Hội chứng Zollinger - Ellison: triệu chứng và cách điều trị

Trungtamthuoc.com - Một số người mắc hội chứng Zollinger - Ellison có liên quan đến bệnh đa u tuyến nội tiết loại 1. Đây là hội chứng di truyền nhiễm sắc thể theo gen trội. Người mắc hội chứng này thường xuất hiện nhiều khối u ở các tuyến nội tiết, trong đó có các khối u gastrin ở tuyến tụy.

1 Định nghĩa hội chứng Zollinger - Ellison

1.1 Định nghĩa

Hội chứng Zollinger - Ellison là bệnh khối u ở hệ tiêu hóa có tên là u gastrin, các khối u này khiến dạ dày tăng sản xuất acid gây ra tình trạng loét dạ dày và tá tràng.

Các u gastrin có kích thước nhỏ, gồm một hoặc nhiều u, cấu tạo bởi các tế bào không phải beta ở phần đầu hoặc đuôi tụy. Đôi khi chúng nằm lạc chỗ ở các vị trí khác như tá tràng, ruột, gan, túi mật,...

Hội chứng Zollinger - Ellison là bệnh lý khá hiếm gặp. Theo thống kê thì có tới ⅔ người mắc hội chứng này có các khối u gastrin ác tính và có di căn.

Bệnh có thể gặp ở nhiều đối tượng, thường thấy ở nam giới, ở độ tuổi 20-50 tuổi. ^[1] 

1.2 Tiên lượng bệnh

Nếu khối u chưa di căn thì sau khi phẫu thuật cắt bỏ khối u, số bệnh nhân sống thêm được từ 5 năm chiếm 90% tổng trường hợp. 

Nếu có di căn(thường là vào gan) thì tỷ lệ trường hợp sống thêm 5 năm chỉ còn khoảng 30%. 

Hội chứng Zollinger - Ellison rất hiếm gặp nhưng tiềm ẩn nhiều nguy cơ đe dọa tính mạng. Do đó, hãy chú ý các dấu hiệu, thăm khám và phát hiện bệnh sớm để ngăn ngừa nguy cơ khối u phát triển thành ung thư và di căn.

2 Nguyên nhân gây hội chứng Zollinger - Ellison

Nguyên nhân cụ thể dẫn đến sự hình thành các khối u gastrin hiện vẫn chưa có giải đáp cụ thể. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu cũng đã tìm ra được bản chất và các chuỗi phản ứng xảy ra xung quanh cơ chế bệnh của nó.

Thông thường, sự sản xuất acid dịch vị là do hormone gastrin do tế bào tuyến tụy tiết ra. Tuy nhiên, khi các khối u gastrin được hình thành, chúng sẽ tiết ra một lượng lớn gastrin. Sự tăng nồng độ gastrin vượt mức bình thường trong máu sẽ khiến niêm mạc dạ dày tiết acid nhiều hơn. Lượng acid dư thừa này sẽ dẫn đến các ổ viêm loét trong dạ dày-tá tràng kèm theo các biểu hiện lâm sàng.

Một số người mắc hội chứng Zollinger - Ellison có liên quan đến bệnh đa u tuyến nội tiết loại 1. Đây là hội chứng di truyền nhiễm sắc thể theo gen trội. Người mắc hội chứng này thường xuất hiện nhiều khối u ở các tuyến nội tiết, trong đó có các khối u gastrin ở tuyến tụy. 

3 Chẩn đoán hội chứng Zollinger - Ellison

3.1 Triệu chứng lâm sàng

Biến chứng thường gặp nhất của hội chứng Zollinger - Ellison là loét dạ dày-tá tràng. Do đó, các triệu chứng lâm sàng thường gặp nhất là:

Đau bụng do các ổ loét trong dạ dày-tá tràng gây ra. Các cơn đau thường dữ dội và điều trị bằng thuốc ít đem lại hiệu quả.

Cảm thấy nóng rát, cồn cào ở vùng thượng vị.

Buồn nôn và nôn, trường hợp các vết loét chảy máu có thể nôn ra máu. ^[2] 

Ợ hơi, ợ chua, trào ngược dạ dày-thực quản.

Người bệnh gầy yếu, sụt cân, suy nhược cơ thể do ăn uống không ngon, không ăn được.

Rối loạn tiêu hóa, điển hình là tiêu chảy, phân có mỡ.

3.2 Xét nghiệm cận lâm sàng

Sau khi thăm khám lâm sàng, khai thác tiền sử bệnh của người bệnh và người thân. Bác sĩ sẽ chỉ định bệnh nhân làm các xét nghiệm cận lâm sàng sau để xác định cụ thể loại bệnh và tình trạng bệnh:

Đo độ pH dạ dày để xác định tình trạng tăng tiết acid dạ dày.

Nội soi tiêu hóa để tìm ổ loét trong dạ dày-tá tràng.

Xét nghiệm máu để định lượng nồng độ gastrin, giới hạn trên tiêu chuẩn là 160pg/ml (thực hiện khi bệnh nhân đang đói).

Siêu âm nội soi kết hợp với nội soi tiêu hóa để tìm các khối u gastrin.

Siêu âm bụng để chẩn đoán phân biệt với một số bệnh lý khác.

Chụp CT hoặc MRI ổ bụng để phát hiện di căn đến các cơ quan khác nếu có.

Xét nghiệm mô bệnh học với bệnh phẩm lấy từ ổ loét hoặc khối u để xác định u lành hay ác tính

Sau khi thăm hỏi các triệu chứng trên lâm sàng và làm xét nghiệm cận lâm sàng, bác sĩ sẽ đưa ra kết luận và hướng điều trị phù hợp với tình trạng sức khỏe của bệnh nhân.

4 Điều trị hội chứng Zollinger - Ellison

Việc điều trị hội chứng Zollinger - Ellison chủ yếu là điều trị biến chứng bằng thuốc và phẫu thuật cắt bỏ các khối u.

4.1 Điều trị nội khoa

Các nhóm thuốc được sử dụng có tác dụng trung hòa và làm giảm lượng acid dạ dày. Những loại thuốc này hạn chế sản xuất axit dạ dày và cho phép các vết loét lành lại, bao gồm:

Lansoprazole ( Prevacid ).

Omeprazole ( Prilosec , Zegerid ).

Pantoprazole ( Protonix ).

Dexlansoprazole ( Dexilant ).

Esomeprazole ( Nexium ).

Rabeprazole ( Aciphex )... ^[3] 

4.2 Điều trị ngoại khoa

Trong một số trường hợp người bệnh cần phẫu thuật cắt bỏ khối u gastrin hoặc xử lý các vết loét dạ dày-tá tràng.

Khoảng 50% bệnh nhân được chỉ định phẫu thuật có thể khỏi bệnh.

Nếu khối u ác tính cần bức xạ và hóa trị để điều trị và chống di căn.

Việc cắt dây thần kinh phế vị sẽ giúp việc dùng thuốc chống tăng tiết acid dạ dày đem lại tác dụng tốt hơn. 

Lưu ý:

Không được mở ổ bụng thăm dò nếu bệnh nhân có hội chứng tân sinh đa tuyến nội tiết hoặc u di căn.

Việc cắt dạ dày hiện nay chỉ hạn chế trong các trường hợp bệnh nhân bị thủng hoặc chảy máu dạ dày quá nặng.

Tài liệu tham khảo