Hội chứng Muckle-Wells (Muckle-Wells syndrome): biểu hiện, chẩn đoán và điều trị

Trungtamthuoc.com - Hội chứng Muckle-Wells (Muckle-Wells syndrome) là rối loạn hiếm gặp thuộc nhóm bệnh tự viêm do đột biến gen NLRP3, xuất hiện đột ngột khi thời tiết lạnh. Bài viết dưới đây sẽ cung cấp thông tin cho bạn đọc về nguyên nhân dẫn đến hội chứng này, cách chẩn đoán và điều trị.

Chương 4. BỆNH DA HIẾM GẶP DO DI TRUYỀN, HỘI CHỨNG Muckle-Wells (Muckle-Wells syndrome), trang 106-108, Sách BỆNH DA HIẾM GẶP

Nhà xuất bản Y học Hà Nội - 2024

Chủ biên: Thầy thuốc Nhân dân, Giáo sư, Tiến sĩ Trần Hậu Khang - Giảng viên Cao cấp Trường Đại học Y Hà Nội

Tải bản PDF TẠI ĐÂY

1 ĐẠI CƯƠNG

Hội chứng Muckle-Wells (MWS) do hai bác sĩ người Anh mô tả lần đầu tiên vào năm 1962.

MWS thuộc nhóm các bệnh tự viêm do đột biến gen NLRP3 và xuất hiện đột ngột khi gặp thời tiết lạnh.

Nhóm bệnh này bao gồm:

• Hội chứng tự viêm do lạnh có tính gia đình (FCAS: Familial Cold Autoinflammatory Syndrome).
• Hội chứng sốt chu kỳ liên quan tới Cryopyrin (CAPS): Cryopyrin - Assiciated Periodic Syndrome).
• Hội chứng Muckle-Wells (cũng được gọi là hội chứng Urticaria, Deafness and Amyloidosis).

2 CĂN SINH BỆNH HỌC

Cryopyrin là một protein có chức năng điều hòa quá trình viêm thông qua việc sản xuất IL-1b. Nguyên nhân chính của nhóm bệnh trên là do đột biến gen CIAS1/NLRP3 (gen mã hóa protein Cryopyrin) làm tăng hoạt động của phức hợp chứa Cryopyrin và hậu quả là tăng giải phóng IL1b gây viêm.

3 BIỂU HIỆN LÂM SÀNG

Biểu hiện lâm sàng xuất hiện sớm ở trẻ nhỏ kéo dài từng đợt khoảng 2-4 ngày. Triệu chứng bao gồm:

• Sốt: sốt cao 39 - 40°C, thường liên quan tới lạnh đột ngột.
• Khớp: các khớp sưng đau, vận động khó. Nếu bệnh tiến triển kéo dài sẽ gây hủy khớp, tàn tật.
• Các triệu chứng viêm khớp sẽ nhẹ hơn cho đến tuổi xương ngừng phát triển.
• Da: ban đỏ giống mày đay, xuất hiện ở bất kỳ vùng nào của cơ thể.
• Mắt: viêm kết mạc, viêm màng bồ đào.
• Toàn thân: mệt mỏi, biếng ăn.
• Tai: nếu bệnh tiến triển lâu có thể ảnh hưởng tới thính giác.
• Amyloidosis và suy thận: trong trường hợp bệnh nặng, tiến triển lâu dài, có thể có suy thận và các triệu chứng của bệnh amyloidosis.

Một số yếu tố nguy cơ, khởi động và làm bệnh nặng lên:

• Căng thẳng, stress.
• Nhiễm trùng.
• Suy kiệt.

4 CHẨN ĐOÁN

Cần làm các xét nghiệm sau để chẩn đoán:

• Xét nghiệm máu nước tiểu trong giai đoạn cấp tính.
• Thính lực đồ.
• Phân tích, xác định gen đột biến.
• Sinh thiết thận (nếu bị amyloidosis).

5 ĐIỀU TRỊ

Các thuốc giảm viêm, bao gồm:

- Thuốc giảm viêm không steroid (NSAIDs).

- Corticosteroid: đáp ứng tốt nhưng tác dụng phụ nguy hiểm nếu sử dụng lâu dài.

- Các thuốc sinh học (biologics).

+ Rilonacept: dùng cho người lớn và trẻ em từ 12 tuổi trở lên.

+ Canakinumab: sử dụng cho trẻ em từ 4 tuổi trở lên, tác dụng giảm viêm không nhanh.

Xem thêm về Hội chứng Olmsted (Olmsted syndrome) TẠI ĐÂY