[Cần biết] Hạ đường máu trong các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ

Trungtamthuoc.com - Có rất nhiều các rối loạn chuyển hóa trong một loạt các con đường có thể dẫn đến hạ đường huyết. Trong đó, các khiếm khuyết di truyền trong con đường sinh hóa ảnh hưởng đến chuyển hóa chất béo, axit amin hoặc carbohydrate dẫn đến hạ đường huyết. Vậy làm sao điều trị hạ đường huyết trong các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ?

1 Hạ đường huyết ở trẻ em là gì?

Hạ đường huyết là một phát hiện thường xuyên trong thời kỳ sơ sinh, kết quả của sự mất cân bằng giữa lượng carbohydrate, sản xuất Glucose nội sinh và sử dụng của mô.

Bình thường trẻ sơ sinh ổn định nồng độ glucose huyết thanh khoảng 12 giờ sau khi sinh đến 2,6 mmol/L. Ở trạng thái khỏe mạnh, cân bằng nội môi glucose điều chỉnh chặt chẽ thông qua các hormon làm giảm glucose và các chất kích thích glucose. Quá trình này tác động lên glycolysis, gluconeogenesis, glycogenolysis và nhiều con đường chuyển hóa khác có liên quan sinh tổng hợp, dị hóa hoặc vận chuyển carbohydrate, lipid và axit amin.

Trẻ có thể xuất hiện với các đợt hạ đường huyết do bệnh lý chuyển hóa, có thể đe dọa đến tính mạng nếu không điều trị kịp thời. Điều này có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, với hầu hết các trường hợp xuất hiện trong thời gian căng thẳng hoặc chuyển hóa.

2 Nguyên nhân rối loạn chuyển hóa bẩm sinh gây hạ đường huyết ở trẻ

Có rất nhiều các rối loạn chuyển hóa trong một loạt các con đường có thể dẫn đến hạ đường huyết. Trong đó, các khiếm khuyết di truyền trong con đường sinh hóa ảnh hưởng đến chuyển hóa chất béo, axit amin hoặc carbohydrate dẫn đến hạ đường huyết.

Trẻ bị hạ đường huyết do đột biến trong các gen có liên quan đến chuyển hóa glucose như tăng Insulin bẩm sinh và hội chứng Fanconi-Bickel.

Tăng insulin bẩm sinh được đặc trưng bởi sự tiết insulin không phù hợp và không được kiểm soát từ các tế bào beta của tuyến tụy. Lúc này, các tế bào beta giải phóng insulin không thích hợp mọi lúc và sự tiết insulin không được điều chỉnh gây hạ đường huyết.^[1]

Nồng độ insulin cao ngăn chặn cả quá trình ketone của cơ thể, từ đó làm não không chỉ thiếu nguyên liệu chính là glucose mà còn thiếu cả các thể ketone...

Hội chứng Fanconi - bickel là bệnh trữ glycogen hiếm gặp do thiếu hụt chất vận chuyển 2, đặc trưng bởi sự tích tụ glycogen ở gan giảm chuyển hóa glucose và galactose. Điều này gây ra các triệu chứng như xương yếu, rối loạn chức năng ống thận. Sự tích tụ glycogen cũng có thể gây sưng gan và lách. Giữa các bữa ăn, trẻ có thể bị ảnh hưởng dẫn đến hạ đường huyết.

3 Chẩn đoán hạ đường huyết do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Ngoài việc dựa vào các triệu chứng lâm sàng của các thể bệnh trên, để chẩn đoán hạ đường huyết cần làm các xét nghiệm để chẩn đoán nguyên nhân.

Xét nghiệm acid béo tự do và 3-hydroxybutyrate trong huyết thanh: Khi thấy các các axit béo tự do tăng rõ rệt là lipid đang bị phân hủy và làm hạ đường máu. Đồng thời, kèm theo đó là trẻ có cảm giác đói. Trong trường hợp này, làm xét nghiệm xeton cho giá trị thấp hay bình thường thì rất có thể trẻ bị rối loạn oxy hóa các acid béo hoặc tổng hợp ceton.

Làm xét nghiệm acylcarnitine huyết tương để chẩn đoán các rối loạn oxy hóa acid béo.

Xét nghiệm hormon trong huyết thanh để kiểm tra lượng insulin và cortisol, khi đường máu dưới 2,6 mmol/l thì insulin bị ức chế hoàn toàn.

Xét nghiệm lactate trong máu, nếu cho kết quả tăng cao hơn bình thường thì gan đang có sự phá hủy hoặc giảm phân giải glycogen hoặc tạo đường.

Ngoài ra cần làm thêm các xét nghiệm khí máu, công thức máu, điện giải đồ CRP, xét nghiệm độc chất…

4 Điều trị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hạ đường máu ở trẻ

Trước tiên, để khắc phục tình trạng hạ đường huyết và biến chứng của nó cần truyền cho trẻ glucose theo đường tĩnh mạch. Sử dụng glucose 10% với liều từ 7 đến 10 mg/kg/phút, mỗi ngày khoảng từ 110 đến 150ml/kg/ngày để duy trì đường máu đạt 5,5 mmol/l.

Có thể sử dụng glucose 20% để tiêm tĩnh mạch cho trẻ với liều 1ml/kg, nhưng không dùng nhiều hơn 200 mg/kg mỗi ngày.

Song với đó, cần điều trị nguyên nhân gây hạ đường huyết ở trẻ nhờ vào các kết quả xét nghiệm. Nếu nhu cầu glucose của trẻ cao trên 10 mg/kg/phút hay khi hạ đường máu mà insulin không bị ức chế hoàn toàn có bất thường, có thể trẻ bị cường insulin.^[2]

Hy vọng bài viết này, giúp các bạn hiểu rõ hơn về hạ đường máu trong rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ.

Tài liệu tham khảo