Hội chứng Bloch - Sulzberger: sinh bệnh học, biểu hiện và cách chẩn đoán
Trungtamthuoc.com - Hội chứng Bloch - Sulzberger là một rồi loạn di truyền trội, liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X, gây loạn sản ngoại bì và làm tổn thương da, các phần phụ của da, hệ thần kinh trung ương. Hãy cùng Trung Tâm Thuốc Central Pharmacy tìm hiểu về hội chứng hiếm gặp này qua bài viết dưới đây.
Chương 4. BỆNH DA HIẾM GẶP DO DI TRUYỀN, HỘI CHỨNG BLOCH - SULZBERGER, trang 88-91, Sách BỆNH DA HIẾM GẶP
Nhà xuất bản Y học Hà Nội - 2024
Chủ biên: Thầy thuốc Nhân dân, Giáo sư, Tiến sĩ Trần Hậu Khang - Giảng viên Cao cấp Trường Đại học Y Hà Nội
Tải bản PDF TẠI ĐÂY
1 ĐẠI CƯƠNG
Hội chứng Bloch - Sulzberger (Bloch - Sulzberger syndrome - BSS) là một rồi loạn di truyền trội, liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X, gây loạn sản ngoại bì (ectoderma dysplasia) và làm tổn thương da, các phần phụ của da, hệ thần kinh trung ương. BSS xuất hiện từ lúc đẻ ra, kéo dài nhiều năm trong suốt cuộc đời. Tên gọi khác: ngoài hai tác giả là Bloch và Sulzberger phát hiện lần đầu tiên vào năm 1920, Bardach và Siemens sau đó cũng tham gia nghiên cứu, báo cáo, nên hội chứng này còn có các tên khác sau:
- Bloch - Siemens Incontinentia Pigmentia.
- Pigmented dermatosis Siemens - Bloch type.
- Incontinentia Pigmenti: Tuy nhiên tên này ít được dùng vì theo nhiều tác giả nó không phản ánh đúng bản chất và các thương tổn của các cơ quan.
2 SINH BỆNH HỌC
Đây là hội chứng di truyền trội liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X do đột biến gen IKBKG (trước đây gọi là NEMO). Gen này mã hoá một protein đặc biệt, có chức năng vô cùng quan trọng trong việc điều hoà vòng đời của các tế bào và chết theo chương trình (apoptosis) đồng thời kiểm soát các đáp ứng miễn dịch, phản ứng viêm...
Chính vì vậy khi gen này bị đột biến sẽ gây rối loạn một loạt chức năng quan trọng làm tổn thương các tế bào có nguồn gốc ngoại bì như da, phần phụ của da, hệ thần kinh trung ương...
3 DỊCH TỄ
BSS là một hội chứng do di truyền rất hiếm gặp. Cho đến nay có khoảng 1.200 trường hợp bị BSS được báo cáo trong các y văn thế giới. Theo nghiên cứu của các nhà dịch tễ, tỷ lệ lưu hành của BSS là 0,6 - 2,1/triệu, trong đó tỷ lệ nữ/nam là 20/1.
4 BIỂU HIỆN LÂM SÀNG
4.1 Thương tổn da
Các thương tổn da đa dạng, xuất hiện qua 4 giai đoạn dưới đây:
- Giai đoạn 1: thương tổn da là các dát đỏ, bọng nước, mụn nước xuất hiện ngày sau đẻ hoặc trong 4 tuần đầu. Các thương tổn này sắp xếp theo đường Blaschko ở tứ chi. Giai đoạn này kéo dài từ 4 - 6 tuần.
- Giai đoạn 2: thương tổn sùi (verrucous) giống hạt cơm, có thể có sẵn, mụn nước, mụn mủ. Giai đoạn này kéo dài khoảng 2 năm.
- Giai đoạn 3: tăng sắc tố (hyperpigmented).
Các thương tổn cũ thay đổi màu sắc: nâu, đen. Các dát nâu thâm cũng có thể xuất hiện ở một số vùng da trên cơ thể. Giai đoạn này kéo dài trong nhiều năm.
- Giai đoạn 4: teo da, mất sắc tố (atrophic/hypopigmented). Các thương tổn cũ lành, teo và có thể mất sắc tố, trắng.
Các giai đoạn này có thể không xuất hiện theo trình tự, mà có thể chồng chéo nhau.
4.2 Các thương tổn khác
- Móng: 40% các bệnh nhân có các móng bị teo, loạn dưỡng, rỗ...
- Tóc: tóc vàng, dễ gãy, mảnh, thưa, rụng...
- Răng: 80% bệnh nhân có bất thường răng với các triệu chứng như: răng mảnh, nhỏ, răng cửa hàm dưới hình nón...
- Mắt: bị lác, nhỏ, lệch, võng mạc bất thường, đục thuỷ tinh thể...
- Ngực: phát triển không bình thường, núm vú nhỏ hay không có, không cân đối hai bên.
- Thần kinh: có thể bị co giật, sa sút trí tuệ, liệt...
5 CHẨN ĐOÁN
- Dựa vào các tiêu chuẩn chính là thương tổn da qua 4 giai đoạn (có thể chỉ cần một giai đoạn) và tiêu chuẩn phụ là các thương tổn khác.
- Tiền sử gia đình: mẹ bị sảy thai nhiều lần trước 12 tuần. Có người bị BSS.
- Xác định gen đột biến.
- Sinh thiết da: các thương tổn da ở giai đoạn 2 và 3 có hiện tượng tăng sắc tố. Đó là các đại thực bào (macrophages) chứa đầy sắc tố melanin ở trung bì nông.
6 ĐIỀU TRỊ
Không có phương pháp điều trị đặc hiệu.
Điều trị các triệu chứng, các thương tổn theo các chuyên khoa: da liễu, mắt, răng, thần kinh.
Bạn đọc có thể xem thêm về Hội chứng Bloom (Bloom's syndrome) TẠI ĐÂY
