Hội chứng Turner có chữa được không? Nguyên nhân, triệu chứng thường gặp

1 Hội chứng Turner là gì?

Hội chứng Turner (Turner Syndrome - TS) là một rối loạn nhiễm sắc thể đặc trưng bởi sự mất một phần hoặc toàn bộ một nhiễm sắc thể X ở người có kiểu hình điển hình của nữ. Rối loạn này có thể xuất hiện với một hoặc nhiều biểu hiện lâm sàng khác nhau. Hội chứng Turner là hội chứng bất thường nhiễm sắc thể giới tính phổ biến nhất ở nữ giới.

2 Phân loại

Hội chứng Turner là thể mấy?

Hội chứng Turner là dạng đột biến nhiễm sắc thể X. Hội chứng Turner (hay Turner XO) có thể xảy ra dưới nhiều dạng khác nhau với các đặc điểm di truyền khác nhau. Các dạng này được chia làm 2 loại chính bao gồm thể monosomy X (Đơn bội X), Mosaic (Khảm):

• Hội chứng đơn bội nhiễm sắc thể X (thể monosomy X): tất cả các tế bào đều thiếu hoàn toàn một nhiễm sắc thể X, là dạng phổ biến nhất của hội chứng Turner.
• Hội chứng khảm nhiễm sắc thể X (thể Mosaic): các tế bào có sự khác biệt về hàm lượng nhiễm sắc thể, một số tế bào có cả nhiễm sắc thể X và một số khác có lượng nhiễm sắc thể X không đầy đủ (hoặc có thể chỉ có 1 nhiễm sắc thể X không đầy đủ, hoặc có 1 nhiễm sắc thể X đầy đủ và 1 nhiễm sắc thể X không đầy đủ. Trong một số ít trường hợp, có thể có 1 nhiễm sắc thể X đầy đủ và 1 nhiễm sắc thể Y không đầy đủ.)

3 Hội chứng Turner: nguyên nhân

Hội chứng Turner xảy ra là do sự hiện diện của nhiễm sắc thể X nguyên vẹn bên cạnh sự vắng mặt hoàn toàn hoặc một phần của nhiễm sắc thể giới tính thứ hai ở bé gái. Điều này dẫn đến các vấn đề về phát triển thể chất và chức năng sinh lý. Trong cơ thể con người, mỗi người có tổng cộng 46 nhiễm sắc thể, được chia thành 23 cặp. Trong đó, có 22 cặp nhiễm sắc thể thường và một cặp nhiễm sắc thể giới tính. Cặp nhiễm sắc thể giới tính này quyết định giới tính của con người: nữ giới có hai nhiễm sắc thể X (XX), còn nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (XY).

Nguyên nhân gây ra sự thiếu hụt nhiễm sắc thể X này chưa được hiểu rõ hoàn toàn. Có thể sự bất thường xảy ra trong quá trình thụ tinh, khi trứng hoặc tinh trùng mang một nhiễm sắc thể X bị lỗi. Ngoài ra, cũng có khả năng sự thay đổi ở nhiễm sắc thể X diễn ra trong quá trình phát triển của thai nhi, dẫn đến hội chứng Turner.

Hầu hết các trường hợp hội chứng Turner không phải do di truyền. Ví dụ, Monosomy X (45,X), kiểu nhân phổ biến nhất, đặc trưng bởi sự vắng mặt hoàn toàn của một nhiễm sắc thể X trong tất cả các tế bào, thường phát sinh như một sự kiện ngẫu nhiên trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản ở một trong hai bố mẹ.

4 Triệu chứng

Một số bé gái có các triệu chứng hội chứng Turner (Kiểu hình Turner) rõ rệt từ sớm, trong khi những bé khác có thể không biểu hiện triệu chứng cho đến sau này. Đồng thời người mắc hội chứng Turner thường vẫn có những đặc điểm giới tính nữ nhưng phát triển kém so với nữ giới bình thường. Hội chứng Turner có thể ảnh hưởng đến các khía cạnh sau:

• Ngoại hình: Ngay sau khi sinh:
  • Sự khác biệt về tai, như tai thấp, tai dài, tai hình chén và dái tai dày
  • Đường chân tóc thấp ở phía sau gáy
  • Cổ ngắn, rộng hoặc cổ có màng
  • Hàm dưới nhỏ và thụt vào
  • Ngực rộng và núm vú cách xa nhau
  • Cánh tay hơi hướng ra ngoài ở khuỷu tay
  • Một đốt ngón tay bị mất khiến ngón tay hoặc ngón chân ngắn hơn phần còn lại
  • Bàn chân bẹt
  • Móng tay và móng chân hẹp
• Chiều cao: Thường có vóc dáng thấp, phát triển chiều cao chậm hơn so với các trẻ em khác. Nếu không có điều trị, họ có thể chỉ cao khoảng 1m4 khi trưởng thành.
• Dậy thì: Không thể bắt đầu quá trình dậy thì một cách tự nhiên.
• Sinh sản: Trong đa số trường hợp, buồng trứng của các bé gái bị hội chứng Turner bị thiếu hoặc không hoạt động đúng cách (suy buồng trứng sớm). Vì thiếu estrogen do buồng trứng sản xuất, các bé gái sẽ không phát triển ngực. Hầu hết phụ nữ bị hội chứng Turner không thể mang thai tự nhiên, mà cần đến các phương pháp hỗ trợ sinh sản.
• Tim mạch: Hội chứng Turner có thể gây ra các vấn đề với tim và các mạch máu lớn, có thể bị tăng huyết áp.
• Thận: Chức năng thận thường vẫn bình thường, tuy nhiên một số người mắc hội chứng này có thể có thận có hình dạng bất thường.
• Loãng xương: Phụ nữ bị hội chứng Turner thường có mức estrogen thấp, điều này làm tăng nguy cơ loãng xương. Loãng xương có thể dẫn đến giảm chiều cao và gãy xương.
• Tiểu đường: Những người bị hội chứng Turner có nguy cơ mắc bệnh tiểu đường type 2 cao hơn.
• Rối loạn tuyến giáp: Rối loạn phổ biến nhất là suy giáp (tuyến giáp hoạt động kém). Suy giáp là tình trạng nồng độ hormone tuyến giáp thấp, làm chậm quá trình trao đổi chất và tăng trưởng. Điều này sẽ cản trở sự phát triển bình thường.
• Tư duy: Hầu hết vẫn có trí tuệ bình thường, tuy nhiên một số người có thể gặp khó khăn trong việc học các môn toán học, ngôn ngữ hoặc khó khăn trong việc phối hợp không gian (ví dụ, xác định vị trí các vật thể trong không gian).
• Các vấn đề về mắt và thị lực: Người mắc hội chứng Turner có thể gặp một số vấn đề về mắt như lác mắt, sụp mí mắt trên và bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh (áp lực bên trong mắt xuất hiện từ khi sinh).

5 Chẩn đoán

Hội chứng Turner có các đặc điểm thể chất điển hình như cổ có màng, ngực rộng và núm vú cách xa nhau. Đôi khi, chẩn đoán được xác định ngay từ khi mới sinh do các vấn đề về tim, cổ rộng bất thường hoặc sưng tay chân.

Hai dấu hiệu lâm sàng chính của hội chứng Turner là vóc dáng thấp và buồng trứng không phát triển. Nhiều bé gái được chẩn đoán khi còn nhỏ, khi tốc độ tăng trưởng chậm hoặc các triệu chứng khác được phát hiện. Tuy nhiên, đôi khi chẩn đoán được thực hiện muộn khi tuổi dậy thì chưa đến.

Hội chứng Turner có thể được chẩn đoán trong thai kỳ qua siêu âm, và xác nhận bằng xét nghiệm trước sinh như sinh thiết gai nhau(CVS) hoặc chọc ối để phân tích nhiễm sắc thể của thai nhi. Nếu chẩn đoán xác định trước sinh, trẻ sẽ được chăm sóc bởi bác sĩ nhi khoa chuyên khoa ngay sau khi sinh.

Chẩn đoán chính thức được xác nhận thông qua xét nghiệm máu gọi là nhiễm sắc thể đồ - Turner NST - phân tích thành phần nhiễm sắc thể của người bệnh.

6 Hội chứng Turner có chữa được không?

Mặc dù hiện nay chưa có phương pháp chữa trị hoàn toàn cho hội chứng Turner , nhưng các phương pháp điều trị và hỗ trợ hiện có có thể giúp cải thiện sức khỏe và nâng cao chất lượng cuộc sống cho cả trẻ em và người lớn, mang lại cơ hội phát triển tốt nhất có thể.

Một số phương pháp điều trị có thể giúp giảm thiểu các triệu chứng của bệnh. Bao gồm :

• Tầm vóc thấp và liệu pháp hormone tăng trưởng ở người: Trẻ em mắc hội chứng Turner thường có chiều cao thấp, và việc điều trị hormone tăng trưởng (hGH) từ sớm (từ 2 tuổi) có thể giúp tăng trưởng chiều cao đáng kể. Liều hGH cao hơn so với điều trị thiếu hụt hormone tăng trưởng, có thể kéo dài đến khi xương hoàn thiện (khoảng 14 tuổi). Tuy nhiên, cần theo dõi cẩn thận tình trạng vẹo cột sống và các tác dụng phụ khác như tăng áp lực nội sọ.
• Suy buồng trứng và Liệu pháp thay thế hormone: Hầu hết trẻ em gái mắc hội chứng Turner không có kinh nguyệt tự nhiên do suy buồng trứng sớm. Liệu pháp estrogen thường được bắt đầu từ 11-12 tuổi để kích thích sự phát triển tuyến vú và duy trì sức khỏe sinh sản. Progesterone chu kỳ sẽ được dùng sau 18-24 tháng để duy trì chu kỳ kinh nguyệt.
• Sức khỏe tim mạch: Các bệnh tim bẩm sinh như hẹp động mạch chủ, van động mạch chủ hai lá, và giãn động mạch chủ là những vấn đề phổ biến ở bệnh nhân hội chứng Turner. Quản lý tim mạch cần theo tiêu chuẩn của bệnh tim bẩm sinh, và phẫu thuật có thể được chỉ định khi có giãn động mạch chủ. Việc theo dõi huyết áp và kích thước động mạch chủ là rất quan trọng.
• Khả năng sinh sản: Khoảng 10% phụ nữ mắc hội chứng Turner có thể mang thai tự nhiên, nhưng hầu hết đều cần phương pháp hỗ trợ sinh sản như hiến tặng trứng và thụ tinh nhân tạo. Các rủi ro liên quan đến thai kỳ như sảy thai, tiền sản giật, và sinh non cần được theo dõi cẩn thận.
• Sức khỏe xương: Mật độ xương thấp và nguy cơ gãy xương tăng cao, có thể được cải thiện bằng liệu pháp estrogen kết hợp với Canxi và Vitamin D.
• Chức năng thần kinh và tâm lý: Mặc dù trí thông minh thường bình thường, nhưng các trẻ em mắc hội chứng Turner có thể gặp khó khăn trong học tập và cần can thiệp giáo dục chuyên biệt. Tỷ lệ mắc bệnh tâm thần không cao hơn so với dân số chung, nhưng cần theo dõi cẩn thận.
• Mất thính lực và Bệnh thận: Việc điều trị sớm các bệnh lý tai giữa có thể ngăn ngừa mất thính lực. Các bất thường về thận, như thận hình móng ngựa hoặc dị tật khúc nối niệu quản-bể thận, cần được phát hiện và điều trị kịp thời.
• Chăm sóc chuyển tiếp: Giai đoạn từ 14-25 tuổi là thời điểm quan trọng để đảm bảo việc chăm sóc và theo dõi sức khỏe liên tục khi chuyển từ tuổi vị thành niên sang người trưởng thành. Cần có sự phối hợp giữa các chuyên gia y tế để đảm bảo chăm sóc toàn diện.

7 Hội chứng Turner ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống như thế nào?

Một bài tổng quan được thực hiện theo phương pháp phân tích tài liệu có hệ thống. Việc tìm kiếm thông tin được thực hiện trên các cơ sở dữ liệu quốc tế như Scopus, PubMed và Web of Science, với các từ khóa cụ thể liên quan đến Hội chứng Turner và chất lượng cuộc sống. Quá trình tìm kiếm này bao gồm các bài báo toàn văn tiếng Anh được xuất bản từ khi các cơ sở dữ liệu được thành lập cho đến tháng 7 năm 2025. Từ quá trình tìm kiếm, tổng cộng 843 hồ sơ đã được xác định. Sau khi áp dụng các tiêu chí đủ điều kiện, 12 nghiên cứu đã được đưa vào phân tích cuối cùng.

Chất lượng cuộc sống (QoL) của những người mắc Hội chứng Turner thường bị ảnh hưởng bởi một loạt yếu tố như mệt mỏi, vấn đề với sự phát triển thể chất, sự thiếu hụt hormone và các khó khăn trong việc hòa nhập xã hội. Hơn nữa, bệnh nhân còn phải đối mặt với các vấn đề cảm xúc như lo lắng, trầm cảm và thiếu sự hỗ trợ từ gia đình và cộng đồng. Dưới đây là một số phân tích so sánh giữa Trẻ em và thanh thiếu niên với phụ nữ trưởng thành:

8 Hội chứng Turner ở thai nhi

Hội chứng Turner xảy ra khi mất một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể X, chủ yếu ảnh hưởng đến nữ giới, với tỷ lệ 1/2.500 ca sinh. Trước đây, phụ nữ mắc hội chứng Turner thường không được khuyến cáo mang thai do nguy cơ dị tật tim bẩm sinh. Tuy nhiên, với khuyến cáo ít hạn chế hơn gần đây do nhiều tiến bộ y học, ngày càng có nhiều phụ nữ mắc hội chứng Turner mong muốn có con.

Nghiên cứu từ Đại học Nam California, sử dụng dữ liệu từ Mẫu Bệnh nhân Nội trú Quốc gia (2016-2022) trên tổng cộng 17.865.495 người, cho thấy tỷ lệ sinh ở phụ nữ mắc hội chứng Turner là 7,0 ca trên 100.000 ca sinh tại bệnh viện. Tỷ lệ sinh này đã tăng đáng kể từ năm 2016 đến 2020 (aOR = 2,18, P < 0,001), cho thấy xu hướng ngày càng có nhiều phụ nữ mắc hội chứng Turner mang thai thành công.

Tuy nhiên, những ca sinh nở do hội chứng Turner cũng có liên quan đến tỷ lệ cao hơn của:

• Thai chết lưu trong tử cung bao gồm cả thai chết lưu;
• Phổ bám dính nhau thai;
• Hạn chế tăng trưởng trong tử cung;
• Đái tháo đường thai kỳ;
• Sinh mổ;
• Sinh con ở tuần thứ 22 đến tuần thứ 25;
• Sinh con trước 22 tuần.

9 Câu hỏi thường gặp

9.1 Cách phòng tránh hội chứng Turner?

Hiện tại, không có cách phòng tránh hội chứng Turner vì đây là một tình trạng phát sinh do bất thường nhiễm sắc thể X trong quá trình phân chia tế bào, thường là một sự kiện ngẫu nhiên trong khi hình thành trứng hoặc tinh trùng. Hội chứng Turner không phải là một bệnh di truyền, nên việc phòng tránh chủ yếu liên quan đến việc hiểu và nhận thức về nó, giúp chẩn đoán sớm và có các biện pháp can thiệp kịp thời.

9.2 Hội chứng Turner có ở nam không?

Hội chứng Turner, đặc trưng bởi sự hiện diện của dòng tế bào X đơn bội là một rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp ở nữ giới. Tuy nhiên, hiện vẫn chưa khẳng định được Hội chứng Turner chỉ xảy ra hoàn toàn ở nữ giới, không xảy ra ở nam giới. Vì trong một số trường hợp hiếm, biểu hiện của hội chứng Turner cũng có thể xuất hiện ở nam giới với một số bất thường nhiễm sắc thể.

Một nghiên cứu đã báo cáo (2018) về một thai nhi nam có kiểu nhân khảm 45,X/46,X,del(Y)(q11.21), ban đầu được chẩn đoán nhầm là nữ mắc hội chứng Turner. Tuy nhiên, sau khi siêu âm vào tuần thứ 24 của thai kỳ, thai nhi được xác định là có cơ quan sinh dục nam. Thêm vào đó, qua xét nghiệm mảng đa hình nucleotide đơn và lai tại chỗ huỳnh quang, các nhà nghiên cứu phát hiện một nhiễm sắc thể Y bị cắt cụt với vùng xác định giới tính Y (SRY), gây ra các đặc điểm nam giới ở thai nhi.

Một nghiên cứu khác (2022), nghiên cứu về những cá nhân khảm 45,X với vật liệu nhiễm sắc thể Y được nuôi dưỡng khi là bé trai không được chẩn đoán mắc hội chứng Turner, cho thấy có các đặc điểm tương tự như những bé gái mắc hội chứng Turner. Trong số 22 bệnh nhân (14 bé gái và 8 bé trai) được nghiên cứu tại phòng khám Sự khác biệt về phát triển giới tính (DSD), tất cả đều có chiều cao thấp hơn mức trung bình theo giới tính nuôi dưỡng, nhưng không có sự khác biệt đáng kể giữa bé trai và bé gái về các vấn đề sức khỏe như dị tật tim mạch. Các bé trai mắc 45,X mosaicism dường như có những đặc điểm lâm sàng tương tự như bé gái, điều này cho thấy rằng việc sàng lọc định kỳ cho bé trai theo Hướng dẫn Thực hành Lâm sàng Hội chứng Turner có thể giúp phát hiện sớm các bệnh lý đi kèm và nhận diện các trường hợp chưa được chẩn đoán.

9.3 Hội chứng Turner có sinh con được không?

Có, Phụ nữ mắc hội chứng Turner (TS) vẫn có khả năng sinh con, nhưng hầu hết không thể mang thai tự nhiên do tình trạng suy sinh dục và loạn sản buồng trứng. Và phụ nữ mắc TS thường được điều trị bằng steroid sinh dục nữ từ 11–12 tuổi cho đến độ tuổi mãn kinh tự nhiên bình thường, khoảng 53–54 tuổi. Tuy nhiên, những năm gần đây, các phương pháp như hiến trứng, thụ tinh nhân tạo hay bảo quản trứng đông lạnh đã giúp tăng khả năng làm mẹ cho phụ nữ mắc hội chứng Turner.

Trong một nghiên cứu được thực hiện tại Bệnh viện Đại học Karolinska từ ngày 1 tháng 1 năm 1999 đến ngày 31 tháng 12 năm 2021, với sự tham gia của 100 phụ nữ và trẻ em gái mắc hội chứng Turner. Nhóm đối tượng nghiên cứu bao gồm 27% là trẻ em gái trước tuổi dậy thì, 59% là thanh thiếu niên, và 14% là người trưởng thành. Tỷ lệ các nhóm nhiễm sắc thể khác nhau trong nghiên cứu gồm 39% là nhiễm sắc thể đơn thể (45X), 20% là nhiễm sắc thể khảm 45X/46XX hoặc 45X/47XXX, và 36% có bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể X.

Kết quả cho thấy 73% bệnh nhân được lên kế hoạch bảo quản mô buồng trứng đông lạnh và 10% được lên kế hoạch bảo quản noãn sau khi kích thích gonadotropin. 25% các mẫu sinh thiết có nang noãn, với tỷ lệ cao hơn ở thanh thiếu niên (30%) so với trẻ em gái trước tuổi dậy thì (16%) và phụ nữ trưởng thành (17%). Mười bệnh nhân đã trải qua tổng cộng 15 chu kỳ kích thích gonadotropin, và tám bệnh nhân đã bảo quản trứng thành công. Tính đến thời điểm nghiên cứu, 26% nhóm đã trải qua điều trị sinh sản hoặc thể hiện sự quan tâm đến bảo tồn khả năng sinh sản. 6 phụ nữ đã sinh con bằng trứng hiến tặng, 3 người đã thụ thai tự nhiên, và 2 phụ nữ đã thực hiện ghép mô buồng trứng được bảo quản đông lạnh nhưng không phục hồi chức năng. Tóm lại, việc tư vấn sinh sản nên được thực hiện càng sớm càng tốt khi trẻ bắt đầu dậy thì tự nhiên, vì điều này giúp tăng cơ hội bảo tồn khả năng sinh sản và tỷ lệ hồi phục và sử dụng mô buồng trứng hoặc noãn được bảo quản dự kiến sẽ tăng theo thời gian.

9.4 Người mắc hội chứng Turner 45,X là trai hay gái?

Người mắc hội chứng Turner với kiểu gen 45,X thường là gái, vì hội chứng Turner là một rối loạn nhiễm sắc thể ảnh hưởng đến nữ giới. Cụ thể, trong trường hợp này, bệnh nhân thiếu một nhiễm sắc thể X (thường có 2 nhiễm sắc thể X ở nữ và 1 nhiễm sắc thể X cùng 1 nhiễm sắc thể Y ở nam), dẫn đến các bất thường về sự phát triển giới tính và các vấn đề sức khỏe khác.

9.5 Hội chứng Turner có di truyền không?

Hội chứng Turner không di truyền trong gia đình. Nó xảy ra khi một trong hai nhiễm sắc thể X ở nữ giới bị thiếu hoặc không đầy đủ. Nguyên nhân chính xác của hội chứng Turner vẫn chưa được hiểu rõ, nhưng thường thì đó là một lỗi ngẫu nhiên trong quá trình hình thành trứng hoặc tinh trùng, thay vì do di truyền từ cha mẹ.

Vì vậy, hội chứng Turner không phải là một bệnh di truyền theo kiểu di truyền thông thường mà chủ yếu là do những sai sót ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào.

10 Kết luận

Hiểu rõ về hội chứng Turner là bước đầu tiên để quản lý và kiểm soát tình trạng này một cách hiệu quả. Mặc dù chưa có phương pháp chữa trị hoàn toàn, nhưng với kiến thức về các triệu chứng, nguyên nhân và các phương pháp điều trị hiện có, những người mắc hội chứng Turner có thể được chăm sóc và điều trị tốt hơn, nâng cao chất lượng cuộc sống. Các phương pháp can thiệp kịp thời, từ điều trị hormone tăng trưởng đến hỗ trợ sinh sản, sẽ giúp người bệnh phát triển tốt nhất có thể, đồng thời giảm thiểu các biến chứng sức khỏe.

11 Tài liệu tham khảo

1. Sharma L, Shankar Kikkeri N (Ngày cập nhật: Ngày 22 tháng 7 năm 2025), Turner Syndrome, NIH. Truy cập ngày 12 tháng 11 năm 2025.
2. Chuyên gia Turner Syndrome Foundation, Turner Syndrome Variations, turnersyndromefoundation.org. Truy cập ngày 12 tháng 11 năm 2025.
3. Chuyên gia NIH (Ngày cập nhật: Ngày 24 tháng 9 năm 2013), About Turner Syndrome, genome.gov. Truy cập ngày 12 tháng 11 năm 2025.
4. Chuyên gia NHS (Ngày cập nhật: 14 tháng 5 năm 2025), Turner syndrome, nhs.uk. Truy cập ngày 12 tháng 11 năm 2025.
5. Stoynova H, Staynova R, Kafalova D (Ngày đăng: Ngày 10 tháng 9 năm 2025), How Does Turner Syndrome Affect Quality of Life? A Systematic Review, NIH. Truy cập ngày 12 tháng 11 năm 2025.
6. Knoll MM, Strickland J, Jacobson JD (Ngày đăng: Năm 2022), Can Boys Have Turner Syndrome? More than a Question of Semantics, NIH. Truy cập ngày 12 tháng 11 năm 2025.
7. Xue D, Cao DH, Mu K, Lv Y, Yang J (Ngày cập nhật: Tháng 6 năm 2018), Mosaic male fetus of Turner syndrome with partial chromosome Y: A case report, NIH. Truy cập ngày 12 tháng 11 năm 2025.
8. Chuyên gia frontiers (Ngày đăng: Ngày 3 tháng 3 năm 2023), Trends and outcomes of fertility preservation for girls, adolescents and young adults with Turner syndrome: A prospective cohort study, frontiersin.org. Truy cập ngày 12 tháng 11 năm 2025.
9. Chuyên gia sciencedirect, (Ngày đăng: Tháng 8 năm 2022), Turner Syndrome and Fertility. sciencedirect.com. Truy cập ngày 12 tháng 11 năm 2025.