Hội chứng PAPA (PAPA syndrome) - Tình trạng tự viêm do di truyền trội
Trungtamthuoc.com - Hội chứng PAPA là một hội chứng rất hiếm gặp với biểu hiện lâm sàng bao gồm các đặc điểm của ba bệnh: viêm khớp có mủ, viêm da mủ hoại thư và trứng cá. Bài viết dưới đây sẽ giúp bạn đọc nắm được nguyên nhân, biểu hiện, cách chẩn đoán và điều trị hội chứng này.
Chương 4. BỆNH DA HIẾM GẶP DO DI TRUYỀN, HỘI CHỨNG PAPA (PAPA syndrome), trang 112-114, Sách BỆNH DA HIẾM GẶP
Nhà xuất bản Y học Hà Nội - 2024
Chủ biên: Thầy thuốc Nhân dân, Giáo sư, Tiến sĩ Trần Hậu Khang - Giảng viên Cao cấp Trường Đại học Y Hà Nội
Tải bản PDF TẠI ĐÂY
1 ĐẠI CƯƠNG
Hội chứng PAPA (Pyogenic Arthritis, Pyoderma Gangrenosum and Acne) là một hội chứng rất hiếm gặp được phát hiện lần đầu tiên năm 1975 và báo cáo chi tiết các triệu chứng năm 1977. Biểu hiện lâm sàng của PAPA bao gồm đặc điểm của ba bệnh: viêm khớp có mủ (Pyogenic Arthritis), viêm da mủ hoại thư (Pyoderma Gangrenosum) và trứng cá (Acne). Các biểu hiện của viêm khớp xuất hiện khi trẻ còn nhỏ, trong khi đó triệu chứng da (trứng cá, viêm da mủ) xuất hiện ở tuổi dậy thì.
2 DỊCH TỄ
Hội chứng PAPA rất hiếm gặp, cho tới nay chỉ có 34 bệnh nhân trong gia đình ở 4 nước được công bố (Mỹ, Ý, Hà Lan và New Zealand).
3 CĂN NGUYÊN
Đây là một hội chứng tự viêm do di truyền trội (autosomal dominant autoinflammatory syndrome). Người ta đã phát hiện được các gen đột biến gây hội chứng này, đó là gen PSTPIP1 (chromosome 15q24-q25.1). Hai đột biến trong protein CD2 gắn protein 1 (CD2BP1) đã được xác định. Những đột biến này làm rối loạn đáp ứng miễn dịch bẩm sinh và miễn dịch mắc phải (innate and adaptive immune response).
4 BIỂU HIỆN LÂM SÀNG
- Viêm khớp sinh mủ vô khuẩn (Pyoderma arthritis): viêm khớp xuất hiện sớm, khi trẻ 1 - 10 tuổi. Các khớp sưng, đau, tái đi tái lại nhiều lần, bao hoạt dịch có dịch mủ vô khuẩn. Viêm tiến triển lâu ngày có thể thoái hóa khớp dẫn tới tàn tật.
- Viêm da mủ hoại thư (Pyoderma gangrenosum): 70% bệnh nhân xuất hiện các triệu chứng ở tuổi dậy thì. Thương tổn điển hình là các sẵn mủ/mụn mủ, loét lan rộng ra xung quanh rất nhanh, bờ không rõ, tổ chức hoại thư có mủ (vô trùng). Vị trí hay gặp là tứ chi, thân mình. Các thương tổn tiến triển dai dẳng, khó lành sẹo và rất đau.
- Trứng cá (Acne): thương tổn cơ bản là các sản mủ, kén, cục, xuất hiện ở vùng da dầu như: mặt, ngực, bả vai.
- Triệu chứng toàn thân: sốt cao, mệt mỏi, đau, khó đi lại, vận động.
A. Mụn nước và sẹo ở chi dưới. B. Viêm da mủ hoại thư ở mông đã lành.
C. Biến dạng bàn tay. D. Tổn thương giác mạc có thể được quan sát khi khám thực thể.
E. Phả hệ của bệnh nhân. F. Chụp X-quang bàn tay cho thấy hình ảnh loãng xương, thu hẹp nhiều khe khớp, tăng sinh xương, bán trật và co rút
(Nguồn: Marco Castori và cộng sự, 2014, Iranian Journal of Neurology)
5 CHẨN ĐOÁN
Dựa vào các tiêu chuẩn sau:
- Tiền sử gia đình có người bị hội chứng này.
- Biểu hiện lâm sàng điển hình: viêm khớp vô khuẩn, viêm da mủ hoại thư và trứng cá.
- Phân tích gen.
6 ĐIỀU TRỊ
- Điều trị theo các triệu chứng của từng bệnh.
- Trứng cá: kháng sinh và Isotretinoin (chống chỉ định với trẻ em): tại chỗ và toàn thân.
- Viêm khớp và viêm da mủ hoại thư: corticoid tác dụng ít và có nhiều tác dụng phụ nên ít được sử dụng. Liệu pháp sinh học (Biotherapy) hiện nay được cho tác dụng tốt với các thuốc: infliximab, etanercept và anakinra.
Bạn đọc có thể tìm hiểu thêm về Bệnh nhão da (Cutis laxa) TẠI ĐÂY
