Hội chứng Treacher Collins: Nguyên nhân, Triệu chứng và Điều trị

Trung bình cứ 50.000 trẻ thì có một trẻ bị ảnh hưởng bởi hội chứng Treacher Collins gây biến dạng khuôn mặt. Hiện nay vẫn chưa có phương pháp điều trị khỏi cho hội chứng Treacher Collins. Trong bài viết này, Trung Tâm Thuốc Central Pharmacy (trungtamthuoc.com) xin gửi đến bạn đọc những thông tin chi tiết về  hội chứng Treacher Collins.

1 Hội chứng Treacher Collins là gì?

Hội chứng Treacher Collins (TCS) (còn được gọi là loạn sản xương hàm dưới) là một rối loạn di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi những bất thường đặc biệt ở đầu và mặt. Các bất thường này ngăn cản hộp sọ, má và xương hàm phát triển bình thường, gây ra dị tật trên khuôn mặt và có thể dẫn đến khó thở, khó ăn, mất thính lực,... 

Hội chứng Treacher Collins được đặt theo tên của Edward Treacher Collins, một bác sĩ nhãn khoa ở London, người đầu tiên mô tả chứng rối loạn này trong tài liệu y khoa vào năm 1900.

Trung bình cứ 50.000 trẻ thì có một trẻ bị ảnh hưởng bởi hội chứng này khi sinh ra. Nhưng trong hầu hết các trường hợp, trí thông minh của đứa trẻ mắc bệnh không bị ảnh hưởng.^[1]

TCS ảnh hưởng đến cả nam và nữ giới. 

2 Nguyên nhân gây ra hội chứng Treacher Collins là gì?

Nguyên nhân gây ra hội chứng Treacher Collins vẫn chưa được hiểu rõ. Đa phần các bằng chứng hiện nay đếu liên quan đến di truyền và đột biến một loại gen nào đó. Một số nghiên cứu đã xác định được ba gen bị ảnh hưởng, bao gồm:

2.1 Đột biến gen TCOF1

Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Treacher Collins được cho là do sự thay đổi gen TCOF1 trên nhiễm sắc thể số 5. Cụ thể, sự thay đổi gen TCOF1 gây ra tới 93% các trường hợp mắc hội chứng Treacher Collins.

Nghiên cứu cho thấy, 50% các trường hợp bị loạn sản xương hàm dưới, gen TCOF1 tự thay đổi khi thụ thai nhưng điều gì gây ra sự thay đổi đó vẫn chưa được biết. Một số trường hợp còn lại được cho là do di truyền như một đặc điểm trội trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là cha hoặc mẹ mắc hội chứng Treacher Collins thì đứa trẻ sinh ra có 50% nguy cơ bị loạn sản xương hàm dưới. 

2.2 Đột biến gen POLR1C và POLR1D

Đột biến gen POLR1C và POLR1D gây ra hội chứng Treacher Collins chiếm khoảng 2% trong tổng các ca bệnh. Gen POLR1C có liên quan đến kiểu di truyền là nhiễm sắc thể lặn. Trong khi đó, cả đột biến trội và lặn trên nhiễm sắc thể thường ở POLR1D đã được báo cáo có liên quan đến TCS.

Tuy nhiên, cần lưu ý rằng một số cá nhân (khoảng 10-15%) có các đặc điểm và biểu hiện vật lý của TCS không có đột biến ở bất kỳ gen nào trong số bốn gen nêu trên, cho thấy rằng các gen bổ sung chưa được xác định cũng có thể gây ra TCS.

Nhìn chung, cơ chế để những đột biến về gen gây ra dị thường trên khuôn mặt vẫn chưa được biết. Một số nhà khoa học cho rằng, sự biến đổi này là nguyên nhân gây chết tế bào (apoptosis) của xương mặt, sụn và mô mềm trong tuần thứ ba đến tuần thứ tám của quá trình phát triển bào thai. Tuy nhiên vẫn cần nhiều nghiên cứu và bằng chứng hơn để khẳng định chắc chắn.

3 Triệu chứng của Treacher Collins là gì?

Các triệu chứng của hội chứng Treacher-Collins rất đa dạng, bao gồm từ nhẹ đến nặng. Đa số những đứa trẻ sinh ra bị hội chứng Treacher-Collins có ngoại hình khá đặc trưng do xương gò má, xương hàm và hốc mắt chưa hoàn thiện. Nhưng cũng có một số trường hợp bị ảnh hưởng nhẹ đến mức họ có thể không được chẩn đoán. Thông thường, các đặc điểm của một người mắc hội chứng Treacher Collins có thể bao gồm:

• Hở hàm ếch: Gây khó khăn trong ăn uống và hô hấp
• Xương hàm nhỏ (micrognathia): khiến cằm và hàm dưới có vẻ nhỏ bất thường
• Miệng lớn không cân xứng (macrostomia)
• Xương gò má nhỏ hoặc không có: khiến vùng này trên khuôn mặt trông phẳng hoặc trũng xuống. 
• Mũi to và nhọn
• Đôi mắt méo xệch với mí mắt dưới có rãnh
• Không có lông mi dưới
• Tóc mọc nhiều quá mức trên má
• Tai thấp, biến dạng, nhỏ hoặc không có tai
• Dị tật của ống tai
• Giảm thính giác hoặc điếc, do dị tật của cấu trúc tai trong.
• Kém phát triển của cổ họng (giảm sản hầu họng)

Các triệu chứng của TCS thường đối xứng (gần như giống hệt nhau ở cả hai bên mặt) và xuất hiện từ khi mới sinh (bẩm sinh). Tình trạng mất thính giác, hở hàm ếch hoặc các vấn đề về hàm và đường thở có thể khiến đứa trẻ gặp khó khăn khi phát triển lời nói và ngôn ngữ.

Thiểu sản hầu họng với sự kém phát triển của hàm dưới (thiểu sản hàm dưới) và/hoặc hàm nhỏ bất thường (micrognathia) có thể góp phần gây ra các vấn đề về ăn uống và/hoặc khó thở (suy hô hấp) trong thời kỳ đầu của trẻ sơ sinh. Trẻ em có thể bị ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn đường thở. Điều này có thể đe dọa đến tính mạng của trẻ.

Ngoài ra, các dị tật ở miệng và hàm có thể dẫn đến các bất thường về răng, chẳng hạn như răng kém phát triển (hypoplastic) và/hoặc răng mọc lệch (sai khớp cắn).

Nhiều trẻ sơ sinh bị TCS có những bất thường ở mô xung quanh mắt. Những khác biệt về mắt này có thể khiến những người bị ảnh hưởng có vẻ mặt buồn bã. Ngoài ra, mí dưới bất thường có thể khiến mắt bị khô và dẫn đến tình trạng mất thị lực. Mức độ suy giảm thị lực khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng và sự kết hợp của các bất thường ở mắt. 

Khoảng 5% bệnh nhân mắc TCS có biểu hiện chậm phát triển hoặc gặp các vấn đề về thần kinh như chậm phát triển các vùng chi phối chức năng vận động. Tuy nhiên, trong đa số trường hợp trí thông minh không bị ảnh hưởng nếu sự phát triển ngôn ngữ của trẻ bình thường. 

Một số người bị TCS biểu hiện thêm các bất thường về thể chất như dị tật tim bẩm sinh và/hoặc dị tật đường tiêu hóa.

Một điều cần quan tâm là vấn đề tâm lý của bệnh nhân mắc hội chứng Treacher Collins. Họ có thể cảm thấy tự ti về ngoại hình hoặc phải chịu sự kỳ thị của xã hội mà dẫn đến trầm cảm. Do vậy, người mắc hội chứng Treacher Collins cần được quan tâm chia sẻ nhiều hơn. 

4 Chẩn đoán hội chứng Treacher Collins

Chẩn đoán TCS được thực hiện dựa trên đánh giá lâm sàng kỹ lưỡng, xem xét tiền sử chi tiết của bệnh nhân. Ngoài ra, có thể sử dụng một số xét nghiệm sau để phục vụ chẩn đoán:

• Chụp X-quang có thể được dùng để xác nhận sự hiện diện và/hoặc mức độ của một số bất thường của xương sọ và mặt quan sát được. Ví dụ như đặc điểm hàm nhỏ bất thường, dị dạng cấu trúc tai trong, giảm sản của vòm gò má,...  
• Xét nghiệm di truyền phân tử để phát hiện các đột biến trong gen TCOF1, POLR1B, POLR1C và POLR1D. Khoảng 80% cá nhân có đột biến gen TCOF1 có thể xác định được. Hơn nữa, xác nhận di truyền của TCOF1, POLR1B, POLR1C hoặc POLR1D đột biến có thể được phát hiện trước khi sinh bằng cách chọc ối và lấy mẫu lông nhung màng đệm nếu đột biến đã được xác định ở một thành viên gia đình bị ảnh hưởng.  
• Siêu âm: Trong một số trường hợp nhất định, việc siêu âm thai nhi có thể cho thấy những dấu hiệu đặc trưng gợi ý về TCS.

5 Điều trị hội chứng Treacher Collins

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị khỏi cho hội chứng Treacher Collins. Mục tiêu điều trị trước mắt là hướng đến việc giảm thiểu các triệu chứng cụ thể ở mỗi cá nhân. Vì các triệu chứng của TCS khá đa dạng nên quá trình điều trị cần có sự kết hợp của nhiều chuyên khoa khác nhau. 

Trong quá trình điều trị, các bác sĩ cần theo dõi người bệnh TCS thường xuyên để kịp thời phát hiện các bất thường có thể liên quan đến chứng rối loạn này. Ví dụ, nếu thính giác của bệnh nhân bị ảnh hưởng, thì nên được theo dõi cẩn thận để phát hiện bất kỳ dấu hiệu suy giảm thính lực nào. Bên cạnh đó, việc đánh giá thính lực của trẻ sơ sinh trước 1 tuổi và định kỳ hàng năm là rất quan trọng để đảm bảo trẻ phát triển khả năng nói bình thường. 

Bệnh nhân mắc hội chứng Treacher Collins cần được kiểm tra mắt bằng dụng cụ soi đáy mắt để phát hiện các bất thường về thị lực. 

Các phương pháp điều trị cho bệnh nhân TCS khá đa dạng, bao gồm:

• Sử dụng máy trợ thính: Phù hợp với những bệnh nhân bị suy giảm thính lực
• Chăm sóc nha khoa: Chẳng hạn như điều chỉnh khớp cắn ở những bệnh nhân bị lệch khớp cắn.
• Liệu pháp ngôn ngữ: Nhằm cải thiện kỹ năng giao tiếp của trẻ. Đồng thời giúp đỡ những bệnh nhân gặp khó khăn khi nuốt. 
• Phẫu thuật: Một số trường hợp TCS có thể cần đến phẫu thuật để cải thiện chức năng và diện mạo. 

Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của dị tật ở vùng đầu và mặt mà các lựa chọn phẫu thuật có thể bao gồm:

• Tái tạo mí mắt dưới
• Đóng hở hàm ếch
• Sửa chữa các xương mặt bị thiếu bao gồm xương gò má và hốc mắt dưới
• Tái tạo tai
• Định vị lại hàm dưới (phẫu thuật chỉnh hình)
• Nâng mũi để cải thiện vẻ ngoài của mũi.

Các phương pháp phẫu thuật cần dựa trên độ tuổi và giai đoạn phát triển của trẻ. Ví dụ, phẫu thuật mắt có thể được thực hiện ở trẻ nhỏ, tái tạo lại được áp dụng với độ tuổi từ 5 đến 7 tuổi và phẫu thuật khuôn mặt nên áp dụng sau tuổi vị thành niên khi khuôn mặt đã ngừng phát triển.  

Ngoài ra, người bệnh mắc hội chứng Treacher Collins có biểu hiện bất thường về mắt và suy giảm thị lực liên quan thì một số loại kính thuốc hoặc phẫu thuật có thể hỗ trợ cải thiện thị lực. Nếu bệnh nhân có bất thường về năng thì cần can thiệp các biện pháp chỉnh răng hoặc làm răng giả. ^[2]

Tài liệu tham khảo