Hội chứng Patau là đột biến gì? Xét nghiệm Double Test hay NIPT hay siêu âm có phát hiện được không?

Trungtamthuoc.com - Hội chứng patau là một rối loạn di truyền nghiêm trọng ảnh hưởng trực tiếp đến tính mạng thai nhi. Cũng như các hội chứng bất thường nhiễm sắc thể khác, tuy có tỷ lệ mắc thấp nhưng mức độ nguy hiểm là rất cao. Hãy cùng Trung Tâm Thuốc Central Pharmacy (trungtamthuoc.com) tìm hiểu về nguyên nhân, phương pháp sàng lọc và triệu chứng của hội chứng patau trong bài viết dưới đây.

1 Hội chứng Patau (trisomy 13) là gì?

Hội chứng patau còn gọi là hội chứng patau t13 hay Trisomy 13, đặc trưng bởi có thêm một nhiễm sắc thể số 13, tổng là 3 nhiễm sắc thể số 13. Chúng sẽ xuất hiện ở một số hoặc toàn bộ tế bào trong cơ thể. 

Ở một cơ thể bình thường, mỗi tế bào chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, một nhiễm sắc thể thừa hưởng từ mẹ và một nhiễm sắc thể thường hưởng từ bố. Tuy nhiên với thai nhi bị mắc hội chứng patau thì sẽ có 3 nst ở số 13, dẫn tới những bất thường trong sự phát triển của cơ thể. Đa số trẻ sẽ nhẹ cân và chậm lớn trong bụng mẹ, đồng thời mắc nhiều bệnh lý nghiêm trọng, thậm chí nhiều trường hợp thai chết lưu hoặc chết ngay sau sinh.

Hội chứng patau gây ra nhiều ảnh hưởng nghiêm trọng đến tính mạng trẻ nhỏ nhưng khá hiếm gặp, tỷ lệ chỉ chiếm 1/16000 thai nhi. Tỷ lệ bé gái mắc cao hơn bé trai, và nguy cơ tăng lên theo độ tuổi sinh con của mẹ. Thống kê cho thấy, trẻ mắc hội chứng này khi sinh ra chỉ sống được trong vòng 1 năm chiếm tỷ lệ 80%, và tỷ lệ trẻ chết từ khi còn trong bụng mẹ khoảng 95%. Những trường hợp mắc hội chứng patau một phần thì có thể hơn 1 năm hoặc tới tuổi vị thành niên nhưng rất hiếm.

Các nghiên cứu đã chia hội chứng Trisomy 13 thành những loại sau:

• Trisomy 13 toàn phần: dạng gặp phổ biến nhất với đặc điểm có đủ 3 nhiễm sắc thể ở số 13. Tình trạng này gây nhiều dị tật nghiêm trọng và thai nhi có vòng đời sống ngắn.
• Trisomy 13 một phần: thể này sẽ xuất hiện nhiễm sắc thể phụ số 13 nhưng gắn với nhiễm sắc thể khác, làm các biểu hiện dị tật không đặc trưng, rõ ràng.
• Trisomy 13 dạng thể khảm: dạng này rất hiếm gặp, 3 nhiễm sắc thể số 13 chỉ phát hiện tại một số tế bào trong cơ thể nên rất khó nhận biết trong chẩn đoán bệnh.

2 Biểu hiện nhận biết hội chứng Patau ở trẻ

Khi trẻ bị mắc hội chứng patau thì sức khoẻ tinh thần và sức khỏe thể chất của trẻ đều bị ảnh hưởng rất lớn. Một số dấu hiệu cụ thể có thể gặp bao gồm:

2.1 Về ngoại hình bên ngoài

Từ trong bào thai đã thấy trẻ phát triển rất chậm, kích thước đầu trẻ nhỏ. Da đầu đôi khi gặp tình trạng lở loét da, hoặc mất mảng da. Nhìn tổng thể mặt trẻ sẽ thấy trán méo không đều, mắt nhỏ và giãn cách giữa mắt gần nhau, thậm chí một số trẻ chỉ có 1 mắt. Tai nhỏ hơn và mũi phình to hơn so với trẻ bình thường khác. Trên môi có hiện tượng sứt hở, bị môi hàm ếch khá phổ biến.

Về thân hình trẻ sẽ thấy cột sống không thẳng, bị biến dạng. Ngón tay, ngón chân bất thường như bị dư số ngón. Bộ phận sinh dục và nội tạng cũng gặp nhiều dị tật như tử cung dạng sừng ở bé gái, tinh hoàn không xuống bìu ở bé trai, nội tạng có thể chứa trong một chiếc túi.

2.2 Về sức khỏe của trẻ

Những trẻ mắc hội chứng này gặp rất nhiều dị tật về sức khỏe. Các dị tật về tim và não bộ thường rất nặng và trẻ chỉ sống được trong thời gian ngắn. Sau khi sinh khoảng từ vài giờ đến vài ngày thì trẻ sẽ tử vong. Các trường hợp có thể lâu hơn, kéo dài đến 2 năm và cũng đã có trường hợp sống đến tuổi vị thành niên nhưng phát triển về não, cơ thể chậm hơn trẻ cùng độ tuổi khác.

3 Hội chứng Patau có di truyền không?

Hội chứng Trisomy 13 liên quan đến biến đổi về nhiễm sắc thể nên có thể nhiều người tin rằng đột biến này liên quan đến di truyền, nhưng thực tế nhiều chứng minh cho thấy đa số trường hợp không liên quan đến di truyền trong gia đình. 

Nguyên nhân Sự bất thường này xảy ra trong quá trình thai nhi phát triển, các tế bào phân chia làm dư thừa một hoặc một phần nhiễm sắc thể ở số 13. Các thông tin di truyền sao chép lệch lạc dẫn đến những biến chứng nguy hiểm cho sức khỏe thai nhi, rất nhiều trẻ chết lưu sau sinh hoặc sẩy thai trong bụng mẹ.

Hội chứng Patau do xuất hiện bản sao nhiễm sắc thể tại vị trí nhiễm sắc thể số 13 chiếm phần lớn các ca bệnh, ngoài ra 1/10 trường hợp khác là do chuyển đoạn của nhiễm sắc thể khác với nhiễm sắc thể số 13. Do đó những ca bệnh này có thể do di truyền từ bố hoặc mẹ mang chuyển đoạn.

4 Biện pháp chẩn đoán hội chứng Patau

Thai nhi mắc hội chứng Trisomy 13 có những đặc điểm riêng về hình dáng bên ngoài cũng như tình trạng sức khoẻ. Đây là tiêu chuẩn để đánh giá và có những chẩn đoán ban đầu về hội chứng này trước khi thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu. 

4.1 Chẩn đoán xác định

Một số những biện pháp chẩn đoán xác định hội chứng Patau có thể kể đến như:

• Siêu âm: phương pháp này có thể quan sát được những hình thái bên ngoài của thai nhi như khuôn mặt, não, mắt, bàn tay, bàn chân… nếu thấy có bất kỳ sự bất thường nào về sự phát triển nghi ngờ hội chứng trên sẽ chuyển sang những xét nghiệm tế bào.
• Sinh thiết gai rau hoặc chọc dịch ối: phương pháp này nhằm xác định bộ nhiễm sắc thể của thai nhi. Đối với hội chứng Patau sẽ thấy có 47 nhiễm sắc thể trong bộ gen của tế bào cơ thể, với 3 nhiễm sắc thể số 13. Biện pháp này cần những kỹ thuật cao và chi phí lớn, những trường hợp mắc thể khảm thì việc phát hiện khó khăn hơn.
• Chụp MRI: một số trường hợp bác sĩ sẽ yêu cầu chụp MRI để quan sát sâu hơn các dị tật ở cột sống, tim, não…

Các phương pháp chẩn đoán xác định nhằm tìm ra những dị tật trên thai nhi tại tất cả các bộ phận, từ đó đưa ra những cách điều trị phù hợp cho trẻ.

4.2 Chẩn đoán phân biệt

Hội chứng Patau sẽ thường nhầm lẫn với các hội chứng khác liên quan đến bộ gen di truyền như hội chứng Down, hội chứng Edwards. Cần nhận biết được các đặc trưng về dấu hiệu có những chẩn đoán chính xác, rút ngắn thời gian và chi phí thăm khám, điều trị.

• Hội chứng Down: đột biến nhiễm sắc thể số 21, với các đặc điểm đặc trưng như đầu bé, ngắn, gáy phẳng và rộng, mắt ngờ nghệch, tai bé giảm thính lực, mắt xếch, hơi sưng và đỏ. 
• Hội chứng Edwards: bất thường nhiễm sắc thể số 18 với các đặc trưng đầu nhỏ, tai dị dạng thấp; mũi hếch, cổ ngắn, hàm nhỏ.

Thông thường các đột biến về nhiễm sắc thể gây thay đổi hình thái bên ngoài như tay chân, mặt, mũi, thần kinh, não bộ… vì vậy cần thực hiện chuyên sâu hơn các xét nghiệm bộ nhiễm sắc thể thông qua dịch ối và sinh thiết.

5 Điều trị hội chứng Patau 

Những bệnh lý liên quan đến đột biến gen di truyền hầu như không có biện pháp điều trị chữa khỏi hoàn toàn. Các triệu chứng bệnh thường rất nghiêm trọng và cần có sự theo dõi, hỗ trợ giảm các triệu chứng nguy hiểm xảy ra.

Những trường hợp phát hiện từ trong thai nhi, bác sĩ sẽ giải thích những vấn đề về sức khỏe trẻ phải đối diện khi sinh, để bố mẹ quyết định giữ lại hoặc bỏ thai nhi. Còn nếu trẻ đã được sinh ra thì cần tập trung hỗ trợ ngăn ngừa các triệu chứng các bệnh trẻ gặp phải để trẻ thoải mái sinh hoạt hơn.. 

Với những trẻ có dị tật ở tim, mặt, môi thì có thể nên tiến hành phẫu thuật theo chỉ định để trẻ sinh hoạt tốt hơn. Các điều trị ở trẻ mắc hội chứng chủ yếu cải thiện về thể chất, cố gắng giúp trẻ bú và hỗ trợ cải thiện các biến chứng nguy hiểm.

Những trẻ sống lâu hơn, từ 2 năm trở lên sẽ kết hợp các liệu pháp điều trị tâm lý. Các phương pháp như hỗ trợ ngôn ngữ, nâng cao thể lực, cho trẻ tiếp xúc với môi trường, bạn bè xung quanh, cố gắng tạo cuộc sống bình thường và thoải mái nhất cho trẻ.

6 Phương pháp sàng lọc hội chứng Patau

Hiên nay, các phương pháp của y học đã giúp phát hiện thai nhi bị mắc hội chứng Patau từ sớm, từ đó giúp bố mẹ cân nhắc về việc sinh con hay không, giảm những gánh nặng cho gia đình và xã hội. Các biện pháp sàng lọc có thể phát hiện từ những tuần sớm của thai kỳ, hạn chế rủi ro về sức khỏe và tinh thần cho mẹ.

Các biện pháp sàng lọc thường được sử dụng nhiều ở các cơ sở y tế, bạn có thể tham khảo như:

6.1 Siêu âm

Siêu âm là biện pháp cung cấp những hình ảnh về bên ngoài của thai nhi. Phương pháp này hỗ trợ quan sát và phát hiện những bất thường ở những bộ phận của thai. Các chỉ số như chiều dài đầu mông qua các tuần tuổi sẽ giúp đánh giá sự phát triển nhanh hay chậm. Bước đầu trong kiểm soát các chỉ số cơ bản ở thai nhi.

Phương pháp siêu âm không khẳng định được thai nhi có mắc hôi chứng Patau hay các dị tật bẩm sinh khác nào hay không. Nếu có nghi ngờ thì bác sĩ sẽ kết hợp với các phương pháp khác để có kết luận chính xác nhất và có hướng điều trị kịp thời, đảm bảo sức khỏe cho cả mẹ và con.

6.2 Xét nghiệm sinh hóa

Các kết quả sinh hoá cho phép nắm bắt các chỉ số sức khỏe ở thai nhi trên một số phương diện. Cách này cũng là cơ sở để đánh giá khả năng dị tật bẩm sinh có xuất hiện ở thai nhi hay không. Tuy nhiên phương pháp này sẽ chưa cho được chẩn đoán chính xác nhất hội chứng đột biến là gì.

Hai xét nghiệm được sử dụng nhiều là Double Test và Triple Test. Trong đó Double Test thực hiện ở tuần thứ 13, còn Triple Test được tiến hành từ thai tuần thứ 14-16. Kết quả giúp sàng lọc khả năng dị tật bẩm sinh ở thai nhi trước khi có quyết định chọc ối, đánh giá chi tiết kết quả gen di truyền.

6.3 Xét nghiệm NIPT – Illumina

NIPT là phương pháp phân tích AND tự do của thai nhi từ máu trong thai phụ. Phương pháp này không xâm lấn và giúp phát hiện sớm các hội chứng dị tật bẩm sinh. Phương pháp xác định được cụ thể hội chứng dị tật là gì và có kết quả gần như chính xác tuyệt đối.

Xét nghiệm này không gây xâm lấn và áp dụng được từ tuần thứ 10 của thai kỳ cho đến khi sinh. Ngày nay càng được sử dụng nhiều vì theo dõi sức khoẻ em bé an toàn và chính xác, tuy nhiên chi phí khá cao.

7 Phân biệt hội chứng Edwards và Patau

Hội chứng Trisomy 13 và trisomy 18 (hội chứng Edwards) có cách hình thành tương tự nhau vì một nhiễm sắc thể thừa sẽ gắn vào một cặp ở nhiễm sắc thể 13 hoặc 18. Sự khác biệt giữa hai tình trạng này là nhiễm sắc thể thừa sẽ gắn vào đâu. Cả hai tình trạng đều khiến người được chẩn đoán có tổng cộng 47 nhiễm sắc thể thay vì 46.

Các triệu chứng của cả hai tình trạng này đều giống nhau và thường dẫn đến hậu quả nguy hiểm đến tính mạng khi hầu hết cha mẹ đều bị sảy thai, thai chết lưu hoặc em bé tử vong trước khi tròn một tuổi.

Dưới đây là bảng tổng quát phân biệt hội chứng Edwards và Patau:

8 Một số câu hỏi thường gặp về hội chứng patau

8.1 Làm thế nào giảm nguy cơ sinh con mắc hội chứng trisomy 13?

Không có cách nào để ngăn ngừa trisomy 13 vì đây là kết quả của lỗi di truyền xảy ra ngẫu nhiên. Nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền tăng lên nếu bạn đang mang thai và trên 35 tuổi. Như vậy nếu có kế hoạch mang thai, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ và có kế hoạch sinh con sớm để giảm thiểu nguy cơ mắc các bệnh lý nguy hiểm.

8.2 Hội chứng Patau có thể phát hiện khi nào?

Xét nghiệm sàng lọc được thực hiện ở tuần thứ 10 đến 14 của thai kỳ và kết hợp siêu âm có thể giúp sàng lọc nguy cơ mắc hội chứng trên.

8.3 Hội chứng Patau có thể chữa khỏi không?

Nếu trẻ mắc hội chứng Patau có thể gặp các vấn đề nghiêm trọng về thể chất và tinh thần. Bệnh có thể xuất hiện trong tam cá nguyệt đầu tiên của thai kỳ và không có cách chữa khỏi trisomy 13. Nhưng có những phương pháp điều trị làm giảm các triệu chứng cho trẻ.

8.4 Làm thế nào để hạn chế dị tật bẩm sinh?

Ngoài việc uống vitamin trước khi sinh, tránh rượu, thuốc lá và ma túy có thể giúp ngăn ngừa đáng kể dị tật bẩm sinh và biến chứng thai kỳ. Thăm khám và sàng lọc định kỳ tại chuyên khoa nhăm phát hiện sớm và có biện pháp phù hợp nhất.

9 Kết luận

Hội chứng patau là một tình trạng di truyền hiếm gặp khi một bản sao thừa của nhiễm sắc thể 13 gắn vào một cặp nhiễm sắc thể. Các triệu chứng ảnh hưởng đến sự phát triển khuôn mặt, não, tim, cùng với một số cơ quan nội tạng khác. Các triệu chứng của Trisomy 13 đe dọa tính mạng và nhiều trường hợp dẫn đến sảy thai hoặc em bé tử vong trước khi tròn 1 tuổi. Nếu có kế hoạch mang thai, hãy trao đổi với bác sĩ  về xét nghiệm di truyền để giảm nguy cơ sinh con mắc dị tật bẩm sinh. Hy vọng bài viết trên đã cung cấp những thông tin hữu ích và cần thiết cho bạn đọc về hội chứng patau.

10 Tài liệu tham khảo

Tác giả Grant M. Williams; Robert Brady (Ngày 26 tháng 6 năm 2023) Patau Syndrome. NIH.Truy cập ngày 20 tháng 8 năm 2024.

Tác giả Janaina B Polli 1, Daniela de P Groff và cộng sự (Ngày đăng 8 tháng 1 năm 2013) Trisomy 13 (Patau syndrome) and congenital heart defects. Pubmed. Truy cập ngày 20 tháng 8 năm 2024.

Tác giả Rachel S Hu và cộng sự (Ngày 1 tháng 1 năm 2023) Trisomy 13: Survival beyond the NICU. Pubmed. Truy cập ngày 20 tháng 8 năm 2024.

Tác giả Anna Cereda 1, John C Carey (Ngày đăng 23 tháng 10 năm 2012) The trisomy 18 syndrome. Pubmed. Truy cập ngày 20 tháng 8 năm 2024.