Hội chứng loạn sản ngoại bì giảm tiết mồ hôi (Hypohidrotic ectodermal dysplasia) - Bệnh di truyền do đột biến đa gen

Trungtamthuoc.com - Hội chứng loạn sản ngoại bì giảm tiết mồ hôi là bệnh di truyền hiếm gặp do đột biến đa gen, một trong những thể hay gặp nhất của nhóm bệnh do loạn sản ngoại bì, gây ảnh hưởng tới cấu trúc và chức năng của các cơ quan có liên quan như da và phần phụ. 

Chương 4. BỆNH DA HIẾM GẶP DO DI TRUYỀN, HỘI CHỨNG LOẠN SẢN NGOẠI BÌ GIẢM TIẾT MỒ HÔI (Hypohidrotic ectodermal dysplasia), trang 125-128, Sách BỆNH DA HIẾM GẶP

Nhà xuất bản Y học Hà Nội - 2024

Chủ biên: Thầy thuốc Nhân dân, Giáo sư, Tiến sĩ Trần Hậu Khang - Giảng viên Cao cấp Trường Đại học Y Hà Nội

Tải bản PDF TẠI ĐÂY

1 ĐẠI CƯƠNG

Hội chứng loạn sản ngoại bì giảm tiết mồ hôi (Hypohidrotic ectodermal dysplasia - HED) là một trong những thể hay gặp nhất của nhóm bệnh do loạn sản ngoại bì. Đây là một bệnh di truyền hiếm gặp do đột biến đa gen gây rối loạn sự phát triển của ngoại bì, ảnh hưởng tới cấu trúc và chức năng của các cơ quan có liên quan như da và phần phụ (lông, tóc, móng, các tuyến...). Bệnh được Touraine mô tả lần đầu vào giữa thế kỷ 19, sau đó Christ (bác sĩ Răng - Hàm - Mặt) và Siement (Bác sĩ Da liễu) bổ sung các triệu chứng đầy đủ hơn. Vì vậy bệnh còn có tên là Touraine - Christ - Siement.

2 DỊCH TỄ

HED là một bệnh hiếm gặp với tỷ lệ mắc bệnh 1/10.000-20.000.

3 CĂN NGUYÊN VÀ SINH BỆNH HỌC

HED là một bệnh di truyền do đột biến các gen: EDA (Ectodysplasin - A), EDAR, EDARADD và WNT10A. Đây là các gen mã hoá các protein chịu trách nhiệm sự phát triển của ngoại bì. Chính vì vậy rối loạn sự tổng hợp các tế bào của ngoại bì do đột biến các gen trên sẽ ảnh hưởng tới các tổ chức, cơ quan như da, lông, tóc, móng, răng, các tuyến (mồ hôi, bã nhờn...). Đây là các cơ quan có nguồn gốc ngoại bì.

Tuỳ theo đột biến các gen mà bệnh có các thể khác nhau:

- X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia: XHED (HED liên quan đến NST X).

- Autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia: ARHED (HED di truyền lặn).

- Autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia: ADHED (HED di truyền trội).

4 BIỂU HIỆN LÂM SÀNG

Sự bất thường diễn ra trong quá trình phát triển của bào thai.

Các triệu chứng lâm sàng xuất hiện sau đẻ, tuy nhiên các biểu hiện đầy đủ nhất khi trẻ từ hai tuổi trở lên.

Biểu hiện lâm sàng đầy đủ:

- Biểu hiện bất thường ở mặt:

+ Trán dô.

+ Mũi tẹt hình yên ngựa.

+ Môi dầy/to.

+ Tai nhỏ/nhô cao.

+ Má hóp.

+ Da xung quanh mắt thâm, nhăn.

- Da:

+ Khô, nhăn, có vảy.

+ Có thể có viêm, dày sừng, đặc biệt ở lòng bàn tay, bàn chân.

- Răng:

+ Không có hoặc thiếu răng (chỉ 3 - 4 răng).

+ Hình dạng răng: hình chóp, hình nón, tiêu xương hàm...

- Tóc, lông:

+ Lông mày, lông mi ít, thưa hoặc không có.

+ Tóc vàng, thưa, dễ gẫy, rụng.

- Niêm mạc miệng: khô do giảm bài tiết nước bọt, dễ viêm, ăn khó, nói khó.

- Mắt:

+ Khô do giảm bài tiết của tuyến lệ.

+ Có thể viêm giác mạc, kết mạc.

- Các triệu chứng khác:

+ Giảm thị lực, thính lực.

+ Rối loạn tiêu hoá.

+ Khàn tiếng.

+ Loạn dưỡng móng.

+ Suy giảm miễn dịch.

- Phát triển trí tuệ:

+ Bệnh ít ảnh hưởng đến phát triển trí tuệ. Tuy nhiên do mặc cảm về bệnh nên bệnh nhân ít giao tiếp, không hoà đồng, ảnh hưởng tới chất lượng cuộc sống.

5 CHẨN ĐOÁN

Dựa vào:

• Tiền sử gia đình.
• Biểu hiện lâm sàng điển hình: da khô, không chịu được nhiệt, bất thường răng, lông, tóc, móng.
• Xét nghiệm di truyền xác định các gen đột biến.

6 ĐIỀU TRỊ

Không có phương pháp điều trị đặc hiệu.

Điều trị triệu chứng:

• Khô da: luôn sử dụng các chất dưỡng ẩm, tránh tiếp xúc ánh nắng, hơi nóng...
• Răng: cấy răng, làm răng giả, hàm giả...
• Giáo dục y tế: cần tư vấn cho bệnh nhân, gia đình về những triệu chứng, biến chứng của bệnh để có chế độ dinh dưỡng, sinh hoạt phù hợp.
• Tư vấn về di truyền, chẩn đoán sớm bệnh để đề phòng các biến chứng có thể xảy ra.

Mời bạn đọc tìm hiểu thêm về bệnh do Leishmania (Leishemaniasis) TẠI ĐÂY