Bệnh ưa chảy máu Hemophilia mắc phải - Chẩn đoán và điều trị

Trungtamthuoc.com - Bệnh Hemophilia là bệnh lý huyết học trong đó khi người bệnh bị chảy máu sẽ gặp tình trạng máu khó đông lại. Do đó, bệnh hemophilia còn được gọi là bệnh ưa chảy máu, đây là căn bệnh rối loạn huyết học nguy hiểm. Vậy các dấu hiệu nhận biết bệnh là gì? Cùng Trung Tâm Thuốc Central Pharmacy tìm hiểu trong bài viết dưới đây nhé!

1 Bệnh ưa chảy máu Hemophilia là gì?

Bệnh Hemophilia là bệnh ưa chảy máu hay còn gọi là bệnh máu khó đông. Bệnh Hemophilia xuất hiện do sự suy giảm của yếu tố đông máu VIII hoặc IX. Có hai dạng bệnh Hemophilia đó là:

• Hemophilia A: bệnh ưa chảy máu do bất thường yếu tố đông máu VIII.
• Hemophilia B: bệnh ưa chảy máu do bất thường yếu tố đông máu IX. ^[1]

Nguyên nhân gây bệnh Hemophilia có thể do di truyền. Tuy nhiên một vài bệnh lý khác có thể tác động gây ảnh hưởng đến các yếu tố đông máu, làm xuất hiện bệnh Hemophilia. Những trường hợp bệnh này được gọi là mắc bệnh ưa chảy máu Hemophilia mắc phải. Trong bài viết này, sẽ chia sẻ cho bạn đọc về bệnh máu khó đông Hemophilia mắc phải. 

Bệnh Hemophilia mắc phải là tình trạng chảy máu do giảm một trong hai yếu tố đông máu VIII hoặc IX nguồn gốc tự kháng thể. Có nghĩa là xuất hiện các kháng thể kháng yếu tố đông máu VIII/IX, làm giảm các yếu tố này cả về số lượng lẫn chất lượng.  

Tỷ lệ số người mắc bệnh này khoảng 1 - 4 người/1 triệu người, bệnh gây nên tình trạng chảy máu gây thiếu máu nặng nề, ảnh hưởng đến tính mạng của người bệnh. 

2 Chẩn đoán bệnh ưa chảy máu Hemophilia mắc phải

2.1 Chẩn đoán xác định

2.1.1 Các triệu chứng lâm sàng

Đối tượng thường xuất hiện bệnh thường là người lớn tuổi, người bệnh bi suy giảm miễn dịch, người bệnh bị ung thư, mắc các bệnh tự miễn, phụ nữ sau đẻ,...

Xuất huyết: tình trạng chảy máu hay gặp dưới da và mô mềm. Ngoài ra, có thể gặp chảy máu vị trí khác hoặc chảy máu sau phẫu thuật.

Người không có tiền sử chảy máu gia đình, không có tiền sử bị chảy máu trước đó không cầm được. ^[2]

2.1.2 Cận lâm sàng

Hemophilia A mắc phải: các xét nghiệm cận lâm sàng giúp góp phần chẩn đoán bệnh đó là giảm yếu tố VIII xuống dưới  40%, kháng đông nội sinh dương tính, có xuất hiện chất ức chế yếu tố VIII.

Hemophilia B mắc phải: giảm yếu tố IX < 40%, kháng đông nội sinh dương, có chất ức chế yếu tố IX.

2.2 Chẩn đoán phân biệt

Cần chẩn đoán phân biệt với các bệnh sau:

•  Với Hemophilia bẩm sinh: là bệnh ưa chảy máu Hemophilia do gen di truyền, có tính chất gia đình. Bệnh thường gặp ở nam giới. Ngoài chảy máu da và niêm mạc, người bệnh bị chảy máu cơ và khớp nhiều hơn. 
• Có chất chống đông lupus: bệnh có biểu hiện tắc mạch, phụ nữ bị bệnh này có tiền sử xảy thai liên tiếp, thường gặp ở người mắc bệnh tự miễn. Kết quả cận lâm sàng có các kháng thể kháng Phospholipid dương tính như: LA, anti-cardiolipin,...

3 Điều trị bệnh Hemophilia mắc phải

3.1 Điều trị khi có chảy máu cấp

Khi có chảy máu cấp, điều quan trọng là phải cầm máu cho bệnh nhân. Khi nồng độ chất ức chế ≤ 5BU (đơn vị Bethesda), có thể dùng các thuốc sau để cầm máu: 

• Đối với chảy máu nhẹ: xuất huyết dưới da hoặc tụ máu ở cơ dùng: Tranexamic acid, Desmopressin.
• Đối với chảy máu trung bình và nặng: Nâng nồng độ yếu tố VIII/IX, tiêm tĩnh mạch yếu tố VIII hoặc IX cô đặc (tùy theo người bệnh bị Hemophilia A mắc phải hay Hemophilia B mắc phải). Theo dõi nếu đáp ứng tốt, nồng độ yếu tố VIII/IX tăng thì tiếp tục cho bệnh nhân dùng, nếu nồng độ yếu tố VIII/IX không tăng thì chuyển sang dùng tác nhân thay thế khác.

Khi nồng độ chất ức chế > 5 BU hoặc khi không đáp ứng với yếu tố VIII/IX cô đặc: dùng phức hợp prothrombin hoạt hóa cô đặc  (Activated Prothrombin Complex Concentrate - APCC) hoặc yếu tố VIIa (chỉ dùng 1 trong 2 loại chế phẩm).

3.2 Điều trị ức chế miễn dịch

Điều trị ức chế miễn dịch càng sớm càng tốt, các thuốc sử dụng theo phác đồ điều trị Hemophilia Bộ y tế đó là:

• Methylprednisolon kết hợp với Cyclophosphamid (liều dùng theo chỉ định của bác sĩ). Có thể thay Cyclophosphamide bằng Azathioprin cho những phụ nữ trong tuổi sinh đẻ.
• Nếu sau 3-5 tuần không có tiến triển tốt thì chuyển sang điều trị với Cyclosporin, Rituximab.
• Trao đổi huyết tương: kết hợp với điều trị yếu tố VIII liều cao hoặc/và điều trị bằng IGIV (Globulin miễn dịch tiêm tĩnh mạch).^[3]

3.3 Điều trị các bệnh kèm theo

Vì Hemophilia mắc phải thường do các bệnh khác gây nên, do tuổi tác, do đó cần chú ý điều trị các bệnh kèm theo. Bên cạnh đó cũng cần lưu ý các biến chứng do dùng thuốc như đái tháo đường, tăng huyết áp,... cho bệnh nhân.

4 Tiên lượng bệnh

Bệnh ưa chảy máu có tiên lượng nặng, tỷ lệ tái phát cao, tỉ lệ tử vong 6-22%. Người bệnh nên được điều trị tại cơ sở chuyên khoa.

Tài liệu tham khảo