

Định nghĩa

TOF đặc trưng bởi thông liên thất (VSD) dưới động mạch chủ (lệch hàng), gốc động mạch chủ cưỡi ngựa lên VSD (aortic root that overrides the VSD) và hẹp động mạch phổi ở mức phễu (infundibular) (Hình 11.33). Phì đại thất phải là đặc điểm giải phẫu thứ tư của "tứ chứng", thường không biểu hiện trước sinh. TOF với hẹp động mạch phổi là dạng cổ điển, nhưng phổ TOF bao gồm cả các dạng nặng, chẳng hạn như TOF với teo động mạch phổi (pulmonary atresia) và TOF với không van động mạch phổi (absent pulmonary valve). TOF là một trong những dạng CHD có tím phổ biến nhất và tỷ lệ khoảng 1/3.600 trẻ sinh sống. Dạng cổ điển TOF với hẹp động mạch phổi (pulmonary stenosis) chiếm khoảng 80% tổng số trẻ sơ sinh bị TOF.

Các dấu hiệu trên siêu âm

Trong quý 1, có thể khó chẩn đoán TOF dạng cổ điển. Trong TOF, mặt cắt bốn buồng có thể bình thường trong quý 1, trừ khi kèm theo lệch trục tim (Hình 11.34A và 11.34B). Các dấu hiệu gợi ý chẩn đoán bao gồm gốc động mạch chủ lớn ở mặt cắt năm buồng trên siêu âm 2D và Doppler màu (Hình 11.34C và 11.35A) với động mạch phổi nhỏ (Hình 11.34D và 11.35B). Mặc dù có thể khó thấy động mạch chủ cưỡi ngựa ở mặt cắt năm buồng, nhưng có thể dễ dàng phát hiện động mạch phổi nhỏ với Doppler màu ở mặt cắt 3VT (Hình 11.34D và 11.35B). Sự bất tương hợp kích thước giữa động mạch chủ và động mạch phổi ở mặt cắt 3VT với dòng chảy xuôi dòng ở cả hai đại động mạch trên Doppler màu là một dấu hiệu quan trọng giúp chẩn đoán TOF trong quý 1 (Hình 11.34D và 11.35B). Theo kinh nghiệm của chúng tôi, trong quý 1, TOF thường được phát hiện bởi mặt cắt 3VT bất thường hơn là mặt cắt năm buồng cho thấy động mạch chủ cưỡi ngựa.

Các bất thường liên quan

Các bất thường tim liên quan với TOF bao gồm cung động mạch chủ bên phải, gặp trong 25% trường hợp hoặc đôi khi là AVSD, làm tăng nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể. TOF có tỷ lệ mắc dị tật ngoài tim, bất thường nhiễm sắc thể và hội chứng di truyền cao. Tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể khoảng 30%, với trisomy 21, 13 và 18 chiếm phần lớn các trường hợp. Tỷ lệ vi mất đoạn 22q11.2 được phát hiện từ 10% đến 15% thai nhi và trẻ sơ sinh bị TOF, và nguy cơ này tăng khi thiểu sản tuyến ức, cung động mạch chủ bên phải, các bất thường ngoài tim, hoặc đa ối trong ba tháng giữa thai kỳ.

Teo động mạch phổi kèm thông liên thất (Pulmonary Atresia with Ventricular Septal Defect)

Định nghĩa

Teo động mạch phổi kèm thông liên thất (PA-VSD) đặc trưng bởi tình trạng teo động mạch phổi, thiểu sản đường hô hấp, VSD phần phễu hoặc phần màng và động mạch chủ cưỡi ngựa (Hình 11.36). Nguồn máu cung cấp cho phổi bao gồm ống động mạch và/hoặc tuần hoàn bàng hệ chủ-phổi. Tuần hoàn bàng hệ chủ-phổi thường bao gồm các động mạch bàng hệ từ động mạch chủ xuống đến phổi, được gọi là động mạch bàng hệ chủ-phổi chính (major aortopulmonary collateral arteries-MAPCA). Tỷ lệ PA-VSD là 0,07/1000 ca sinh sống. Nguy cơ PA-VSD tăng gấp 10 lần ở trẻ có mẹ bị đái tháo đường.

Các dấu hiệu trên siêu âm

Trục tim bất thường có thể là dấu hiệu gợi ý PA-VSD đầu tiên (Hình 11.37A). Trong PA-VSD, mặt cắt bốn buồng thường bình thường và mặt cắt năm buồng cho thấy gốc động mạch chủ dãn, cưỡi ngựa (Hình 11.37A) không có động mạch phổi có kích thước bình thường ở mặt cắt đường ra thất phải. Doppler màu ở mặt cắt ba buồng (3VT) cho thấy cung động mạch chủ ngang dãn với không có dòng chảy xuôi dòng (antegrade flow) qua động mạch phổi (Hình 11.37B). Doppler màu thường thấy dòng chảy ngược (reverse flow) trong ống động mạch và động mạch phổi ngoằn ngoèo ở mặt cắt chếch ngực, thấp hơn cung động mạch chủ. Không phát hiện được MAPCA trong ba tháng đầu thai kỳ.

Các bất thường liên quan

Cung động mạch chủ bên phải có thể gặp ở 20% đến 50% các trường hợp PA-VSD. Khoảng một nửa số trường hợp không có ống động mạch. MAPCA gặp ở khoảng 44% các trường hợp và thường được chẩn đoán trong ba tháng giữa thai kỳ. Các bất thường ngoài tim liên quan bao gồm tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể cao. Trong nghiên cứu Baltimore–Washington Infant Study, 8,3% trẻ bị PA-VSD có bất thường nhiễm sắc thể. Tỷ lệ vi mất đoạn 22q11 cao và được phát hiện ở 18% đến 25% thai nhi mắc PA-VSD, với tỷ lệ cao hơn khi có MAPCA và/hoặc cung động mạch chủ bên phải hoặc tuyến ức thiểu sản.

Thân chung động mạch (Common Arterial Trunk)

CAT đặc trưng bởi chỉ có một thân động mạch duy nhất xuất phát từ đáy tim và là nguyên ủy của các tuần hoàn hệ thống, mạch vành và phổi (Hình 11.38). Trong dị tật này, thông liên thất (VSD) lớn gần như luôn có, do gần như không có vách nón. Phổ bệnh của CAT rất rộng và chủ yếu liên quan đến nguyên ủy giải phẫu của động mạch phổi phải và trái. Nó có thể xuất phát từ thân động mạch phổi hoặc phân nhánh trực tiếp từ CAT hoặc động mạch chủ xuống. Trong hầu hết các trường hợp, gốc CAT lớn và có nguồn gốc từ cả hai thất (cưỡi ngựa lên VSD). Tuy nhiên, có đến 1/3 các trường hợp CAT, gốc dường như xuất phát hoàn toàn từ thất phải và trong một vài trường hợp, hoàn toàn từ thất trái. Van CAT có 3 lá trong khoảng 69% trường hợp, 4 lá trong 22% trường hợp, 2 lá trong 9% trường hợp, và trong những trường hợp rất hiếm, 1 lá hoặc ≥ 5 lá. CAT được báo cáo với tỷ lệ 1,07/10.000 ca sinh.

Các dấu hiệu trên siêu âm

Trong quý 1, khá khó thấy động mạch phổi xuất phát trực tiếp từ CAT, nhưng sẽ dễ dàng hơn khi áp dụng Doppler màu (Hình 11.39). Đặc điểm điển hình của CAT là hở van thân chung, đây là đặc điểm có thể giúp phân biệt CAT với các dị tật tim khác mà cũng có động mạch chủ cưỡi ngựa. Một đặc điểm khác biệt của CAT với PA-VSD là các động mạch phổi xuất phát trực tiếp từ CAT chứ không phải từ thất phải.

Các bất thường liên quan

Trong CAT, rất hay kèm theo các dị tật tim khác. Không có ống động mạch trong 50% trường hợp, và khi có, ống động mạch vẫn tồn tại sau sinh ở khoảng 2/3 bệnh nhân. Bất thường cung động mạch chủ cũng rất hay gặp trong CAT, với cung bên phải được ghi nhận ở 21% đến 36% trường hợp (Hình 11.39). Loạn sản kèm theo hở van thân chung cũng rất hay gặp. Dị tật cấu trúc ngoài tim gặp ở 40% các trường hợp CAT và thường không đặc hiệu. Các bất thường số lượng nhiễm sắc thể được phát hiện ở khoảng 4,5% các trường hợp và bao gồm các trisomy 21, 18, 13 và thể tam bội (triploidy); vi mất đoạn 22q11.2 cũng được báo cáo ở 30% đến 40% trường hợp.

Chuyển vị đại động mạch (Transposition of the Great Arteries)

Định nghĩa

Chuyển vị đại động mạch hoàn toàn (TGA) là một dị tật tim phổ biến, đặc trưng bởi sự tương hợp nhĩ-thất (atrioventricular concordance) và bất tương hợp thất-đại động mạch (ventriculoarterial discordance). Điều này có nghĩa là kết nối giữa tâm nhĩ và tâm thất vẫn bình thường; nhĩ phải kết nối với thất phải qua van ba lá, và nhĩ trái kết nối với thất trái qua van hai lá. Tuy nhiên, có sự hoán vị của hai đại động mạch, với động mạch phổi xuất phát từ thất trái và động mạch chủ xuất phát từ thất phải. Hai đại động mạch có hướng đi song song với nhau, với động mạch chủ ở trước và bên phải động mạch phổi (Hình 11.40). D-TGA là một bất thường tim khá thường gặp với tỷ lệ 0,315 ca trên 1.000 ca sinh sống.

Các dấu hiệu trên siêu âm

Trong TGA, các đại động mạch chạy song song với nhau, có thể thấy ở mặt cắt ngang chếch của ngực thai nhi (Hình 11.41B), nhưng đây không phải là mặt cắt tiêu chuẩn khi siêu âm sản khoa, vì vậy không được thực hiện thường quy. Ở mặt cắt 3VT với Doppler màu, chỉ thấy một đại động mạch thường là dấu hiệu gợi ý TGA đầu tiên trong quý 1 (Hình 11.41A). Khi nghi ngờ TGA ở mặt cắt 3VT, chẩn đoán có thể được xác nhận trong quý 1 khi thấy các đại động mạch chạy song song với nhau ở mặt cắt chếch của ngực thai nhi (Hình 11.41B). Trong TGA, mặt cắt 4 buồng (4CV) thường bình thường, ngoại trừ trục tim bất thường trong một số trường hợp có mesocardia.

Các bất thường liên quan

Trong D-TGA, hai bất thường tim kèm theo hay gặp nhất là VSD và hẹp động mạch phổi (tắc nghẽn đường ra thất trái). VSD rất phổ biến, gặp ở khoảng 40% các trường hợp và thường là VSD quanh màng, tuy nhiên có thể xuất hiện ở bất kỳ vị trí nào dọc vách liên thất. Hẹp động mạch phổi kèm theo VSD xuất hiện ở khoảng 30% trường hợp, và hẹp động mạch phổi thường nặng và phức tạp hơn ở bệnh nhân D-TGA kèm vách liên thất nguyên vẹn. Mặc dù có thể có các bất thường ngoài tim trong D-TGA, nhưng chúng rất hiếm, và bất thường số lượng nhiễm sắc thể thực tế không thường gặp. Vi mất đoạn 22q11.2 có thể xuất hiện và nên được loại trừ, đặc biệt khi có dị tật ngoài tim hoặc D-TGA phức tạp.

Thất phải hai đường ra (Double Outlet Right Ventricle - DORV)

Định nghĩa

DORV bao gồm một nhóm các dị tật tim phức tạp, trong đó cả hai đại động mạch đều xuất phát chủ yếu từ thất phải về mặt hình thái (morphologic right ventricle) (Hình 11.42). Mặc dù cả hai đại động mạch đều xuất phát từ thất phải, chúng khác nhau về mối tương quan không gian của các đại động mạch, vị trí VSD (thường gặp trong DORV), và có hay không có tắc nghẽn đường ra động mạch phổi hoặc ít gặp hơn là động mạch chủ. Trong DORV, có 4 kiểu tương quan giải phẫu của động mạch chủ với động mạch phổi ở mức van bán nguyệt và 4 vị trí VSD về mặt giải phẫu đã được mô tả. Khó có thể xác định chính xác loại DORV trước sinh vì rất khó xác định được chính xác vị trí VSD khi siêu âm tim thai. Tỷ lệ mắc DORV khoảng 0,09 trên 1.000 trẻ sinh sống.

Các dấu hiệu trên siêu âm

Đôi khi, có thể chẩn đoán DORV trong quý 1 nhờ các dấu hiệu bất thường ở mặt cắt 4CV hoặc 3VT. Trong DORV, trục tim bất thường thường thấy và có thể phát hiện trong quý 1 (Hình 11.43A và B). Mặt cắt 3VT có thể cho thấy sự bất tương xứng về kích thước của các đại động mạch, chỉ thấy một đại động mạch (Hình 11.43C), hoặc các đại động mạch chạy song song với nhau (Hình 11.44). Khi mặt cắt 4CV bình thường, việc chẩn đoán DORV trong quý 1 có thể gặp khó khăn.

Các bất thường liên quan

Các bất thường tim kèm theo khá thường gặp trong DORV và bao gồm tất cả các tổn thương tim. Hẹp động mạch phổi (Pulmonary stenosis) là dị tật kèm theo phổ biến nhất, xuất hiện ở khoảng 70% trường hợp. Bất thường ngoài tim cũng rất hay gặp ở thai nhi mắc DORV nhưng không đặc hiệu cho bất kỳ hệ cơ quan nào.

Cung động mạch chủ bên phải (RAA) được chẩn đoán khi cung động mạch chủ nằm bên phải khí quản trên mặt cắt ngang ngực. RAA liên quan đến ba nhóm bất thường chính của cung động mạch chủ: RAA với ống động mạch (DA) bên phải, RAA với DA bên trái, và DAA (cung động mạch chủ đôi) (Hình 11.45). RAA có thể là một phần của dị tật tim phức tạp hoặc xuất hiện đơn độc. Tỷ lệ RAA trong dân số chung là khoảng 1/1000 người, tuy nhiên, tỷ lệ này có thể cao hơn khi đi kèm với các dị tật tim khác.

Các bất thường nhiễm sắc thể cũng khá phổ biến, dao động từ 12% đến 40% thai nhi mắc DORV, trong đó chủ yếu là trisomy 18, trisomy 13 và vi mất đoạn 22q11.2.

Các dấu hiệu trên siêu âm

Cung động mạch chủ bên phải (RAA) có thể được chẩn đoán trong quý 1 qua mặt cắt 3VT với Doppler màu (Hình 11.46 và 11.47). RAA thường được nghi ngờ khi siêu âm qua thành bụng để đánh giá mối quan hệ giữa cung động mạch chủ ngang và ống động mạch. Siêu âm qua ngả âm đạo cũng có thể hỗ trợ trong việc xác định chẩn đoán.

Trong những năm gần đây, việc chẩn đoán RAA trong quý 1 đã có thể bao gồm cả ba phân nhóm của nó. Tuy nhiên, việc phân biệt giữa RAA (dấu hiệu chữ "U") và cung động mạch chủ đôi (DAA - dấu hiệu "λ") trong quý 1 có thể gặp khó khăn (Hình 11.46 và 11.47). Khi có nghi ngờ về RAA trong quý 1, cần siêu âm theo dõi trong quý 2 để xác định rõ phân nhóm RAA thực sự trong quý 2 của thai kỳ. 

Các bất thường liên quan

Ngay cả khi RAA đơn độc, cũng nên làm nhiễm sắc thể đồ thai nhi để loại trừ các bất thường nhiễm sắc thể, chủ yếu là vi mất đoạn 22q11.2 và đôi khi là trisomy 21, v.v... Các bất thường tim kèm theo hay gặp hơn khi động mạch chủ và ống động mạch ở bên phải (dấu hiệu chữ V) so với DAA hoặc RAA-dấu hiệu chữ U. Các dị tật tim điển hình hay gặp trong RAA là TOF, teo động mạch phổi (pulmonary atresia) kèm VSD, CAT, không van động mạch phổi (absent pulmonary valve), teo van ba lá (tricuspid atresia) và DORV. RAA kèm theo bất thường thân nón (conotruncal anomaly) làm tăng nguy cơ vi mất đoạn 22q11.2.

Bất thường tĩnh mạch phổi và hệ thống (Anomalies of the Systemic and Pulmonary Veins)

Trong quý 1, các tĩnh mạch hệ thống và tĩnh mạch phổi thường quá nhỏ để có thể thấy rõ trên siêu âm 2D, vì vậy cực kỳ khó phát hiện các bất thường tĩnh mạch ở tuổi thai này. Bất thường hệ thống tĩnh mạch bụng được thảo luận trong Chương 12. Tồn tại tĩnh mạch chủ trên bên trái có thể hiếm khi được phát hiện trong quý 1. Bất thường hệ thống tĩnh mạch phổi vẫn được coi là không thể chẩn đoán được trong quý 1, trừ khi kết hợp với hội chứng đồng dạng, và có dấu hiệu gợi ý bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi (anomalous pulmonary venous return). Khi nghi ngờ bất thường tĩnh mạch phổi trong quý 1, cần siêu âm theo dõi đánh giá lại vào quý 2 của thai kỳ.

Động mạch dưới đòn phải lạc chỗ (Aberrant Right Subclavian Artery)

Có thể thấy ARSA trong quý 1 ở mặt cắt 3VT với Doppler màu khi giảm thang vận tốc màu để có thể thấy được động mạch dưới đòn nhỏ. ARSA có thể thấy rõ hơn khi siêu âm thai qua ngả âm đạo (Hình 11.48). ARSA có liên quan với trisomy 21 và các thể lệch bội khác. Nên xem xét nguy cơ lệch bội "prior" của bệnh nhân khi thực hiện tư vấn với chẩn đoán ARSA đơn độc.

8 TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Abuhamad A, Chaoui R. A Practical Guide to Fetal Echocardiography: Normal and Abnormal Hearts. 3rd ed. Philadelphia, PA: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins; 2015.
2. Gittenberger-de Groot AC, Bartelings MM, DeRuiter MC, et al. Basics of cardiac development for the understanding of congenital heart malformations. Pediatr Res. 2005;57:169–176.
3. Groot ACG-D, Bartelings MM, Poelmann RE, et al. Embryology of the heart and its impact on understanding fetal and neonatal heart disease. Semin Fetal Neonatal Med. 2013;18:237–244.
4. Srivastava D. Making or breaking the heart: from lineage determination to morphogenesis. Cell. 2006;126:1037–1048.
5. Hoffman JI, Christianson R. Congenital heart disease in a cohort of 19,502 births with long-term follow-up. Am J Cardiol. 1978;42:641–647.
6. Ferencz C. Epidemiology of Congenital Heart Disease: The Baltimore-Washington Infant Study, 1981–1989. 1st ed. Philadelphia, PA: WB Saunders; 1993.
7. Yoon PW, Olney RS, Khoury MJ, et al. Contribution of birth defects and genetic diseases to pediatric hospitalizations. A population-based study. Arch Pediatr Adolesc Med. 1997;151:1096–1103.
8. Jones KL, Jones MC, del Campo M. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. 7th ed. Philadelphia, PA: Saunders; 2013.
9. Perez E, Sullivan KE. Chromosome 22q11.2 deletion syndrome (DiGeorge and velocardiofacial syndromes). Curr Opin Pediatr. 2002;14:678–683.
10. Chaoui R, Heling KS, Sarut Lopez A, et al. The thymic-thoracic ratio in fetal heart defects: a simple way to identify fetuses at high risk for microdeletion 22q11. Ultrasound Obstet Gynecol. 2011;37:397–403.
11. Besseau-Ayasse J, Violle-Poirsier C, Bazin A, et al. A French collaborative survey of 272 fetuses with 22q11.2 deletion: ultrasound findings, fetal autopsies, and pregnancy outcomes. Prenat Diagn. 2014;34:424–430.
12. Perolo A, De Robertis V, Cataneo I, et al. Risk of 22q11.2 deletion in fetuses with right aortic arch and without intracardiac anomalies. Ultrasound Obstet Gynecol. 2016;48:200–203.
13. Chaoui R, Heling K-S, Zhao Y, et al. Dilated cavum septi pellucidi in fetuses with microdeletion 22q11. Prenat Diagn. 2016;36:911–915.
14. Lamouroux A, Mousty E, Prodhomme O, et al. La dysgénésie thymique: marqueur de microdélétion 22q11.2 dans le bilan d‘un hydramnios. J Gynécol Obstét Biol Reprod. 2016;45:388–396.
15. Clur SA, Ottenkamp J, Bilardo CM. The nuchal translucency and the fetal heart: a literature review. Prenat Diagn. 2009;29:739–748.
16. Khalil A, Nicolaides KH. Fetal heart defects: potential and pitfalls of first-trimester detection. Semin Fetal Neonatal Med. 2013;18:251–260.
17. Maiz N, Nicolaides KH. Ductus venosus in the first trimester: contribution to screening of chromosomal, cardiac defects and monochorionic twin complications. Fetal Diagn Ther. 2010;28:65–71.
18. Huggon IC, DeFigueiredo DB, Allan LD. Tricuspid regurgitation in the diagnosis of chromosomal anomalies in the fetus at 11-14 weeks of gestation. Heart. 2003;89:1071–1073.
19. Sinkovskaya ES, Chaoui R, Karl K, et al. Fetal cardiac axis and congenital heart defects in early gestation. Obstet Gynecol. 2015;125:453–460.
20. Raymond FL, Simpson JM, Sharland GK, et al. Fetal echocardiography as a predictor of chromosomal abnormality. Lancet. 1997;350:930.
21. Natowicz M, Chatten J, Clancy R, et al. Genetic disorders and major extracardiac anomalies associated with the hypoplastic left heart syndrome. Pediatrics. 1988;82:698–706.
22. Rosenthal GL. Patterns of prenatal growth among infants with cardiovascular malformations: possible fetal hemodynamic effects. Am J Epidemiol. 1996;143:505–513.
23. Beekman RH. Aortic coarctation. In: Allen HD, Driscoll DJ, Shaddy RE, eds. Moss and Adams‘ Heart Disease in Infants, Children, and Adolescents. Baltimore, MD: Williams & Wilkins; 2012:1044–1054.
24. Moene RJ, Gittenberger-de Groot AC, Oppenheimer-Dekker A, et al. Anatomic characteristics of ventricular septal defect associated with coarctation of the aorta. Am J Cardiol. 1987;59:952–955.
25. Rosenquist GC. Congenital mitral valve disease associated with coarctation of the aorta: a spectrum that includes parachute deformity of the mitral valve. Circulation. 1974;49:985–993.
26. Paladini D, Volpe P, Russo MG, et al. Aortic coarctation: prognostic indicators of survival in the fetus. Heart. 2004;90:1348–1349.
27. Todros T, Paladini D, Chiappa E, et al. Pulmonary stenosis and atresia with intact ventricular septum during prenatal life. Ultrasound Obstet Gynecol. 2003;21:228–233.
28. Shinebourne EA, Rigby ML, Carvalho JS. Pulmonary atresia with intact ventricular septum: from fetus to adult: congenital heart disease. Heart. 2008;94:1350–1357.
29. Tandon R, Edwards JE. Tricuspid atresia. A re-evaluation and classification. J Thorac Cardiovasc Surg. 1974;67:530–542.
30. Hoffman JI, Kaplan S. The incidence of congenital heart disease. J Am Coll Cardiol. 2002;39:1890–1900.
31. Galindo A, Comas C, Martínez JM, et al. Cardiac defects in chromosomally normal fetuses with increased nuchal translucency at 10–14 weeks of gestation. J Matern Fetal Neonatal Med. 2003;13:163–170.
32. Berg C, Kremer C, Geipel A, et al. Ductus venosus blood flow alterations in fetuses with obstructive lesions of the right heart. Ultrasound Obstet Gynecol. 2006;28:137–142.
33. Wald RM, Tham EB, McCrindle BW, et al. Outcome after prenatal diagnosis of tricuspid atresia: a multicenter experience. Am Heart J. 2007;153:772–778.
34. Cetta F, Minich LL, Maleszewski JJ. Atrioventricular septal defects. In: Allen HD, Driscoll DJ, Shaddy RE, eds. Moss and Adams‘ Heart Disease in Infants, Children, and Adolescents. Baltimore, MD: Williams & Wilkins; 2012:691–712.
35. Delisle MF, Sandor GG, Tessier F, et al. Outcome of fetuses diagnosed with atrioventricular septal defect. Obstet Gynecol. 1999;94:763–767.
36. Rubio AE, Lewin MB. Ventricular septal defects. In: Allen HD, Driscoll DJ, Shaddy RE, eds. Moss and Adams‘ Heart Disease in Infants, Children, and Adolescents. Baltimore, MD: Williams & Wilkins; 2012:713–721.
37. Gómez O, Martínez JM, Olivella A, et al. Isolated ventricular septal defects in the era of advanced fetal echocardiography: risk of chromosomal anomalies and spontaneous closure rate from diagnosis to age of 1 year. Ultrasound Obstet Gynecol. 2014;43:65–71.
38. Sharland GK, Chita SK, Allan LD. Tricuspid valve dysplasia or displacement in intrauterine life. J Am Coll Cardiol. 1991;17:944–949.
39. Earing MG, Hagler DJ, Edwards WD. Univentricular Atrioventricular Connection. In: Allen HD, Driscoll DJ, Shaddy RE, eds. Moss and Adams‘ Heart Disease in Infants, Children, and Adolescents. Baltimore, MD: Williams & Wilkins; 2012:1175–1194.
40. Van Praagh R, Ongley PA, Swan HJ. Anatomic types of single or common ventricle in man: morphologic and geometric aspects of sixty necropsied cases. Am J Cardiol. 1964;13:367–386.
41. O'Leary PM, Hagler DJ. Cardiac malpositions and abnormalities of atrial and visceral situs. In: Allen HD, Driscoll DJ, Shaddy RE, eds. Moss and Adams‘ Heart Disease in Infants, Children, and Adolescents. Baltimore, MD: Williams & Wilkins; 2012.
42. Sapire DW, Ho SY, Anderson RH, et al. Diagnosis and significance of atrial isomerism. Am J Cardiol. 1986;58:342–346.
43. Sharland GK, Cook AC. Heterotaxy syndromes/isomerism of the atrial appendages. In: Allan L, Hornberger L, Sharland G, eds. Textbook of Fetal Cardiology. London: Greenwich Medical Media; 2000:333–346.
44. Berg C, Geipel A, Kamil D, et al. The syndrome of right isomerism—prenatal diagnosis and outcome. Ultraschall Med. 2006;27:225–233.
45. Ticho BS, Goldstein AM, Van Praagh R. Correlation of prenatal findings and postnatal outcome in fetal congenital heart disease. Pediatr Cardiol. 2004;25:123–135.
46. Wren C, Davenport R, Peart I, et al. Impact of prenatal diagnosis on early outcomes in congenital heart disease: a population-based study. Heart. 2008;94:450–456.
47. Sanchez OA, Mahle WT. Outcome of patients with transposition of the great arteries diagnosed by fetal echocardiography. Pediatr Cardiol. 2009;30:546–550.
48. Muthusamy S, Applegate KE, Blackwell A, et al. Outcome of fetuses with conotruncal anomalies diagnosed by 3D echocardiography: a single center experience. J Perinatol. 2009;29:452–458.
49. Borrell A, Martínez JM, Fernández S, et al. Prenatal detection and outcome of left ventricular outflow tract obstruction in the fetus. Prenat Diagn. 2005;25:1102–1107.
50. Silva IA, Rezende J, Carvalho JP, et al. Aortic arch anomalies and their association with chromosomal abnormalities. Ultrasound Obstet Gynecol. 2010;35:291–295.
51. Bharati S, Paul MH, Idriss FS, et al. The surgical anatomy of pulmonary atresia with ventricular septal defect: pseudotruncus. J Thorac Cardiovasc Surg. 1975;69:713–721.
52. Cabalka AK, Edwards WD, Dearani JA. Truncus arteriosus. In: Allen HD, Driscoll DJ, Shaddy RE eds. Moss and Adams‘ Heart Disease in Infants, Children, and Adolescents. Baltimore, MD: Williams & Wilkins; 2012:990–1002.
53. Fuglestad SJ, Puga FJ, Danielson GK, et al. Surgical pathology of the truncal valve: a study of 12 cases. Am J Cardiovasc Pathol. 1988;2:39–47.
54. Butto F, Lucas RVJ, Edwards JE. Persistent truncus arteriosus: pathologic anatomy in 54 cases. Pediatr Cardiol. 1986;7:95–101.
55. Volpe P, Paladini D, Marasini M, et al. Common arterial trunk in the fetus: characteristics, associations, and outcome in a multicenter series of 23 cases. Heart. 2003;89:1437–1441.
56. Wernovsky G. Transposition of the great arteries. In: Allen HD, Driscoll DA, Shaddy RE, eds. Moss and Adams’ Heart Disease in Infants, Children, and Adolescents. Baltimore, MD: Williams & Wilkins; 2012:1097–1146.
57. Sridaromont S, Feldt RH, Ritter DG, et al. Double outlet right ventricle: hemodynamic and anatomic correlations. Am J Cardiol. 1976;38:85–94.
58. Bradley TJ, Karamlou T, Kulik A, et al. Determinants of repair type, reintervention, and mortality in 393 children with double-outlet right ventricle. J Thorac Cardiovasc Surg. 2007;134:967–973.e6.
59. Gedikbasi A, Oztarhan K, Gul A, et al. Diagnosis and prognosis in double-outlet right ventricle. Am J Perinatol. 2008;25:427–434.
60. Obler D, Juraszek AL, Smoot LB, et al. Double outlet right ventricle: aetiologies and associations. J Med Genet. 2008;45:481–497.
61. Berg C, Bender F, Soukup M, et al. Right aortic arch detected in fetal life. Ultrasound Obstet Gynecol. 2006;28:882–889.
62. Achiron R, Rotstein Z, Heggesh J, et al. Anomalies of the fetal aortic arch: a novel sonographic approach to in-utero diagnosis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2002;20:553–557.
63. Zidere V, Tsapakis EG, Huggon IC, et al. Right aortic arch in the fetus. Ultrasound Obstet Gynecol. 2006;28:876–881.