Hội chứng rối loạn sinh tủy: triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Trungtamthuoc.com - Hội chứng rối loạn sinh tủy thường dai dẳng và khó điều trị, bệnh nhân thường tử vong do các biến chứng như nhiễm trùng, chảy máu nhiều, ứ Sắt, biến chứng lơ xê mi cấp. 

1 Hội chứng rối loạn sinh tủy là gì?

Hội chứng rối loạn sinh tủy là một hội chứng bệnh huyết học trong đó có sự rối loạn trong sự hình thành các tế bào máu. Hội chứng rối loạn sinh tủy có tên tiếng anh là Myelodysplastic Syndrome - MDS.  

Các tế bào máu hình thành bất thường, tủy sinh máu không hiệu lực, các tế bào máu không hoạt động,... là do sự bất thường trong tủy xương. Do đó, được gọi là hội chứng rối loạn sinh tủy.^[1]

Các triệu chứng bệnh thường không điển hình, tiến triển âm ỉ, dai dẳng, do đó khó phát hiện bệnh. Hội chứng rối loạn sinh tủy thường dẫn đến bệnh lơ xê mi cấp nên còn được gọi là hội chứng tiền lơ xê mi (pre-leukemia).

Hội chứng MDS thường dai dẳng và khó điều trị, bệnh nhân thường tử vong do các biến chứng như nhiễm trùng, chảy máu nhiều, ứ sắt, biến chứng lơ xê mi cấp. 

Nguyên nhân gây bệnh hiện chưa được biết rõ. Một số nghiên cứu chỉ ra có sự bất thường (mất đoạn hay mất toàn bộ) nhiễm sắc thể số 5 hoặc nhiễm sắc thể số 7. Sự tiếp xúc với các hóa chất độc hại, thuốc trừ sâu, tia xạ,... có thể là nguy cơ gây nên bệnh. Đôi khi cũng có thể do nguyên nhân di truyền. 

2 Triệu chứng rối loạn sinh tủy

Hội chứng rối loạn sinh tủy có dấu hiệu bệnh không mấy đặc trưng ở giai đoạn đầu. Đôi khi người bệnh còn không cảm nhận thấy có các dấu hiệu gì bất thường. 

Sau khi bệnh tiến triển một thời gian, các triệu chứng mà người bệnh có thể gặp đó là: 

•  Hội chứng thiếu máu: người mệt mỏi, da xanh sao và nhợt nhạt. 
• Hội chứng nhiễm trùng: suy giảm các tế bào miễn dịch gây nên suy giảm hệ thống miễn dịch, người bệnh dễ nhiễm các tác nhân gây hại như vi khuẩn, virus.
• Hội chứng xuất huyết: có thể là xuất huyết dưới da, hoặc xuất huyết niêm mạc, nội tạng,...
• Có thể gặp gan lách to.
• Mắt và da có thể vàng. 
• Thâm nhiễm ngoài da.^[2]

​Các triệu chứng trên có thể đơn độc hoặc xảy ra đồng thời với nhau. 

3 Chẩn đoán hội chứng rối loạn sinh tủy

Dựa vào các triệu chứng trên lâm sàng, cùng các xét nghiệm cận lâm sàng dưới đây để chẩn đoán hội chứng MDS: 

• Công thức máu ngoại vi: có thể gặp hồng cầu non ra máu ngoại vi, bạch cầu và tiểu cầu có thể bình thường hoặc có sự rối loạn. 
• Làm tủy đồ: xem xét dòng bạch cầu hạt, hồng cầu và mẫu tiểu cầu. 
• ​Sinh thiết tủy xương: giúp chẩn đoán sớm khi bệnh chuyển thành bệnh lơ xê mi cấp. 
• Đặc điểm tế bào di truyền: mất NST: 5, 7,...
• Xét nghiệm sinh học phân tử: Tùy từng thể bệnh mà có chỉ định xét nghiệm hợp lý.

Cần chẩn đoán phân biệt với:

• Hội chứng tăng sinh tủy.
• Hội chứng suy giảm tủy xương.
• Bệnh thiếu máu hồng cầu to do thiếu acid folic và Vitamin B12.
• Thiếu máu có sideroblast bẩm sinh.

4 Điều trị hội chứng rối loạn sinh tủy

Nguyên tắc điều trị chung đó là cần căn cứ theo thể bệnh và xếp loại hội chứng rối loạn sinh tủy. Bên cạnh đó cần xem xét để thể trạng, tuổi tác và các yếu tố nguy cơ khi lựa chọn phác đồ điều trị cho bệnh nhân. 

Các phương pháp điều trị chính hiện nay đó là: hóa trị liệu, ghép tủy xương, dùng các chất cảm ứng biệt hóa, và điều trị các triệu chứng kèm theo. 

Ghép tủy xương hay còn được gọi là ghép tế bào gốc cần tìm được nguồn cho tủy phù hợp với cơ thể bệnh nhân, phương pháp điều trị này cũng tốn kém nhưng đem lại hiệu quả điều trị khá cao. ^[3]

Điều trị hỗ trợ cho bệnh nhân bao gồm điều trị làm giảm các triệu chứng kèm theo của bệnh: 

• Chống thiếu máu: truyền khối hồng cầu, tiêm Erythropoietin. Cần có chỉ định liều dùng phù hợp trên từng bệnh nhân. 
• Chống xuất huyết: truyền khối tiểu cầu, Tranexamic acid tiêm bắp hoặc tĩnh mạch, Thrombopoietin. 
• Chống nhiễm trùng: điều trị kháng sinh khi có nhiễm khuẩn (điều trị theo kháng sinh đồ).
• Người bệnh cũng cần giữ vệ sinh ăn uống, vệ sinh răng miệng, cơ thể… để đảm bảo tránh được các tác nhân siêu vi, nấm mốc gây hại.

Tài liệu tham khảo