Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị dị dạng thông động tĩnh mạch não - Bộ Y tế

Bài viết biên soạn dựa theo

“Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị Đột quỵ não”

do Bộ Y tế ban hành theo quyết định số 3312-QĐ-BYT ngày 5 tháng 11 năm 2024

1 ĐẠI CƯƠNG

Dị dạng động – tĩnh mạch (arteriovenous malformation – AVM) não là một tổn thương mạch máu. Bệnh nguyên thực sự của AVM hầu như chưa xác định được. AVM có tính chất rất đa dạng về số lượng, kích cỡ và cấu trúc mạch máu.

1.1 Tần suất

Trên cộng đồng tại Scotland cho thấy tỷ lệ mang AVM ở những người trưởng thành là 18/100.000 dân (<0,02%). Ở Đức, trên 2500 người khỏe mạnh (phục vụ trong quân đội không quân của Đức) được tiến hành chụp cộng hưởng từ sọ não, nghiên cứu này cho thấy tỷ lệ người mang AVM não cao gấp 10 lần so với nghiên cứu ở Scotland. Trong thực hành lâm sàng phẫu thuật thần kinh các bệnh lý mạch máu não, người ta nhận thấy người mang phình mạch não cao gấp 10 lần so với người mang AVM, đây cũng là con số tương đồng so với nhiều trung tâm mạch máu não khác và so với nghiên cứu tại Đức. AVM thường xuất hiện như là một tổn thương đơn độc. AVM đa ổ xuất hiện trong 0,3 – 3,2% trong các trường hợp. AVM đa ổ có thể xuất hiện tự phát, nhưng chúng thường đi kèm với các bất thường mạch máu dưới da và ngoài sọ. Ví dụ như hội chứng Rendu – Osler – Weber và hội chứng Wyburn – Mason. Tuy nhiên, về các biểu hiện lẫm sàng, các đặc điểm về tuổi – giới và phân bố về mặt giải phẫu thì tương tự như những người bệnh mang tổn thương đơn độc.

Về vị trí: có sự phân bố tương tự nhau giữa bán cầu 2 bên. Khoảng 65% tổn thương liên quan đến bán cầu đại não, 15% nằm ở các cấu trúc sâu ở đường giữa và 20% ở hổ sau. Nằm ở các vùng não chức năng (vỏ não cảm giác – vận động, thị giác, dưới đồi, đồi thị, bao trong, thân não, cuống não, tiểu não) trên 71% các trường hợp.

1.2 Tần suất AVM mới được chẩn đoán

Tần suất AVM mới được chẩn đoán ước lượng khoảng 1/100.000 dân/năm (thay đổi từ 0,89 – 1,34/100.000 dân/năm). Tỷ lệ này gia tăng theo thời gian, có lẽ do sự tiến bộ của các phương tiện hình ảnh học không xâm lấn.

1.3 Tỷ lệ tử vong

Tỷ lệ tử vong hàng năm ở những người mang AVM là 0,7 – 2,9% trong các nghiên cứu cộng đồng khác nhau.

2 CHẨN ĐOÁN

2.1 Triệu chứng lâm sàng

2.1.1 Chảy máu não

Chảy máu não do vỡ AVM vẫn là một biểu hiện lâm sàng thường gặp nhất, khoảng 50 - 70% người bệnh AVM tại thời điểm được chẩn đoán.

Biểu hiện lâm sàng: triệu chứng của chảy máu não (xem bài Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị chảy máu não).

Những AVM có biểu hiện chảy máu não thường có đặc điểm: kích thước nhỏ, dẫn lưu tĩnh mạch sâu và nằm ở sâu. Ngoài ra, còn có những đặc điểm khác cần lưu ý như:

- Không nằm trong khu vực ranh giới

- Nằm ở dưới lều/trên lều

- Có túi phình đi kèm hay không, tăng huyết áp

- Ít/nhiều tĩnh mạch dẫn lưu

- Tĩnh mạch dẫn lưu hẹp và

- Áp lực cao ở động mạch nuôi.

2.1.2 Động kinh

Sau chảy máu não, động kinh là triệu chứng thường gặp thứ hai của AVM, với tỷ lệ 18 - 35% (trung bình 26%) ở những người bệnh vào viện được chẩn đoán AKM và động kinh.

Đặc điểm giải phẫu của AVM làm tăng nguy cơ xuất hiện động kinh gồm:

- Kích thước lớn,

- Nidus hoặc động mạch nuôi nằm ở vỏ não,

- AVM nằm ở thái dương.

- Tỷ lệ động kinh kháng trị thuốc ở những người bệnh mang AVM là 18%.

2.1.3 Các triệu chứng khác

Các biểu hiện lâm sàng ít gặp hơn để chẩn đoán được AVM là:

- Đau đầu mạn tính (không liên quan đến chảy máu não) khoảng 6 – 14% và

- Dấu thần kinh khu trú (thoáng qua, cố định hoặc tiến triển) do khối choán chỗ hoặc rối loạn huyết động học 3 – 10%.

2.1.4 Nguy cơ chảy máu não

Chảy máu não là một biến chứng nặng nề nhất và thường đe dọa tính mạng nhất là ở những người bệnh mang AVM. Dự phòng chảy máu não được xác định là một mục tiêu chính của điều trị AVM. Vì thế, cần phải xác định yếu tố nguy cơ dự đoán vỡ AVM trong tương lai. Điều trị một AVM phức tạp đi kèm với nguy cơ để lại di chứng nặng nề cũng như là tử vong, nguy cơ do điều trị này không nên vượt quá nguy cơ chảy máu não trong suốt cuộc đời của những người mang AVM không điều trị.

Để đánh giá nguy cơ AVM vỡ, các yếu tố về giải phẫu của AVM và các yếu tố liên quan đến bệnh đồng mắc cần được lưu ý. Nguy cơ vỡ AVM dưới lều trong 5 năm đầu tiên sau khi được chẩn đoán là 11,6%/năm, mặc dù tỷ lệ vỡ hàng năm của các AVM nói chung trong nghiên cứu này là 2,4%. Khi chúng ta tính nguy cơ chảy máu não trong cả cuộc đời của những AVM không điều trị dựa vào nguy cơ chảy máu não hàng năm, chúng ta không nên cộng dồn chúng lại theo số năm còn lại của cuộc đời. Chúng ta sẽ tính nguy cơ này theo công thức:

Lấy nguy cơ chảy máu não hằng năm hằng định là 2 – 4%, thì nguy cơ chảy máu não ít nhất một lần trong suốt cuộc đời được tính theo công thức:

                                                               a = 1-b^x

Trong đó: a là nguy cơ chảy máu não ít nhất một lần trong đời

                b là nguy cơ không chảy máu não hằng năm. Nguy cơ không chảy máu não hằng năm lại bằng 1 – nguy cơ chảy máu não hằng năm.

                x là số năm mong đợi còn lại trong đời.

Ví dụ. Nếu chọn nguy cơ chảy máu não hằng năm trung bình là 3% và số năm mong đợi còn lại trong đời là 25, thì kết quả nguy cơ chảy máu não ít nhất một lần trong đời được tính như sau:

a = 1-(1-0,03)²⁵ = 1 - 0,97²⁵ = 0,53 = 53%

Một công thức đơn giản hóa về ước lượng nguy cơ chảy máu não ít nhất một lần trong đời là: a = 105 – tuổi (năm).

Nguy cơ chảy máu não sẽ cao nhất trong năm đầu tiên sau khi được chẩn đoán. Tiền sử chảy máu não trước đó là yếu tố hằng định nhất để tiên đoán nguy cơ vỡ của AVM trong tương lai, tiền sử chảy máu não trước đó sẽ làm tăng nguy cơ vỡ lên 3 lần trong 5 năm đầu tiên sau khi được chẩn đoán so với người bệnh mang AVM không có tiền sử chảy máu não trước đó.

AVM nằm ở sâu, dưới lều và dẫn lưu tĩnh mạch sâu là những yếu tố nguy cơ rõ rệt. AVM kèm theo túi phình dường như cũng làm tăng nguy cơ chảy máu não, mặc dù có nhiều báo cáo công bố một cách mơ hồ về điều này.

Tác động của kích cỡ AVM đối với nguy cơ chảy máu não vẫn còn là một câu hỏi. Ảnh hưởng của tuổi và giới lên nguy cơ chảy máu não là không rõ ràng.

2.2 Phân loại AVM não

Phân loại theo Spetzler và Martin

Phân loại Spetzler và Martin (1986) để phân độ AVM theo độ khó của phẫu thuật và nguy cơ khuyết tật/tử vong của phẫu thuật. Phân độ AVM dựa vào kích cỡ, tĩnh mạch dẫn lưu, vùng não chức năng được xác định trên chụp mạch não, cắt lớp vi tính scan, cộng hưởng từ.

- Kích cỡ tổn thương: kích cỡ AVM được đánh giá bằng cách đo đường kính ngang lớn nhất của nidus được xác định trên chụp mạch não.

- Vị trí tổn thương: được xác định trên cắt lớp vi tính hoặc cộng hưởng từ.

+ Những vùng não được phân loại là vùng não chức năng nếu tổn thương sẽ gây mất chức năng thần kinh nghiêm trọng. Những vùng não chức năng bao gồm: vùng vỏ não cảm giác – vận động, ngôn ngữ, thị giác, đồi thị, dưới đồi, bao trong, thân não, cuống tiểu não và các nhân sâu ở tiểu não.

+ Những vùng não ít chức năng là những vùng khi tổn thương sẽ không gây thiếu hụt thần kinh ví dụ như: phần trước của thủy trán hoặc thùy thái dương, vỏ não tiểu não. Tĩnh mạch dẫn lưu: tĩnh mạch dẫn lưu được xác định trên chụp mạch não.

- Tĩnh mạch dẫn lưu được gọi là nông nếu tất cả tĩnh mạch dẫn lưu đi qua hệ thống tĩnh

+ Tĩnh mạch dẫn lưu được gọi là nông nếu tất cả tĩnh mạch dẫn lưu đi qua hệ thống tĩnh mạch vỏ não.

+ Tĩnh mạch dẫn lưu được gọi là sâu nếu bất kỳ hoặc tất cả tĩnh mạch dẫn lưu đi qua hệ thống tĩnh mạch dẫn lưu sâu (tĩnh mạch não trong,...).

Hướng dẫn điều trị theo phân độ Spetzler và Martin gồm:

- Đối với grade I và II: phẫu thuật lấy toàn bộ khối AVM là phương pháp điều trị chính yếu.

- Đối với grade IV và V: phẫu thuật lấy bỏ khối AVM đơn thuần là không khả thi.

- Xạ phẫu đơn thuần: lựa chọn điều trị cho những AVM nhỏ < 3 cm grade I hoặc II, nếu giải phẫu mạch máu không phù hợp cho phẫu thuật.

- Lựa chọn điều trị cho grade II – V phối hợp các phương pháp nhằm điều trị triệt để nidus của AVM, sử dụng gây can thiệp nút tắc trước khi phẫu thuật hoặc xạ phẫu.

- Can thiệp nút mạch gây tắc điều trị hỗ trợ (không gây tắc hoàn toàn) có thể hữu ích cho những động kinh kháng trị với các thuốc chống động kinh hoặc khi thiếu hụt thần kinh khu trú được nghĩ là do lưu lượng cao hoặc tăng áp lực tĩnh mạch.

Phân loại theo Nataf

Phân loại đánh giá nguy cơ chảy máu não. Có 5 tham số hình ảnh học mạch máu để xác định nguy cơ chảy máu não và được chia làm 4 phân độ.

- Grade I: không có yếu tố nguy cơ

+ A: có tăng sinh tĩnh mạch.

+ B: không có tăng sinh tĩnh mạch.

- Grade II: hẹp tĩnh mạch hoặc trào ngược tĩnh mạch.

- Grade III: chỉ dẫn lưu tĩnh mạch sâu.

- Grade IV: túi phình trong hoặc cạnh nidus.

Phiên giải kết quả: grade la có 13% chảy máu não, grade Ib - 38%, grade II - 48% chảy máu não, grade III và IV có 90% chảy máu não.

3 ĐIỀU TRỊ

3.1 Nguyên tắc chung

Mục tiêu chính trong điều trị AVM là loại hoàn toàn AVM ra khỏi vòng tuần hoàn, vì thế phòng tránh được nguy cơ chảy máu não trong tương lai, trong khi đó phải giảm thiểu được nguy cơ tai biến và biến chứng của việc điều trị.

Các phương pháp điều trị AVM hiện nay gồm:

- Vi phẫu sọ não,

- Can thiệp nội nút tắc và

- Xạ phẫu.

Phẫu thuật là phương pháp triệt để nhất để loại bỏ hoàn toàn tổn thương, tuy nhiên, có những tình huống phải phối hợp nhiều phương pháp để có được kết quả tối ưu và đôi khi đó lại là lựa chọn khả thi.

Vì thế đứng trước một người bệnh mang AVM phải xác định mục tiêu điều trị ngay từ đầu, đặc biệt là những AVM phức tạp, chúng ta nên đưa ra một chiến lược thực tế và khả thi trước khi bắt đầu nhằm chữa khỏi hoàn toàn mà ít tại biển, biến chứng nhất.

So với phẫu thuật, có lẽ can thiệp nội mạch nút tắc và xạ phẫu là công cụ an toàn hơn trong trường hợp loại bỏ hoàn toàn khối AVM là không thể hoặc nguy cơ cao khi cố gắng lấy AVM bằng phẫu thuật đơn thuần. Điều trị đa mô thức chỉ nên được sử dụng khi nó có tác dụng hiệp đồng thực sự và nguy cơ cộng gộp các tai biến, biến chứng của các phương pháp điều trị nằm ở mức chấp nhận được để giúp chúng ta có thể đạt được mục tiêu chữa khỏi hoàn hoản.

Trung tâm điều trị AVM phải có đủ ba phương thức điều trị trên, bởi vì có những AVM thích hợp nhất với phương thức điều trị này mà không phù hợp cho phương thức kia. Đồng thời, trung tâm điều trị AVM nên có đội ngũ bác sĩ có chuyên môn cao và kinh nghiệm trên cả ba lĩnh vực phẫu thuật, gây tắc nội mạch và xạ phẫu.

Tiêu chuẩn điều trị triệt căn AVM:

Để chứng minh AVM được loại bỏ hoàn toàn khi:

a. Chụp mạch DSA là tiêu chuẩn vàng.

Tiêu chuẩn: hình ảnh dị dạng động tĩnh mạch không còn xuất hiện trên DSA bao gồm động mạch nuôi, lối dị dạng (nidus) và tĩnh mạch dẫn lưu (hình ảnh lõi dị dạng và tĩnh mạch dẫn lưu không xuất hiện trong thì động mạch và thì mao mạch khi khảo sát DSA mạch máu não khu vực mang AVM trước đó).

b. Cộng hưởng từ có thuốc đối quang từ:

Tiêu chuẩn tắc hoàn toàn AVM trên cộng hưởng từ.

- Không còn thấy hình ảnh AVM trên TOF 3D (hoặc MRA có thuốc), không còn hiện tượng ngấm thuốc lối AVM trên xung T1 có thuốc và

- Không còn thấy hình ảnh trống tín hiệu (flow void) của AVM trên xung T2 (so sánh với hình trước điều trị).

Tuy nhiên, AVM được loại bỏ hoàn toàn tại một thời điểm nhất định vẫn có thể tái phát tại vị trí cũ trong quá trình theo dõi. Do đó khái niệm điều trị triệt căn AVM có thể xem như tương đương với tình trạng AVM được loại bỏ hoàn toàn tạm thời và trong thời gian theo dõi sau đó không có dấu hiệu tái phát.

3.2 Điều trị AVM vỡ

Với AVM vỡ chỉ định điều trị đối với một AVM đã vỡ. Tiền sử AVM đã vỡ là yếu tố nguy cơ vỡ tái phát rất cao, vì thế cần phải điều trị kể cả những người bệnh lớn tuổi để dự phòng chảy máu não trong tương lai.

Chảy máu não do vỡ AVM thường là chảy máu nhu mô não, vì vậy phẫu thuật lấy khối máu tụ là chỉ định cần thiết để cứu sống người bệnh.

- Trường hợp người bệnh có khối AVM lớn và phức tạp vỡ gây chảy máu não có thể đe dọa tính mạng người bệnh, thì lúc đó cần phẫu thuật cấp cứu lấy máu tụ ngay. Mục tiêu phẫu thuật đơn thuần là lấy máu tụ còn việc xử lý AVM sẽ được làm ở thị hai sau khi chúng ta có trong tay cộng hưởng từ, hình chụp mạch máu não và có thể có gây tắc hỗ trợ trước mổ, thường sẽ được làm trong vòng vài ngày sau đó.

- Đối với những AVM nhỏ thường có thể lấy bỏ luôn trong một thì bởi phẫu thuật lấy tụ cấp cứu.

- Đối với AVM phức tạp, chảy máu não không nhiều và chưa có chỉ định phẫu thuật cấp cứu lấy máu tụ, sau khi làm các hình ảnh học cần thiết và can thiệp nội mạch hỗ trợ sẽ lên kế hoạch phẫu thuật trong vòng vài ngày sau.

- Chỉ định phẫu thuật lấy khối AVM sau khi can thiệp nội mạch hỗ trợ nếu cần thiết là phương pháp điều trị được ưa chuộng nhất đối với những trường hợp vỡ AVM phức tạp

- Ý nghĩa của lấy bỏ khối AVM vỡ sẽ tạo điều kiện cho việc phục hồi chức năng của người bệnh, vì thế, cần chỉ định mổ sớm nếu khả thi và an toàn bởi những nhà phẫu thuật thần kinh và gây mê thần kinh có kinh nghiệm.

- Can thiệp nội mạch một thì có vai trò trong tình huống khối máu tụ trong não không nhiều, không cần thiết phải mổ lấy khối máu tụ và có thể gây tắc hoàn toàn AVM trong một.

- Xạ phẫu có tác dụng khá chậm, chỉ nên thực hiện đối với những AVM sâu mà việc phẫu thuật không thể nào tiếp cận được.

3.3 Điều trị AVM chưa vỡ

Điều trị AVM chưa vỡ vẫn còn nhiều bàn cãi.

Mục đích điều trị AVM là loại trừ nguy cơ chảy máu não trong tương lai, nên ý nghĩa điều trị đối với những người bệnh này là dự phòng.

Những người bệnh trẻ tuổi cần có thái độ điều trị tích cực hơn vì nguy cơ vỡ cộng dồn lại theo thời gian trong suốt cuộc đời người bệnh sẽ cao hơn và khả năng phục hồi đối với những biển chứng (nếu có) sẽ tốt hơn những người bệnh lớn tuổi.

Yếu tố chìa khóa cho việc điều trị dự phòng là nguy cơ của việc điều trị thấp hơn nguy cơ không điều trị trong suốt thời gian còn lại của cuộc đời người bệnh, sau khi người bệnh đã nghe sự tư vấn của bác sĩ điều trị, người bệnh mong muốn được điều trị bởi vì tâm lý của họ như mang một quả bom trong đầu và có thể vỡ bất cứ lúc nào hơn là sợ các tai biến, biến chứng của thủ thuật. Thời gian thực hiện điều trị do người bệnh quyết định.

Phẫu thuật lấy bỏ hoàn toàn khối AVM có thể có hiệu quả trên người bệnh có động kinh, ngay cả những người bệnh động kinh kháng thuốc.

AVM chưa vỡ Spetzler – Martin grade I – II: nên điều trị đặc biệt ở những người bệnh trẻ tuổi hoặc trẻ em.

AVM chưa vỡ Spetzler – Maritn grade III vẫn chưa có sự thống nhất vì nguy cơ điều trị cao đặc biệt là những AVM nằm ở vùng não chức năng nên cần phải tư vấn cẩn thận cho người bệnh.

AVM chưa vỡ AVM Spetzler – Martin grade IV – V nên điều trị bảo tồn bằng việc theo dõi cẩn thận

4 TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Christophe Cognard, Laurent Spelle và Laurent Pierot (2008), "Pial Arteriovenous Malformations", Intracranial Vascular Malformations and Aneurysms, 2nd edition, Springer, pp 51-120.

2. James Vincent Byme (2012), "Vascular Malformations of the Brain", Tutorials in Endovascular Neurosurgery and Interventional Neuroradiology, Springer, pp 169-194.

3. John B. Weigele, Riyadh N. Alokaili và Robert W. Hurst (2012), "Endovascular Management of Brain Arteriovenous Malformations", Neurointerventional Management: Diagnosis and Treatment, 2nd edition, Informa, pp 374-403.

4. Mark R. Harrigan, John P. Deveikis (2013), "Arteriovenous Malformation", Handbook of Cerebrovascular Disease and Neurointerventional Technique, 2nd edition, Springer, pp 571-602.

5. Mark S. Greenberg (2010), "Arteriovenous Malformation", Handbook of Neurosurgery, 7th edition, Thiemes, pp 1098-1117.

6. William L. Young and Tomoki Hashimoto (2015), "Arteriovenous Malformation Hemodynamics and Vascular Remodeling", Surgical Endovascular Neuroradiology: Theory and Clinical Pratice, 1 edition, Springer, pp 235-244.