Hội chứng thực bào máu: Triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Trungtamthuoc.com - Hội chứng thực bào máu là một bệnh lý hiếm gặp do sự bất thường trong hoạt động của hệ thống đại thực bào. Nguyên nhân gây bệnh có thể do di truyền từ bố mẹ hoặc do các nguyên nhân khác. Hãy cùng Trung Tâm Thuốc tìm kiểu kĩ hơn về hội chứng thực bào máu dưới bài viết sau đây.

1 Hội chứng thực bào máu là gì?

Hội chứng thực bào máu tên tiếng anh là Hemophagocytic lymphohistiocytosis (hội chứng HLH). Đây là một bệnh lý hiếm gặp do sự bất thường trong hoạt động của hệ thống đại thực bào. Hội chứng HLH khá nguy hiểm, các tế bào hồng cầu, tiểu cầu, bạch cầu,...trong máu có thể bị thực bào với số lượng lớn, gây ảnh hưởng đến tính mạng của người bệnh. Hội chứng thực bào máu hay còn được gọi với cái tên là hội chứng "ăn máu".^[1]

Nguyên nhân gây bệnh có thể do di truyền từ bố mẹ hoặc do các nguyên nhân khác gây nên sự bất thường trong hoạt động của đại thực bào. Cụ thể:

• Hội chứng thực bào tiên phát: do di truyền nhiễm sắc thể gen lặn từ bố mẹ. Bệnh nhân thường phát bệnh khi bị nhiễm trùng, trường hợp nặng bệnh có thể tự xuất hiện. 
• Hội chứng thực bào thứ phát: các tác nhân tác động như nhiễm trùng, nhiễm nấm, nhiễm ký sinh trùng, HIV, sởi, dùng thuốc tác động ức chế miễn dịch,...Những tác nhân này có thể gây hoạt hóa quá mức hệ thực bào, từ đó gây nên hội chứng thực bào máu. 

2 Triệu chứng của hội chứng thực bào máu

Các triệu chứng có thể bao gồm:

Sốt cao, mệt mỏi là triệu chứng điển hình. Thời gian sốt kéo dài 7 đến 10 ngày, uống thuốc hạ sốt không có đáp ứng. Có thể sốt kèm theo các dấu hiệu viêm đường hô hấp trên, nhiễm trùng đường tiêu hóa. 

Thiếu máu, người xanh xao, gan và lách to. 

Nổi mẩn trên da, dễ bầm tím, xuất huyết bất thường. 

Dấu hiệu tiên lượng xấu: liệt thần kinh ngoại biên, co giật, hôn mê,...^[2]

3 Chẩn đoán hội chứng thực bào máu

Dựa vào các triệu chứng lâm sàng bên trên cùng cận lâm sàng dưới đây để chẩn đoán bệnh: 

• Xét nghiệm tế bào và tổ chức học: Hemoglobin giảm xuống dưới 90 G/L, số lượng tiểu cầu dưới 100 G/L, số lượng bạch cầu hạt trung tính dưới 1 G/L. 
• Xét nghiệm đông máu: Fibrinogen thường giảm dưới 1,5 G/L.
• Sinh hóa: Triglyceride ≥ 3,0 mmol/l (tương đương ≥ 265 mg/dl), Ferritin thường tăng (≥ 500 ng/ml).
• Xét nghiệm miễn dịch.

Cần phân biệt với một số bệnh cũng có biểu hiện giống với hội chứng thực bào:

• Hội chứng Chesdiak-Higashi.
• Bệnh mô bào Langerhans.
• Hội chứng Griscelli.
• Hội chứng tăng sinh lympho liên quan nhiễm sắc thể X.

4 Điều trị hội chứng thực bào máu

Nguyên tắc điều trị chung đó là: Đa hóa trị liệu, thực hiện nhiều đợt: tấn công (8 tuần), điều trị củng cố và ghép tế bào gốc tạo máu.

4.1 Điều trị hóa chất tấn công 8 tuần

Thuốc hóa trị liệu tòa thân: Etoposide, Dexamethasone, Cyclosporin A. Liều thuốc cụ thể tùy thuộc thể trạng của bệnh nhân.

Tiêm tủy sống: nếu sau 2 tuần điều trị bằng cách thuốc trên, bệnh vẫn tiến triển hoặc không có cải thiện. Tiến hành tiêm tủy sống 2 lần trong 1 đợt điều trị 4 tuần. Liều tiêm cho mỗi lần như sau: 

• Bệnh nhân nhỏ hơn 1 tuổi: Methotrexate: 6mg + Prednisolone: 4mg (tương đương với 3,2 mg Methylprednisolone).
• Bệnh nhân từ 1-2 tuổi: Methotrexate: 8mg + Prednisolone 6mg.
• Bệnh nhân từ 2-3 tuổi: Methotrexate: 10mg + Prednisolone 8mg.
• Bệnh nhân trên 3 tuổi: Methotrexate: 12mg + Prednisolone 10mg.

Cần chú ý:

Cyclosporin A: Gây độc cho thận, cần theo dõi và giảm liều khi mức lọc cầu thận giảm. 

Etoposide: tác dụng không mong muốn là gây ức chế tủy. Cần theo dõi số lượng bạch cầu hạt trung tính, dừng thuốc hoặc giảm liều khi số lượng bạch cầu này giảm xuống dưới 0,5 G/L.

Dexamethasone: gây loét dạ dày, chế miễn dịch, cần bổ sung thuốc bảo vệ dạ dày cho bệnh nhân. Bên cạnh đó, cần dùng kháng sinh dự phòng nhiễm khuẩn, virus, nấm.

4.2 Điều trị củng cố

Thời gian thực hiện: thường bắt đầu từ tuần thứ 9 và kéo dài không quá tuần thứ 40. 

Liều thuốc cụ thể như sau:

• Etoposide: liều dùng tính theo 150 mg/m2, tiêm tĩnh mạch, 2 tuần/1 lần.
• Dexamethasone: điều chỉnh tùy từng bệnh nhân. 
• Cyclosporin A: Liều điều chỉnh tùy từng người bệnh.

4.3 Ghép tế bào gốc

Chỉ định khi bệnh tái phát, không đáp ứng với các thuốc đã dùng bên trên hoặc bệnh nguyên phát có tổn thương gen đặc hiệu. Tế bào gốc phải phù hợp với người bệnh, do đó nguồn ghép tế bào gốc thường hạn hẹp. Chi phí ghép tế bào gốc cũng khá cao, do đó nhiều gia đình thường không đủ điều kiện, lúc này cần điều trị củng cố cho bệnh nhân.^[3]

5 Tiến triển và biến chứng

Hội chứng thực bào máu có nguy hiểm không?

Nếu không được điều trị, người bệnh bị hội chứng thực bào tế bào máu thường tử vong do bị nhiễm khuẩn nặng và suy đa phủ tạng trong vòng 2 tháng.

Hội chứng thực bào máu có chữa khỏi không?

Nếu điều trị đúng phác đồ, tỷ lệ sống trên 2 năm khoảng 55-60%. Tuy nhiên, vẫn có trường hợp người bệnh tử vong trong thời gian điều trị. 

Sau ghép tế bào gốc, tỷ lệ người bệnh sống trên 3 năm khoảng 60%.

Bệnh thực bào máu có lây không?

Nguyên nhân của hội chứng thực bào máu có thể do di truyền từ bố mẹ. Bố mẹ người ảnh hưởng mang gen đột biến không có triệu chứng và dấu hiệu của bệnh thực bào máu, tuy nhiên, trẻ sinh ra có nguy cơ mắc bệnh là 25%.

Tài liệu tham khảo