Phương pháp điều trị bệnh Hemophilia - bệnh ưa chảy máu ở trẻ em

Trungtamthuoc.com - Cả hemophilia A và B đều do thiếu hụt yếu tố VIII và yếu tố IX , và được đặc trưng bởi chảy máu kéo dài và quá mức sau chấn thương nhẹ hoặc đôi khi tự phát. Biểu hiện lâm sàng đặc trưng của hemophilia là chảy máu trong khớp và cơ, thường biểu hiện ở bệnh nặng. Vậy điều bệnh hemophilia ở trẻ em như thế nào?

1 Hemophilia là gì?

Hemophilia là một rối loạn chảy máu làm chậm quá trình đông máu. Bệnh nhân bị chảy máu kéo dài sau chấn thương, phẫu thuật hoặc nhổ răng. Trong những trường hợp nặng, chảy máu liên tục xảy ra sau chấn thương nhẹ hoặc ngay cả khi không bị thương (chảy máu tự phát). Các biến chứng nghiêm trọng có thể do chảy máu vào khớp, cơ, não hoặc các cơ quan nội tạng khác. ^[1]

Bệnh ưa chảy máu Hemophilia chủ yếu có hai loại hemophilia A và B. Cả hemophilia A và B đều do thiếu hụt yếu tố VIII và yếu tố IX , và được đặc trưng bởi chảy máu kéo dài và quá mức sau chấn thương nhẹ hoặc đôi khi tự phát. Ngoài ra còn có hemophilia C, xảy ra do thiếu  yếu tố đông máu XI nhưng rất hiếm. Hemophilia là bệnh phổ biến nhất trong các rối loạn chảy máu nghiêm trọng và nếu không được kiểm soát đúng cách từ khi còn nhỏ có thể dẫn đến bệnh mãn tính và tàn tật suốt đời.

2 Nguyên nhân gây bệnh Hemophilia

Hemophilia có tính chất di truyền, thường gây ra bởi sự thiếu hụt của yếu tố đông máu trong máu. Nó gần như luôn luôn có một khiếm khuyết hoặc đột biến gen ở yếu tố đông máu.

Bệnh Hemophilia có tính chất di truyền, do đột biến hoặc thay đổi ở một trong các gen mà tạo thành protein yếu tố đông máu cần thiết để hình thành cục máu đông. Điều này có thể ngăn cản protein đông máu hoạt động bình thường hoặc bị thiếu hoàn toàn. Các gen này nằm trên nhiễm sắc thể X. ^[2] Do đó cả hai bệnh hemophilia A và B đều được di truyền lặn, liên kết X, trong đó 100% con sinh ra từ người cha bị ảnh hưởng sẽ không mang gen. Còn các bà mẹ mang mầm bệnh có 50% cơ hội có con trai bị ảnh hưởng và 50% cơ hội có con gái mang mầm bệnh. Con gái cũng có thể bị ảnh hưởng nếu có sự bất hoạt hoàn toàn của nhiễm sắc thể X thông qua quá trình lyon hóa.

Trong khoảng một phần ba số trẻ em mắc bệnh máu khó đông, không có tiền sử gia đình về chứng rối loạn này. Trong những trường hợp này, người ta tin rằng chứng rối loạn này có thể liên quan đến một đột biến gen mới. ^[3]

3 Triệu chứng, biến chứng của bệnh hemophilia ở trẻ

Trẻ bệnh hemophilia thường có triệu chứng chảy máu sau những chấn thương không đáng kể hoặc chảy máu tự phát.

Các triệu chứng chảy máu thường tương quan với mức độ của các yếu tố còn lại, rất hữu ích để phân loại mức độ nghiêm trọng của bệnh hemophilia. Bệnh nhân có trên 5 đến 40% hoạt động của yếu tố bình thường xuất hiện chỉ chảy máu sau chấn thương hoặc phẫu thuật quan trọng. Chảy máu tự phát là không hay gặp trong bệnh máu khó đông.

Bệnh hemophilia nặng thường biểu hiện trong vài tháng đầu đời, trong khi bệnh máu khó đông nhẹ hoặc trung bình có thể xuất hiện muộn hơn hoặc thanh thiếu niên. Chảy máu thường xuyên tái phát xuất hiện sớm nhất là trong tử cung do thiếu đường truyền của cả hai yếu tố VIII và IX từ mẹ sang thai nhi.

Trong trường hợp bệnh máu khó đông, trẻ thường xuất hiện chảy máu trong, có khả năng ảnh hưởng đến nhiều cơ quan. Khớp có thể bị đau, sưng, viêm, nóng  và có khả năng chuyển động hạn chế do chảy máu. Các khớp bị ảnh hưởng nhiều nhất là đầu gối, khuỷu tay, mắt cá chân, vai, cổ tay và hông. Tỷ lệ chảy máu khớp tự phát thường tăng theo tuổi. Chảy máu khớp lặp đi lặp lại thường dẫn đến bệnh khớp chảy máu. Thông thường, chảy máu trong khớp  trở nên thường xuyên hơn khi hoạt động thể chất tăng lên.

 Không những thế, trẻ còn có thể bị chảy máu não, cả nội sọ và ngoại sọ, lúc này trẻ có thể bị té ngã, nhầm lẫn, thờ ơ. Thậm chí là hôn mê nếu nghiêm trọng hơn. Trong đó, xuất huyết nội sọ là biến chứng sớm nhất và nặng nhất trong thời kỳ sơ sinh 

Trẻ có thể xuất hiện với chảy máu bụng có thể có hoặc không có chấn thương, có thể chấn thương gan, lá lách và thận. Các triệu chứng điển hình của tình trạng này là đau bụng, đặc biệt là ở gan hoặc lách. Trẻ có thể bị trướng bụng, bụng cứng, xuất huyết đường ruột, tụ máu, co thắt bàng quang, tiểu máu. Hoặc trẻ có thể bị chảy máu ngực tự phát hoặc chấn thương, với cảm giác đau ngực, khó thở, ho ra máu, thậm chí là tổn thương đường thở nếu họng chảy máu.

Trẻ có thể bị tụ máu cột sống, đau lưng, dị cảm hoặc xạ trị. Một số trẻ bị chảy máu mắt như xuất huyết thủy tinh thể hoặc thay đổi thị lực và hạn chế chuyển động nhãn cầu do kẹt cơ mắt.

Ngoài ra, các dấu hiệu chảy máu khác như nhịp tim nhanh, hạ huyết áp, chảy máu trong não, bụng, ngực và cổ họng gây nguy hiểm tính mạng. 

Một biểu hiện đặc trưng khác là bầm tím khi trẻ sơ sinh bắt đầu bò hoặc đi bộ hoặc xuất huyết cơ sau khi tiêm vắc-xin tiêm bắp.

Biểu hiện lâm sàng đặc trưng của cả Hemophilia A và B là chảy máu trong khớp và cơ, thường biểu hiện ở bệnh nặng. Khoảng 50% bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông sẽ bị chảy máu cơ hoặc tụ máu từ 6 đến 8 tháng tuổi và có thể có hội chứng khoang. Các biến chứng chảy máu đe dọa tính mạng đáng sợ nhất là chảy máu nội sọ, là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông. Đồng thời, đó là tình trạng chảy máu cơ iliopsoas do mất thể tích đáng kể, và có nguy cơ bị sốc giảm thể tích và chảy máu màng phổi.

4 Điều trị bệnh hemophilia ở trẻ em

Để điều trị bệnh hemophilia chính xác và hiệu quả, trước tiên ta cần phân loại xem trẻ bị chảy máu mức độ nào.

Trẻ được coi là chảy máu thông thường nếu chỉ tụ máu dưới da, chảy máu ở cơ, khớp, chân răng hay ở mũi.

Còn khi trẻ đã bị xuất huyết tiêu hóa, tiết niệu - sinh dục, chảy máu não, chảy máu cơ đái chậu hay cần phẫu thuật được gọi là mức độ nặng.

Điều trị thay thế nếu trẻ chảy máu trong bệnh Hemophilia

Nếu trẻ đang bị chảy máu thông thường thì cần tăng yếu tố VIII, hay IX lên đến 35 - 50%, còn chảy máu nặng như trên phải đưa các yếu tố này đạt 100%. Do đó, nếu trẻ bị hemophilia A thì cần truyền yếu tố VIII, còn yếu tố IX khi trẻ bị thể bệnh hemophilia B.

Mỗi một đơn vị truyền của 2 yếu tố VIII và IX có thể tăng thêm 2% yếu tố VIII và 1% yếu tố IX, do đó căn cứ tình trạng trẻ mà tính liều cho phù hợp như sau: 

 Các bé chảy máu thông thường nếu truyền yếu tố VIII thì truyền với liều 20 đến 30 đơn vị/kg mỗi 12 giờ. Còn nếu truyền yếu tố IX thì mỗi 24 tiếng truyền từ 30 đến 50 đơn vị/kg. Khi trẻ không còn xuất huyết nữa thì dừng lại.

Khi trẻ bị xuất huyết nặng, thì truyền làm 2 giai đoạn. Nếu truyền yếu tố VIII thì liều mỗi 12 giờ là 50 đơn vị/kg 3 ngày đầu, rồi giảm còn 1 lần trong 24 giờ với 7 ngày tiếp. Nếu trẻ cần truyền yếu tố IX thì 80 đơn vị/kg trong 24giờ trong 3 ngày, 7 ngày tiếp vẫn dùng như 

Nếu  không có sẵn các yếu tố này thì thay thế bằng tủa lạnh VIII liều như trên, hay huyết tương tươi hoặc đông lạnh với liều mỗi lần 20ml/kg cho đến khi không còn xuất huyết nữa.

4.1 Điều trị hỗ trợ trong bệnh hemophilia trẻ em

Nếu trẻ bị chảy máu trong khớp thì dùng Prednisone với liều mỗi ngày 2mg/kg, dùng từ 3 đến 5 ngày.

Nếu trẻ bị chảy máu ở mũi hay miệng thì dùng EACA (e-aminocaproic acid) với liều mỗi 6 giờ là 50mg/kg trong 7 ngày.

Hoặc có thể uống Tranexamic acid với liều mỗi 8 giờ là 15 đến 25 mg/kg, nếu tiêm tĩnh mạch thì dùng liều trong 8 giờ là 10 đến 15 mg/kg.

Không được dùng thuốc trên khi trẻ đi tiểu ra máu.

Nếu trẻ bị hemophilia A độ nhẹ có thể thay thế bằng DDAVP với liều 0,3 đến 0,4g/kg pha với 30 đến 50ml NaCl 0,9% truyền trong 15-20 phút.

5 Phòng bệnh hemophilia 

Lưu ý, cẩn thận trong hoạt động hàng ngày, không để trẻ hemophilia bị chấn thương.

Không cho trẻ dùng các thuốc gây tan máu như Aspirin, thuốc kháng histamin hay dùng theo đường tiêm bắp.

Tại các cơ, khớp đang chảy máu thì chườm đá lạnh, băng ép cơ, khớp để cố định. Duy trì khớp ở tư thế cơ năng, đồng thời điều trị phục hồi chức năng vận động khớp.

Nếu có điều kiện, định kỳ bổ sung thêm các yếu tố VIII hoặc IX để tránh tái phát.

Cho trẻ mắc hemophilia tiêm phòng vacxin viêm gan, vệ sinh răng miệng sạch sẽ.

6 Cách sơ cứu cho trẻ em khi bị chảy máu

Trẻ cần được sơ cứu ngay khi mới bắt đầu chảy máu.

Những điều sau đây có thể làm giảm chảy máu và giảm đau.

• Nghỉ ngơi: Cho trẻ ngồi hoặc nằm yên cho đến khi hết chảy máu.
• Nước đá: Nước đá giúp giảm sưng và đau. Nước đá cũng có thể giúp ngăn ngừa tổn thương mô. Dùng túi đá lạnh hoặc cho đá bào vào túi Nhựa. Đậy nó bằng một chiếc khăn và đặt nó lên khu vực đó trong 15 đến 20 phút.
• Nén: Áp dụng áp lực vào vị trí chảy máu. Khớp chảy máu có thể được quấn bằng băng hoặc băng thun. Hỏi nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn để biết thêm thông tin về băng thun.
• Nâng cao: Đặt trẻ nằm sao cho vùng chảy máu trên cơ thể trẻ được nâng lên. Nâng khu vực này lên trên mức trái tim của anh ấy nếu có thể. Kê khu vực trên gối để giữ cho khu vực này được nâng cao một cách thoải mái. ^[4]

Hy vọng bài viết này giúp bạn có những thông tin hữu ích về bệnh hemophilia và điều trị ở trẻ em.

Tài liệu tham khảo