Hội chứng Rett là gì? 4 giai đoạn phát triển của hội chứng Rett ở trẻ

Trungtamthuoc.com - Hội chứng Rett là một rối loạn phát triển não liên quan đến các vấn đề về hành vi và thần kinh. Trẻ mắc hội chứng Rett cũng có thể gặp một số biến chứng về cơ, xương khớp, tiêu hóa và tim mạch. Vậy hội chứng Rett có những đặc điểm như thế nào? Hãy cùng Trung Tâm Thuốc Central Pharmacy tìm hiểu qua bài viết sau đây.

1 Hội chứng Rett là gì?

Hội chứng Rett là một rối loạn phát triển não bẩm sinh, tỷ lệ mắc bệnh thường xuất hiện ở các bé gái, hiếm khi gặp ở các bé trai. Hội chứng này có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ sau 6 tháng đầu đời trẻ phát triển bình thường. Sau đó, trẻ sẽ mất đi những kỹ năng mà trước đây chúng có - chẳng hạn như khả năng bò, đi bộ, giao tiếp hoặc sử dụng tay.

Theo thời gian, trẻ mắc hội chứng Rett ngày càng gặp nhiều vấn đề trong việc sử dụng các cơ kiểm soát chuyển động, phối hợp và giao tiếp^[1]

2 Các giai đoạn phát triển của hội chứng Rett

Giai đoạn khởi phát sớm: Trong giai đoạn này, quá trình phát triển bị đình trệ hoặc dừng hoàn toàn, thường giai đoạn này bắt đầu vào khoảng từ 6 tháng tuổi. Tuy nhiên, có một số trẻ có vấn đề về phát triển từ rất sớm. Trong một nghiên cứu, 5 trẻ sơ sinh mắc hội chứng Rett đều có vấn đề về cử động cơ thể từ khi sinh ra cho đến 6 tháng tuổi. 42% 5 người khác cho thấy cử động tay rập khuôn trong độ tuổi này.

Giai đoạn phá hủy nhanh: Trẻ mất đi các kỹ năng nhanh chóng ở giai đoạn này. Cử động tay và lời nói có mục đích thường là những kỹ năng đầu tiên bị mất đi. Các vấn đề về hô hấp và các cử động rập khuôn của tay như vặn (ôm hoặc bóp), rửa, vỗ tay hoặc gõ cũng có xu hướng bắt đầu trong giai đoạn này.

Giai đoạn giả ngừng phát triển: Quá trình phát triển bệnh của trẻ chậm lại và các vấn đề khác dường như giảm bớt hoặc thậm chí có thể có sự cải thiện ở một số lĩnh vực. Động kinh và các vấn đề về vận động xảy ra phổ biến ở giai đoạn này.

Giai đoạn suy thoái vận động muộn: Những người ở giai đoạn này có thể bị cứng cơ hoặc mất trương lực cơ; nặng có thể trở nên bất động. Đây là giai đoạn có thể xuất hiện vẹo cột sống và thậm chí cần phải nẹp hoặc phẫu thuật nếu bệnh lý trở nên nghiêm trọng. Các cử động tay rập khuôn và các vấn đề về hô hấp dường như trở nên ít phổ biến hơn.^[2] 

3 Nguyên nhân gây ra hội chứng Rett

Hầu hết mọi người mắc hội chứng Rett đều có nguyên nhân từ đột biến gen (sự thay đổi trong DNA) tại gen MECP2, nằm trên nhiễm sắc thể X, một trong những nhiễm sắc thể liên quan đến giới tính.

Gen MECP2 chứa một loại protein cụ thể (MeCP2), cần thiết cho sự phát triển của não. Sự bất thường về gen khiến các tế bào thần kinh trong não không thể hoạt động bình thường.

Đột biến gen MECP2 thường có thể xảy ra sau giai đoạn trứng được thụ tinh, do đó đây không phải là bệnh di truyền. Hơn 99% tất cả các trường hợp đều là tự phát, với đột biến xảy ra ngẫu nhiên.^[3]

4 Triệu chứng của hội chứng Rett

Hầu hết trẻ sơ sinh mắc hội chứng Rett đều phát triển bình thường trong sáu tháng đầu đời. Sau đó, các dấu hiệu và triệu chứng bắt đầu xuất hiện.

Những thay đổi rõ rệt nhất thường xảy ra ở trẻ 12 đến 18 tháng tuổi, trong khoảng thời gian vài tuần hoặc vài tháng. Các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của chúng có thể xuất hiện khác nhau ở mỗi trẻ.

Các dấu hiệu và triệu chứng điển hình bao gồm:

Rối loạn trương lực cơ: Trương lực cơ tăng lên bất thường gây ra các tư thế bất thường cố định như chuyển động xoắn chậm, ngắt quãng dẫn đến tư thế và xoay các chi và thân quá mức. ^[4]

Quá trình tăng trưởng và phát triển chậm lại: Sự phát triển của não chậm lại sau khi sinh. Kích thước đầu nhỏ hơn bình thường (đầu nhỏ) có thể là dấu hiệu đầu tiên cho thấy trẻ mắc hội chứng Rett. Khi trẻ lớn lên, các bộ phận khác của cơ thể sẽ chậm phát triển.

Trẻ mất khả năng vận động và phối hợp các bộ phận trên cơ thể. Các dấu hiệu đầu tiên thường bao gồm khả năng kiểm soát tay kém và khả năng bò hoặc đi lại giảm. Quá trình này xảy ra nhanh chóng, sau đó nó tiếp tục diễn ra dần dần. Cuối cùng, cơ trở nên yếu hoặc cứng, cử động và định vị bất thường.

Mất khả năng giao tiếp: Trẻ mắc hội chứng Rett thường bắt đầu mất khả năng nói, giao tiếp bằng mắt và giao tiếp bằng hình thể. Chúng có thể trở nên không quan tâm đến người khác và môi trường xung quanh và có thể mất ngôn ngữ một cách đột ngột.Theo thời gian, trẻ có thể từ từ khôi phục khả năng giao tiếp bằng mắt và phát triển các kỹ năng giao tiếp phi ngôn ngữ.

Cử động tay bất thường: Trẻ mắc hội chứng Rett thường phát triển các cử động tay lặp đi lặp lại, không có mục đích. Các chuyển động của tay có thể bao gồm vặn tay, thói quen siết chặt, vỗ tay, gõ hoặc chà xát.

Các dấu hiệu và triệu chứng khác có thể bao gồm:

• Co giật.
• Vấn đề nhận thức.
• Vấn đề về tiêu hóa.
• Vẹo cột sống.
• Nhịp tim không đều.
• Tâm trạng bất thường, dễ cáu gắt.
• Khó thở khi thức, bao gồm nín thở, tăng thông khí và nuốt không khí.
• Khó ngủ, khi ngủ thường nghiến răng. 
• Khó nhai khi ăn. 

5 Chẩn đoán hội chứng Rett

Hội chứng Rett được chẩn đoán bằng cách quan sát các dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng của trẻ trong quá trình tăng trưởng và phát triển ban đầu của trẻ và tiến hành đánh giá liên tục về tình trạng thể chất và thần kinh của trẻ. 

Ngoài ra có thể chẩn đoán hội chứng Rett bằng cách xét nghiệm máu (phân tích ADN) để kiểm tra đột biến gen MECP2 trên nhiễm sắc thể X (Xq28). Khoảng 80-97% số người được chẩn đoán lâm sàng mắc bệnh Rett có sự thay đổi gây bệnh ở gen MECP2 . Một số trường hợp mắc hội chứng Rett không điển hình có thể do đột biến ở các gen khác như CDKL5 và FOXG1. Tuy nhiên việc kiểm tra đột biến gen này có thể không đúng hết với tất cả các trẻ bị hội chứng Rett. Kiểm tra này chỉ giúp xác định chẩn đoán chứ không thể ngoại trừ trường hợp trẻ bị hội chứng Rett mà không tìm thấy đột biến gen. 

Xét nghiệm máu (phân tích ADN) có thể được thực hiện tại các bệnh viện uy tín. 

Sàng lọc trước khi sinh cho phụ nữ mang thai 

Sàng lọc trước khi sinh nhằm mục đích xác định xem thai nhi có bất thường về di truyền hay không.

Hiện có một số xét nghiệm chẩn đoán trước sinh xâm lấn và không xâm lấn. 

Đầu tiên mẹ bầu nên lựa chọn các test sàng lọc không xâm lấn để kiểm tra như test NIPT (khoảng tuần thứ 10 thai kỳ), Double test (khoảng tuần 11-13 thai kỳ) và Triple test( khoảng tuần 16-18 thai kỳ) để kiểm tra sự bất thường về mặt di truyền.   

Về phương pháp xâm lấn:Hai phương pháp thường được sử dụng là chọc ối và sinh thiết gai nhau (CVS). So với phương pháp không xâm lấn thì phương pháp xâm lấn có tính chính xác cao hơn. Chọc ối là quá trình lấy một mẫu nước ối hoặc chất lỏng bao quanh thai nhi từ túi ối của người mẹ mang thai, thường là từ tuần thứ 15 đến 20 của thai kỳ. Sinh thiết gai nhau là xét nghiệm liên quan đến việc lấy một mẫu nhỏ nhau thai qua cổ tử cung hoặc bụng của người mẹ. Xét nghiệm này có thể được thực hiện sớm nhất là vào tuần thứ 11 của thai kỳ.

Hai phương pháp này đều có thể có những rủi ro như sẩy thai, nhiễm trùng hoặc tổn thương thai nhi, rò rỉ nước ối và chảy máu âm đạo. Chúng thường được thực hiện khi phụ nữ từ 35 tuổi trở lên, khi một đánh giá sàng lọc khác cho thấy có vấn đề hoặc khi cha mẹ mang mầm bệnh rối loạn di truyền.

Sàng lọc trước khi sinh đặc biệt có ích đối với những gia đình có tiền sử mắc bệnh Rett.

Nói chung, bệnh Rett là một bệnh tương đối hiếm gặp, kết quả sàng lọc trước sinh giúp đưa ra quyết định sáng suốt trong quá trình mang thai và sau khi sinh con.

6 Điều trị hội chứng Rett

Điều trị bằng thuốc: Vào năm 2023, Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt một loại thuốc mới, Trofinetide, để điều trị hội chứng Rett ở trẻ em từ hai tuổi trở lên. Trofinetide hoạt động bằng cách giảm sưng tấy trong não, tăng lượng protein bảo vệ trong não và ngăn chặn một số tế bào hoạt động quá mức. Các phương pháp điều trị bằng thuốc khác tập trung vào việc điều trị các triệu chứng hoặc hành vi cụ thể như động kinh, rối loạn nhịp tim, khó thở, các vấn đề về tiêu hóa. 

Vật lý trị liệu: Những trẻ bị ảnh hưởng bởi hội chứng Rett nên được theo dõi thường xuyên về chứng vẹo cột sống (cong ở cột sống). Liệu pháp vật lý trị liệu có thể giúp trẻ phát triển các kỹ năng cần thiết cho các hoạt động hàng ngày cũng như giúp cải thiện khả năng vận động. Một số trẻ có thể cần thiết bị và dụng cụ hỗ trợ đặc biệt như nẹp cột sống, nẹp bàn tay và cổ tay cũng như hỗ trợ dinh dưỡng để giúp chúng duy trì cân nặng phù hợp. Trẻ mắc hội chứng Rett có thể cần thêm sự hỗ trợ về mặt học tập và giao tiếp xã hội.  

Trị liệu bằng giọng nói: Phương pháp này có thể giúp trẻ phát triển kỹ năng xã hội và giao tiếp phi ngôn ngữ nếu họ gặp khó khăn trong việc nói.

7 Biến chứng của hội chứng Rett ở trẻ

Các biến chứng của hội chứng Rett bao gồm:

• Rối loạn giấc ngủ: Tình trạng khó ngủ thường xuyên sẽ gây rối loạn giấc ngủ ở trẻ, dẫn đến các vấn đề liên quan đến tâm thần.
• Bệnh tim mạch: Trẻ mắc hội chứng Rett thường mắc một số vấn đề liên quan đến tim mạch như nhịp tim không đều, tăng huyết áp kịch phát, thậm chí có thể dẫn đến tử vong.
• Chậm phát triển về thể chất: Khó ăn dẫn đến dinh dưỡng của trẻ kém và chậm lớn.
• Các vấn đề về tiêu hóa như táo bón, bệnh trào ngược dạ dày thực quản (GERD), viêm túi mật.
• Các vấn đề về cơ, xương và khớp.
• Tuổi thọ bị rút ngắn. Mặc dù hầu hết những người mắc hội chứng Rett đều sống đến tuổi trưởng thành nhưng họ có thể không sống lâu như người bình thường vì các vấn đề về tim và các biến chứng sức khỏe khác.

8 Các biện pháp hỗ trợ tại nhà cho trẻ bị mắc hội chứng Rett

Cải thiện khả năng vận động cho trẻ: Thực hiện các hoạt động vận động như đi bộ hoặc vận động nhẹ để giúp cải thiện khả năng chuyển động và linh hoạt của cơ bắp.

Hỗ trợ bé trong quá trình giao tiếp: Sử dụng phương tiện giao tiếp hỗ trợ như biểu tượng, hình ảnh, và thiết bị trợ giúp nếu trẻ gặp khó khăn trong việc nói chuyện.

Chế độ dinh dưỡng hợp lý: Một chế độ dinh dưỡng cân đối sẽ giúp trẻ cải thiện về mặt thể chất lẫn trí não. Không nên cho trẻ ăn những thức ăn khó nhai và khó tiêu hóa vì dễ ảnh hưởng đến vấn đề tiêu hóa của trẻ.

Dùng các thiết bị hỗ trợ: Sử dụng các thiết bị hỗ trợ như ghế lăn hoặc các công cụ khác giúp trẻ thực hiện các hoạt động hàng ngày.

Tăng cường kỹ năng xã hội cho trẻ :Hỗ trợ trẻ tham gia vào các hoạt động xã hội thông qua các lớp học, câu lạc bộ hoặc các sự kiện cộng đồng.

Đưa trẻ đi khám định kỳ: Duy trì lịch trình chăm sóc y tế đều đặn với các chuyên gia y tế và thăm bác sĩ thường xuyên để theo dõi sức khỏe của trẻ.

Tài liệu tham khảo