Dậy thì sớm ở trẻ em: nguyên nhân, dấu hiệu, cách điều trị

Trungtamthuoc.com - Trẻ dậy thì sớm cũng có thể gây khó khăn về mặt cảm xúc và xã hội. Chẳng hạn, những bé gái dậy thì sớm có thể bối rối khi có kinh nguyệt hoặc có ngực nở nang hơn các bạn bè cùng trang lứa. Thậm chí, cảm xúc và hành vi cũng có thể thay đổi ở trẻ em dậy thì sớm. Các bé gái có thể trở nên ủ rũ và cáu kỉnh và các bé trai có thể trở nên hung dữ hơn và cũng như có ham muốn tình dục sớm. Vậy dậy thì sớm ở trẻ nhận biết và điều trị như thế nào?

1 Dậy thì sớm là gì?

Dậy thì sớm là các thay đổi về dấu hiệu thể chất và nội tiết của sự phát triển tuổi dậy ở trẻ nhưng lại diễn ra ở độ tuổi sớm hơn so với bình thường. Hiện nay các bé gái được coi là dậy thì sớm trong độ tuổi từ 6 đến 8 tuổi, còn bé trai là trước trước 9 tuổi.

2 Nguyên nhân trẻ dậy thì sớm

Nguyên nhân của dậy sớm ở trẻ thường không được biết. Người ta cho rằng dậy thì sớm trung ương là do đột biến gen MKRN3, gen này tạo ra một protein định hướng ban đầu cho tuổi dậy thì. Trẻ đến tuổi dậy thì, vùng dưới đồi của não bắt đầu kích thích để giải phóng các đợt hormon giải phóng gonadotropin (GnRH). Hormone này kích hoạt sự giải phóng các hormon khác phát triển bộ phận và chức năng sinh dục. Theo các nghiên cứu cho thấy rằng protein bởi MKRN3 ức chế quá trình giải phóng GnRH từ vùng dưới đồi làm trẻ không thể dậy thì. Khi gen này bị đột biến, làm tăng sản xuất protein MKRN3, từ đó vùng dưới đồi sẽ giải phóng các đợt hormon kích thích sự khởi phát dậy thì sớm hơn bình thường.

Thông thường, đặc biệt là với các bé gái, dậy thì sớm là do não gửi tín hiệu sớm hơn bình thường, có thể do di truyền.

Nhưng đôi khi trẻ cũng dậy thì sớm do có chấn thương thần kinh hay khối u ở não. Nếu trẻ có các vấn đề về tuyến giáp hay buồng trứng cũng có thể dẫn đến dậy thì sớm.

Dậy thì sớm là ít gặp hơn ở các bé trai, nhiều khi là do ảnh hưởng của một bệnh lý nào đó. Có khoảng 5% bé trai dậy thì sớm là có yếu tố di truyền.

Một số trường hợp trẻ dậy thì sớm bẩm sinh là do bị não úng thủy, có nang tuyến yên hay nang màng nhện.^[1]

3 Dấu hiệu dậy thì sớm ở trẻ em

3.1 Biểu hiện dậy thì sớm ở bé gái

Các bé gái dậy thì sớm sẽ có các biểu hiện đặc trưng như sau:

Dấu hiệu đầu tiên và rõ ràng nhất của dậy thì sớm là tăng sản xuất estrogen làm phát triển bầu ngực, ban đầu có thể phát triển lệch ở một bên. Sau đó đường kính bầu ngực tăng lên, quầng xung quanh nhũ hoa sẽ sẫm màu và dày lên.

Lông mu và lông nách có thể xuất hiện trước, cùng lúc, hoặc sau khi xuất hiện mô vú, đồng thời lúc này trẻ thường xuất hiện hôi nách luôn. Và bộ phận sinh dục dưới cũng phát triển, niêm mạc âm đạo đỏ đậm, bên ngoài màu hồng phấn.

Trẻ thường bắt đầu có kinh nguyệt muộn hơn và không đều cho đến 2-3 năm sau khi vú phát triển.

Ở một số trẻ còn có thể xuất hiện mụn trứng cá nhẹ.

3.2 Biểu hiện dậy thì sớm ở bé trai

Dấu hiệu sớm nhất của dậy thì sớm ở bé trai là sự phát triển của tinh hoàn, điều này phụ thuộc vào việc tăng sản xuất hormone FSH. Lúc này chiều dài tinh hoàn lớn hơn 2,5 cm hoặc thể tích tinh hoàn từ 4m trở lên. Nếu các dấu hiệu của thừa androgen xảy ra mà bé không tăng kích thước tinh hoàn, cần kiểm tra nguyên nhân có thể gây ra giả mạc sớm như: Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, dậy thì sớm ở nam giới và khối u tế bào Leydig.

Sau khi tăng sản xuất Testosterone và 1 đến 2 năm sau khi mở rộng tinh hoàn trẻ có các dấu hiệu khác như dương vật phát triển, đỏ và mỏng bìu, tăng lông mu.

Nếu trẻ có lông mu mà không có sự phát triển của dương vật và tinh hoàn thì rất có thể là tăng sản xuất androgen ở bệnh nào đó hơn là dậy thì thực sự.

Sau đó trẻ sẽ có các dấu hiệu phát triển khác của tuổi dậy thì như: mụn trứng cá, thay đổi giọng nói và tóc trên khuôn mặt.^[2]

4 Dậy thì sớm ảnh hưởng đến trẻ như thế nào?

Như chúng ta đã biết, khi kết thúc dậy thì, thì sự tăng trưởng chiều cao dừng lại. Do đó, ở những trẻ này sự phát triển xương dừng lại ở độ tuổi sớm hơn bình thường, nếu không được điều trị thường trẻ sẽ thấp hơn. Mặc dù ban đầu trẻ có thể cao hơn các bạn cùng lứa tuổi nhưng về sau sẽ không cao được như có thể.

Trẻ dậy thì sớm cũng có thể gây khó khăn về mặt cảm xúc và xã hội. Chẳng hạn, những bé gái dậy thì sớm có thể bối rối khi có kinh nguyệt hoặc có ngực nở nang hơn các bạn bè cùng trang lứa. Thậm chí, cảm xúc và hành vi cũng có thể thay đổi ở trẻ em dậy thì sớm. Các bé gái có thể trở nên ủ rũ và cáu kỉnh và các bé trai có thể trở nên hung dữ hơn và cũng như có ham muốn tình dục sớm.^[3]

5 Phương pháp điều trị dậy thì sớm ở trẻ nhỏ

5.1 Điều trị cho trẻ bị dậy thì sớm do có khối u

Nếu trẻ bị dậy thì sớm do có u tác động đến thần kinh trung ương thì cần tiến hành phẫu thuật.

Cần tiến hành phẫu thuật cắt bỏ hết mức có thể mà không gây ảnh hưởng đến các cấu trúc quan trọng như dây thần kinh thị giác.

Trẻ có thể được chỉ định xạ trị nếu phẫu thuật cắt bỏ không đầy đủ. Loại bỏ khối u ít khi làm trẻ không trở nên dậy thì sớm như trước.

5.2 Trẻ được điều trị dậy thì sớm bằng thuốc đồng vận hormon giải phóng GnRH

5.2.1 Thuốc có thành phần chính là Leuprolide acetate

Trên thị trường hiện nay đang có thuốc Lupron, Lupron Depot-Ped, Lupron Depot.

Thuốc này ức chế sự phát triển buồng trứng và tinh hoàn bằng cách giảm nồng độ LH và FSH. Được dùng cho trẻ có các dấu hiệu dậy thì sớm ở bé gái dưới 8 tuổi và các bé trai  dưới 9 tuổi, ngừng sử dụng khi đến tuổi dậy thì.

Lupron Depot-Ped được dùng với liều hàng tháng cho trẻ tùy thuộc vào cân nặng như sau:

• Các bé dưới 25kg, hàng tháng tiêm bắp 7,5mg.
• Các bé từ 25 đến 37,5kg mỗi tháng tiêm bắp 11,25 mg.
• Và các bé từ 37,5kg trở lên thì hàng tháng tiêm bắp 15 mg.

Sau 1-2 tháng kể từ khi tiêm lần đầu, đánh giá đáp ứng của trẻ. Nếu liều khởi đầu không có hiệu quả thì tháng tiếp theo sẽ tăng liều lên.

Lupron Depot-Ped dùng liều mỗi 3 tháng 1 lần là tiêm bắp 11,25 mg hoặc 30 mg. Đánh giá đáp ứng 2 - 3 tháng sau khi tiêm liều đầu tiên và 6 tháng sau khi tiêm.

Leuprolide acetate tiêm dưới da 50 mcg/kg mỗi ngày, nếu không đạt được hiệu quả thì tăng lên 10mcg/kg/ngày, đây được coi là liều duy trì.

5.2.2 Các thuốc có thành phần là Triptorelin

Chỉ định cho dậy thì sớm trung ương ở bệnh nhân nhi từ 2 tuổi trở lên. Triptorelin ức chế tiết gonadotropin thông qua giải mẫn cảm thụ thể GnRH.

Thuốc được dùng với liều tiêm bắp 22,5mg mỗi 24 tuần một lần, dừng khi trẻ đến tuổi dậy thì.

5.2.3 Các thuốc có thành phần là Nafarelin

Khi dùng Nafarelin lâu dài, ức chế đáp ứng của gonadotrope đối với GnRH nội sinh, do đó làm giảm bài tiết LH và FSH, từ đó làm giảm sản xuất hormon kích thích buồng trứng và tinh hoàn.

Thuốc được sử dụng dưới dạng xịt mũi với liều 200 mcg/lần xịt, mỗi lần xịt 2 cái vào mỗi bên mũi, ngày dùng 2 lần.

5.2.4 Thuốc có thành phần Histrelin (Superlin LA)

Ức chế mạnh sự tiết gonadotropin khi dùng lâu dài. Giảm mẫn cảm với gonadotropin tuyến yên. Lượng LH và FSH ban đầu tăng sau khi dùng, dẫn đến tăng nồng độ của các tuyến sinh dục tuy nhiên khi dùng lâu dài giảm mức LH và FSH. Được chỉ định cho những trẻ dậy thì sớm do thần kinh hoặc vô căn.

Thuốc được dùng cấy ghép mỗi tháng với liều 50mg mỗi 12 tháng, dừng khi bắt đầu đến tuổi dậy thì.

Đối với trẻ dậy thì sớm được điều trị bằng chất đồng vận hormone giải phóng gonadotropin (GnRH) cần được theo dõi sau mỗi 4 - 6 tháng.

Đo tuổi xương hàng năm để xác nhận rằng sự dậy thì của bé chậm lại.

Sau khi trẻ ngừng thuốc thì lại phát triển sinh dục trở lại bình thường trong vài tháng.

Các bé gái kinh nguyệt sẽ bắt đầu trở lại sau từ 12 đến 18 tháng, chức năng sinh dục, sinh sản vẫn phát triển bình thường. Các bé trai thì vẫn sản xuất tinh trùng, cũng như chức năng sinh sản vẫn phát triển như bình thường.

6 Ngăn chặn dậy thì sớm ở trẻ em như thế nào?

Để hạn chế tình trạng dậy thì sớm ở trẻ, cha mẹ cần cho bé ăn uống một chế độ khoa học, không cung cấp dư thừa quá nhiều chất dinh dưỡng. Điều này làm trẻ dễ béo phì, và có nguy cơ cao bị dậy thì sớm. Cho trẻ ăn nhiều trái cây, rau củ, đủ lượng protein, không ăn nhiều đồ ăn nhanh, đồ uống có ga.

Đồng thời, cha mẹ cũng không nên cho trẻ ăn những hoa quả trái mùa, vì chúng được kích thích chín sớm, làm rối loạn sự phát triển của trẻ.

Đặc biệt, cha mẹ không được tự ý cho trẻ sử dụng nhiều loại thuốc bổ, thuốc và mỹ phẩm không cần thiết.

Cho trẻ có chế độ ngủ nghỉ hợp lý, khi ngủ cần tắt đèn và chỉ dùng đèn ngủ chuyên dụng.

Trẻ cần được rèn luyện tham gia hoạt động thể thao 20 đến 30 phút mỗi ngày để trẻ tăng trưởng bình thường và cân đối.

Trên đây là các thông tin cơ bản về dậy thì sớm ở trẻ, hy vọng sẽ giúp các bạn phát hiện, điều trị và dự phòng sớm cho trẻ.

7 Case lâm sàng: Dậy thì sớm

Đề bài: Bố mẹ đưa con gái 5 tuổi đến phòng khám vì cô bé phát triển vú và lông mu 3 tháng qua. Khám lâm sàng ghi nhận chiều cao và cân nặng của cô bé đều trên bách phân vị thứ 95, Tanner độ II về phát triển vú và lông mu, da dầu, mặt mụn.
➤ Chẩn đoán nghĩ nhiều nhất là gì?
➤ Bước tốt nhất tiếp theo để đánh giá là gì?

Tóm tắt: Một trẻ nữ 5 tuổi có phát triển vú và lông mu, hình thể cao, và mặt mụn.

Chẩn đoán nghĩ nhiều nhất: Dậy thì sớm trung ương vô căn (Idiopathic central precocious puberty).

> Bước tiếp theo để đánh giá: Khai thác thêm về tiền sử khi sinh, bệnh lý, các lần nhập viện, thuốc đang dùng, tình trạng bệnh lý anh chị em trong gia đình và tiền sử gia đình có dậy thì sớm hoặc bệnh lý khác. Nồng độ huyết thanh hormone kích thích nang trứng (Follicle-stimulating hormone FSH), hormone hoàng thể hóa (Luteinzing hormone LH) và chụp phóng xạ tuổi xương rất hữu ý để đánh giá.

7.1 Phân tích

7.1.1 Mục tiêu

1. Hiểu được các nguyên nhân tiềm ẩn gây dậy thì sớm.

2. Mô tả được các xét nghiệm và hình ảnh học hữu ích trong việc xác định

căn nguyên dậy thì sớm.

3. Điều trị và tạo được kế hoạch theo dõi cần thiết cho trẻ có dậy thì sớm.

7.1.2 Đặt vấn đề

Bé gái 5 tuổi này có dấu hiệu dậy thì sớm (phát triển ngực, lông mu và hình thể cao). Cô bé có thể thực sự dậy thì sớm (do nguyên nhân trung ương) hoặc giả dậy thì sớm (precocious pseudopuberty) (không do trung ương).

Dậy thì sớm do nguyên nhân trung ương bắt buộc phải loại trừ vì trẻ nữ dưới 6 tuổi, và bắt buộc loại trừ với trẻ nam ở mọi độ tuổi. 

7.2 Tiếp cận lâm sàng

Ở hầu hết các trẻ nữ, dậy thì sớm thực sự gây ra bởi sự tiết GnRH từ hạ đồi với cấu trúc cơ thể bình thường, nhưng sớm hơn so với các sự kiện dậy thì. Dậy thì sớm vô căn ở hơn 90% trẻ nữ, trong khi đó bất thường cấu trúc hệ thần kinh trung ương gặp ở 25 – 75% trẻ nam.

Trẻ nữ giả dậy thì sớm không phụ thuộc gonadotropin có nguồn estrogen độc lập (independent source of estrogen) gây ra các thay đổi trong dậy thì. Nguồn estrogen ngoại sinh (thuốc tránh thai, liệu pháp hormone thay thế) hoặc khối u tiết estrogen từ buồng trứng/thượng thận phải được xem xét. Sang thương ở hệ thần kinh trung ương gây ra dậy thì sớm không có triệu chứng thần kinh thường hiếm khi là ác tính và hiếm khi cần can thiệp phẫu thuật thần kinh.

Một bệnh sử chi tiết cung cấp các dữ kiện quan trọng liên quan đến khởi phát dậy thì. Ba hình thái chủ yếu của diễn tiến dậy thì có thể xác định được, đặc biệt ở các trẻ nữ. Hầu hết trẻ nữ dưới 6 tuổi lúc khởi phát sẽ phát triển nhanh quá trình dậy thì sớm, biểu hiện với trưởng thành sớm về thể chất và xương. Trẻ nữ lớn hơn 6 tuổi thường phát triển chậm đa hình thái (variant) song song với sự trưởng thành xương, đường tăng trưởng và ổn định chiều cao tối đa. Trong một tỷ lệ nhỏ các trẻ nữ, có sự thoái triển (regression) tự nhiên hoặc dậy thì sớm trung ương không ổn định lúc nhỏ, phát triển dậy thì phù hợp với lứa tuổi về sau.

Khai thác tiền sử não úng thủy, chấn thương đầu, viêm não – màng não, hoặc có đau đầu, vấn đề thị giác, thay đổi hành vi. Trình tự và độ tuổi khởi phát sự thay đổi đầu tiên (phát triển vú, lông mu/nách, phát triển cơ quan sinh dục ngoài, có kinh lần đầu) sẽ cho thông tin hữu ích liên quan căn nguyên của vấn đề. Các câu hỏi quan trọng gồm:

• Có phải trẻ tăng nhanh chóng kích thước giày và quần áo (bằng chứng đường tốc độ tăng trưởng)?
• Có phải trẻ tăng cảm giác thèm ăn?
• Có phải trẻ tăng mùi cơ thể?
• Trẻ có dùng các nguồn thuốc chứa steroid sinh dục ngoại sinh (thuốc tránh thai đường uống, liệu pháp thay thế hormone, steroid đồng hóa)?
• Ở độ tuổi nào bố mẹ và anh chị em trải qua giai đoạn dậy thì?
• Bệnh lý gia đình có mắc hoặc nghi ngờ tăng sản thượng thận bẩm sinh?

Khám lâm sàng sẽ cho biết thêm các thông tin quan trọng hơn (Hình 30–1 và 30–2). Đo chiều cao liên tục là điều cần thiết để xác định tốc độ tăng trưởng của trẻ. Khám da liễu để tìm các đốm màu cà phê (café-au-lait spot) (u sợi thần kinh, bệnh McCune-Albright), da dầu hoặc da mụn. Lông nách và mùi cơ thể, sự phát triển mô vú và quầng vú. Số lượng, vị trí và tính chất lông mu phải được ghi nhận lại. Bụng sờ chạm các khối. Trẻ nam khám sự thay đổi kích thước của dương vật và tinh hoàn (>2.5 cm ở dậy thì sớm) và độ mỏng da bìu (da bìu chưa trưởng thành thường dày và không có mạch máu). Nếu hai tinh hoàn khác biệt về kích thước và không cân đối, cần xem xét khối u một bên. Soi đèn tinh hoàn (testicular transillumination) có thể hữu ích. Ở trẻ nữ, cần khám âm vật, âm hộ và đường âm đạo để xác định dịch tiết từ âm đạo, sự phát triển môi bé, và estrogen hóa cơ vùng âm đạo (vaginal mucosa estrogenization) (sần sùi, thô và màu xám – hồng thay thế cho sáng, trơn và màu đỏ). Khám thần kinh cũng cần phải thực hiện.

Trong dậy thì sớm, nồng độ huyết thanh hormone sinh dục thường phù hợp để khảo sát giai đoạn dậy thì nhưng không phù hợp để xác định tuổi thực tế của trẻ (chronologic age). Nồng độ huyết thanh Estradiol tăng cao ở nữ, và nồng độ huyết thanh testosterone tăng cao ở trẻ nam khi dậy thì. Vì nồng độ LH và FSH dao động, các mẫu xét nghiệm đơn độc thường không đầy đủ. Phương pháp định lượng miễn dịch (immunometric assay) cho LH nhạy hơn dùng miễn dịch phóng xạ (radioimmunoassay) khi kiểm tra các mẫu máu ngẫu nhiên; với xét nghiệm này, LH trong huyết thanh không phát hiện được trong trẻ em tiền dậy thì nhưng phát hiện trong 50 – 70% trẻ nữ (và phần trăm còn cao hơn ở các trẻ nam) có dậy thì sớm do trung ương. Test kích thích phóng thích hormone gonadotropin (gonadotropin-releasing hormone (GnRH) stimulation test), đo lường thời gian đáp ứng và đỉnh giá trị của LH và FSH sau khi tiêm tĩnh mạch GnRH là một công cụ hữu ích.

Phóng xạ tuổi xương (bone age radiograph) tối ưu hơn tuổi thực sự trong dậy thì sớm. Các bộ phận của hệ thần kinh trung ương gây dậy thì sớm trung ương có thể loại trừ bằng hình ảnh CT-scan hoặc MRI, đặc biệt là các trẻ nữ nhỏ hơn 6 tuổi và tất cả trẻ nam. Siêu âm vùng chậu được chỉ định nếu dậy thì sớm không phụ thuộc gonadotropin (nang/u buồng trứng, khối u thượng thận) nghi ngờ khi khám lâm sàng.

Mục tiêu điều trị dậy thì sớm là ngừa việc đóng sớm của đầu xương (epiphyses), cho phép trẻ có thể đạt được chiều cao tối đa lúc trưởng thành. Thuốc đồng vận hormone phóng thích gonadotropin được dùng để điều trị dậy thì sớm trung ương. Các chất tương tự này làm giảm nhạy cảm (desensitize) các tế bào gonadotropic của tuyến yên tới các kích thích của GnRH tạo ra từ vùng hạ đồi (hypothalamus). Hầu hết các trẻ nam và và hầu hết trẻ nữ có diễn biến dậy thì sớm nhanh chóng cần được điều trị. Các trẻ nữ có dậy thì diễn tiến chậm thường không có nhiều lợi ích từ liệu pháp đồng vận GnRH trong việc tiên lượng chiều cao trưởng thành. Một bác sĩ nội tiết nhi khoa nên đánh giá trẻ cho việc điều trị đồng vận GnRH.

7.3 Câu hỏi lượng giá

30.1   Trẻ nữ 5 tuổi phát triển ngực hai bên được nhận thấy lần đầu cách đây 6 tháng. Cô bé không dùng thuốc, không sử dụng estrogen ngoại sinh ở nhà. Tiền sử gia đình bình thường. Khám lâm sàng ghi nhận chiều cao và cân nặng của trẻ ở bách phân vị thứ 50, huyết áp bình thường, da bình thường không dầu, vú giai đoạn II Tanner, bụng mềm không khối sờ chạm, không mùi cơ thể, không lông nách/mu, và estrogen hóa âm đạo mức độ nhẹ. Điều nào dưới đây giải thích về sự phát triển ngực ở trẻ này?

A. Khối u thượng thận

B. Dậy thì sớm trung ương

C. Tăng sản thượng thận bẩm sinh

D. Phát triển lông sớm

E. Phát triển vú sớm

30.2   Trẻ nam 4 tuổi bắt đầu phát triển lông mu và dạo gần đây biểu hiện hành vi quá khích “bắt nạt” ở trường mẫu giáo. Tiền sử ghi nhận cậu bé đủ tháng, không biến chứng hậu sản. Trẻ không dùng thuốc. Tiền sử gia đình không ghi nhận bất thường. Trẻ có một người em gái mà sức khỏe bình thường. Khám lâm sàng ghi nhận chiều cao và cân nặng đều trên bách phân vị thứ 95, tăng trưởng cơ rõ, phát triển lông mu giai đoạn II Tanner, ít lông nách, kích thước tinh hoàn tiền dậy thì, giọng nam tính, và da dầu. Khám bụng không ghi nhận bất thường. Tuổi xương của trẻ là 6 tuổi. Bước phù hợp tiếp theo trong xử trí trẻ là gì?

A. MRI não

B. Test thử Dexamethasone (Dexamethason challenge test)

C. Trấn an người nhà là không cần làm xét nghiệm

D. Nồng độ huyết thanh 17a -hydroxyprogesterone

E. Siêu âm tinh hoàn.

30.3   Một người mẹ mang đến phòng khám một trẻ nữ 13 tuổi mà “chậm tăng trưởng” và chưa biểu hiện thay đổi dậy thì. Khám lâm sàng ghi nhận chiều cao thấp hơn bách phân vị thứ 5, chưa có biểu hiện sinh dục thứ phát, xương hàm dưới nhỏ, đường chân tóc sau (posterior hairline) thấp, tai bám thấp, và lồng ngực rộng. Bước tiếp theo xử trí là phụ hợp nhất?

A. Siêu âm bụng

B. Phóng xạ tuổi xương

C. Phân tích nhiễm sắc thể

D. Trấn an gia đình và khuyến cáo đo chiều cao trong 6 tháng

E. Điều trị với tiêm hormone tăng trưởng

30.4  Người bố mang đến phòng khám của bạn một trẻ nam 14 tuổi. Trẻ học lực kém trong tất cả môn học, cực kỳ ngại ngùng, và luôn khó khăn trong việc thích ứng xã hội. Khám lâm sàng, trẻ có chiều cao ở bách phân vị thứ 95 và cân nặng ở bách phân vị thứ 5. Rất khó khăn trong việc khuyến khích trẻ giao tiếp. Tinh hoàn hai bên tiền dậy thì, trẻ có lỗ tiểu thấp (hypospadias) mức độ nhẹ, và trẻ không có đặc tính sinh dục thứ phát. Điều này dưới đây gây ra chậm dậy thì ở trẻ nam này?

A. Suy tuyến yên

B. Hội chứng Klinefelter

C. Hội chứng Marfan

D. Hội chứng Noonan

E. U tinh hoàn

7.4 Đáp án

30.1  E. Mọi điều tìm thấy ở trẻ này liên quan đến estrogen. Cô bé không bị nam tính hóa. Giả thuyết gây ra phát triển vú sớm gồm nang buồng trứng và tiết gonadotropin thoáng qua. Không cần thiết để điều trị trẻ.

30.2  D. Các trẻ có tăng sản thượng thận bẩm sinh bị nam tính hóa dù có tinh hoàn tiền dậy thì. Kết quả của rối loạn này do sự sản xuất steroid, dẫn đến sự thiếu hụt cortisol và sản xuất quá mức chất trung gian chuyển hóa androgen (androgenic intermediary metabolite) như 17α-hydroxyprogesterone.

30.3  C. Trẻ này bị hội chứng Turner (45, XO). Các biểu khác gồm cổ bạnh, cung vòm hầu cao (high arched palate), tăng nốt ruồi (nevi), bất thường thận, tăng góc gấp khuỷu tay (arm-carrying angle), và phù tay chân. Điều trị gồm kết hợp hormone tăng trưởng người (human growth hormone) và liệu pháp thay thế estrogen.

30.4  B. Hội chứng Klinefelter (47, XXY) thường được chú ý tới khi vú to ở nam (gynecomastia) và tinh hoàn nhỏ. Các trẻ nam này thường lâm sàng bình thường lúc mới sinh. Điều trị gồm liệu pháp thay thế với testosterone tác dụng dài (long-acting testosterone) bắt đầu vào độ tuổi 11 tới 12.

7.5 Đúc Kết Lâm Sàng

• Dậy thì sớm thực sự là sự khởi phát đặc tính sinh dục thứ phát trước 8 tuổi ở trẻ nữ và 9 tuổi ở trẻ nam. Nó gây ra bởi sự tiết từ hạ đồi hormone tiết gonadotropin và thường xảy ra ở các trẻ nữ.

• Dậy thì sớm là vô căn ở hơn 90% trẻ nữ, và bất thường cấu trúc hệ thần kinh trung ương được ghi nhận từ 25% tới 75% trẻ nam.

• So sánh với mức bình thường, nồng độ huyết thanh estradiol tăng cao ở trẻ nữ và nồng độ testosterone tăng cao ở trẻ nam có dậy thì sớm. Chụp phóng xạ xương có ưu thế hơn tuổi thực trẻ em.

• Đích trong điều trị dậy thì sớm nhằm ngừa sự đóng sớm đầu xương, cho phép trẻ đạt được khả năng phát triển trưởng thành hoàn toàn. ^[4]

Tài liệu tham khảo